Nwa gị ọ̀ na-enwe nnukwu nsogbu n'ọkpụkpụ ya? Ka anyị mụta maka Thanatophoric Dysplasia!

Dịka nne ị ga-amụ, ị na-enwe mmasị na ịhụnanya maka ihe niile gbasara nwa gị, ka ọ dị? Mana mgbe ụfọdụ, anyị na-emeso okwu ndị anyị na-anụtụbeghị maka ha, nke nwere ike ịdịtụ egwu. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe mana nke dị oke njọ nke a na-akpọ "Thanatophoric Dysplasia". Ọ bụ ezie na aha ahụ nwere ike ịda ka ihe siri ike, ka anyị mee ka ọ dị mfe.

Kedu ihe bụ Thanatophoric Dysplasia?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa thanatophoric dysplasia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta mmepe nke ọkpụkpụ na akpa ume nwa. Ọ na-amalitekarị mgbe nwa ahụ ka nọ n'afọ.

Okwu ahụ bụ "thanatophoric" sitere na Grik oge ochie. Ọ pụtara "iweta ọnwụ." ​​Aha ahụ dịtụ egwu. Ihe kpatara ya bụ na ọtụtụ ụmụ ọhụrụ a mụrụ nwere nsogbu a nwere nnukwu ihe ize ndụ nke ịnwụ tupu a mụọ ha (ịmụ nwa nwụrụ anwụ) ma ọ bụ n'ime ụbọchị ole na ole mgbe a mụrụ ha n'ihi nsogbu iku ume, ebe ọ bụ na akpa ume ha adịghị eto nke ọma.

Agbanyeghị, ọ dịkarịghị mgbe a kọrọ na ụmụ ọhụrụ amụrụ na nsogbu a na-adị ndụ ruo mgbe ha bụ nwata na nlekọta ahụike siri ike, ọkachasị maka nsogbu iku ume. Nsogbu iku ume a bụ mgbe ahụ nwa ahụ anaghị enweta oxygen zuru oke ma ọ bụ nwee oke carbon dioxide na ya.

Enwere ụdị chondrodysplasia?

Ee, e nwere ụdị ọrịa a abụọ bụ́ isi, nke a na-amata site n'ọdịiche dị n'ụzọ ọkpụkpụ si eto:

• Ụdị nke Mbụ: Ụmụ ọhụrụ nwere ụdị a nwere aka dị mkpụmkpụ , obi dị warara, apata ụkwụ dị ka ụta , na azụ dị larịị (platyspondyly). Mgbe ụfọdụ, ọkpụkpụ okpokoro isi na-ejikọ ọnụ ngwa ngwa (craniosynostosis). Ụdị a na-adịkarị karịa ụdị nke abụọ. Chee ya dị ka obere aka na ụkwụ nwa bebi, mana ha adịghị mma na akụkụ ahụ ndị ọzọ.

• Ụdị nke Abụọ: Ụdị nwa a nwekwara aka dị mkpụmkpụ na obi dị warara . Agbanyeghị, ọkpụkpụ apata ụkwụ kwụ ọtọ . Ọzọkwa, n'ihi na ihe e ji adụkọta isi na-emechi ngwa ngwa, a na-ahụ ihe ndị na-apụta n'ihu na n'akụkụ isi. A na-akpọ nke a mgbe ụfọdụ "okpu isi cloverleaf" n'ihi ọdịdị ya.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa Thanatophoric dysplasia bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Dịka ọnụọgụgụ si kwuo, ihe dị ka otu nwa n'ime ọmụmụ puku iri abụọ ọ bụla nwere ike inwe nsogbu a. Nke a pụtara na ọ bụghị ihe a na-ahụkarị.

Kedu ihe mgbaàmà nke dysplasia thanatophoric?

Ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta ụzọ akpa ume, ọkpụkpụ, na nkwonkwo nwa ahụ si eto n'afọ, a pụrụ ịhụ ihe mgbaàmà ndị a:

• Nku ume anaghị eto nke ọma: Nke a bụ n'ihi obere ọgịrịga na obere oghere obi. Nke a anaghị ekwe ka nku ume fechaa ma too nke ọma.
• Mpịakọta akpụkpọ ahụ ọzọ n'aka na ụkwụ.
• Isi buru ibu, ihu na-apụta, na ihu dị larịị.
• Ogologo dị mkpụmkpụ (skeletal dysplasia) na aka dị mkpụmkpụ nke ukwuu (micromelia).
• Anya sara mbara.

Isi ihe na-akpata ọnwụ n'ime ụmụ ọhụrụ a mụrụ n'ọnọdụ a bụ nsogbu iku ume, nke na-eme mgbe akpa ume na-eto nke ọma. Nke a na-eme ka ọ siere nwa ahụ ike iku ume nke ọma.

Ọ dịkarịghị mfe, ụmụ ọhụrụ ndị na-adị ndụ mgbe ha ka dị obere nwere ike inwe mgbaàmà ndị ọzọ:

• Ọkpụkpụ na-eto nke ọma.
• Nsogbu iku ume na-aga n'ihu.
• Ịnụ ihe.
• Ọnọdụ dịka ọrịa epilepsy (ọgbụgbọ).

Gịnị kpatara nke a?

Isi ihe na-akpata nsogbu thalamophytic dysplasia bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'FGFR3'. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FGFR3' a bụ ihe na-enye ntuziaka maka mmepe na nlekọta ọkpụkpụ n'ahụ nwa ọhụrụ. Chee ya dị ka ihe mgba ọkụ n'ahụ anyị. A na-agbanye ya mgbe ọ dị mkpa ma "gbanyụọ" mgbe ọrụ ahụ gasịrị.

Ma mgbe e nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FGFR3', ọ dị ka ihe mgba ọkụ ahụ rapaara n'ọnọdụ 'on'. Mgbe ahụ, protein ndị mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-achịkwa na-aghọ ndị na-arụsi ọrụ ike gabiga ókè. N'ihi ya, usoro 'osification', usoro nke ọkpụkpụ ndị dị ogologo, cartilage, na-aghọ ọkpụkpụ, na-ebelata. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọkpụkpụ anaghị eto nke ọma.

Ọtụtụ mgbe, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ na-eme n'ime nwa ọhụrụ na-akpata chondrodysplasia. Nke a pụtara na ọ bụghị nne ma ọ bụ nna ketara ya. Ọtụtụ mgbe, ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ nwere ọnọdụ ahụ mbụ. Agbanyeghị, ọ dịkarịghị mgbe nwatakịrị nwere ike iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a site n'aka otu n'ime ndị mụrụ ya. A na-akpọ nke a ụkpụrụ "autosomal dominant".

Ònye ka ọnọdụ a metụtara?

Nsogbu Thanatophoric nwere ike ime n'ime nwatakịrị ọ bụla. Nke a bụ n'ihi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emekarị n'enweghị usoro. Dịka ekwuru na mbụ, ọ dịkarịghị mgbe nne na nna ketara ya.

Ihe dị mkpa bụ na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a abụghị ihe nne mere n'oge afọ ime. Ya mere, atala onwe gị ụta maka nke a.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa dysplasia thanatophoric?

A na-achọpụtakarị ọrịa a mgbe nwa ahụ ka nọ n'afọ. N'oge nyocha ultrasound n'oge afọ ime,Enwere ike ịchọpụta ọnọdụ a. Dọkịta gị ga-atụ aro maka nnwale ndị nwere ike ịchọpụta ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche n'oge afọ ime. N'oge nyocha ahụ, ndị dọkịta na-achọ ihe ịrịba ama dịka mmụba nke mmiri mmiri amniotic gburugburu nwa ahụ (polyhydramnios) na nsogbu na mmepe ọkpụkpụ.

Ọ bụrụ na, mgbe e mechara nnwale ụfọdụ, achọpụta mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FGFR3', ndị dọkịta ga-eme ihe dị mkpa iji zere nsogbu ndị nwere ike ime n'oge afọ ime.

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, a pụrụ ime X-ray nke ọkpụkpụ nwa ahụ na ultrasound nke akụkụ ahụ dị n'ime, karịsịa ngụgụ , iji chọpụta ma ọ dị mkpa ka e jiri ọgwụgwọ iku ume ọ bụla.

Kedu ụdị ule a na-eme maka nke a?

N'oge afọ ime, dọkịta gị nwere ike ịtụ aro ka e mee nnwale ndị a iji chọpụta ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa:

• Amniocentesis: Nke a gụnyere iwere obere ihe nlele nke mmiri mmiri ọmụmụ gbara nwa ahụ gburugburu n'etiti izu iri na ise na iri abụọ nke afọ ime ma nwalee ya iji chọpụta ọnọdụ ahụike dị iche iche.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): N'ime nke a, n'etiti izu iri na iri na atọ nke afọ ime, a na-ewepụta obere ihe nlele nke mkpụrụ ndụ site na placenta ma nwalee maka ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ka esi agwọ ọrịa dysplasia thanatophoric?

Ụmụaka ndị dị ndụ mgbe a mụsịrị ha ga -amalite ọgwụgwọ ozugbo iji kwado akpa ume ha na-etobeghị nke ọma . Nke a na-enyere nwa ahụ aka iku ume nke ọma. Nkwado iku ume a nwere ike ịgụnye:

• Ntinye ọkpọkọ n'ime ọkpọkọ ikuku (tracheostomy).
• Inye oxygen mgbakwunye site na imi (dịka ọmụmaatụ, 'Nrụgide Ikuku Na-aga n'ihu' ma ọ bụ igwe 'CPAP').
• Na-enye bronchodilators.
• Iji igwe (ventilata) enyere aka inye ikuku n'akpa ume.

Tinyere nke a, a na-ejikwa ọgwụgwọ ebelata ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke ọnọdụ ahụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Iji ihe enyemaka ntị maka nsogbu ntị.
• Inye ọgwụ mgbochi nkụchi obi maka ọrịa epilepsy.
• Ịwa ahụ ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa iji dozie nsogbu ndị na-adịghị mma na uto ọkpụkpụ.

Ọ bụ ezie na ọtụtụ ụmụaka a chọpụtara na ha nwere ọrịa thanatophoric dysplasia anaghị adị ndụ, ndị otu ahụike gị ga-akụziri gị ihe ndị dị mkpa ma kwado gị na ndị ị hụrụ n'anya iji nagide mwute na nkasi obi nke na-abịa na nchọpụta a. Ndụmọdụ iru újú, ma ọ bụ ndụmọdụ maka ọnwụ, bụ ụzọ isi nyere gị aka ịnagide ahụmịhe a dị egwu ma jikwaa oge a siri ike. Ndị ọkachamara ahụike uche dịkwa njikere inyere gị aka ịnagide iru újú gị.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na ị nwere nwa a chọpụtara na ọ nwere thanatophoric dysplasia?

N'eziokwu, amụma maka ụmụ ọhụrụ a chọpụtara na ha nwere ọrịa thanatophoric dysplasia adịghị mma nke ukwuu. Isi ihe kpatara nke a bụ na ngụgụ etozubeghị nke ọma. Ndụ ha dị mkpụmkpụ. Ọtụtụ ụmụ ọhụrụ na-anwụ mgbe a mụrụ ha n'ime izu ole na ole mbụ nke ọmụmụ.

Ụmụaka ndị dị ndụ mgbe a mụsịrị ha chọrọ nlekọta siri ike iji kwado akpa ume ha ma mee ka iku ume ha sie ike. Ha na-achọkarị enyemaka nke ihe na-enye ikuku ume n'oge nwata.

Ịnwụ nwa bụ ihe na-egbu mgbu ma sie ike idi. Ọ nwere ike inwe mmetụta dị ukwuu n'ọdịmma uche na ọnọdụ mmetụta uche gị. E nwere ọrụ nkwado dị maka ndị nne na nna na ndị ezinụlọ na-eru uju iji nyere ha aka ịnagide ọnwụ a.

Kedu ka m ga-esi belata ohere nwa m nwere ibute chondrodysplasia?

Ebe ọ bụ na ọrịa a na-abụkarị ihe si na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ pụta nke na-eme na mberede, ọ dịghị ụzọ isi gbochie dysplasia thanatophoric. Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime, gwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji ghọta ihe ize ndụ gị nke ịmụ nwa nwere ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ka m ga-esi lekọta onwe m ma ọ bụrụ na enwere m nwatakịrị achọpụtara na ọ nwere thanatophoric dysplasia?

Ịchọpụta na nwa gị nwere chondroplasia bụ ihe siri ike ma na-afụ ụfụ nke ukwuu. Ndị otu ahụike gị ga-enyere gị na ndị ị hụrụ n'anya aka ịnagide oge ihe isi ike a. Ha ga-enyekwa nlekọta ndị ọzọ iji hụ na gị na ezinụlọ gị dị mma mgbe nwa gị nwụsịrị.

Ọ bụrụ na obi adịghị gị mma, na-echegbu onwe gị, na-enwe nkụda mmụọ, ma ọ bụ na-enwe olileanya, ma na-agbalị ịnagide ọnwụ nwatakịrị, ọ dị mkpa ịkpọ dọkịta gị. Ha nwere ike ibuga gị na ọkachamara ahụike uche ma ọ bụ otu nkwado maka ọnwụ. N'ebe ahụ, ị ​​nwere ike ịkọrọ ndị ọzọ nwere ahụmahụ yiri nke ahụ mmetụta gị. Inwe netwọk nkwado gburugburu gị nwere ike inyere gị aka ijikwa iru újú gị.

Olee mgbe ị kwesịrị ịga ụlọ mberede?

Ọ bụrụ na nwa gị amụrụ na thanatophoric dysplasia na-enwe nsogbu iku ume , nwee obi na-adịghị mma ma ọ bụ nke na-adịghị ngwa ngwa , ma ọ bụ akpụkpọ ahụ gbara egbugbere ọnụ, ọnụ, na mkpịsị aka gburugburu na-agbanwe anụnụ anụnụ, odo odo, ma ọ bụ na-acha ọbara ọbara , nke a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke nsogbu iku ume na enweghị oxygen. Kpọọ 911 (ma ọ bụ nọmba mberede mpaghara gị) ozugbo ma ọ bụ gaa na ụlọ mberede kacha nso.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

• Enwere m ike ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na m na-eme atụmatụ ịtụrụ ime?
• Ọ bụrụ na m agbalịa ịmụ nwa ọzọ, ò nwere ohere na nwa ahụ ga-enwekwa chondrodysplasia?
• Kedụ ihe ị ga-atụ aro ka m mee iji nyere m aka ịnagide mwute nke ọnwụ nwa m?

Ọ bụrụgodị na ị na-eme ihe niile ị nwere ike ime iji nwee afọ ime dị mma, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ibute nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu, dị ka thyrotoxicosis. N'oge a siri ike, ị nwere ike inwe mwute, iwe, mgbagwoju anya, enweghị enyemaka, ma ọ bụ furu efu. Ya mere, ọ dị oke mkpa inwe otu ndị na-akwado gị gburugburu. Ị nwere ike ịchọta nkasi obi site n'ịgwa ọkachamara ahụike uche okwu ma ọ bụ isonye na otu ndị na-akwado gị. Ndị otu ahụike gị dị njikere ịza ajụjụ gị niile ma nyere gị aka ịnagide mfu a.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Nsogbu dị na Thanatophoric dysplasia bụ nsogbu siri ike, nke a na-adịghị ahụkebe, ma sie ike nye ndị nne na nna ịnagide. Ịmụta banyere ya nwere ike ịdị mgbagwoju anya ma na-atụ egwu nke ukwuu.

Ihe kacha mkpa bụ ịmara na ị nọghị naanị gị. Ndị dọkịta, ndị nọọsụ, ndị ndụmọdụ, yana ezinụlọ gị na ndị enyi gị nọ ebe ahụ iji kwado gị n'oge a.

• Nsogbu a na-abụkarị site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro. Nke a pụtara na ọ bụghị gị kpatara ya.
• E nwere ule ime nwa nke nwere ike ịchọpụta ọnọdụ a n'oge afọ ime.
• Ọgwụgwọ bụ isi ihe mere e ji enye nwa ahụ ume ma chịkwaa ihe mgbaàmà ya.
• Ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ maka iru újú na nkwado ahụike uche mgbe ị na-emeso ọnwụ dị otu a.

Anyị nwere olileanya na ozi a enyerela gị aka ịghọta ọnọdụ a dị mgbagwoju anya. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ, egbula oge ịgwa dọkịta gị okwu.

' Ọrịa thanatophoric, ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, nkwarụ ọmụmụ, mmepe ọkpụkpụ, mmepe akpa ume, mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3, ọdịda iku ume, nchọpụta tupu a mụọ nwa, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ọkpụkpụ, mmepe akpa ume, ahụike nwa ebu n'afọ