Nwa gị ọ na-enwe mgbanwe ndị a n'ihu ya? Ka anyị kwuo maka ọrịa Van der Woude!

Nwa gị ò nwere obere oghere n'egbugbere ọnụ ya? Ka ọ̀ nwere egbugbere ọnụ ma ọ bụ ọnụ ya gbawara agbawa? Mgbe ụfọdụ, ị nwere ike ịhụ ezé furu efu? Ọ bụ ihe nkịtị nye gị, dịka nne ma ọ bụ nna, ịtụ egwu na nchekasị mgbe ị hụrụ ihe ndị a. Mana echegbula onwe gị. Taa, anyị ga-akọwa nke ọma ihe na-akpata ihe ndị a na ihe a ga-eme gbasara ha. Ozugbo ị matara nke a, ị ga-enwe nnukwu ahụ efe.

Kedu ihe bụ Van der Woude Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Van der Woude bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke e ketara eketa nke na-emetụta ụzọ ọnụ nwa ọhụrụ si eto mgbe ọ ka nọ n'afọ. Ụmụaka nwere nsogbu a nwere obere olulu (egbugbere ọnụ) n'egbugbere ọnụ ala ha. Mgbe ụfọdụ olulu ndị a nwere ike ibuli ntakịrị elu. Ha nwekwara ike inwe egbugbere ọnụ gbawara agbawa, mkpọda ọnụ, ma ọ bụ ha abụọ. Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe ụfọdụ ezé na-etobeghị.

Mgbe ụfọdụ, ndị dọkịta na-akpọ ọnọdụ a "ọrịa egbugbere ọnụ." Dọkịta France bụ́ J. Demarquay kọwara ya na mbụ n'ihe dị ka afọ 1845. Agbanyeghị, e nyere ya aha "Vander Woude" iji sọpụrụ Dr. Anne Van der Woude, onye mụrụ ya nke ọma na mmalite afọ 1950.

Gịnị bụ Cleft Lip na Cleft Palate?

Ka anyị kọwaa nke a nke ọma. Egbugbere ọnụ gbawara agbawa na mkpọda ọnụ bụ ntụpọ ọmụmụ nke na-eme n'oge nwa ọhụrụ na-etolite n'afọ. Nwa ọhụrụ nwere ike inwe otu n'ime nsogbu ndị a ma ọ bụ abụọ.

• Egbugbere ọnụ gbawara agbawa: Nke a bụ mgbe akụkụ abụọ nke egbugbere ọnụ elu nwa gị anaghị ejikọta nke ọma. Nke a nwere ike ibute obere oghere ma ọ bụ mgbawa n'egbugbere ọnụ elu. Nke a nwekwara ike imetụta chịngọm.
• Nkpọchi Agba: Nke a bụ mgbe nwatakịrị nwere oghere ma ọ bụ gbawara n'elu ọnụ ya, ma n'ihu nke ọnụ, nke bụ akụkụ ọkpụkpụ, ma ọ bụ n'azụ nke ọnụ, nke bụ akụkụ anụ ahụ dị nro, ma ọ bụ n'akụkụ abụọ ahụ.

Kedu ka ọrịa Van der Woude na-adịkarị?

Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ bụrụ na ị lelee ụwa niile, ọrịa a na-emetụta naanị otu onye n'ime mmadụ 35,000 ruo 100,000. Ya mere, ị ga-ahụ etu nke a si dị ụkọ.

Gịnị kpatara nke a?

Ugbua, ka anyị hụ ihe na-akpata ọrịa Vander Wood. Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ihe niile dị n'ahụ anyị na-achịkwa site na usoro ntuziaka dị nta. Nke a bụ ihe anyị na-akpọ 'mkpụrụ ndụ ihe nketa'. Ọ dị ka uzommeputa. Ya mere, mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche a na-akpọ 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) so na ọrịa Vander Wood.Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'IRF6' a na-arụ ọrụ dị ka 'injinịa' nke na-ewulite ihe dị ka isi nwa ọhụrụ, ihu ya, akpụkpọ ahụ ya, na akụkụ ahụ ya. Ọ bụ ya na-emepụta ihe ndị dị mkpa maka 'protein' ahụ ka ha wee too nke ọma.

Cheedị echiche, gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na e nwee obere mgbanwe, ma ọ bụ anyị nwere ike ikwu 'mgbanwe', na ntuziaka nke 'injinịa' a na-eji arụ ọrụ, na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'IRF6'? A naghị emepụta ihe 'protein' ahụ n'ọnụego achọrọ. Ọ bụ mgbe ahụ ka akụkụ ụfọdụ nke ihu nwa ahụ, ọkachasị egbugbere ọnụ na ọnụ, anaghị eto nke ọma. Ị ghọtara?

Ụmụaka nwere nsogbu a na-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa 'IRF6' gbanwere agbanwe site n'aka naanị otu nne ma ọ bụ nna, ma nne ma ọ bụ nna. Ka ndị ọkà mmụta sayensị na-aga n'ihu na-eme nnyocha nke a, o kwere omume na a ga-achọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ metụtara ya n'ọdịnihu.

Ònye nọ n'ihe ize ndụ ka ukwuu nke ibute nke a?

Ọrịa Vander Wood bụ ọrịa autosomal kachasị . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a pụtara na ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ, nwa ahụ nwere ike iketa ya.

Nke a pụtara na ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, nwa ọ bụla ha nwere nwere ohere 50% nke iketa ọnọdụ ahụ. Ọtụtụ mgbe, nne ma ọ bụ nna nke ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwekwara ọnọdụ ahụ. Agbanyeghị, ọ dịkarịghị mfe, nwatakịrị nwere ike iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ghara igosi ihe mgbaàmà nke ọrịa Vander Wood.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a?

E nwere ọtụtụ ihe mgbaàmà dị mkpa nke ọrịa Vander Wood, nke anyị kwesịrị ịma.

• Egbugbere ọnụ gbawara agbawa, okpo ọnụ gbawara agbawa, ma ọ bụ ha abụọ: Nke a bụ ihe kacha pụta ìhè ma doo anya.
• Mkpọda egbugbere ọnụ ma ọ bụ mkpọda: Obere mkpọda ma ọ bụ mkpọda nwere ike ịpụta n'otu akụkụ ma ọ bụ akụkụ abụọ nke egbugbere ọnụ ala. Mgbe ụfọdụ, otu ma ọ bụ karịa n'ime ndị a nwere ike ịdị.
• Egbugbere ọnụ ala dị mmiri mmiri: Ebe ọ bụ na 'oghere egbugbere ọnụ' ndị a jikọtara na gland mmiri ma ọ bụ gland mucous, egbugbere ọnụ ala nwere ike iyi mmiri mmiri na mmiri mmiri mgbe niile.
• Ezé efu (hypodontia) ma ọ bụ nsogbu na enamel ezé (hypoplasia ezé): Ụfọdụ ụmụaka nwere ike na-efu otu ma ọ bụ karịa ezé na-adịgide adịgide. Ha nwekwara ike inwe nsogbu ụfọdụ na mmepe nke enamel, mkpuchi mpụta nke ezé.

Nsogbu ndị dị aṅaa nwere ike ime n'ihi ọnọdụ a?

Ụfọdụ ụmụaka nwere ọrịa Vander Wood nwekwara ike inwe nsogbu ndị ọzọ, mana ọ bụghị mmadụ niile nwere ihe ndị a.

• Nkwụsị mmepe: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe obere oge n'ozuzu mmepe ha.
• Obere nsogbu nghọta: Enwere ike inwe obere nsogbu na ikike mmụta.
• Nkwụsị okwu na asụsụ: Nsogbu dị n'egbugbere ọnụ na ọnụ nwere ike ibute igbu oge n'ịkwalite okwu na asụsụ.

Ị̀ pụrụ ịmata nke a mgbe nwa ahụ nọ n'afọ?

Ee, mgbe ụfọdụ o kwere omume.

Nnyocha ultrasound mgbe nwa ahụ ka nọ n'afọ nwere ike ịchọpụta egbugbere ọnụ gbawara agbawa, ọ naghịkwa adịkarị, okpo ọnụ gbawara agbawa. E nwekwara nnwale pụrụ iche iji lelee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa IRF6. A na-akpọ nke a ule ime ime.

• Nnwale Chorionic villus (CVS): Nke a gụnyere iwepụta obere ihe nlele anụ ahụ site na placenta ma nwalee ya.
• Amniocentesis nke mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a gụnyere iwere ihe nlele nke mmiri mmiri nke gbara nwa ahụ gburugburu ma nwalee mkpụrụ ndụ ihe nketa ya.

Nnwale ndị a nwere ike igosi ma mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị.

Kedu kpọmkwem ka esi ekpebi nke a mgbe a mụsịrị nwa ahụ?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere egbugbere ọnụ gbawara agbawa, ọnụ gbawara agbawa, ma ọ bụ egbugbere ọnụ mgbe amuchara nwa, dọkịta gị ga-akwado ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . A na-emekarị nke a site n'ịnwale ọbara. Nnwale a ga-ekpebi ma ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa IRF6 nke na-akpata ọrịa Vander Wood. Mgbe ụfọdụ, a ga-agwa gị na onye òtù ọlụlụ gị ka unu mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a iji ghọta akụkọ ihe mere eme nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ezinụlọ gị.

Kedu otu esi agwọ nke a?

Ọgwụgwọ kachasị maka ọnọdụ a bụ ịwa ahụ . Echegbula onwe gị, ịwa ahụ a dị oke elu ugbu a.

• A chọrọ ịwa ahụ iji mechie oghere dị n'etiti egbugbere ọnụ gbawara agbawa na mkpọda ọnụ, ya bụ, iji dozie ha.
• A na-arụkarị ịwa ahụ egbugbere ọnụ mgbe nwa ahụ dị n'agbata ọnwa abụọ na isii .
• A na-emekarị ịwa ahụ iji dozie ọnyá afọ gbawara agbawa mgbe e mesịrị, ya bụ, mgbe nwa ahụ dị n'agbata ọnwa itoolu na iri na asatọ .
• Ọ bụrụ na ị nwere 'oghere egbugbere ọnụ' ndị ahụ anyị kwuru maka ha, a na-awa ahụ iji wepụ ha ma gbochie ọnụ mmiri na imi ịbanye n'egbugbere ọnụ. Enwere ike ime ịwa ahụ a mgbe ụfọdụ n'otu oge ahụ a na-awa ahụ iji rụzie 'egbugbere ọnụ gbawara agbawa' ma ọ bụ 'oghere gbawara agbawa'.

Kedu ọgwụgwọ ndị ọzọ dị?

E wezụga ịwa ahụ, e nwere ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike inyere nwatakịrị aka.

• Nsogbu iri nri: Ụmụaka nwere egbugbere ọnụ gbawara agbawa ma ọ bụ ọnụ gbawara agbawa nwere ike inwe nsogbu iri nri na iri nri ruo mgbe a wachara ha ahụ. Ọ bụrụ na nke a emee, ị nwere ike ịga hụ dọkịta nri ma ọ bụ onye na-agwọ ọrịa okwu maka ndụmọdụ gbasara karama nri pụrụ iche na usoro iri nri.
• Ọgwụgwọ okwu: Ụfọdụ ụmụaka ka nwere ike inwe nsogbu ikwu okwu mgbe a wachara ha ahụ. Ọgwụgwọ okwu nwere ike inyere aka nke ukwuu n'ọnọdụ ndị dị otú ahụ.
• Ọgwụgwọ ezé:Ma ezé gị na-efu efu ma ọ bụ na ị nwere nsogbu na enamel ezé gị, ọ dị mkpa ka ị na-eleta dọkịta ezé ọkachamara mgbe niile ma na-elekọta ezé na chịngọm gị nke ọma. I nwekwara ike ịchọ ka e jiri ezé ezé ma ọ bụ ọgwụgwọ ezé dochie ezé ndị furu efu.

Enwere ike igbochi ọrịa Van der Woude?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ya mere ọ na-esiri ike igbochi ya kpamkpam. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị maara na gị ma ọ bụ onye òtù gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya, ọ dị mma ịga hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ị mụọ nwa.

Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịkọwara gị ihe egwu nke ibufe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a nye ọgbọ ndị na-abịa n'ihu, yana ụzọ ndị enwere ike iji belata ihe egwu ahụ (dịka ọmụmaatụ, ihe dịka 'PGD' - 'Nchọpụta Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa Tupu A Na-etinye Aka', nke a na-eji teknụzụ dị ka 'IVF' eme ihe).

Gịnị ga-abụ ọdịnihu onye nwere ọrịa a?

Nke a nwere ike ịdị ka ihe na-atụ egwu, mana n'ọtụtụ oge, enwere ike ịgwọ ọrịa a nke ọma. Ịwa ahụ iji dozie egbugbere ọnụ gbawara agbawa na egbugbere ọnụ gbawara agbawa na-aga nke ọma nke ukwuu. E nwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime n'ụlọ iji nyere nwa gị aka ịgbake ngwa ngwa mgbe a wachara ya ahụ.

Ọtụtụ ụmụaka na-eme nke ọma mgbe a wachara ha ahụ ma na-ebi ndụ zuru oke dịka ụmụaka ndị ọzọ. Ọ bụrụ na ha na-enwe nsogbu ikwu okwu, ọgwụgwọ ikwu okwu nwere ike inye aka. Ya mere, ọ dị mkpa inwe olileanya.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị enwee nsogbu ọ bụla n'ime ihe ndị a, gaa hụ dọkịta ozugbo:

• Iku ume na-esiri ike
• Iri nri siri ike
• Isi ike ikwu okwu
• Isi ike ilo

Ọ bụrụ na ị nwere ihe ndị a, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.

Gịnị ka ị ga-ajụ dọkịta gị?

Mgbe ị gara ịhụ dọkịta, ị nwere ike ịjụ ajụjụ ndị a:

• Gịnị kpatara nwa m ji enwe ọrịa Vander Wood?
• Nwa m ọ chọrọ ịwa ahụ? Ọ bụrụ otu a, olee mgbe a ga-eme ya?
• Kedu ọgwụgwọ ndị ọzọ dịnụ nke nwere ike inyere nwa m aka?
• Kedu ihe m nwere ike ime n'ụlọ iji nyere aka na nsogbu iri nri na ikwu okwu?
• Ànyị kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na di m?
• M̀ kwesịrị ịma ihe mgbaàmà nke nsogbu dị iche iche?

Jụọ ajụjụ ndị a ma mee ka ihe niile dị gị n'obi doo anya.

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa Van der Woude na ọrịa Popliteal Pterygium?

Nke a dịkwa mgbagwoju anya, mana ọ dị mma ịmara ya n'ụzọ dị mkpirikpi.

Ọrịa Popliteal Pterygium (PPS) bụkwa ọrịa autosomal kachasị. Dịka ọrịa Vander Wood, ọ na-akpata ya site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ, IRF6. Agbanyeghị, PPS na-adịkarị karịa ọrịa Vander Wood.Ọ dị ụkọ (ọ na-emetụta naanị otu onye n'ime mmadụ 300,000 n'ụwa).

Na mgbakwunye na ihe mgbaàmà nke ọrịa Vander Wood, dịka egbugbere ọnụ gbagọrọ agbagọ, palate gbagọrọ agbagọ, na ọnya egbugbere ọnụ, nwatakịrị nwere 'PPS' nwere ike inwe ọtụtụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ:

• Enwere ike ịnwe anụ ahụ karịrị akarị nke dị n'etiti anya elu na nke ala, ma ọ bụ n'etiti agba.
• Enwere ike inwe akpụkpọ ahụ apịachi n'elu mkpịsị ụkwụ ukwu.
• Isi labia, akụkụ mpụta nke ikpu ụmụ agbọghọ, anaghị eto nke ọma.
• Mkpụrụ nke ụmụ nwoke amụbeghị.
• Enwere ike inwe akpụkpọ ahụ n'azụ ikpere ma ọ bụ n'etiti mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ (nke a na-akpọkwa syndactyly).

N'ikpeazụ, ihe ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute, nchegbu, na iwe mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere ọdịdị ihu pụrụ iche, dịka 'egbugbere ọnụ', 'egbugbere ọnụ gbawara agbawa', ma ọ bụ 'oghere ọnụ gbawara agbawa'. Dịka nne ma ọ bụ nna, ọ dịghị ihe ọjọọ dị na inwe mmetụta dị otu a.

Mana ihe dị mkpa bụ na enwere ike ịgwọ ọtụtụ n'ime nsogbu ndị a nke ọma. Ịwa ahụ nwere ike idozi ọtụtụ mgbanwe anụ ahụ ndị a, nyere nwa gị aka ito nke ọma, soro ndị ọzọ gwuo egwu, mụta ihe, ma bie ndụ nkịtị.

Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu iri nri ma ọ bụ ikwu okwu, ị nwere ike ịchọ enyemaka ọkachamara. Ọ bụrụ na enwere nsogbu ezé, ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ezé mgbe niile.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Vander Wood, ọ dị mkpa ịhụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ka o kwuo maka otu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke kpatara ya nwere ike isi metụta ọgbọ ndị ga-abịa n'ihu na ihe nhọrọ gị dị. Ọ bụghị naanị gị nọ, e nwekwara ọtụtụ ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị ndụmọdụ nwere ike inyere gị aka na njem a.

Ọrịa Van der Woude, ọnya egbugbere ọnụ, egbugbere ọnụ gbawara agbawa, mkpọda ọnụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa IRF6, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ntụpọ ọmụmụ, ịwa ahụ, ahụike ụmụaka, ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa