Dịka nne ma ọ bụ nna, anyị na-echegbu onwe anyị nke ukwuu maka obere ihe niile gbasara nwa anyị, ka ọ dị? Uto ya, ọdịdị ya, omume ya... Anyị na-elebara ihe ndị a niile anya. Mgbe ụfọdụ, mgbe anyị hụrụ obere mgbanwe n'ọdịdị nwatakịrị, dịka ọmụmaatụ, obere mkpịsị ụkwụ buru ibu, ma ọ bụ ọbụna obere igbu oge n'ọdịdị mmepe, anyị na-atụ obere ụjọ. N'oge ndị dị otú ahụ, anyị kwesịrị ịma maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ mana dị mkpa. Nke ahụ bụ ọrịa Rubinstein-Taybi.
Gịnị bụ ọrịa Rubinstein-Taybi (RTS)?
N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Rubinstein-Taybi bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta ọtụtụ sistemu dị n'ahụ. A na-akpọ ya RTS. Isi ihe mgbaàmà a na-ahụ n'ahụ ụmụaka nwere ọnọdụ a bụ mkpịsị ụkwụ ukwu na mkpịsị ụkwụ ukwu nke sara mbara nke ukwuu , ụfọdụ ọdịdị ihu pụrụ iche, na igbu oge mmepe .
A kọwara ọrịa a na mbụ n'afọ 1957. Agbanyeghị, ọ bụ naanị n'afọ 1963 ka ndị dọkịta abụọ, Dr. Jack Rubinstein na Dr. Hooshang Taybi, chọpụtara na ọ bụ ọrịa. Aha ha bụ ọrịa a.
Kedu ihe bụ isi ihe mgbaàmà nke RTS?
Ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla nwere RTS ga-enwe mgbaàmà ndị a niile. Agbanyeghị, enwere ụfọdụ mgbaàmà a na-ahụkarị. Ka anyị kewaa ha n'ime ụdị abụọ dị mfe nghọta.
| Ụdị njirimara | Ihe ndị a ga-ahụ |
|---|---|
| Mgbaàmà Anya | |
| Ọnọdụ anya | Akụkụ mpụta nke anya na-agbada ala, anya dị n'etiti anya na-amụbakwa. |
| Mkpuchi anya | Nkuanya na-ada ada (Ptosis) . |
| Nkuanya | Nku anya dị elu nke ukwuu. |
| Ọrịa | Ọrịa anya na-efekarị n'ihi mkpọchi nke ọkpọkọ mmiri. |
| Mgbaàmà ndị ọzọ nke ahụ (Mgbaàmà ndị na-abụghị anya) | |
| Aka na ụkwụ | Mkpịsị ụkwụ ukwu na mkpịsị ụkwụ ukwu sara mbara karịa ka ọ dị na mbụ, mgbe ụfọdụkwa ha gbagọrọ agbagọ. |
| Uto | Ogologo dị mkpụmkpụ n'ihi na ọkpụkpụ na-eto ngwa ngwa. |
| Isi na ihu | Isi nta (Microcephaly) , imi dị ka ọnụ, imi sara mbara, mgbagọ elu nke ọnụ elu, obere agba dị ala. |
| Atụmatụ ndị ọzọ | Nsogbu iri nri, ọrịa iku ume ugboro ugboro, nsogbu obi, akụrụ, na ọkpụkpụ azụ, oke ntutu isi, na mkpụrụ amụ na-adịghị etolite n'ime ụmụ nwoke. |
Mgbanwe ndị a na-ahụ anya n'uto na omume
Na mgbakwunye na ihe mgbaàmà anụ ahụ, ụmụaka nwere RTS nwere ike inwe oge na mgbanwe ụfọdụ na mmepe na omume.
Igbu oge ọgụgụ isi na mmụta
Ụmụaka nwere RTS nwere ike inwe ọganihu ọgụgụ isi dị nwayọ karịa ụmụaka nkịtị. Oke igbu oge a na-adịgasị iche site n'otu nwatakịrị gaa na nke ọzọ. Ụfọdụ nwere ike inwe obere igbu oge, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe nnukwu igbu oge. Ha nwere ike inwe nsogbu n'iche echiche, ịmụta ihe ọhụrụ, na idozi nsogbu. Nke a na-apụtakarị ìhè mgbe nwatakịrị ahụ malitere ụlọ akwụkwọ.
Nkwụsị n'ihe gbasara nkà anụ ahụ na nke mmegharị ahụ
Ụmụaka ndị a na-enwekarị ụda akwara dị ala . Nke a nwere ike ibute igbu oge n'ihe omume anụ ahụ dịka ịtụgharị, ịnọdụ ala, na ịga ije. Ha nwekwara ike inwe nsogbu n'ihe gbasara nguzozi na njikwa mmegharị ahụ.
Nkwụsịtụ n'okwu na nkwurịta okwu
Ihe dị ka pasentị iri itoolu nke ụmụaka nwere RTS na-enwe nnukwu nkwụsịtụ n'ọganihu okwu. Otu n'ime ihe ịrịba ama mbụ nke nke a nwere ike ịbụ nsogbu iri nri , ebe iri nri na ikwu okwu chọrọ nhazi dị mma nke akwara ọnụ na ire.
Cheta, ọ bụghị igbu oge a niile na-eme n'ahụ nwatakịrị ọ bụla. Ọzọkwa, enwere ike ịzụlite ikike ndị a site na ọgwụgwọ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị.
Gịnị kpatara ọnọdụ a?
Mgbe a gwara ụfọdụ ndị nne na nna na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ha nwere ike ịtụ egwu na nke a bụ ihe ha ketara eketa.
Ọ dị mkpa ịghọta na ọtụtụ mgbe, nsogbu a na-esi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ n'ahụ nwatakịrị ahụ apụta. Nke a pụtara na ọ bụghị nne ma ọ bụ nna ketara ya. Ya mere, maka di na nwunye nwere ahụike nwere nwa nwere RTS, ihe egwu nke nwa ha na-esote nwere ike ibute ọrịa ahụ erughị 1%.
Agbanyeghị, ọ dịkarịghị mma, ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna nwere nsogbu RTS, enwere ohere 50% na nwa ahụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ. Nke a bụ isi ihe kpatara mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa CREBBP na EP300 .
Kedu otu esi achọpụta ọnọdụ RTS?
Ọtụtụ mgbe, dọkịta na-achọpụta ọrịa a site n'inyocha ọdịdị ahụ nwatakịrị ahụ, ọkachasị mkpịsị ụkwụ sara mbara, anya ndị na-agbada ala, na ọnụ elu elu.
Iji gosi na a chọpụtara ọrịa a, a na-eme ule ndị ọzọ mgbe ụfọdụ.
- X-ray: Chọọ maka mgbanwe ụfọdụ n'ọkpụkpụ aka na ụkwụ.
- Nyocha ụbụrụ: Na-enyocha ọrụ eletriki nke ụbụrụ.
- Nnwale Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe: Enwere ike ime nnwale a iji chọpụta ma enwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara RTS. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka nwere RTS nwere ike ọ gaghị achọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a site na nnwale.
A na-achọpụta ụfọdụ ụmụaka mgbe a mụrụ ha. A na-achọpụta ndị ọzọ obere oge ka e mesịrị. Ọ dabere n'otú mgbaàmà ha si dị njọ.
Kedu ọgwụgwọ maka nke a?
Nke mbụ, ọ dịghị ọgwụgwọ maka RTS, mana enwere ike ijikwa ya, nwatakịrị ahụ nwekwara ike ibi ndụ nke ọma site n'ịzụlite ikike ha na ijikwa mgbaàmà ha .
A na-ekpebi atụmatụ ọgwụgwọ ahụ site na mgbaàmà nwatakịrị ahụ. Nke a bụ mgbalị otu.
Nke ahụ pụtara, ọ bụghị naanị otu dọkịta,Ndị dọkịta ụmụaka, ndị dọkịta obi, ndị dọkịta ọkpụkpụ, ndị ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi, na akpịrị, na ndị na-agwọ okwu na-arụkọ ọrụ ọnụ iji hazie ọgwụgwọ kacha mma maka nwatakịrị ahụ.
Lee ụfọdụ n'ime ụzọ ọgwụgwọ ndị bụ isi:
- Nlekota mgbe niile: A na-eji chaatị pụrụ iche nke uto na-enyocha uto nwatakịrị ahụ. Ọzọkwa, a na-enyocha anya na ntị kwa afọ.
- Ịwa Ahụ: Ọ bụrụ na mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ agbagọọ ma ọ bụ nwee ntụpọ n'akụkụ ahụ dịka obi ma ọ bụ akụrụ, ọ ga-adị mkpa ịwa ahụ iji dozie ha.
- Ọgwụgwọ: Nke a dị oke mkpa. Ihe dịka Ọgwụgwọ Okwu, Ọgwụgwọ Ahụ, na Ọgwụgwọ Omume dị oke mkpa iji gbochie igbu oge n'oge mmepe nwa ahụ.
- Agụmakwụkwọ Pụrụ Iche: Iziga nwatakịrị na mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche nke dabara na ikike mmụta ya na-akwado mmepe ọgụgụ isi ya nke ukwuu.
- Ndụmọdụ Banyere Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe: Ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke mkpa iji nye ezinụlọ nghọta doro anya banyere ọnọdụ ahụ, ihe ha ga-eme, na ihe egwu ndị metụtara ụmụ n'ọdịnihu.
Ihe kacha mkpa bụ ka gị, dịka nne ma ọ bụ nna, mara nke ọma gbasara ọnọdụ nwa gị ma soro ndị otu ahụike na-agwọ nwa gị rụọ ọrụ nke ọma.
Ozi Ibuga n'Ụlọ
- Ọrịa Rubinstein-Taybi (RTS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ bụghị ihe nne na nna kpatara ya.
- Àgwà ndị bụ́ isi dị obosara karịa mkpịsị ụkwụ ukwu nkịtị, ọdịdị ihu pụrụ iche, na igbu oge mmepe.
- Ọ bụ ezie na a pụghị ịgwọ ya kpamkpam, e nwere ọgwụgwọ dị irè iji jikwaa mgbaàmà ma melite ndụ nwatakịrị ahụ.
- Ịmalite ọgwụgwọ dịka ọgwụgwọ okwu na ọgwụgwọ anụ ahụ n'oge dị oke mkpa maka mmepe nwatakịrị.
- Ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ọ bụla gbasara mgbaàmà ndị a n'ahụ nwa gị, atụla ụjọ, kama gwa dọkịta gị ma ọ bụ dọkịta ụmụaka gbasara ya.
💬 Comments (0)
Ọnweghị nkwupụta ọ bụla ebiputela. Tinye okwu gị ebe a maka oge mbụ.
Tinye okwu gị