Nwa gị ọ nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe? Mụta maka Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

Dịka nne ma ọ bụ nna, ị nwere ike iche echiche banyere ahụike na mmepe nke nwa gị mgbe niile. Mgbe ụfọdụ, anyị na-ahụ ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe nke anyị na-anụghị ọtụtụ ihe gbasara ya. Otu n'ime nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke njọ mana dị mkpa bụ Cornelia de Lange Syndrome, ma ọ bụ `(CdLS)` na nkenke. Tupu anyị atụọ egwu maka nke a, ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe ma doo anya ma ghọta ihe ọ bụ.

Gịnị kpọmkwem bụ ọrịa Cornelia de Lan (CdLS)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, `(CdLS)` bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke dị mgbe a mụrụ ya. Ọ nwere ike imetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ nwatakịrị ahụ. Iji kwuo ya nke ọma, ọ na-akpata ya site na mgbanwe (mgbanwe) na ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara mmepe nke ahụ anyị.

A pụrụ ịhụ ọnọdụ a n'ụdị abụọ dị mkpa. Otu bụ ụdị dị nro , nke ọzọ bụ ụdị dị ochie . Ọtụtụ mgbe, mgbe anyị na-ekwu maka ọrịa a, anyị na-ekwu maka ụdị dị ochie. Agbanyeghị, ụmụaka nwere ụdị dị nro nwekwara ike igosi otu ihe mgbaàmà ndị a, mana n'ụzọ dị nta.

A na-amụkarị ụmụ ọhụrụ nwere CdLS obere ibu na nha. Gburugburu isi ha nwekwara ike ịdị obere karịa nke nwa nkịtị. N'okwu ahụike, a na-akpọ nke a microcephaly . Na mgbakwunye na mgbanwe anụ ahụ ndị a, enwere ike inwe ụfọdụ nsogbu ọgụgụ isi na omume. Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe oge ikwu okwu.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a?

A pụrụ ịhụ ihe mgbaàmà nke 'CdLS' tupu ma ọ bụ mgbe a mụsịrị nwa ahụ. E nwere ụfọdụ ihe ndị a na-ahụkarị n'ọdịdị ụmụaka nwere ọnọdụ a. Ha nwekwara ike ịhụ nsogbu na sistemụ nri na mmepe ọgụgụ isi. Ka anyị leba anya na ha na tebụl.

Tinyere nke ahụ, ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe nsogbu ịnụ ihe na ịhụ ụzọ (dịka ọmụmaatụ, myopia).

Gịnị na-akpata nke a? Ọ̀ bụ ihe sitere n'okike?

Ọrịa CdLS bụ ọrịa nke nwere ike imetụta onye ọ bụla, n'agbanyeghị agbụrụ ma ọ bụ okike. N'ọtụtụ oge, ọ na-akpata mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme n'onwe ya, nke a na-ahụtụbeghị mbụ n'ezinụlọ.

Ruo ugbu a, achọpụtala ihe dị ka mkpụrụ ndụ ihe nketa 7 nke na-akpata ọnọdụ a bụ 'CdLS'. Nwatakịrị nwere ọnọdụ a nwere ike inwe mgbanwe na otu ma ọ bụ karịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a. Ọdịdị na oke nke ọrịa ahụ dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme na otu esi eme ya. Dịka ọmụmaatụ, ụmụaka nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(NIPBL)` nwere ike inwe mgbaàmà ndị ka njọ.

Agbanyeghị, n'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe, ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna nwere ọnọdụ ahụ bụ 'CdLS', enwere ohere 50% na nwa ahụ ga-eketa ya. A na-akpọ nke a ihe nketa '(Autosomal dominant)'.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ?

Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, ihe mbụ ị ga-eme bụ ịga hụ dọkịta ụmụaka .

Dọkịta ahụ ga-ebu ụzọ mee nyocha ahụ zuru oke nke nwa ahụ ma jụọ gị gbasara akụkọ ahụike nwa gị na ezinụlọ gị. Ha ga-achọ kpọmkwem ihe mgbaàmà na ihe mgbaàmà metụtara CdLS.

Mgbe ahụ, a pụrụ ịtụ aro ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi na a chọpụtara ya. Nke a na-achọkarị mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a:

• 'NIPBL'
• 'SMC1A'
• 'RAD21'
• 'SMC3'
• 'HDAC8'

N'oge afọ ime, nyocha ultrasound n'etiti izu 18-20 nwere ike ịchọpụta ihe ndị na-adịghị mma n'ihu ma ọ bụ aka nwa ahụ. Nke a nwere ike inye ụfọdụ ihe akaebe gbasara CdLS.

Kedu ka esi agwọ ya?

Ọ dị mkpa ịmara nke a: Enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem nke nwere ike ịgwọ CdLS kpamkpam. Agbanyeghị, nke ahụ apụtaghị na ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa ihe mgbaàmà nke nwatakịrị ahụ ma nyere ya aka ibi ndụ dị mma na obi ụtọ dịka o kwere mee.

Otu dọkịta ezughị ezu maka nke a. Otu ndị ọkachamara na ndị na-agwọ ọrịa sitere na ngalaba dị iche iche na-ezukọta iji mepụta atụmatụ ọgwụgwọ kacha mma maka nwatakịrị ahụ. Ndị otu a nwere ike ịgụnye ndị dị ka:

• Ndị dọkịta ụmụaka
• Ndị dọkịta obi - maka nsogbu obi
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ - iji melite mmegharị ahụ ma mee ka akwara sie ike
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara okwu - maka nsogbu okwu na nkwukọrịta
• Ndị ọkachamara n'ọrịa gastroenterologists - maka nsogbu afọ
• Ndị ọkachamara n'anya na ndị dọkịta ENT

N'ọnọdụ ụfọdụ, a pụrụ ịchọ ịwa ahụ iji rụzie mkpọpu afọ ma ọ bụ nkwarụ obi. A pụkwara inye ọgwụ maka nsogbu dịka acid afọ. Ndị dọkịta na-enyocha nwa gị na-eme mkpebi ndị a niile.

Gịnị ka ị ga-ekwu gbasara ọdịnihu?

Obi nwere ike iru gị ala ịnụ nke a. Ọtụtụ ụmụaka nwere 'CdLS' na-ebi ndụ nkịtị. Agbanyeghị, n'ihi na ha nwere ụfọdụ nkwarụ ọgụgụ isi, ha ga-achọ nkwado na nlekọta n'oge ndụ ha niile, ọbụna ruo mgbe ha toro eto. Nke a pụtara inye ha ebe obibi dị mma ibi na ịrụ ọrụ, ebe ha na-enye ha nnwere onwe.

Agbanyeghị, n'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe, nsogbu ụfọdụ nwere ike ime ka ndụ mmadụ dị mkpụmkpụ. Karịsịa, ọrịa pneumonia na-apụtaghachi, nkwarụ obi a mụrụ nwa, na nsogbu nri dị oke njọ dị n'ihe ize ndụ ma ọ bụrụ na a chọpụtaghị ya nke ọma ma gwọọ ya nke ọma.