ඔයාගේ පොඩි දරුවා බලාපොරොත්තු වෙන විදියට බර වැඩි වෙන්නෙ නැද්ද? නැත්නම් නිතරම මහන්සියෙන්, නිදිමත ගතියකින් වගේ ඉන්නවද? සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සේ අපි වැඩිය අහලා නැති, ඒත් ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන් වෛද්ය තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි උපතින්ම එන පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියේ දෝෂ, නැත්නම් වෛද්ය විද්යාත්මකව කියනවා නම් Inborn Errors of Metabolism (IEM) කියන තත්ත්වය. නම ටිකක් සංකීර්ණ වුණාට බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලවම කතා කරමු.
මොකක්ද මේ 'පරිවෘත්තීය ක්රියාවලිය' කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරය හරියට වාහනයක එන්ජිමක් වගේ. අපි කන බොන දේවල් (ආහාර, බීම) කියන්නේ මේ එන්ජිමට දාන ඉන්ධන. පරිවෘත්තීය ක්රියාවලිය (Metabolism) කියන්නේ, මේ ඉන්ධන අරගෙන ඒවා ශක්තිය බවට පත්කරන, ශරීරයේ වර්ධනයට අවශ්ය දේවල් හදන සහ අනවශ්ය අපද්රව්ය ඉවත් කරන සම්පූර්ණ ක්රියාවලියට. මේක හරියට වැඩ කරනකොට අපේ ශරීරය නිරෝගීව තියෙනවා.
ඉතින්, උපතින්ම එන පරිවෘත්තීය දෝෂයක් (IEM) කියන්නේ, මේ එන්ජිමේ, ඒ කියන්නේ මේ පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියේ යම් තැනක උපතින්ම එන පොඩි දෝෂයක් තියෙන එකටයි. මේ නිසා ශරීරයට සමහර ආහාර වර්ග හරියට ශක්තිය බවට හරවගන්න බැරි වෙනවා, නැත්නම් ශරීරයට අහිතකර විෂ ද්රව්ය ඉවත් කරගන්න බැරිව ඇඟේ එකතු වෙනවා.
මේ IEM තත්ත්වයේ ප්රධාන වර්ග මොනවද?
මේ වගේ රෝගී තත්ත්වයන් සිය ගණනක් තියෙනවා. හැම එකක්ම එකිනෙකට වෙනස්. හැබැයි බහුලව දකින්න ලැබෙන වර්ග කිහිපයක් ගැන අපි දැනුවත් වෙලා ඉමු. මේවා හඳුන්වන්නේ සාමාන්යයෙන් ක්රියාකාරීත්වය අඩු එන්සයිමයේ (enzyme) නමින්.
| රෝගී තත්ත්වයේ වර්ගය | සරලවම වෙන්නේ මොකක්ද? |
|---|---|
| ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් ඩිසෝඩර්ස් (Lysosomal storage disorders) | ශරීරයේ හැදෙන අපද්රව්ය හරියට කඩලා ඉවත් කරන්න බැරි වෙනවා. මේ නිසා විෂ ද්රව්ය ශරීරයේ එකතු වෙනවා. උදාහරණ: හර්ලර් සින්ඩ්රෝමය (Hurler syndrome), ගෝෂර් රෝගය (Gaucher disease). |
| මේපල් සිරප් යූරින් ඩිසීස් (Maple syrup urine disease) | ඇමයිනෝ අම්ල (Amino acids) කියන දේවල් ශරීරයේ එකතු වෙලා ස්නායු පද්ධතියට හානි කරනවා. දරුවාගේ මුත්රාවලින් මේපල් සිරප් වගේ සුවඳක් එනවා. |
| ග්ලයිකොජන් ස්ටෝරේජ් ඩිසීස් (Glycogen storage disease) | කෑමවල තියෙන සීනි (ග්ලූකෝස්) ශරීරයට ගබඩා කරගන්න බැරි වෙනවා. මේ නිසා ලේවල සීනි මට්ටම ගොඩක් අඩුවෙනවා (Low blood sugar). |
| මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝග (Mitochondrial diseases) | ශරීරයේ සෛල වලට කෑම වලින් අවශ්ය තරම් ශක්තිය නිපදවගන්න බැරි වෙනවා. මේක මොළය, මාංශපේශී, අක්මාව වගේ ගොඩක් අවයව වලට බලපානවා. |
| ලෝහ පරිවෘත්තීය දෝෂ (Metal metabolism disorders) | ශරීරයට අවශ්ය තඹ (copper) හෝ යකඩ (iron) වගේ ලෝහ වර්ග විෂ වෙන්න පුළුවන් මට්ටමට ඇඟේ එකතු වෙනවා. උදාහරණ: විල්සන් රෝගය (Wilson disease), හිමොක්රොමැටෝසිස් (hemochromatosis). |
| යූරියා චක්රයේ දෝෂ (Urea cycle disorder) | ශරීරයේ හැදෙන ඇමෝනියා (ammonia) කියන විෂ ද්රව්යය ඉවත් කරන්න බැරිව ලේ වල එකතු වෙනවා. |
ඇයි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ? මේක කාටද හැදෙන්නේ?
මේක තමයි වැදගත්ම දේ. මේ රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නේ ජානමය වෙනස්කමක් (genetic mutation) නිසා. ඒ කියන්නේ, අම්මගෙවත් තාත්තගෙවත් කිසිම වරදක් නිසා නෙවෙයි. දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්නකොට සෛල බෙදෙන වෙලාවේ සිදුවන ඉතාම සියුම් වෙනස්කමක් තමයි මේකට හේතුව.
අපේ ශරීරයේ තියෙන ජාන වලින් තමයි පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියට අවශ්ය එන්සයිම (enzymes) කියන ප්රෝටීන හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. හිතන්නකෝ මේ එන්සයිම කියන්නේ අපේ ශරීරයේ වැඩකාරයෝ කියලා. IEM තත්ත්වයකදී වෙන්නේ, අර ජානමය දෝෂය නිසා මේ වැඩකාරයින්ට හරියට වැඩ කරන්න උපදෙස් ලැබෙන්නේ නැති එකයි.
මේ තත්ත්වය ඕනෑම කෙනෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝගයක් කලින් තිබිලා තියෙනවා නම්, දරුවාටත් ඇතිවීමේ යම් අවදානමක් තියෙනවා.
මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට සහ රෝගයේ වර්ගය අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට ලක්ෂණ හරිම සියුම් වෙන්න පුළුවන්, තවත් වෙලාවකදී ඒවා දරුණු වෙන්නත් පුළුවන්. පොදුවේ දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ කිහිපයක් තමයි මේ.
- වර්ධනය ප්රමාද වීම: බර වැඩිවෙන්නේ නැති එක, උස යන්නේ නැති එක.
- කෑම අරුචිය: දරුවා කෑමට, කිරි බීමට දක්වන අකමැත්ත.
- නිතරම මහන්සිය සහ නිදිමත ගතිය: දරුවා ක්රියාශීලී නැතුව, නිතරම අලස ගතියකින් (lethargic) ඉන්න එක.
- බර අඩුවීම.
- ෆිට් එක (Seizures) ඒම.
- මුත්රා, දහඩිය හෝ හුස්මෙන් අසාමාන්ය ගඳක් ඒම: උදාහරණයක් විදියට, සමහර රෝග වලදී පැණි රසක් වගේ, තවත් සමහර රෝග වලදී වෙනස්ම ගන්ධයක් එන්න පුළුවන්.
- බඩේ කැක්කුම සහ වමනය.
මේ ලක්ෂණ තියෙන හැම දරුවෙකුටම IEM තියෙනවා කියන එක නෙවෙයි. නමුත් මේ වගේ ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් දිගටම තියෙනවා නම්, වහාම දොස්තර මහත්මයෙක්ව හමුවෙන එක ගොඩක් වැදගත්.
මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වාසනාවකට, අද වෙනකොට මේ වගේ රෝග ගොඩක් උපතින් පස්සේ ඉක්මනින්ම හඳුනාගන්න පුළුවන්. සමහර රටවල දරුවෙක් ඉපදුන ගමන් කරන පරීක්ෂණ (newborn screening) වලින් මේවා හඳුනාගන්නවා. ලංකාවෙත් සමහර රෝග සඳහා මේ පරීක්ෂණ කරනවා.
රෝගය හඳුනාගන්න කරන ප්රධාන පරීක්ෂණ තමයි:
- රුධිර සහ මුත්රා පරීක්ෂණ (Metabolic testing): මේවායින් ශරීරයේ එකතුවෙලා තියෙන අසාමාන්ය රසායනික ද්රව්ය මොනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): රුධිර සාම්පලයකින් හෝ කටේ කෙළ සාම්පලයකින් දෝෂ සහිත ජානය මොකක්ද කියලා හරියටම හොයාගන්න පුළුවන්.
- ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): ගර්භණී කාලයේදීම, දරුවා වටා ඇති උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන දරුවාට මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවද කියලා බලන්න පුළුවන්.
- ඇස් පරීක්ෂා කිරීම: සමහර IEM තත්ත්වයන් ඇස් වලටත් බලපාන නිසා ඇස් පරීක්ෂාවක් කරන්නත් පුළුවන්.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ප්රතිකාර ක්රම රෝගයේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. හැබැයි ප්රධාන අරමුණ වෙන්නේ ශරීරයට දරාගන්න බැරි දේවල් ඇතුල්වෙන එක නවත්තන එක සහ ශරීරයේ එකතුවෙලා තියෙන විෂ ද්රව්ය ඉවත් කරන එකයි.
1. ආහාර පාලනය (Changing your diet): මේක තමයි ප්රධානම ප්රතිකාරය. ශරීරයට සකසන්න බැරි ආහාර වර්ග (උදා: සමහර ප්රෝටීන, මේද වර්ග) ආහාර වේලෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම අයින් කරන්න වෙනවා. මේකට විශේෂඥ පෝෂණවේදියෙකුගේ (nutritionist) සහ දොස්තර මහත්මයාගේ උපදෙස් අත්යවශ්යයි.
2. ඖෂධ ලබා දීම (Taking medicine): ශරීරයේ අඩු එන්සයිම වර්ග පිටතින් ලබා දීම (Enzyme replacement) හෝ විෂ ද්රව්ය ඉවත් කරන්න උදව් වෙන බෙහෙත් වර්ග ලබා දීම කරන්න පුළුවන්.
3. රුධිර කාන්දුකරණය (Dialysis): සමහර දරුණු අවස්ථා වලදී, ලේ වල එකතු වෙලා තියෙන විෂ ද්රව්ය යන්ත්රයක් ආධාරයෙන් ඉවත් කරන්න වෙනවා.
4. අවයව බද්ධ කිරීම (Organ transplant): ඉතාම දරුණු අවස්ථා වලදී, උදාහරණයක් විදියට අක්මාව බද්ධ කිරීමක් කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
මේ වගේ තත්ත්වයන් වලදී ඉක්මනින්ම රෝගය හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ. ඒකෙන් දරුවාට සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න තියෙන අවස්ථාව ගොඩක් වැඩි වෙනවා.
දොස්තර මහත්මයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙ කවදද?
ඔබ ගර්භණී මවක් නම්, ඔබේ දරුවාට කරන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ ගැන දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන්න.
ඔබේ දරුවාට කලින් සඳහන් කරපු රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, විශේෂයෙන්ම වර්ධනය ගැන ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න.
වැදගත්ම දේ: දරුවාට ෆිට් එකක් (Seizure) වගේ තත්ත්වයක් ආවොත්, නැත්නම් අධික ලෙස අලස ගතියක් පෙන්නුම් කරනවා නම්, වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU - Emergency Treatment Unit) අරගෙන යන්න.
මේ තත්ත්වයන් එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ආහාර පාලනය කරන එක අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒත් නිවැරදි වෛද්ය උපදෙස් සහ ප්රතිකාර එක්ක, මේ දරුවන්ට සාමාන්ය, සතුටින් පිරි ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- උපතින්ම එන පරිවෘත්තීය දෝෂ (IEM) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක දෙමව්පියන්ගේ වරදක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නෙවෙයි.
- මේ තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, ශරීරයට ආහාර ශක්තිය බවට හරවගන්න හෝ විෂ ද්රව්ය ඉවත් කරගන්න බැරි වෙන එකයි.
- දරුවාගේ වර්ධනය අඩු නම්, නිතරම අලස ගතියෙන් ඉන්නවා නම්, කෑම අරුචියක් තියෙනවා නම් හෝ අසාමාන්ය ගන්ධයක් එනවා නම් වෛද්ය උපදෙස් පතන්න.
- ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, ජීවිත කාලය පුරාවටම ප්රතිකාර (විශේෂයෙන්ම ආහාර පාලනය) කරන එකෙන් දරුවාට නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- සෑම විටම ඔබේ දොස්තර මහත්මයා ලබා දෙන උපදෙස් හරියටම පිළිපදින්න. සැකයක් තියෙනවා නම් නැවත නැවතත් අහලා දැනගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න