Hefur þú heyrt um stökkbreytingar í DNA? Við skulum læra um líkams- og kímlínustökkbreytingar á einfaldan hátt!

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvernig sumir sjúkdómar í líkama okkar eru að erfðast frá kynslóð til kynslóðar , eða hvernig sumir sjúkdómar birtast skyndilega? Ein ástæða fyrir þessu eru smávægilegar breytingar sem eiga sér stað í genum okkar, það er að segja DNA stökkbreytingar (e. DNA mutations ). Í dag munum við ræða þetta mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað eru DNA stökkbreytingar? Við skulum skilja það einfaldlega!

Einfaldlega sagt er stökkbreyting í DNA breyting á DNA röð þinni, það er að segja erfðaupplýsingum þínum. Hugsaðu um það eins og uppskrift að rétt. Ef bókstafur eða orð í þessari uppskrift breytist lítillega, getur bragðið af réttinum breyst, ekki satt? Þannig er DNA stökkbreyting. Þessar breytingar á DNA, það er að segja stökkbreytingar, eiga sér oft stað þegar frumur okkar skipta sér og nýjar frumur myndast. En ekki hafa áhyggjur, oftast hafa þessar breytingar á DNA ekki mikil áhrif á erfðasamsetningu okkar og þær valda engum sjúkdómum. Hins vegar eru til nokkrar stökkbreytingar sem geta valdið erfðafræðilegum sjúkdómum sem hafa áhrif á heilsu okkar. Það eru þúsundir slíkra erfðabreytinga sem geta átt sér stað þegar frumur okkar skipta sér og nýjar frumur myndast. Meðal þeirra eru tvær megingerðir:

• Stökkbreytingar í kímlínu
• Líkamleg stökkbreyting

Við skulum nú skoða þessar tvær gerðir sérstaklega.

Það eru tvær gerðir af stökkbreytingum: kímlínubreytingar og líkamsbreytingar.

Hvað eru stökkbreytingar í kímlínu?

Kyrlínustökkbreytingar eru stökkbreytingar sem eiga sér stað í æxlunarfrumum foreldra, annað hvort eggfrumum eða sæðisfrumum. Þessar stökkbreytingar breyta erfðaefninu sem barnið fær frá foreldrunum. Einfaldlega sagt eru þetta arfgengar stökkbreytingar. Þú getur erft þessar kímlínustökkbreytingar frá annað hvort móður þinni eða föður þínum.

Ímyndaðu þér að það sé lítill munur, stökkbreyting, í einni af eggfrumum eða sæðisfrumum móður eða föður. Þegar þessar frumur sameinast og mynda barn, erfist sú stökkbreyting til barnsins. Þess vegna eru þetta kallaðar erfðabreytingar.

Hvað eru líkamsstökkbreytingar?

Líkamleg stökkbreytingar eru breytingar sem eiga sér stað í DNA hvaða frumu sem er í líkama einstaklings sem er ekki æxlunarfruma (egg eða sæði) eftir getnað. Mikilvægt er að hafa í huga að þessar líkamsstökkbreytingar erfast ekki frá foreldrum til barna (ekki erfðafræðilegar).Þetta getur gerst af handahófi, þ.e. án fjölskyldusögu, allt í einu. Það erfist heldur ekki til komandi kynslóða. Einfaldlega sagt, ef breyting verður á DNA-inu þínu einhvers staðar eftir fæðingu, eins og húðfrumu eða lungnafrumu, þá er það líkamsstökkbreyting. Hún erfist ekki til barna þinna.

Hvernig hafa þessar stökkbreytingar áhrif á líkama okkar?

Eins og við nefndum áðan valda flestar stökkbreytingar okkur engum vandamálum. Hins vegar geta sumar stökkbreytingar valdið einkennum. Erfðafræðilegir sjúkdómar eru kvillar sem orsakast af breytingum á erfðamengi okkar. Erfðamengið þitt er allt safn erfðaupplýsinga sem samanstendur af DNA, genum og litningum.

Getur stökkbreyting borist kynslóð eftir kynslóð?

Þetta er mjög mikilvæg spurning.

• Stökkbreytingar í erfðaefni í kímlínu geta verið erfðar vegna þess að stökkbreytingin á sér stað í æxlunarfrumum (eggfrumum eða sæðisfrumum). Þar sem eggfrumur og sæðisfrumur berast frá foreldrum til barna erfðabreytingin einnig.
• Þú getur ekki erft líkamsfrumubreytingar því þær koma fyrir af handahófi í frumum sem eru ekki egg eða sæði.

Hvar er DNA okkar? Hvernig lítur það út?

DNA er að finna í hverri einustu frumu líkama okkar (það eru trilljónir frumna í líkama okkar!). Það inniheldur erfðakóða okkar. Þessi erfðakóði er eins og leiðbeiningarhandbók um hvernig líkami okkar virkar. Hvað varðar lögun DNA, þá er það uppbygging sem samanstendur af fjórum bösum:

• Adenín (A)
• Cýtósín (C)
• Týmín (T)
• Gúanín (Gúanín - G)

Þessir basar eru paraðir saman í pörum: A með T, C með G. Þessi basapör, ásamt sykursameind og fosfatsameind, mynda núkleótíð. Þegar þessi núkleótíð eru tengd saman mynda þau spíralstiga inni í frumum okkar, tvöfaldan helix. Í þessu tilfelli eru basapörin eins og stiginn í stiganum, og sykur- og fosfatsameindirnar eru eins og handriðin í stiganum. Er þetta ekki ótrúleg hönnun?

Hvernig og hvar eiga stökkbreytingar sér stað í kímlínu?

Stökkbreytingar í kímlínu valda breytingum á erfðaefni æxlunarfrumna. Þegar egg og sæði sameinast við frjóvgun skipta þessar frumur sér og mynda nýjar frumur sem mynda fósturvísi. Foreldrar sem bera stökkbreytinguna geta erft hana til barna sinna.

Hvernig og hvar eiga sér stað líkamsstökkbreytingar?

Líkamleg stökkbreyting er breyting á DNA einstaklings sem á sér stað eftir frjóvgun, í hvaða frumu sem er í líkama hans sem er ekki sæði eða egg (kímfrumur). Mannsfrumur eru stöðugt að skipta sér og nýjar frumur koma í staðinn. Ef stökkbreyting á sér stað munu allar aðrar frumur sem þroskast frá þeirri sýknu frumu hafa þá stökkbreytingu í DNA sínu.

Hvaða algengustu sjúkdómar eru af völdum stökkbreytinga í kímlínu?

Erfðasjúkdómar eru af völdum stökkbreytinga í kímlínu. Það eru hundruðir slíkra sjúkdóma, en sumir af algengustu sjúkdómunum sem tengjast stökkbreytingum í kímlínu eru:

• Sigðfrumublóðleysi
• Slímseigjusjúkdómur
• Tay- Sachs sjúkdómur
• Huntingtonssjúkdómur

Hvaða sjúkdómar eru algengir vegna stökkbreytinga í líkamsbyggingu?

Líkamsstökkbreytingar geta einnig valdið sjúkdómum sem hafa áhrif á heilsu einstaklingsins. Sumir af algengustu sjúkdómunum sem orsakast af líkamsstökkbreytingum eru:

• Húðkrabbamein
• Lungnakrabbamein
• McCune-Albright heilkenni
• Sturge-Weber heilkenni

Eru til prófanir til að greina þessar stökkbreytingar?

Já, erfðapróf geta greint þessar stökkbreytingar, þ.e. breytingar á genum, litningum eða próteinum. Erfðapróf geta fundið út nákvæmlega hvaða gen eða litningur hefur stökkbreytinguna. Ef fjölskyldusaga er um erfðasjúkdóma hjá foreldrum geta þessi erfðapróf hjálpað til við að skilja áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Hvernig verndum við okkur gegn þessum stökkbreytingum?

Þetta þarf líka að ræða í tveimur hlutum.

Það sem getur lágmarkað líkamsstökkbreytingar:

Sem betur fer eru nokkur atriði sem við getum gert til að draga úr hættu á líkamsbreytingum:

• Notkun sólarvarna í sólinni og minnkun á útfjólubláum geislum.
• Notkun persónuhlífa, svo sem hlífðargrímu og hanska, þegar unnið er með efni.
• Reykir ekki.
• Að borða hollt mataræði og hreyfa sig.

Við skulum vera meðvituð um stökkbreytingar í kímlínu:

Við getum ekki komið í veg fyrir erfðabreytingar í kímlínu. Hins vegar getur þú rætt við lækninn þinn um erfðapróf til að skilja áhættuna á að eignast barn með stökkbreytingu í kímlínu. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef þú ert með fjölskyldusögu um erfðasjúkdóma.

Mundu það mikilvægasta! (Skilaboð til að taka með heim)

Af því sem við höfum rætt um í dag gætirðu hafa skilið að breytingar á DNA okkar, eða stökkbreytingar, eru ekki eitthvað sem þarf að óttast.

Oftast valda breytingar á DNA ekki erfðafræðilegum sjúkdómum. Hins vegar geta sumar breytingar á DNA haft áhrif á heilsu þína.

• Ef þú ert með fjölskyldusögu um erfðasjúkdóma skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf til að skilja áhættuna á að eignast barn með stökkbreytingu í kímlínu.
• Reyndu að forðast líkamsbreytingar eins mikið og mögulegt er, sem eru ekki arfgengar. Til að gera þetta skaltu vernda þig fyrir sólinni, forðast skaðleg efni og viðhalda heilbrigðum lífsstíl.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu aldrei hika við að leita til læknis.