Ímyndaðu þér að finna fyrir skyndilegum, kvalafullum kviðverkjum án nokkurrar augljósrar ástæðu, ásamt náladofa eða dofa í útlimum, vöðvaslappleika og ógleði. Jafnvel eftir að hafa leitað til nokkurra lækna og gengist undir margar rannsóknir er rót vandans enn óljós. Hefur þú eða einhver sem þú þekkir upplifað þetta? Þetta gæti verið sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem oft er gleymdur. Í dag skoðum við þetta ástand: Bráða lifrarporfýríu .
Hvað nákvæmlega er bráð lifrarporfýría (AHP)?
AHP vísar til fjölskyldu sjaldgæfra, arfgengra erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á taugakerfið og stundum húðina. Þetta er afar sjaldgæft og hefur áhrif á um það bil fimm af hverjum 100.000 einstaklingum. Þetta ástand getur valdið skyndilegum, alvarlegum og hugsanlega lífshættulegum heilsufarsvandamálum.
Til að skilja ástæðuna skulum við skoða blóðið þitt. Rauðu blóðkornin okkar innihalda prótein sem kallast blóðrauði . Helsta hlutverk þess er að taka súrefni úr lungunum og flytja það til líffæra og vefja — eins og sérstök súrefnisflutningsþjónusta.
Til að búa til þetta prótein þarf líkaminn mikilvægan þátt sem kallast hem .
Hjá einstaklingum með AHP vantar eða vantar ákveðið ensím sem þarf til framleiðslu á hem. Hugsaðu um það eins og að reyna að baka uppskrift en vantar lykilhráefni; lokaafurðin er ekki hægt að útbúa rétt.
Þessi ensímskortur kemur aðallega fram í lifur , sem einnig er kölluð lifrarkerfið . Þess vegna er ástandið kallað bráð lifrarporfýría .
Þegar líkaminn getur ekki framleitt hem, byrja byggingareiningar efna, sérstaklega eitruð forverar eins og porfóbilínógen (PBG) og amínólevúlínsýra (ALA), að safnast fyrir í lifrinni. Þessi eiturefni berast út í blóðrásina og geta ferðast um líkamann, sérstaklega skaðað taugakerfið. Þessi taugaskemmd leiðir til einkenna eins og mikils sársauka , dofa og ógleði .
Hverjar eru helstu gerðir AHP?
Það eru fjórar megingerðir af AHP. Þó að hver þeirra feli í sér skort á mismunandi ensími í hemframleiðsluferlinu, hafa allar fjórar aðallega áhrif á lifur og taugakerfi.
Bráð hlébundin porfýría (AIP)
Þetta er algengasta gerðin og hefur áhrif á 80% sjúklinga með AHP. Hún orsakast af skorti á ensíminu HMBS (hydroxymethylbilane synthase), sem stafar af stökkbreytingu í HMBS geninu. Þetta getur erft frá foreldri eða komið fram sem handahófskennd erfðabreyting án fyrri fjölskyldusögu.
Hvernig líður AHP?
Einkenni AHP eru mjög mismunandi. Sumir finna aldrei fyrir einkennum, en aðrir geta fengið tíð, alvarleg köst. Það er mikilvægt að þekkja þessi einkenni.
| Áhrifað líkamskerfi | Algeng einkenni |
|---|---|
| Kviður | Miklir, óútskýrðir kviðverkir ( aðaleinkenni ), ógleði, uppköst og hægðatregða. |
| Taugakerfið | Dofi eða náladofi í útlimum, vöðvaslappleiki, vöðvaverkir og í mjög sjaldgæfum tilfellum lömun. |
| Geðheilsa | Eirðarleysi, kvíði, rugl og ofskynjanir. |
| Hjarta og blóðþrýstingur | Hraður hjartsláttur (hraðsláttur) og hár blóðþrýstingur. |
| Annað | Dökkt, rauðleitt eða brúnleitt þvag (sérstaklega við kast). |
Þar sem AHP er sjaldgæft eru einkenni þess oft rugluð saman við algengari sjúkdóma, sem getur tafið greiningu.
Hvað veldur árás?
Margir með AHP lifa eðlilegu lífi, en ákveðnir kveikjur geta valdið skyndilegum köstum. Það er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta:
- Ákveðin lyf: Sérstaklega barbitúröt og súlfónamíð sýklalyf . Ef þú ert með AHP skaltu alltaf ráðfæra þig við lækninn áður en þú byrjar að taka ný lyf.
- Áfengi: Mikilvægur kveikjari fyrir AHP köst.
- Hitaeiningatakmörkun/fasta: Mjög hitaeininga- og kolvetnasnautt mataræði getur valdið einkennum.
- Hormónabreytingar: Sérstaklega þær sem tengjast tíðahringnum hjá konum.
- Streita og sýkingar: Líkamlegt álag, hiti eða algengir sjúkdómar eins og flensa geta kallað fram sýkingu.
Hvenær ættir þú að leita til læknis?
Ef þú finnur fyrir eftirfarandi skaltu ekki hafna því. Leitaðu læknisráðs ef:
- Þú ert með endurtekna, óútskýrða, mikla kviðverki.
- Þú finnur fyrir taugatengdum einkennum eins og náladofa eða máttleysi í útlimum.
- Þú ert með þekkta fjölskyldusögu um porfýríu.
- Þú tekur eftir því að þvagið þitt hefur orðið djúprautt eða brúnt á litinn.
Ef þú lendir í neyðartilvikum, svo sem óbærilegum sársauka, öndunarerfiðleikum, skyndilegum rugli eða vanhæfni til að hreyfa útlimi, skaltu leita tafarlaust aðstoðar á næstu bráðamóttöku eða hringja í 112.
Er til meðferð við AHP?
Þó engin lækning sé til við þessum erfðasjúkdómi, þá eru til mjög áhrifaríkar meðferðir til að stjórna og koma í veg fyrir árásir.
Alvarleg einkenni krefjast sjúkrahúsinnlagnar til að ná stöðugleika.
- Aðalaðferðin er að bera kennsl á og fjarlægja kveikjuna.
- Öflug verkjameðferð er notuð til að stjórna miklum óþægindum.
- Lyf eru ávísuð til að stjórna ógleði og uppköstum.
- Gjöf glúkósa í bláæð getur hjálpað til við að bæla niður framleiðslu eitraðra forvera í lifur.
- Sérstök meðferð: Hemíninnrennsli virka sem bein uppbót og gefa lifrinni merki um að hætta að framleiða skaðleg hemforvera.
- Að auki, fyrir þá sem fá tíð köst, eru nú í boði háþróaðar meðferðir til að þögga gena.
Læknirinn þinn mun ákvarða meðferðaráætlun sem hentar þínum þörfum best.
Skilaboð til að taka með heim
- Bráð lifrarporfýría (AHP) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur, en með góðri meðferð lifa margir einstaklingar innihaldsríku og eðlilegu lífi.
- Helsta einkennið er miklir, endurteknir kviðverkir ásamt taugasjúkdómum (dofi, máttleysi).
- Það er nauðsynlegt að forðast þætti sem valda einkennum eins og ákveðin lyf, áfengi og langvarandi föstu.
- Ef þú grunar að þú sért með einkenni eða ef þú ert með fjölskyldusögu skaltu tafarlaust leita til læknis.
- Til eru árangursríkar meðferðir til að stjórna einkennum og koma í veg fyrir frekari árásir. Það er engin ástæða til að örvænta; vinnið náið með heilbrigðisstarfsmanni ykkar.
AHP, bráð lifrarporfýría, porfýría, kviðverkir, taugasjúkdómar, erfðasjúkdómar, hem, hemóglóbín, porfýrín, sjaldgæfir sjúkdómar
