Mikill magaverkur og meðvitundarleysi án ástæðu ... Við skulum læra meira um þennan sjaldgæfa sjúkdóm? (Bráð lifrarporfýría)

Ímyndaðu þér að þú fáir skyndilega óbærilegan magaverk, án nokkurrar augljósrar ástæðu. Samhliða því dofna útlimirnir, þér líður eins og þú sért að fara að yfirliðast og þér verður ógleði. Jafnvel eftir að hafa leitað til nokkurra lækna og gert margar rannsóknir er ekki hægt að finna nákvæma orsök sjúkdómsins. Hefur þú eða einhver sem þú þekkir upplifað þetta? Kannski er orsökin mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem margir í okkar landi hafa ekki einu sinni heyrt um. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm, bráða lifrarporfýríu .

Einfaldlega sagt, hvað er bráð lifrarporfýría (AHP)?

AHP er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið og stundum húðina. Hann er svo sjaldgæfur að hann hefur áhrif á um 5 af hverjum 100.000 einstaklingum. Hann getur valdið skyndilegum, alvarlegum og sársaukafullum einkennum. Stundum geta þau verið lífshættuleg.

Til að skilja þetta skulum við ræða aðeins um blóðið í líkama okkar. Rauðu blóðkornin okkar innihalda prótein sem kallast „ hemóglóbín “. Helsta hlutverk þess er að taka upp súrefnið sem kemur í lungun þegar við öndum og flytja það til allra annarra líffæra og vefja í líkamanum. Það er eins og „flutningsþjónusta“ sem flytur súrefni.

Það er annar þáttur sem er nauðsynlegur til að mynda þetta prótein sem kallast „hemóglóbín“ og við köllum hann „hem“ .

Það sem gerist í líkama einstaklings með AHP-sjúkdóm er minnkun eða tap á ensími sem er nauðsynlegt á einhverju stigi í framleiðsluferlinu á þessum þætti sem kallast „heme“. Það er eins og þegar maður eldar rétt, ef eitt innihaldsefni vantar er ekki hægt að útbúa réttinn rétt.

Skortur á þessu ensími kemur aðallega fram í lifrinni . Við köllum lifur einnig „(lifrar)“. Þess vegna hefur þessi sjúkdómur verið nefndur „bráð lifrarporfýría “.

Hvað gerist þegar við getum ekki framleitt „(Heme)“? Hráefnin sem notuð voru í það, þ.e. „(Porphobilinogen – PBG)“ og „(Aminolevulinsýra – ALA)“, byrja að safnast fyrir í lifrinni. Þessi eiturefni safnast fyrir í blóðinu og ferðast um líkamann, sérstaklega vegna taugakerfisins. Það er vegna þessara taugaskemmda sem einkenni eins og miklir verkir , dofi og ógleði koma fram.

Hverjar eru helstu gerðir AHP-sjúkdómsins?

Það eru fjórar megingerðir af AHP. Hver gerð stafar af skorti á mismunandi ensími í ferlinu við að framleiða „(heme)“. En allar fjórar hafa aðallega áhrif á lifur og taugakerfi.

Bráð hlébundin porfýría (AIP)

Þetta er sú tegund sem hefur áhrif á 80% sjúklinga með AHP, það er meirihlutann. Í þessu tilfelli er skortur á ensíminu „(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)“. Ástæðan fyrir þessu er breyting á „(HMBS)“ geninu. Í læknisfræði köllum við þetta „(stökkbreytingar)“ gen . Þetta getur stundum erft frá foreldrum til barna. Eða stundum getur það komið fyrir af handahófi hjá einstaklingi án fjölskyldusögu.

Hvernig eru einkenni AHP?

Ekki allir með AHP hafa sömu einkenni. Sumir finna kannski ekki fyrir neinum einkennum alla ævi. En sumir geta fengið tíð og alvarleg köst. Það er mikilvægt að þekkja þessi einkenni.

Hvaða örvar eru það sem valda því að sjúkdómurinn versnar?

Einstaklingur með AHP getur lifað eðlilegu lífi. Hins vegar geta ákveðnir hlutir kallað fram sjúkdóminn. Það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þá.

• Ákveðin lyf: Sérstaklega ákveðin lyf eins og sýklalyf sem innihalda „(Barbitúröt)“ og „(Súlfa)“. Ef þú ert með AHP er mikilvægt að þú ráðfærir þig við lækninn áður en þú tekur lyf.
• Áfengisneysla: Áfengi er aðalástæða versnunar þessa sjúkdóms.
• Strangt mataræði eða fasta: Að borða mataræði sem er lágt í kaloríum og kolvetnum (sterkju) getur gert sjúkdóminn verri.
• Hormónabreytingar: Breytingar á hormónastigi, sérstaklega hjá konum, sem tengjast tíðahringnum.
• Streita og sýkingar: Hvers konar streita á líkamann, jafnvel smitsjúkdómur eins og hiti eða kvef, getur gert sjúkdóminn verri.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum skaltu ekki afgreiða þau sem eðlileg. Það er mjög mikilvægt að leita læknisráðs, sérstaklega í eftirfarandi tilfellum:

• Ef þú ert með óútskýrðan, endurtekinn, alvarlegan magaverk.
• Ef taugaeinkenni eins og dofi og máttleysi koma fram samtímis.
• Ef þú veist að einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn „(porfýríu)“.
• Ef þú tekur eftir því að þvagið þitt er að verða dökkrautt/brúnt á litinn.

Ef þú finnur fyrir alvarlegum einkennum, svo sem óbærilegum sársauka, öndunarerfiðleikum, rugli eða missi útlima, skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahúss.

Er til meðferð við AHP?

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er engin lækning til ennþá. Hins vegar eru til mjög áhrifaríkar meðferðir til að stjórna og koma í veg fyrir versnun sjúkdómsins.

Í alvarlegum tilfellum þarf sjúkrahúsinnlögn og meðferð.

• Aðalatriðið er að bera kennsl á það sem olli því að sjúkdómurinn blossaði upp og stöðva hann.
• Sterk verkjalyf eru gefin til að stjórna miklum verkjum.
• Lyf eru gefin til að stjórna ógleði og uppköstum.
• Með því að gefa líkamanum glúkósa (sykur), það er að segja glúkósa með saltvatni í gegnum bláæð, er hægt að draga úr framleiðslu eiturefna í lifrinni.
• Sem sértæk meðferð eru sprautur með (heme) gefið með (hemín innrennsli). Þetta er gert með því að gefa (heme) utanaðkomandi, sem sendir merki til lifrarinnar um að „þú hafir (heme)“, þú þarft ekki að framleiða meira,“ og stöðvar framleiðslu eiturefna.
• Fyrir utan þetta eru nú til nútímaleg lyf framleidd með erfðatækni til að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn komi aftur hjá þeim sem fá tíðar versnanir.

Læknirinn sem skoðar þig mun ákvarða hvaða meðferð hentar þér best.

AHP, bráð lifrarporfýría, porfýría, magaverkur, taugasjúkdómar, erfðasjúkdómar, hem, blóðrauði, porfýrín, sjaldgæfir sjúkdómar