Við skulum læra um transthyretin amyloidosis (ATTR-CM), sem hefur hljóðlega áhrif á hjartað.

Finnst þér stundum eins og eitthvað sé skrýtið eða öðruvísi við hjartað þitt? Það er kannski ekki stórmál, en það getur verið svolítið vandamál ef það er ekki greint rétt. Í dag ætlum við að tala um hjartasjúkdóm sem er svolítið flókinn, en það er þess virði að allir séu meðvitaðir um. Það er transthyretin amyloidosis, eða eins og læknar kalla það, „(ATTR-CM)“.

Hvað er transthyretín amyloidosis (ATTR-CM)?

Einfaldlega sagt, þá er „(ATTR-CM)“ ástand sem hefur áhrif á hjartað, sem tengist próteini í líkama okkar. Við skulum útskýra þetta aðeins betur, eigum við ekki að gera það?

Hvað er transtýretín (TTR)?

Transtýretín, eða „(TTR)“, er sérstakt prótein sem finnst í blóði okkar, aðallega framleitt í lifrinni. Það virkar eins og hraðboðaþjónusta í líkama okkar. Það er þetta „(TTR)“ prótein sem flytur A-vítamín (einnig þekkt sem retínól) og hormónið þýroxín, sem skjaldkirtillinn framleiðir, til mismunandi hluta líkamans þar sem þeirra er þörf.

Hvað er amyloidósa?

Amyloidosis er uppsöfnun óeðlilega lagaðra próteina í ýmsum líffærum líkamans. Hugsið um það eins og haug af gagnslausum hlutum í húsinu okkar. Þegar prótein safnast fyrir á þennan hátt í hjartanu köllum við það hjartaamyloidosis.

Þessi óeðlilegu prótein, eins og litlir þráðkúlur, mynda trefjakennda strúktúra sem kallast „þræðir“ . Þessar „þræðir“ enda í hjartanu, sérstaklega í vinstri slegli, aðalhólfinu sem dælir blóði til alls líkamans. Þetta veldur því að hjartað þykknar og stífnar smám saman. Í stað þess að vera mjúkur gúmmíkúla verður það eins og harður, steinnóttur kúla. Þetta gerir hjartanu erfitt fyrir að dragast saman rétt og dæla blóði.

Hvað er hjartavöðvakvilli (CM)?

Þegar hjartað stífnar og stirðnar, veikist hjartavöðvinn. Þetta er það sem við köllum læknisfræðilega hjartavöðvakvilla (CM). Einfaldlega sagt, hjartavöðvinn veikist. Þetta veldur því að hjartað getur ekki dælt nægilegu blóði til líkamans. Þetta leiðir oft til alvarlegs ástands sem kallast hjartabilun.

Munið að auk þessa ástands sem kallast „(ATTR-CM)“ er einnig til tegund af amyloidosis sem orsakast af öðru próteini sem kallast „(létt keðja)“. Það kallast „(AL) amyloidosis“. Það er annar sjúkdómur en „(ATTR-CM)“ sem við erum að tala um í dag.

Þetta ástand (ATTR-CM) er einnig þekkt undir nokkrum öðrum nöfnum. Til dæmis gætirðu heyrt það nefnt hjartaamyloidósu, ATTR-amyloidósu eða transthyretín-hjartaamyloidósu frá læknum eða annars staðar.

Hverjar eru helstu gerðir af `(ATTR-CM)`?

Það eru tvær megingerðir af þessum „(ATTR-CM)“ sjúkdómi.

1.Fjölskyldu-/erfðafræðilega ATTR-CM:

Þetta er ein tegund. Einfaldlega sagt erfist hún frá kynslóð til kynslóðar . Þessi tegund orsakast af breytingu á genum okkar, stökkbreytingu í genum. Við köllum þetta fjölskyldu- eða arfgengt ATTR-CM. Í þessu ástandi getur óeðlilegt prótein ekki aðeins safnast fyrir í hjartanu, heldur einnig í taugakerfinu og stundum í nýrum. Það eru mismunandi stökkbreytingar í genum sem hafa áhrif á þetta hjá mismunandi þjóðernishópum í heiminum.

2. Villtgerð ATTR-CM:

Hin gerðin er villta gerðin ATTR-CM. Engin sérstök erfðafræðileg orsök hefur fundist fyrir þessu. Það kemur sjálfkrafa, án nokkurrar skýrrar orsaka. Þessi gerð hefur einnig aðallega áhrif á hjartað og taugakerfið.

Hversu algengur er þessi `(ATTR-CM)` sjúkdómur?

Heiðarlega sagt geta jafnvel læknar ekki sagt nákvæmlega til um hversu margir þjást af þessum „(ATTR-CM)“ sjúkdómi. Hins vegar er talið að þessi sjúkdómur sé algengari í samfélaginu en nú er talið . Í mörgum tilfellum er þessi sjúkdómur ekki rétt greindur, það er að segja, hann er „(vangreindur)“.

Erfðabreytileikinn getur haft meiri áhrif á suma þjóðernishópa en aðra. Til dæmis sést þessi erfðabreyting oftar hjá svörtum í Bandaríkjunum. Hins vegar er mikilvægt að ekki allir sem hafa stökkbreytinguna fá sjúkdóminn.

Hverjar eru orsakir `(ATTR-CM)`?

Helsta orsök fjölskyldulegrar ATTR-CM er galli eða breyting í geninu sem framleiðir próteinið TTR sem við ræddum um áðan. Mjög sjaldgæft er að einhver geti fengið þessa genbreytingu í fyrsta skipti án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður. Þetta kallast de novo stökkbreyting.

Læknar vita enn ekki nákvæmlega hvað veldur villtri gerð ATTR-CM. Hins vegar er það algengast hjá körlum eldri en 65 ára. Því er talið að öldrun og að einhverju leyti kyn geti verið áhættuþættir.

Hvað sem orsökin kann að vera, þá gerist það að lokum að líkaminn byrjar að framleiða óeðlileg, óregluleg „(TTR)“ prótein. Þessi óeðlilegu prótein brotna auðveldlega niður, flækjast saman og „misbrotna“. Þannig brotna þau saman og mynda litla kekki sem kallast „amyloidþræðir“. Þessir prótein ferðast um líkamann í gegnum blóðið og safnast fyrir í ýmsum líffærum, svo sem hjarta og taugum. Með tímanum byrja þessi líffæri að skemmast.

Hver eru einkenni ATTR-CM sjúkdómsins?

Einkenni þessa sjúkdóms (ATTR-CM) geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Einnig eru einkennin mismunandi eftir tegund sjúkdómsins.

• Sumir með villta gerð ATTR-CM finna hugsanlega ekki fyrir neinum einkennum.Ef einkenni koma fram byrja þau venjulega að koma fram eftir 65 ára aldur.
• Einkenni ATTR-CM í fjölskyldum koma venjulega fyrst fram eftir 50 ára aldur. Hins vegar geta einkenni stundum byrjað fyrr, á þrítugsaldri, eða jafnvel miklu síðar, á níræðisaldri.

Oft eru þessi einkenni „(ATTR-CM)“ mjög svipuð einkennum „(hjartabilunar)“. Hugleiddu hvort þú hafir fundið fyrir þessu undanfarið:

• Mæði: Tilfinning um mæði, sérstaklega þegar lagt er í rúmið eða jafnvel við minniháttar líkamlega áreynslu, eins og að ganga stuttar vegalengdir.
• Tilfinning um mettuð og uppþembu .
• Ruglaður , á erfitt með að hugsa skýrt.
• Hósti, tilfinning eins og haukur (sérstaklega þegar maður liggur niður).
• Bólga í fótleggjum, ökklum og fótum (bjúgur) (eins og þeir væru fullir af vatni).
• Hjartsláttartruflanir eru óreglulegur hjartsláttur, stundum kallaður hraður hjartsláttur, sérstaklega ástand sem kallast gáttatif.
• Hjartsláttarónot eru tilfinning um að hjartað slái mjög hratt, sem þýðir að það líður eins og hjartað sé að dundra/banka .
• Þreyta er að vera alltaf þreyttur og úrvinda án ástæðu .
• Svimatilfinning eða eins og þú sért að fara að yfirliðast .

Hvaða mögulegar fylgikvillar geta fylgt `(ATTR-CM)`?

Transtýretín amyloidósa (ATTR-CM) getur valdið hjartsláttartruflunum, aðallega hjartabilun og gáttatifi.

Að auki, ef þessar amýlóíðútfellingar safnast fyrir í taugakerfinu, geta eftirfarandi vandamál komið upp:

• Úlnliðsgangaheilkenni: Þetta er ástand þar sem taug í úlnliðnum þrýstist saman. Oft verða fingur beggja handa dofnir og aumir og stundum vekur verkurinn þig á nóttunni.
• Að sjá svarta bletti fljóta fyrir framan augun (augnflekki).
• Úttaugakvilli: Þetta er skemmd á taugum í útlimum. Þetta getur valdið dofa, náladofa, verkjum og hugsanlega tilfinningaleysi í útlimum.

Þessar útfellingar geta stundum safnast fyrir í hryggnum og valdið mænuþrengingu. Þær geta einnig safnast fyrir í ýmsum vefjum líkamans og leitt til sjúkdóma eins og sinarofna.

Annað mikilvægt atriði er að amyloidosis fylgir stundum ástand sem kallast ósæðarþrengsli. Þetta er þrenging á ósæðarlokunni sem flytur blóð út úr aðalhólfi hjartans. Ef læknirinn þinn hefur greint þig með ósæðarþrengsli gæti hann einnig prófað þig fyrir amyloidosis.Þetta er sérstaklega mikilvægt ef þú ert með önnur einkenni, svo sem óreglulegan hjartslátt og úlnliðsgangaheilkenni.

Hvernig er ATTR-CM sjúkdómurinn greindur?

Reyndar getur verið svolítið krefjandi að greina þennan „ATTR-CM“ sjúkdóm. Til dæmis getur arfgengisgerðin sýnt einkenni sem svipa til hjartasjúkdóma af völdum háþrýstings. Þess vegna geta sumir jafnvel fengið „ranga greiningu“ í fyrstu.

Hins vegar sýnir villta gerðin ekki alltaf augljós einkenni. Þess vegna er ekki víst að sjúkdómurinn sé greindur fyrr en alvarlegt vandamál eins og hjartabilun kemur upp.

Það eru nokkrar helstu prófanir sem læknar nota til að greina sjúkdóminn:

• Hjartalínurit (EKG): Þetta kannar rafvirkni hjartans.
• Myndgreiningar á hjarta: Hjartaómun (þetta skoðar lögun og starfsemi hjartans), segulómun, PET-skönnun o.s.frv.
• Beinmyndataka / Beinrof: Þetta getur athugað hvort amyloid-útfellingar séu í líkamanum.
• Hjartasýnataka: Þetta felur í sér að taka mjög lítinn vefjabút úr hjartanu og skoða hann undir smásjá til að sjá hvort amyloidútfellingar séu til staðar.
• Blóðprufur: Þessar geta greint breytingar eða stökkbreytingar í `(TTR)` geninu.

Hvaða meðferðir eru í boði við ATTR-CM?

Þetta er mikilvægasta spurningin fyrir marga. Satt best að segja er engin fullkomin lækning við ATTR-CM ennþá. Einnig er engin endanleg leið til að fjarlægja amyloidþræðina sem þegar hafa safnast fyrir í líkamanum.

En óttast ekki! Nú eru til lyf sem geta dregið úr uppsöfnun þessara nýju skaðlegu próteina og hægt á framgangi sjúkdómsins. Þetta er mikill léttir.

Að auki eru veittar sérstakar meðferðir til að stjórna einkennum sem orsakast af aukaverkunum þessa sjúkdóms, svo sem hjartabilun, hjartsláttartruflunum og taugakvilla.

• Það eru til sérstök lyf sem eru gefin við arfgengum ATTR-CM. Þau virka með því að bindast TTR próteininu, koma því í stöðugleika og koma í veg fyrir að próteinið rjúfi saman. Dæmi eru Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) og Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal er í raun bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki er steri (NSAID). Stundum nota læknar það utan ábendinga, sem þýðir að það er ekki sérstaklega samþykkt við þessum sjúkdómi, heldur vegna þess að það er samþykkt við öðrum sjúkdómum og gæti verið til einhvers gagns við þessum sjúkdómi.
• Það eru til önnur lyf, eins og Inotersen (Tegsedi®) og Patisiran (Onpattro®), sem virka með því að hægja á framleiðslu lifrarinnar á þessum gölluðu amyloidpróteinum.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef sjúkdómurinn versnar, getur eftirfarandi verið nauðsynlegt:

• Lifrarígræðsla.
• Nýrnaígræðsla.
• Hjartaígræðsla er í lagi ef þörf krefur, annaðhvort vinstri slegilsaðstoðartæki (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (þetta er lítil vél sem hjálpar hjartanu að dæla blóði).

Er hægt að koma í veg fyrir sjúkdóminn `(ATTR-CM)`?

Ef þú ert með stökkbreytinguna í geninu sem veldur ættgengri ATTR-CM, eru 50% líkur á að börnin þín erfi stökkbreytinguna. Þetta þýðir að ekki öll börn fá hana, heldur einn á móti tveimur líkum. Hins vegar er mikilvægt að muna að ekki öll börn sem erfa stökkbreytinguna munu fá ATTR-CM.

Ef þú ert með erfðafræðilegan áhættuþátt eins og þennan er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa þegar þú hyggst eignast börn. Þá geturðu kynnt þér valkosti eins og erfðagreiningu fyrir ígræðslu (PGD). Í þessari aðferð eru fósturvísar sem eru búin til með glasafrjóvgun (IVF) prófaðir fyrir tilvist gallaðs gens áður en þeim er komið fyrir í leginu. Heilbrigð fósturvísi án galla er síðan hægt að velja og græða í legið til að reyna að draga úr hættu á að barnið erfi erfðasjúkdóminn.

Hverjar eru framtíðarhorfur sjúklinga með ATTR-CM?

Transtýretín amyloidósa (ATTR-CM) er versnandi sjúkdómur sem getur að lokum leitt til alvarlegra fylgikvilla. En ekki hafa áhyggjur! Með nýjum lyfjum eins og Tafamidis, sem og nýjum meðferðum sem eru nú í klínískum rannsóknum, eru lífslíkur og lífsgæði að batna. Ein rannsókn sýndi að sjúklingar sem fengu lyfið Tafamidis í 30 mánuði höfðu 13% aukningu í lifun.

Það mikilvægasta er að fara reglulega til hjartalæknis og fylgja ráðleggingum hans til að tryggja að þú fáir rétt lyf fyrir hjartað.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af eftirfarandi einkennum er mjög mikilvægt að leita til læknis eins fljótt og auðið er og leita ráða án þess að hunsa þau:

• Skyndilegt rugl eða minnistruflanir.
• Að sjá hluti eins og svarta bletti fljóta fyrir framan augun kallast „augnaflekki“.
• Óreglulegur hjartsláttur eða tilfinning um hraðan hjartslátt (hjartsláttarónot).
• Öndunarerfiðleikar.
• Af engri augljósri ástæðuBjúgur og þyngdaraukning.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Ef þú greinist með (ATTR-CM) eða grunar að þú sért með það, er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hvaða tegund af transthyretin amyloidosis er ég með? (Arfgengt eða villt?)
• Hvað veldur þessari stöðu hjá mér?
• Er ég með stökkbreytingu eða galla í `(TTR)` geninu?
• Hvaða meðferðir mælir þú með fyrir mig?
• Hverjar eru aukaverkanir þessara lyfja?
• Mun ég þurfa eitthvað eins og líffæraígræðslu í framtíðinni?
• Hvaða einkenni fylgikvilla ætti ég sérstaklega að hafa áhyggjur af?

Sumt af því mikilvægasta sem við þurfum að muna úr þessari sögu eru

Transthyretin amyloidosis, eða „ATTR-CM“, er ástand þar sem próteinið „Transthyretin“ fellur ekki saman og sest fyrir í hjartanu sem litlar „þræðir“. Þetta getur valdið því að hjartahólfin þykkna og veikjast, sem leiðir til „hjartavöðvakvilla“.

Sumir geta haft þennan sjúkdóm sem er ættgengur (ættgengur ATTR-CM). Þetta þýðir að um erfðafræðilegan áhrif er að ræða. Hjá öðrum getur sjúkdómurinn þróast með aldri án nokkurrar augljósrar ástæðu (villtgerð ATTR-CM).

Þótt engin lækning sé enn til, þá eru til áhrifarík lyf og meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna nýjum próteinútfellingum, draga úr einkennum og koma í veg fyrir alvarleg vandamál eins og hjartaáföll. Í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef sjúkdómurinn versnar, getur líffæraígræðsla verið nauðsynleg.

Það mikilvægasta er að ef þú finnur fyrir óvenjulegum einkennum eða óþægindum sem tengjast hjartanu, þá skaltu ekki hunsa það eins og það hafi „bara gerst“ og leita tafarlaust til læknis. Því eins og með alla sjúkdóma, því fyrr sem þetta er greint, því meiri eru líkurnar á að hefja meðferð, lágmarka fylgikvilla og lifa eðlilegu lífi.

` Transtýretín amyloidosis, ATTR-CM, hjartasjúkdómur, amyloidosis, hjartabilun, próteinútfellingar, erfðasjúkdómar