Viltu læra um ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), sjúkdóm sem hefur áhrif á taugakerfið?

Finnst þér stundum eins og þú sért að verða brjálaður, útlimirnir séu dofnir eða orðin séu óskýr þegar þú talar? Þetta getur verið eðlilegt. Hins vegar getur það í sjaldgæfum tilfellum verið merki um eitthvað alvarlegra. Í dag ætlum við að tala um ástand sem er svolítið flókið en mjög mikilvægt að vera meðvitaður um. Það er ALS, eða Amyotrophic Lateral Sclerosis .

Hvað er ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)? Við skulum skilja það á mjög einfaldan hátt!

Hugsaðu um heilann og mænuna (taugastrenginn inni í hryggnum) sem aðalstjórneiningu tölvu. Þetta eru þær sem stjórna öllu í líkamanum. Í þessu kerfi eru sérstakar gerðir af frumum sem kallast „taugafrumur“ . Þær virka eins og litlir sendiboðar. Þessar taugafrumur flytja skilaboð frá heilanum til útlima og vöðva okkar og segja þeim að gera þetta.

Nú, í þessum sjúkdómi sem kallast ALS, þá gerist það að taugafrumurnar („taugafrumurnar“) sem þú nefndir eru skaddaðar . Sérstaklega eru taugafrumurnar sem stjórna hreyfingum líkamans aðalmarkmiðin hér. Það er eins og þessir boðberar geti ekki sinnt starfi sínu. Hvað gerist þá? Skilaboðin sem koma frá heilanum fara ekki rétt til vöðvanna. Smám saman versnar þetta ástand.

Í fyrstu gætirðu fundið fyrir smá máttleysi í útlimum, eins og vöðvarnir séu að kippast („vöðvakippir“) . Þú gætir átt erfitt með að ganga sjálfur, rétta út höndina til að taka upp eitthvað, tyggja mat eða tala skýrt. Með tímanum byrja vöðvarnir, vegna skorts á notkun, að visna („rýrnun“) . Þetta er eins og vél sem er ekki notuð og ryðgar. Að lokum getur þetta ástand haft áhrif á öndun þína. Það getur stundum verið lífshættulegt.

Þú hefur líklega heyrt um Lou Gehrig-sjúkdóminn . Það er það sem ALS snýst um. Lou Gehrig var mjög frægur hafnaboltaleikmaður á þriðja og fjórða áratug síðustu aldar. Hann var líka með þennan sjúkdóm.

Jafnvel í landi eins og Bandaríkjunum sýna tölfræði að um 5.000 manns fá nýgreiningu með ALS á hverju ári. Þótt þetta sé ekki mjög algengt ætti að líta á þetta sem ástand sem getur þróast hjá hverjum sem er.

Það er engin lækning við þessu ennþá . En ekki hafa áhyggjur. Meðferðarmöguleikar eru að batna dag frá degi. Með réttri samsetningu meðferða er hægt að stjórna hraðri útbreiðslu sjúkdómsins og bæta lífsgæði að miklu leyti.

Það eru tvær megingerðir af ALS.

ALS má skipta í tvo meginflokka eftir því hvernig það þróast:

1. Stöðugt ALS: Þetta er algengasta gerðin.Um 90% sjúklinga með ALS tilheyra þessum flokki. Þetta er bara tilviljunarkennt fyrirbæri. Það þýðir að það er ekki arfgengt. Það er erfitt að segja nákvæmlega hvers vegna það gerist.

2. Fjölskyldubundið ALS: Þetta er aðeins sjaldgæfara og nemur um 10% tilfella. Það orsakast af erfðabreytingum . Þetta þýðir að ástandið stafar af göllum í genum sem erfist frá annað hvort móður eða föður.

Hver eru einkenni ALS? Við skulum skoða þetta.

Einkenni ALS geta verið örlítið mismunandi eftir einstaklingum og þau breytast með tímanum. Í upphafi geta sum einkenni verið svo lúmsk að þau eru næstum óáberandi.

• Vöðvaslappleiki í handleggjum, fótleggjum og hálsi: Tilfinning eins og maður sé ekki lifandi. Það er erfitt að lyfta eða halda á einhverju.
• Vöðvakrampar: Skyndileg, sársaukafull þrenging í vöðvum.
• Tilfinning um kipp í vöðvum í handleggjum, fótleggjum, öxlum og/eða tungu: eins og lítill kippur komi innan frá.
• Vöðvastífleiki („spasticity“): Tilfinning um stirðleika, eins og stífur viðarlimur, eins og erfitt sé að beygja hann eða rétta hann.
• Talörðugleikar: Óskýrt tal, erfiðleikar með að bera fram orð rétt og breytingar á rödd.
• Erfiðleikar við að kyngja eða tíð slef.
• Stöðug þreyta (slappleiki).
• Erfiðleikar við að kyngja mat eða vatni (kyngingartregða): Tilfinning um að matur sitji fastur eða að erfitt sé að kyngja.
• Skyndileg tilfinningatilfinningakast, svo sem hlátur eða grátur, sem eru stjórnlaus: Þú gætir grátið án þess að vera leiður eða hlegið að ástæðulausu. Þetta er einnig kallað „sýndarhneigð“ í læknisfræðilegum skilningi.

Í upphafi eru algengustu einkennin máttleysi og stirðleiki í handleggjum og fótleggjum, erfiðleikar við að tala og erfiðleikar við að kyngja. Þetta getur gert það erfitt að framkvæma dagleg verkefni eins og að skrifa og borða. Með tímanum dreifast þessi einkenni venjulega um allan líkamann. Hins vegar er mismunandi eftir einstaklingum hversu hratt þessi einkenni þróast.

Þegar einkenni versna getur orðið erfitt að anda, standa eða ganga. Þú gætir einnig fundið fyrir skyndilegu þyngdartapi. Ef þú finnur fyrir þessum einkennum og þau virðast vera að versna skaltu leita til læknis . Ef þú átt í erfiðleikum með öndun er þetta neyðarástand og þú ættir að fara tafarlaust á sjúkrahús.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur sem kallast ALS fram? Hver er orsökin?

Reyndar hafa vísindamenn enn ekki fundið út nákvæmlega hvað veldur ALS, en þeir telja að það gæti verið samspil margra þátta.

• Erfðafræði:Við höfum áður rætt um arfgengan MNS. Þannig að ákveðnar breytingar á genum koma við sögu. Þessar erfðabreytingar sjást hjá um 70% sjúklinga með arfgengan MNS og á milli 5% og 10% sjúklinga með stöku MNS. Einkum eru breytingar á genunum `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` og `FUS` algengastar. Meira en 40 gen hafa fundist sem tengjast þessu.
• Umhverfisþættir: Stundum er talið að eiturefni (eins og blý eða kvikasilfur ), ákveðnar veirur eða áverkar á líkamanum gegni hlutverki, en þetta er enn til rannsókna.

Það sem vísindamenn hafa getað staðfest er að sjúkdómurinn skaðar hreyfitaugafrumur okkar. Þessar hreyfitaugafrumur eru taugafrumur sem stjórna því sem við gerum meðvitað, svo sem að tala, tyggja mat, hreyfa útlimi okkar og anda.

Ímyndaðu þér að heilinn og vöðvarnir hafi tengingu eins og símalína. Taugafrumurnar senda skilaboð til vöðvanna í gegnum þessa línu og segja þeim að gera þetta, að gera hitt. Í MND sjúkdómnum verður merkið á þessari símalínu brenglað . Það er eins og að missa móttöku í síma. Skilaboðin frá heilanum til vöðvanna rofna, þau berast ekki skýrt í gegn. Að lokum tapast þessi tenging alveg, eins og símtalið rofni. Þá geta þessar taugafrumur ekki sent ný skilaboð. Þess vegna færðu þessi einkenni sem ég nefndi áðan.

Er ALS arfgengur sjúkdómur?

Sumar tegundir af ALS eru erfðafræðilegar, sem þýðir að þær geta erfst frá kynslóð til kynslóðar. Þú gætir erft erfðabreytingarnar sem valda ALS frá foreldrum þínum. Hins vegar er þessi tegund af ALS („arfgengt ALS“) ekki mjög algeng . Oftast gerast erfðabreytingarnar af handahófi, sem þýðir að þær geta komið fyrir jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi haft sjúkdóminn áður.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá ALS?

Þó að hver sem er geti fengið ALS hefur komið í ljós að sumir eru í örlítið meiri áhættu en aðrir.

• Aldur: Fólk á aldrinum 55 til 75 ára er líklegra til að fá einkenni.
• Kynþáttur og þjóðerni: Gögn sýna að hvítt fólk (ekki af spænskum uppruna) er líklegra til að fá ALS.
• Kyn: Í aldurshópnum yngri en 55 ára eru karlar í meiri hættu á að fá þennan sjúkdóm en konur.
• Hermenn: Sumar rannsóknir benda til þess að hermenn séu í örlítið meiri hættu. Rannsakendur telja að þetta gæti stafað af útsetningu fyrir umhverfisþáttum (eins og eiturefnum eða skordýraeitri).) eða líkamsslys sem verða við vinnu.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna ALS?

Þegar einkenni þessa sjúkdóms verða alvarlegri getur lífstíminn því miður styttst . Það getur verið mjög erfitt andlega að læra um þennan sjúkdóm og takast á við hann daglega. Þú gætir fundið fyrir yfirþyrmandi tilfinningum, vonleysi, streitu og vanlíðan. Fyrir vikið upplifa margir sem greinast með ALS einnig geðheilbrigðisvandamál eins og þunglyndi og kvíða .

Það eru margir læknar og hjúkrunarfræðingar sem geta hjálpað þér að hugsa um líkamlega heilsu þína. En það er líka mikilvægt að hugsa um geðheilsu þína . Ef þú þarft hjálp skaltu tala við læknateymið þitt eða geðheilbrigðisráðgjafa .

Hvernig greina læknar ALS nákvæmlega?

Læknir mun fyrst skoða þig líkamlega („líkamsskoðun“) og síðan framkvæma „taugafræðilega skoðun“ . Að auki eru nokkrar aðrar prófanir gerðar til að ákvarða hvort þú ert með MND.

Þú getur ekki greint strax að þú sért með MND. Þú gætir þurft að fara til læknis nokkrum sinnum eða til nokkurra sérfræðinga. Læknirinn mun panta ýmsar rannsóknir til að rannsaka einkenni þín frekar og sjá hvernig þau hafa áhrif á líkama þinn. Þetta er vegna þess að það eru margir aðrir sjúkdómar sem hafa svipuð einkenni og MND. Þess vegna er mikilvægt að gera allar þessar mismunandi rannsóknir til að fá nákvæma greiningu .

Hvaða próf eru notuð til að greina ALS?

Til að staðfesta greininguna gætirðu þurft að framkvæma nokkrar prófanir, svo sem:

• Blóðprufur: Til að ganga úr skugga um að engin önnur sjúkdómsástand séu til staðar.
• Þvagprufur: Þessar eru einnig gerðar til að útiloka aðrar orsakir.
• Rafvöðvamæling (EMG): Þetta er notað til að athuga virkni vöðvanna. Það kannar hvort skilaboð berist rétt frá taugunum til vöðvanna.
• Rannsókn á taugaleiðni: Þetta kannar hversu vel taugarnar geta sent merki.
• Segulómun (MRI): Þessi mynd tekur myndir af heila eða mænu til að sjá hvort einhverjar skemmdir séu á henni. Einnig er hægt að athuga hvort aðrir sjúkdómar (eins og æxli) valdi einkennunum.

Hvaða meðferðir eru í boði við ALS? Þó engin lækning sé til, er einhver léttir til?

Því miður er engin lækning enn til sem getur snúið við skaðanum á taugafrumum af völdum ALS. En ekki hafa áhyggjur. Meðferðir geta hægt á framgangi einkenna og hjálpað þér að vera eins vel og mögulegt er.

Læknateymið þitt gæti mælt með meðferðum eins og:

• Lyf
• Ýmsar meðferðaraðferðir eða endurhæfingaráætlanir
• Næringarstuðningur
• Stuðningur við öndunarerfiðleikum

Eftir því sem sjúkdómurinn versnar gætirðu þurft mismunandi tegundir meðferðar eða fleiri meðferðir. Að auki gætirðu fengið stuðningsmeðferð til að hjálpa þér að lifa eins sjálfstæðu og þægilegu lífi og mögulegt er eins lengi og mögulegt er.

Lyf gefin við ALS

Matvæla- og lyfjaeftirlit Bandaríkjanna (FDA) hefur samþykkt fjórar tegundir lyfja til meðferðar við ALS:

• Rílúzól: Talið er að þetta lyf minnki skaða á hreyfitaugafrumum. Það getur einnig hjálpað til við að lengja lífslíkur um nokkra mánuði.
• Edaravone: Þetta lyf getur hægt á vöðvatapi.
• Natríumfenýlbútýrat/taúrsódíól: Þetta getur stjórnað hraða framgangs einkenna.
• Tofersen: Þetta lyf getur dregið úr skemmdum á taugafrumum. Þetta gæti verið gagnlegt ef læknirinn þinn hefur fundið breytingu í geni sem kallast SOD1.

Auk þessara aðallyfja eru til önnur lyf sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum. Til dæmis er hægt að nota lyf við vöðvakrampum, stirðleika, mikilli slefamyndun, verkjum og geðheilbrigðisvandamálum.

Ýmsar meðferðir („Meðferðir“)

Læknirinn þinn gæti mælt með ýmsum meðferðaraðferðum eða endurhæfingarþjónustu, svo sem:

• Sjúkraþjálfun: Þetta hjálpar þér að vera sjálfstæður og öruggur eins lengi og mögulegt er. Þar eru kenndar einfaldar æfingar sem styrkja vöðva og stuðla að almennri heilsu.
• Iðjuþjálfun: Þetta kennir aðferðir til að framkvæma dagleg verkefni án þess að þreyta sig, með því að nota hjálpartæki eins og hjólastóla eða spelkur.
• Talþjálfun: Þetta hjálpar þér að kyngja og eiga örugg samskipti. Það kennir þér einnig orðlausar samskiptaaðferðir (t.d. tákn, skrift) til að hjálpa þér að tala eins lengi og mögulegt er og spara orku.

Næringarstuðningur

Fyrir einstakling með ALS getur stundum verið erfitt að fá þá næringu sem hann þarfnast. Erfiðleikar við að kyngja geta leitt til þyngdartaps og gert það erfitt að fá vítamín og steinefni sem hann þarfnast.

NæringarfræðingurAðstoðaðu þig við að forðast matvæli sem erfitt er að kyngja og búa til máltíðaráætlun sem inniheldur rétt magn af kaloríum, trefjum og vökva. Næringarráðgjöf getur hjálpað þér að viðhalda heilbrigðu mataræði. Þegar erfiðara verður að kyngja getur næringarfræðingur einnig lagt til aðrar mataraðferðir sem henta.

Ef nauðsyn krefur má nota næringarslöngu . Þetta getur dregið úr hættu á að matur eða vökvi komist í lungun og valdi köfnun eða lungnabólgu .

Öndunarstuðningur

Eftir því sem ALS versnar getur öndun orðið erfið. Til er aðferð sem kallast óinngripsöndun (NIV) . Hún felur í sér að nota grímu sem hylur nef og munn til að hjálpa þér að anda. Hana má aðeins nota á nóttunni í fyrstu en síðar gæti þurft að nota hana allan daginn.

Með tímanum gætirðu þurft öndunarvél, öndunarvél sem kallast öndunargríma, til að hjálpa þér að anda inn og út úr lungunum. Ef þú átt í erfiðleikum með að anda, sérstaklega þegar þú liggur eða gerir eitthvað, skaltu láta heilbrigðisteymið vita. Þeir geta rætt við þig um möguleika til að hjálpa þér að anda betur.

Hvenær ættir þú að leita til læknis? Vertu meðvitaður um þetta

Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita til læknis:

• Ef þér finnst þú eiga erfitt með að sinna daglegum störfum .
• Ef einkenni virðast vera að versna .
• Ef þú ert í þeirri stöðu að þú getur ekki farið um einn.
• Ef meðferðin veldur aukaverkunum .

Við höfum þegar rætt um hvernig ALS getur gert það erfitt að anda. Hér eru nokkur einkenni öndunarerfiðleika sem ættu að hvetja þig til að leita til læknis:

• Ef þú finnur fyrir mæði , jafnvel í hvíld.
• Ef hóstinn virðist veikur .
• Ef ekki er auðvelt að hreinsa hálsinn og lungun.
• Ef of mikið munnvatn safnast fyrir.
• Ef þú getur ekki legið í rúminu (vegna þess að þér finnst þú vera köfnuð).
• Ef þú færð tíðar lungnabólgu (lungnabólgu) .

Þessi einkenni geta leitt til ástands sem kallast öndunarbilun . Þetta þýðir að þú getur ekki andað að þér nægilegt súrefni til að fá það súrefni sem líkaminn þarfnast. Þetta er lífshættulegt . Svo ef þú átt í erfiðleikum með öndun skaltu fara strax á bráðamóttöku .

Er einhver leið til að koma í veg fyrir ALS?

Reyndar er hægt að koma í veg fyrir ALS.Engin lækning er enn til sem staðfest er. Rannsóknir eru í gangi til að skilja betur orsakir og áhættuþætti þessa og til að þróa forvarnaraðferðir í framtíðinni.

Hversu lengi er hægt að lifa með ALS? Hverjar eru horfurnar?

Meðallífslíkur einstaklinga með ALS eru þrjú til fimm ár eftir greiningu. Hins vegar er áætlað að um 30% fólks lifi í fimm ár eða lengur og á milli 10% og 20% ​​lifi í að minnsta kosti tíu ár. Aðstæður þínar gætu verið frábrugðnar þessum tölfræðiupplýsingum . Því skaltu ræða við lækninn þinn til að fá frekari upplýsingar um þína stöðu.

Horfur ALS eru ekki mjög góðar vegna þess hvernig það hefur áhrif á virkni hreyfitaugafrumna. Horfur þínar ráðast af því hversu hratt skaðinn á taugafrumunum verður. Þó engin meðferð geti snúið þessum skaða við getur læknirinn þinn gefið þér valkosti til að hægja á framgangi einkennanna.

Það er engin lækning við ALS sem stendur.

Ef þú ert með ALS gætirðu haft áhuga á að taka þátt í klínískri rannsókn . Þessar rannsóknir hjálpa vísindamönnum að þróa nýjar meðferðir og skilja sjúkdóminn betur.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna!

Þegar þú kemst að því að þú ert með hliðarskleros, eða ALS, gætirðu haft margar spurningar og tilfinningar.

Þú gætir velt því fyrir þér: „Af hverju gerðist þetta hjá mér? Hvað olli þessu?“ Þú gætir fundið fyrir gremju, dapurleika og yfirþyrmandi tilfinningum þegar þú getur ekki lengur gert hluti sem áður voru auðveldir, eins og að greiða hárið, borða dýrindis máltíð eða tala við ástvini. Þetta getur leitt til þunglyndis og kvíða, sérstaklega þegar einkennin versna.

Sama hvar þú ert staddur eða hvernig þér líður, þá er læknateymið þitt til staðar til að hjálpa þér . Meðferðir við ALS eru að batna með hverjum deginum og nýjar meðferðir eru rannsakaðar og prófaðar. Þó engin lækning sé til staðar í augnablikinu geta tiltækar meðferðir hægt á framgangi einkenna og gert þér kleift að eyða meiri tíma með ástvinum þínum. Finndu aldrei fyrir einmanaleika. Biddu um hjálp og stuðning. Styrkur þinn er þinn mesti eign.

` ALS, hliðarhnútasjúkdómur, taugakvilli, vöðvarýrnun, Lou Gehrig-sjúkdómur, taugafrumur, hreyfitaugafrumur, öndunarerfiðleikar