Í dag ætlum við að ræða um Best-sjúkdóminn, sem hefur áhrif á sjónina!

Hefur þú eða barnið þitt byrjað að taka eftir smávægilegri breytingu á því hvernig þið sjáið hlutina beint fram, þokusýn? Eða kannski hefur augnlæknir sagt þér eða einhverjum í fjölskyldunni frá þessum „Best-sjúkdómi“? Þetta er í raun sjaldgæfur en erfðafræðilegur sjúkdómur sem getur haft áhrif á bæði augun. Í dag skulum við því ræða á einfaldan hátt hvað þessi Best-sjúkdómur er, hvernig hann þróast, hver eru einkennin og hvort það sé til meðferð.

Hvaða sjúkdómur er þessi Besti?

Einfaldlega sagt er Best-sjúkdómur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á sjónhimnu augans. Augun okkar eru eins og myndavél. Sjónhimnan er lagið aftast í auganu sem hjálpar okkur að þekkja myndir þegar ljós lendir á því. Sá hluti sjónhimnunnar sem er í miðri sjónhimnunni og hjálpar okkur að sjá hluti beint fram kallast makula. Í Best-sjúkdómi veikist makula smám saman. Þetta getur gert það erfitt að sjá hluti beint fram, eins og stafi og andlit fólks, skýrt. En oftast hefur jaðarsjón, eða að sjá hluti í kringum sig, ekki mikil áhrif.

Þessi Best-sjúkdómur hefur önnur nöfn. Stundum kalla læknar hann einnig „vitelliform macular dystrophy“ eða „vitelliform dystrophy“. „Dystrophy“ er læknisfræðilegt hugtak yfir hnignun eða veikingu ákveðins líffæris.

Það er annar sjúkdómur eins og þessi, sem er einnig tegund af „vitelliform macular dystrophy“. Hins vegar byrjar hann ekki í bernsku, heldur þróast með aldrinum, venjulega á aldrinum 40 til 60 ára. Hann er kallaður „fullorðinsgerðin“.

Hversu algengur er Best-sjúkdómurinn?

Það er erfitt að finna nákvæma tölfræði um hversu margir eru í raun með Bests-sjúkdóminn. Sumir vita ekki einu sinni að þeir eru með hann vegna þess að þeir hafa engin einkenni. Ein rannsókn segir að um það bil einn af hverjum 16.500 manns, eða um það bil einn af hverjum 21.000, gæti verið með hann. Önnur könnun segir að um það bil einn af hverjum 15.000 . Önnur segir að það gæti verið einn af hverjum 10.000 . Hins vegar getum við skilið að þetta er tiltölulega sjaldgæfur sjúkdómur .

Hver eru stig Best-sjúkdómsins?

Þessi Best sjúkdómur getur gengið í gegnum sex meginstig. Við skulum sjá hver þau eru.

1. Stig I - Forstig vítlitla:

Þetta er alveg í byrjun. Oftast finnur þú ekki fyrir neinum einkennum á þessum tímapunkti.Gult efni hefur ekki enn byrjað að myndast undir sjónhimnunni. Þetta gæti komið í ljós fyrir tilviljun við augnskoðun.

2. Stig II - Vitelliform stig:

Orðið „vitelliform“ þýðir „eggjalaga“. Á þessu stigi byrjar gult efni að safnast fyrir undir sjónhimnunni, á svæðinu við „macula“, miðju sjónarinnar. Hugsaðu um það eins og lítið gult egg. Sjónin þín gæti enn verið góð á þessu stigi.

3. Stig III - Pseudohypopyon stig:

Á þessu stigi getur gula efnið orðið fljótandi og myndað blöðru undir sjónhimnunni. Þetta líkist lítilli vökvafylltri blöðru inni í auganu.

4. Stig IV - Hljóðhimnubrotsstig:

Þetta er þar sem gula efnið sem áður safnaðist fyrir byrjar að brotna niður og dreifast. Þegar þetta efni brotnar niður geta frumurnar í sjónhimnunni skemmst. Á þessum tímapunkti gætirðu byrjað að taka eftir breytingum á sjóninni, svo sem þokusýn.

5. Stig V - Rýrnunarstig:

Á þessu stigi er gula efnið næstum alveg horfið. En ör og skemmdar frumur eru enn þar sem þær voru. Þessir skemmdir geta skert sjónina enn frekar. Sumir vísindamenn telja þetta vera lokastig Best-sjúkdómsins.

6. Stig VI - Nýæðamyndun í æðum (CNV):

Sumir vísindamenn telja þetta ástand, sem kallast „CNV“, vera lokastig Best-sjúkdómsins. Aðrir telja þetta vera fylgikvilla sjúkdómsins. Um 20% fólks með Best-sjúkdóm geta fengið þetta ástand. „Nýæðamyndun“ er myndun nýrra æða. „Æðlagslagið“ er himnan milli „sjónhimnu“ og „hvítu“ augans. Í þessu „CNV“ ástandi myndast nýjar, veikar æðar í „æðlaginu“. Þessar nýju æðar eru svo veikar að þær geta lekið blóði eða vökva. Ef þetta gerist getur sjónin versnað.

Hver eru einkenni Best-sjúkdómsins?

Oftast kemur að því að þú vitir ekki um Best-sjúkdóminn fyrr en eftir augnskoðun, því stundum eru engin sýnileg einkenni. En ef einkenni koma fram geta þau verið:

• Þokusýn: Hlutir sem sjást beint fram geta virst óskýrir eða þokukenndir.
• Vandamál með beina sjón: Vandamálið er að sjá hluti beint fyrir framan sig. En þú gætir haft góða hliðarsjón eða jaðarsjón.
• Að sjá hluti breyta um lögun (Metamorphopsia):Ímyndaðu þér að þú sért að horfa á beina línu en hún birtist þér sem bylgjuð, teiknuð lína. Þú gætir séð hluti eins og hurðarhúna og gluggakarma eins og þeir eru teiknaðir. Þetta kallast „myndbreyting“.
• Alvarlegt sjóntap: Sumir geta upplifað verulegan sjóntap með tímanum.
• Mismunur á sjón milli augna: Sjónin í öðru auganu getur verið minni en í hinu. Eða sjónin í báðum augum getur ekki minnkað jafnt, heldur í mismunandi mæli.

Hver er orsök Best-sjúkdómsins?

Bests-sjúkdómurinn orsakast af erfðafræðilegum sjúkdómi. Einfaldlega sagt, hann stafar af breytingu á genum sem við erfum frá foreldrum okkar.

Bests-sjúkdómur er „erfðafræðilega ríkjandi“ sjúkdómur. Þetta er svolítið læknisfræðilegt hugtak en auðvelt að skilja. „Ferfðafræðilega ríkjandi“ þýðir að barn þarf ekki að erfa breytta genið frá báðum foreldrum, aðeins öðru. Það þýðir að ef annað hvort foreldrið hefur breytta genið, þá eru um 50% líkur á að börnin fái sjúkdóminn. Það er eins og að kasta upp krónu og fá höfuð.

Það kemur á óvart að sama genið og veldur Best-sjúkdómnum veldur einnig sumum gerðum af öðrum arfgengum augnsjúkdómi sem kallast retinitis pigmentosa. Þetta þýðir að breytingar á þessu geni geta valdið ýmsum augnsjúkdómum.

Hvernig er Best sjúkdómurinn greindur?

Læknir greinir Bests-sjúkdóminn oftast þegar þú ert á aldrinum fimm til tíu ára, eða í mesta lagi þegar þú ert 20 ára.

Þegar þú ferð til augnlæknis vegna augnvandamála mun hann fyrst spyrja þig um sjúkrasögu þína, spyrja hvort einhver í fjölskyldunni hafi augnvandamál og síðan framkvæma augnskoðun. Að auki gætu þeir einnig framkvæmt sérhæfð próf. Til dæmis:

• Flúoresínæðamyndataka: Þetta er myndgreiningarpróf. Sérstakt litarefni er sprautað í bláæð í handleggnum og myndir eru teknar af æðunum inni í auganu. Þetta getur hjálpað til við að sjá hvort einhverjar lekar eða frávik séu í æðunum.
• Sjónræn samhengismyndataka (OCT): Þetta er einnig óinngripsmyndgreining. Hún notar ljósgeisla til að taka þversniðsmyndir af aftanverðu auganu, sérstaklega sjónhimnunni og makula. Það er eins og að skera köku og skoða inn í hana. Hún getur greint hluti eins og þykkt laga sjónhimnunnar, bólgu og vökvasöfnun.
• Litmyndataka af augnbotni: Þetta tekur skýrar myndir af sjónhimnu þinni, tengdum æðum og sjóntaugarhöfði. Þetta getur hjálpað þér að sjá hvort einhverjar gular egglaga útfellingar eru til staðar.
• Rafgreining augnlæknisfræði: Þetta er í raun röð prófana. Þessar prófanir mæla þá lúmsku rafvirkni sem á sér stað þegar augun okkar bregðast við ljósi. Þetta getur gefið hugmynd um hversu vel frumurnar í sjónhimnunni virka.
• Erfðafræðilegar prófanir: Þessar prófanir geta staðfest með vissu hvort einhverjar breytingar séu í genunum þínum sem tengjast Best-sjúkdómnum.

Stundum gæti læknirinn viljað tala við aðra fjölskyldumeðlimi eða jafnvel skoða augu þeirra, þar sem þetta er arfgengur sjúkdómur.

Hvernig er Best sjúkdómurinn meðhöndlaður?

Enn þann dag í dag er engin lækning við Best-sjúkdómnum. Það er það fyrsta sem við þurfum að skilja.

Best er að meðhöndla sjúkdóminn út frá einkennum þínum og stigi sjúkdómsins. Þegar greining hefur verið gerð er mikilvægt að þú farir reglulega í augnskoðanir. Aðeins þá geturðu fljótt greint allar breytingar á augum þínum og gripið til nauðsynlegra ráðstafana.

Í upphafi gætirðu ekki þurft neina meðferð. Hins vegar, ef þú ert með aðrar sjónlagsgalla, svo sem fjarsýni, gætirðu þurft að nota gleraugu. Fólk með Best-sjúkdóm á oft í vandræðum með fjarsýni. Einnig, ef þú færð drer, gætirðu þurft að gangast undir dreraðgerð.

En ef þú ert með ástandið sem við ræddum um áðan sem kallast nýæðamyndun í æðum (CNV), sem er myndun nýrra, veikra æða, gæti læknirinn þinn lagt til meðferðir eins og þessar til að stöðva vöxt þessara nýju æða:

• Lyf gegn æðaþelsvaxtarþáttum (Anti-VEGF): Þetta eru í raun lyf. Þessi lyf eru sprautuð inn í glærholið inni í auganu. Markmiðið er að stöðva vöxt þessara nýju, lekandi æða og minnka þær.
• Leysigeislameðferð: Þessi meðferð notar leysigeisla til að innsigla eða eyðileggja óeðlilegar æðar.
• Ljósvirk meðferð (PDT): Þetta er aðeins flóknari meðferð. Þar er sérstöku lyfi sprautað inn í líkamann, síðan er lyfið gert ljósnæmt og leysigeisli beint að viðkomandi æðum, sem skemmir þær og kemur í veg fyrir að þær leki blóð.

Að auki gæti læknirinn þinn lagt til að þú notir hjálpartæki fyrir sjónskerta, svo sem stækkunargler, sérstaka lýsingu og hugbúnað sem auðvelt er að lesa.

Rannsakendur eru þegar að rannsaka hvort hægt sé að nota erfðaefni til að meðhöndla eða fyrirbyggja sjúkdóminn. Genameðferð er enn á rannsóknarstigi en vonast er til að hún skili góðum árangri í framtíðinni.

Er hægt að minnka hættuna á að fá Best-sjúkdóminn?

Heiðarlega sagt, það er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir Best-sjúkdóminn. Hann er erfðasjúkdómur. En ef einhver í fjölskyldu þinni er með Best-sjúkdóminn, eða ef þú kemst að því að þú ert með hann, getur verið mikilvægt að fá erfðaráðgjöf áður en þú eignast börn. Erfðaráðgjafi getur skoðað fjölskyldusögu þína og útskýrt áhættuna á að börnin þín erfi sjúkdóminn.

Hvað gerist ef ég fæ Best-sjúkdóm?

Bests-sjúkdómurinn er ekki banvænn sjúkdómur. Það þýðir að hann er ekki lífshættulegur. En eins og áður hefur komið fram er hann ekki læknanlegur. Þú munt ekki verða alveg blindur af Bests-sjúkdómnum. En þú gætir haft skerta sjón. Það þýðir að það getur verið svolítið erfitt að sinna daglegum verkefnum, en þú munt ekki missa sjónina alveg.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Það eru til matvæli sem eru góð fyrir augnheilsu.

„Gott mataræði er mjög mikilvægt fyrir augun.“

Til dæmis er gott fyrir augun að borða fisk nokkra daga í viku og bæta grænu grænmeti, ávöxtum og hnetum við mataræðið . Þetta veitir augvæn næringarefni eins og omega-3 fitusýrur og vítamín.

Ef þú ert með Bests-sjúkdóm er mikilvægt að fara reglulega í læknisskoðanir, sérstaklega augnskoðanir. Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á sjón þinni eða almennri heilsu skaltu láta lækninn vita tafarlaust. Þú getur einnig spurt lækninn spurninga eins og:

• „ Geturðu mælt með erfðaráðgjafa til að hjálpa mér að ákveða hvort ég eigi að eignast börn?“
• „Er ég gjaldgengur til að taka þátt í klínískri rannsókn á þessum sjúkdómi?“
• „ Geturðu mælt með sjóntækjafræðingi sem sérhæfir sig í sjónskerðingu?“
• „ Er genameðferð meðferðarúrræði fyrir mig?“

Hver er munurinn á Best-sjúkdómnum og Stargardt-sjúkdómnum?

Stargardt-sjúkdómurinn og Best-sjúkdómurinn eru báðir erfðasjúkdómar og hafa áhrif á miðju sjónarinnar í auganu (macula). Þetta þýðir að sjónin beint fram er fyrir áhrifum.

En þessir tveir sjúkdómar eru af völdum breytinga í mismunandi genum.

Í Stargardt-sjúkdómi má sjá gula eða hvíta bletti á sjónhimnunni. En í Best-sjúkdómi má sjá stóra, gula, eggjarauðu-líka sporöskjulaga blöðru undir sjónhimnunni. Þess vegna er hægt að greina á milli þessara tveggja sjúkdóma með þessum einkennum og erfðaprófum.

Það getur verið krefjandi að lifa með sjónskerðandi ástandi. En ef þú ert með Bests-sjúkdóm eru margar leiðir og þjónusta sem geta hjálpað til við að auðvelda þér lífið. Spyrðu lækninn þinn um þær.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Allt í lagi, við höfum talað mikið um Best-sjúkdóminn. Við skulum taka saman:

• Bests-sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á sjónmið augans (macula). Þetta getur leitt til skertrar sjónar.
• Þótt ekki sé hægt að lækna það að fullu er það ekki lífshættulegt. Sjónskerðing getur komið fyrir en algjör blinda kemur ekki fyrir.
• Það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn snemma og gangast undir reglulegar læknisskoðanir.
• Það eru til meðferðir við fylgikvillum eins og „CNV“.
• Erfðaráðgjöf getur verið mikilvæg fyrir þá sem eru að skipuleggja fjölskyldu.
• Að borða mat sem er góður fyrir augun og nota sjóntæki getur auðveldað lífið.

Mundu að þú ert ekki einn. Það eru læknar, ráðgjafar og aðferðir sem geta hjálpað þér að lifa með þessum kvillum. Það mikilvægasta er að vera sterkur og fylgja nauðsynlegum leiðbeiningum. Ef þú hefur einhverjar spurningar eða efasemdir skaltu ræða opinskátt við lækninn þinn.

` Besti sjúkdómurinn, besti sjúkdómurinn, augnsjúkdómar, sjónstöð, gula bletturinn, erfðasjúkdómar, sjónskerðing, augnskoðanir