Beinmergsbilun: Við skulum ræða þetta nánar!

Beinmergurinn er aðal blóðmyndunarstöð líkamans. Hann er eins og verksmiðja. Þessi verksmiðja framleiðir hluti eins og rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur sem hjálpa líkamanum að storkna. Ímyndaðu þér hvað myndi gerast ef þessi verksmiðja hætti skyndilega að virka, eða ef hún virkaði ekki rétt? Það er það sem beinmergsbilun er. Við skulum ræða þetta aðeins nánar .

Hvað er beinmergsbilun?

Einfaldlega sagt er beinmergsbilun þegar beinmergurinn getur ekki framleitt nægilega mörg heilbrigð rauð blóðkorn, hvít blóðkorn eða blóðflögur fyrir líkamann. Hver þessara frumugerða gegnir ákveðnu hlutverki í líkama okkar.

• Rauð blóðkorn flytja súrefni um líkamann. Ef þau eru lág gætirðu fundið fyrir þreytu og fölvi.
• Hvít blóðkorn eru eins og her líkamans. Þau berjast gegn sýkingum. Ef þau eru fá eru líkurnar á að veikjast meiri.
• Blóðflögur hjálpa blóðinu að storkna, sem þýðir að þær stöðva blæðingu þegar þú meiðir þig. Ef blóðflagnafjöldi þinn lækkar getur jafnvel lítið sár valdið mikilli blæðingu.

Beinmergsbilun er oft fylgikvilli annars sjúkdóms. En stundum getur hún komið fram án nokkurrar augljósrar orsaka. Læknar geta stjórnað einkennum með lyfjum og ýmsum meðferðum. Hins vegar er eina langtímameðferðin við þessu ástandi ígræðsla stofnfrumna .

Hverjar eru helstu gerðir þessa ástands?

Það eru tvær megingerðir af beinmergsbilun:

1. Áunninn sjúkdómur: Sérfræðingar vita ekki nákvæmlega hvað veldur þessum sjúkdómi. En rannsóknir hafa sýnt að hann getur stafað af ákveðnum sjúkdómum, útsetningu fyrir ákveðnum efnum eða notkun ákveðinna lyfja. Þessi tegund þróast smám saman með tímanum.

2. Erfðafræðilegt: Þetta gerist ef þú erfir erfðabreytingar (stökkbreytingar) frá öðrum eða báðum foreldrum þínum. Læknar kalla þetta beinmergsbilunarheilkenni .

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er í raun ekki mjög algengt ástand. Til dæmis eru um 65 af hverjum milljón börnum sem fæðast í Bandaríkjunum ár hvert með arfgengan beinmergsbilunarheilkenni. Annað dæmi er arfgengur sjúkdómur sem kallast „Fanconi blóðleysi“. Hann hefur áhrif á um það bil einn af hverjum fimm af hverjum milljón. Þannig að þú sérð að þetta er nokkuð sjaldgæft.

Hver gætu einkennin verið?

Einkenni geta verið mismunandi eftir orsökum beinmergsbilunar. Til dæmis getur einstaklingur með arfgenga beinmergsbilun byrjað að sýna einkenni strax á tveggja ára aldri. Rannsóknir sýna þó að einstaklingur með áunna tegund sjúkdómsins getur byrjað að sýna einkenni strax á aldrinum 20 til 25 ára, eða allt að 65 ára aldri. Óháð því hvenær það byrjar eru algengustu einkennin:

• Verkir í beinum
• Mikil blæðing (t.d. nefblæðingar, blæðandi tannhold, miklar tíðablæðingar)
• Mikil þreyta og örmögnun
• Tíð hiti
• Tíðar bakteríusýkingar
• Höfuðverkur
• Öndunarerfiðleikar (mæði)
• Húðliturinn verður fölari en venjulega
• Lítil rauð blettir undir húðinni (Petechiae)
• Marblettir á líkamanum án þekktrar orsaka

Ef þú heldur áfram að finna fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum skaltu gæta þess að leita til læknis.

Hvers vegna bilar þessi beinmergur? Hverjar eru orsakirnar?

Eftirfarandi þættir geta aukið hættuna á að fá beinmergsbilun:

• Þú ert með beinmergsbilunarheilkenni (sem er arfgengt).
• Þú ert með blóðkrabbamein, annan blóðsjúkdóm eða einhverja blóðsjúkdóma, krabbamein eða sýkingar (þessi koma síðar, þ.e. þau tilheyra „(áunninni)“ gerðinni).
• Útsetning fyrir ákveðnum efnum og lyfjum (þetta fellur einnig undir flokkinn „(Áunnið)“).

Stundum getur þetta ástand komið fram án nokkurrar augljósrar ástæðu. Læknar kalla það einnig „ einkennisbundið beinmergsbilun“. Rannsakendur telja að tengsl séu milli sjálfsofnæmis og beinmergsbilunar. Sjálfsofnæmi er þegar ónæmiskerfi líkamans ræðst óvart á beinmerginn.

Arfgeng beinmergsbilunarheilkenni

Þetta eru nokkrir sjúkdómar sem eru arfgengir, skyldir eða hafa svipuð einkenni:

• Meðfædd kyrningaskortur (Kostmann heilkenni): Þetta hefur áhrif á tegund hvítra blóðkorna sem kallast daufkyrningar.
• Meðfædd blóðflagnafæð í amegakaryocytic (CAMT): Í þessu ástandi er fækkun frumna sem kallast megakaryocytar, sem hjálpa til við að mynda blóðflögur, í beinmergnum.
• Demants-Blackfan blóðleysi (Demants-Blackfan blóðleysi): Þetta er langvinnur sjúkdómur sem hefur áhrif á framleiðslu rauðra blóðkorna.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Einkenni þessa ástands eru meðal annars húðbreytingar, sem geta verið merki um beinmergsbilun.
• Fanconi blóðleysi (Fanconi blóðleysi): Þetta er algengasta beinmergsbilunarheilkennið.
• Netfrumurýrnun (Reticular Dysgenesis): Þetta er tegund af alvarlegum samsettum ónæmisbresti (SCID). Í þessu ástandi framleiðir líkaminn ekki nægilega margar þroskaðar T-frumur.
• Alvarleg meðfædd daufkyrningafæð (alvarleg meðfædd daufkyrningafæð): Í þessu ástandi eru daufkyrningar, tegund hvítra blóðkorna, lægri en venjulega.
• Shwachman-Diamond heilkenni (Shwachman-Diamond heilkenni): Þetta ástand hefur áhrif á briskirtil, beinmerg og bein.

Ef annað foreldrið þitt er með sjúkdóminn og einkennin (þetta kallast „Autosomal Dominant“) eru 50% líkur á að þú fáir sjúkdóminn og beinmergsbilunarheilkenni.

Hins vegar, ef bæði foreldrar þínir bera stökkbreytingu í genum sem tengist sömu tegund af beinmergsbilunarheilkenni, en hvorugt þeirra hefur einkenni (þetta kallast „autosomal recessive“), þá minnkar hættan á að fá sjúkdóminn niður í 25%.

Blóðkrabbamein

Þú ert í meiri hættu á beinmergsbilun ef þú ert með eina af eftirfarandi tegundum krabbameins:

• eitlaæxli
• Mergæxli
• Mergmisþroskaheilkenni

Aðrir blóðsjúkdómar

Sumir fæðast með þessum sjúkdómum. Aðrir þróa þá með tímanum. Þar á meðal eru:

• Vanmyndunarblóðleysi (Aplastic Anemia): Þetta er sjaldgæfur blóðsjúkdómur. Hann skaðar beinmerginn og kemur í veg fyrir að hann framleiði nýjar blóðfrumur og blóðflögur. Læknar geta notað hugtakið „vanmyndunarblóðleysi“ þegar þeir tala um beinmergsbilun.
• Frumufæð (Cytopenias): Þetta felur í sér sjúkdóma eins og sjálfsofnæmis daufkyrningafæð, sjálfvakta daufkyrningafæð og stórkorna eitilfrumuhvítblæði.
• Köstleg næturblóðrauðamigu (Köstleg næturblóðrauðamigu): Í þessu ástandi eyðileggur ónæmiskerfið rauð blóðkorn.
• Hrein rauðkornaafbrigði (Pure Red Cell Aplasia): Þetta er einnig arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á framleiðslu rauðra blóðkorna.

Veirusýkingar

Eftirfarandi veirusýkingar geta einnig aukið hættuna:

• Cytomegalovirus (Cýtómegalóveira)
• Epstein-Barr veiran
• Mannleg ónæmisbrestsveira (HIV)
• Parvóveira B19 (Parvóveira B19)
• Veiru lifrarbólga

Lyfjameðferð og/eða geislameðferð við krabbameini getur einnig aukið hættuna á beinmergsbilun. Einnig getur útsetning fyrir efnum og leysiefnum sem notuð eru í sumum skordýraeitri og skordýraeitri aukið hættuna.

Hverjir eru fylgikvillar þessa ástands?

Þetta er alvarlegt ástand sem getur verið lífshættulegt . Jafnvel eftir meðferð geta eftirfarandi fylgikvillar komið fram:

• Bakteríu- eða veirusýkingar
• Blæðing
• Blóðkrabbamein, til dæmis bráð mergfrumuhvítblæði eða mergmisþroski
• Önnur krabbameinsæxli, til dæmis beinkrabbamein og rákvöðvakrabbamein
• Flöguþekjukrabbamein

Hvernig greinir maður þetta?

Læknir mun fyrst spyrja þig um einkenni þín, sjúkrasögu þína og sjúkrasögu fjölskyldu þinnar. Hann mun einnig framkvæma líkamsskoðun. Hann gæti einnig pantað blóðprufur og myndgreiningarrannsóknir.

Blóðprufur

Blóðprufur geta falið í sér:

• Seruloplasmín próf
• Heildarblóðtalning (CBC)
• Ferritínpróf
• Próf á fólínsýruskorti
• Próf fyrir skort á B12 vítamíni

Myndgreiningarpróf

Myndgreiningarpróf geta falið í sér:

• Segulómun (MRI - `(Magnetic Resonance Imaging)` skönnun)
• Pósítrónútgeislunarsneiðmyndataka (PET - `(Pósítrónútgeislunarsneiðmyndataka)` skönnun)
• Ómskoðun (ómskoðun)

Læknirinn gæti mælt með vefjasýni úr beinmerg á grundvelli niðurstaðna blóðprufa og myndgreiningarrannsókna. Hann eða hún gæti einnig lagt til erfðapróf til að bera kennsl á erfðabreytingar sem valda beinmergsbilun.

Læknirinn gæti einnig pantað próf til að greina ákveðnar sýkingar eða útiloka aðra sjúkdóma. Hann mun útskýra fyrir þér hvers vegna hann gerir hvert próf og hvað prófin geta sýnt.

Hvaða meðferðir eru til?

Meðferðin sem þú færð fer eftir nokkrum þáttum, þar á meðal:

• Tegund beinmergsbilunar (þ.e. hvort hún er arfgeng eða áunnin).
• Alvarleiki ástands þíns.
• Aldur þinn og almenn heilsa.
• Einkennin þín.

Meðferðarúrræði geta falið í sér:

• Sýklalyf , sveppalyf og veirulyf til að berjast gegn sýkingum.
• Blóðgjöf til að auka rauð blóðkornafjölda og draga úr einkennum eins og blæðingum og þreytu.
• Beinmergsörvandi lyf hjálpa beinmergnum að framleiða fleiri blóðkorn.
• Ónæmisbælandi lyf hjálpa til við að koma í veg fyrir að ónæmiskerfið ráðist á beinmerginn.
• Ígræðsla ósamgena stofnfrumna (beinmergs) .

Eru einhverjar aukaverkanir eða fylgikvillar af meðferðinni? (Fylgikvillar meðferðar)

Fylgikvillar og aukaverkanir eru mismunandi eftir meðferð, en stofnfrumuígræðslur (beinmergsígræðslur) eru líklegastar til að valda verulegum vandamálum. Þar á meðal eru hýsilssjúkdómur (e. graft-versus-host disease, GVHD) og sýkingar.

Hvernig verður lífið með þetta ástand? (Horfur)

Það sem þú getur búist við eftir meðferð (horfur) fer eftir nokkrum þáttum, þar á meðal tegund sjúkdómsins, aldri þínum og almennri heilsu og hvernig líkami þinn bregst við meðferð.

Venjulega þurfa einstaklingar með beinmergsbilun áframhaldandi læknishjálp og stuðning . En það eru ekki allir eins. Kynntu þér ástand þitt nákvæmlega og spurðu lækninn hvað gerist næst eftir fyrstu meðferðina.

Er beinmergsbilun banvænn sjúkdómur? (Er það banvænt?)

Þetta er mjög alvarlegt og lífshættulegt ástand . Flestir með beinmergsbilun fá meðferð hjá reyndum sérfræðingum eins og krabbameinslæknum og blóðlæknum.

Hvað er hægt að segja um lífslíkur þessara sjúklinga? (Lífslíkur)

Lífslíkur eru mat á því hversu lengi einstaklingur lifir eftir meðferð við ákveðnum sjúkdómi. Lífslíkur fólks með beinmergsbilun geta verið frá nokkrum mánuðum upp í ævina.

En þú ert einstök/ur og reynsla þín gæti verið ólík öllum öðrum. Spyrðu lækninn þinn hvað þú getur búist við og hversu lengi þú getur búist við að lifa. Þeir eru besta upplýsingaveitan þín því þeir þekkja þig og ástand þitt.

Er hægt að minnka áhættuna? (Að draga úr áhættu)

Því miður er engin leið til að draga úr hættu á arfgengri beinmergsbilun. Hins vegar getur það að forðast efni sem vitað er að draga úr beinmergsstarfsemi dregið úr hættu á sumum áunnum beinmergsbilunum. Einnig getur snemmbúin meðferð hjálpað til við að draga úr einkennum og bæta lífsgæði.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig? (Sjálfsumönnun)

Það besta sem þú getur gert er að hugsa vel um heilsu þína . Til dæmis, ekki nota tóbaksvörur, takmarka eða hætta að drekka áfengi. Hér eru nokkrar aðrar tillögur:

• Farðu reglulega til læknis. Beinmergsbilun getur verið ævilangt ástand. Þú gætir þurft áframhaldandi meðferð. Það getur einnig valdið nýjum heilsufarsvandamálum. Þess vegna er mikilvægt að fara í reglulegar skoðanir. Læknirinn mun fylgjast með almennri heilsu þinni og meðhöndla öll ný vandamál.
• Borðaðu hollt mataræði. Einkenni þín og aukaverkanir af meðferðinni geta gert það erfitt fyrir þig að borða eða misst matarlystina. Ef þú ert óviss um hvort þú fáir þá næringu sem þú þarft skaltu ræða við næringarfræðing. Hann getur gefið þér viðeigandi ráðleggingar.
• Hreyfðu þig. Alvarlegt heilsufarsvandamál eins og beinmergsbilun getur verið stressandi. Hreyfing er frábær leið til að draga úr streitu. Vertu viss um að ræða við lækninn þinn áður en þú byrjar á nýrri æfingarútínu.

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Ef þú ert með beinmergsbilun ert þú í meiri hættu á sýkingum og blæðingarvandamálum. Þú ættir að fara á bráðamóttöku ef þú finnur fyrir einhverju af eftirfarandi:

• Hiti sem lækkar ekki jafnvel eftir að hafa tekið venjuleg verkjalyf
• Kuldahrollur og kuldahrollur
• Óstöðvandi blæðing

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Þú gætir haft beinmergsbilun vegna ákveðinna erfðasjúkdóma. En stundum getur það gerst án nokkurrar augljósrar ástæðu. Þú getur spurt lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Veistu af hverju ég er með þessa beinmergsbilun?
• Hvaða meðferðarúrræði hef ég?
• Þarf ég að taka meðferð að eilífu?
• Er hægt að lækna þetta?

Ef þú ert með beinmergsbilun gætirðu þegar verið að glíma við alvarlegt heilsufarsvandamál, svo sem arfgengan sjúkdóm, blóðsjúkdóm eða krabbamein. Þessi nýja greining gæti valdið þér mörgum nýjum spurningum og áhyggjum, sem geta verið yfirþyrmandi. Það er eðlilegt að finna fyrir kvíða því þetta getur verið lífshættulegt ástand. Ræddu við læknateymið þitt um hvað má búast við og hvað eigi að gera næst. Þeir munu með ánægju svara spurningum þínum.

Muna sem samantekt (skilaboð til að taka með heim)

Beinmergsbilun er alvarlegt og flókið ástand . En munið að margar mögulegar orsakir eru til staðar og margar mismunandi meðferðir og meðferðaraðferðir eru í boði. Mikilvægast er að fá greiningu snemma, leita meðferðar hjá réttum sérfræðingum og halda áfram að fylgja þeim leiðbeiningum.Ef þú hefur einhverjar spurningar eða áhyggjur af þessu skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann er til staðar til að hjálpa þér.

` Beinmergsbilun, rauð blóðkorn, hvít blóðkorn, blóðflögur, stofnfrumuígræðsla, beinmergssjúkdómar