Þarftu líka erfðapróf fyrir brjóstakrabbamein (BRCA erfðapróf)? Við skulum komast að því með vissu.

Þegar við heyrum orðið brjóstakrabbamein, þá verða mörg okkar svolítið hrædd. Sérstaklega ef móðir þín, systir eða frænka hefur fengið þennan sjúkdóm, þá er mjög eðlilegt að finna fyrir óttanum við að „fái ég hann líka?“. Þess vegna eru til sérstakar erfðaprófanir sem geta fundið út hvort erfðafræðileg hætta sé á krabbameini eins og þessu. Það er það sem við erum að tala um í dag. En er þetta eitthvað sem allir þurfa? Við skulum skilja það skýrt og einfaldlega.

Er allt brjóstakrabbamein virkilega arfgengt?

Fyrst skulum við afhjúpa þennan misskilning. Flest brjóstakrabbamein eru ekki arfgeng. Reyndar eru langflestir brjóstakrabbameinsgreindir af völdum breytinga (stökkbreytinga) í genum frumna líkamans með aldrinum. Einfaldlega sagt, þegar frumur líkamans skipta sér, gerast stundum lítil mistök. Þessi mistök geta aukist með aldrinum. Það er það sem veldur flestum krabbameinum.

Hins vegar, hjá mjög litlum hluta, á milli 5 og 10 af hverjum 100 konum sem fá brjóstakrabbamein , er orsök krabbameinsins gallað gen sem erfist. Með öðrum orðum, hættan á þessu krabbameini í fjölskyldunni erfist frá kynslóð til kynslóðar.

Hvaða gen kallast BRCA1 og BRCA2?

Þegar við tölum um arfgengt brjóstakrabbamein heyrum við oft tvö nöfn , BRCA1 (Braca One) og BRCA2 (Braca Two) . Þetta eru í raun eðlileg gen í líkama okkar. Helsta hlutverk þeirra er að gera við frumur þegar þær eru skaddaðar og stjórna myndun krabbameinsfrumna. Það er eins og varnarkerfi líkamans sjálfs.

En stundum getur verið galli, eða stökkbreyting, í þessum BRCA genum. Ef slíkt gallað gen erfist frá kynslóð til kynslóðar virkar það verndarefni ekki rétt. Þá eykst hættan á að fá brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein til muna.

Hugsaðu um það,

• Að meðaltali er lífslíkur konu á að fá brjóstakrabbamein um 13%.
• En fyrir einhvern með stökkbreytingu í BRCA1 geninu eykst þessi áhætta í á milli 55% og 85% .
• Hættan á að fá krabbamein í eggjastokkum eykst einnig verulega.
• Annað mikilvægt atriði er að þessi krabbamein sem tengjast BRCA geninu geta komið fram á yngri aldri en venjulega.

Fólk eins og heimsfræga leikkonan Angelina Jolie gekkst undir aðgerð til að fjarlægja brjóst og eggjastokka áður en krabbamein þróaðist eftir að hafa fengið þessa stökkbreytingu í BRCA geninu.

Svo hver þarf að hugsa um þetta próf?

Þetta er mikilvægasta spurningin. Svarið er að ekki allir þurfa að fara í skimun. Ef þú ert ekki með fjölskyldusögu um krabbamein eru líkurnar á að þú fáir þessa stökkbreytingu í BRCA geninu mjög litlar.

Hins vegar, ef þú hefur eitthvað af eftirfarandi í fjölskyldusögu þinni , er það þess virði að ræða við lækninn þinn um þetta próf.

Hvað ættir þú að gera áður en þú tekur prófið?

Ef þú ert með einhverja af áhættuþáttunum sem nefndir eru hér að ofan, ekki örvænta. Það fyrsta og mikilvægasta sem þú ættir að gera er að leita til heimilislæknis eða kvensjúkdómalæknis og ræða þetta ítarlega.

Læknirinn þinn mun fara yfir fjölskyldusögu þína og ákveða hvort þú þurfir á þessu prófi að halda. Ef nauðsyn krefur gæti hann eða hún vísað þér í erfðaráðgjöf . Þar mun sérfræðingur útskýra allt sem þú þarft að vita um prófið, hvað niðurstöðurnar þýða og hvaða skref þú ættir að taka út frá þeim.

Aðrar prófanir sem mæla hættuna á að krabbamein komi aftur

Auk BRCA-prófa eru til aðrar erfðaprófanir sem geta hjálpað þeim sem hafa þegar fengið brjóstakrabbamein (stig 1 eða 2) og eru í meðferð til að ákvarða hættuna á að krabbameinið komi aftur og umfang krabbameinslyfjameðferðar sem þarf. Meðal þeirra eru:

• Oncotype DX: Víða notað próf sem greinir 21 gen til að gefa einkunn fyrir hættu á endurkomu krabbameins.
• Mammostrat: Greinir 5 gen og flokkar áhættu sem litla, miðlungs eða mikla.
• MammaPrint: Greinir 70 gen og flokkar þau sem lág- eða hááhættugen.

Ákvarðanir um þessar rannsóknir eru teknar af krabbameinslækninum sem meðhöndlar þig. Ef þú hefur einhverjar spurningar um þetta geturðu spurt hann eða hana.