Tíðar alvarlegar sýkingar: Ættum við að vera meðvituð um þetta sjaldgæfa ástand (langvinnan kyrningasjúkdóm - CGD)?

Verður litli krílið þitt alltaf veikt? Þegar einn sjúkdómur lagast kemur annar. Fær barnið stundum alvarlegar sýkingar í húð, lungum eða jafnvel inni í líkamanum? Margir foreldrar hafa áhyggjur af slíkum vandamálum. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mikilvægan erfðasjúkdóm sem getur valdið svona tíðum sýkingum. Við köllum þetta langvinnan kyrningasjúkdóm, eða CGD í stuttu máli meðal lækna.

Einfaldlega sagt, hvað er CGD?

Til að skilja þetta skulum við fyrst ræða aðeins um varnarkerfi líkamans. Ímyndum okkur að líkami okkar sé eins og land. Hann hefur her sem er fær um að vernda hann gegn erlendum óvinum (sýklum). Það er ónæmiskerfið okkar. Sérstakur hluti þessa hers kallast hvít blóðkorn .

Hér er það sem gerist hjá einstaklingi með CGD. Það er sérstakur hópur hvítra blóðkorna sem kallast hermenn, til dæmis „(daufkyrningar)“, „(einstofna)“, „(stórfrumur)“ og „(eósínófíklar)“. Helsta hlutverk þessara frumna er að finna ákveðnar tegundir baktería og sveppa sem komast inn í líkamann, fanga þær og eyða þeim.

En hjá einstaklingum með CGD geta þessir sérstöku hermenn, eða hvítu blóðkornin, ekki notað vopn sín rétt. Þau geta ekki framleitt það sérstaka ensím sem þau þurfa til að drepa þessa sýkla. Það er eins og að eiga byssu en engar skot. Hvað gerist þá? Ónæmiskerfið okkar er yfirþyrmandi og ófært um að berjast gegn ákveðnum bakteríum og sveppum sem komast inn í líkamann.

Þessar sýkingar koma oft fram í húð, lungum, eitlum og lifur . Þær eru einnig líklegri til að mynda ígerð , sem eru gröftfylltir kekkir inni í líffærum líkamans.

Þetta er ekki mjög algengur sjúkdómur. Um það bil ein af hverjum tveimur og hálfri milljón manna um allan heim fær þennan sjúkdóm. Einnig hefur komið í ljós að drengir eru líklegri til að fá hann .

Hvaða einkenni sýnir einstaklingur með CGD?

Einkenni CGD byrja venjulega í bernsku. Hins vegar geta þau stundum komið fram á hvaða aldri sem er. Helsta og algengasta einkennið eru endurteknar alvarlegar bakteríu- og sveppasýkingar.

Við skulum skoða þessi einkenni til að skilja betur hvað þau eru.

Hvers vegna kemur þessi CGD fyrir? Hver er orsökin?

Einfaldlega sagt er CGD erfðasjúkdómur.Það þýðir að þetta er eitthvað sem við erfum frá foreldrum okkar. Öll starfsemi líkamans er stjórnað af hlutum sem kallast gen. Þessar hvítu blóðkorn sem við ræddum um áðan innihalda „leiðbeiningarnar“ sem framleiða ensímin sem þarf til að drepa sýkla.

Í CGD er stökkbreyting í einu af fimm genum sem innihalda þessar leiðbeiningar. Vegna þessarar stökkbreytingar geta hvít blóðkorn ekki framleitt ensímið, eða ef þau framleiða það, þá virkar það ekki rétt. Afleiðingin er sú að þau geta ekki barist gegn sýklum.

CGD skiptist í tvo flokka eftir því hvernig þessi erfðagalli kemur fram.

• X-tengd CGD: Þetta er algengasta gerðin. Hún orsakast af stökkbreytingu í geni („CYBB“ geninu) á X litningnum. Karlar hafa einn X litning en konur hafa tvo X litninga. Þess vegna er sjúkdómurinn algengari hjá drengjum .
• Erfðafræðilega víkjandi CGD: Þetta er af völdum stökkbreytinga í öðrum genum (CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 eða NCF4). Þessi tegund getur haft jafn áhrif á bæði karla og konur .

Hvaða áhættur og fylgikvillar geta komið upp vegna þessa sjúkdóms?

Sá sem þjáist af CGD er í mestri hættu ef einhver í fjölskyldu hans er með sjúkdóminn. Hins vegar hefur mjög sjaldan verið greint frá tilfellum þar sem sjúkdómurinn kemur sjálfkrafa fram, án fjölskyldusögu.

Það eru nokkrir fylgikvillar sem geta komið upp vegna CGD.

• Meltingarvandamál: Sár og bólga í þörmum geta truflað meltingarferlið.
• Þarmasjúkdómar: Til dæmis er aukin hætta á að fá sjúkdóma eins og bólgusjúkdóm í þörmum (IBD), sem er langvinn bólga í þörmum.
• Vaxtarvandamál: Ef ung börn og ungbörn eru með þennan sjúkdóm getur líkamlegur þroski þeirra tafist.
• Aðrir sjúkdómar: Sumir eru einnig í hættu á að fá hjartasjúkdóma, nýrnasjúkdóma, sykursýki eða aðra sjálfsofnæmissjúkdóma, allt eftir því hvaða erfðagalla veldur CGD.

Hvernig veistu hvort þú ert með CGD?

Læknirinn mun fyrst spyrja þig og barnið þitt um einkenni ykkar og fjölskyldusögu. Síðan mun hann panta nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna.

• Líkamleg skoðun: Læknirinn skoðar líkamann vandlega fyrir bólgu, ígerð og granulomas.
• Blóðprufur: Til er sérstök blóðprufa sem getur greint CGD nákvæmlega. Þetta kallast DHR-próf ​​(díhýdróródamínpróf) . Þetta próf mælir getu hvítra blóðkorna til að drepa bakteríur.
• Erfðafræðilegar prófanir:Blóðsýni eða vefjasýni er tekið til að leita að þeim erfðagalla sem veldur CGD. Þetta getur einnig hjálpað til við að ákvarða nákvæma tegund sjúkdómsins.

Hvaða meðferðir eru í boði við CGD?

Þó að ekki sé hægt að lækna CGD að fullu, þá eru nú til margar góðar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, vernda gegn alvarlegum sýkingum og hjálpa fólki að lifa eðlilegu lífi.

Meðferð með lyfjum

• Sýklalyf: Margir sjúklingar með CGD þurfa að taka sýklalyf það sem eftir er ævinnar til að koma í veg fyrir bakteríusýkingar og meðhöndla sýkingar sem þróast.
• Sveppalyf: Lyf eins og ítrakonasól eru notuð til að fyrirbyggja og meðhöndla sveppasýkingar.
• Interferon-gamma stungulyf: Þetta er tilbúið form af próteini sem ónæmiskerfi okkar framleiðir. Þessi stungulyf hjálpa til við að draga úr tíðni og alvarleika sýkinga.

Sumir sjúklingar, sérstaklega þeir sem eru með alvarlega sjúkdóma, geta gengist undir stofnfrumuígræðslu . Þetta felur í sér að stofnfrumum frá heilbrigðum einstaklingi er sprautað inn í líkama sjúklingsins, sem skipta út óvirkum hvítum blóðkornum fyrir heilbrigðar frumur. Hins vegar er þetta nokkuð flókin og áhættusöm meðferð, þannig að læknar mæla með henni út frá mörgum þáttum, svo sem aldri og heilsufari sjúklingsins.

Hvað ættum við að gera til að vernda okkur gegn sýkingum?

• Verið varkár með vatn: Forðist að synda í ám, höfum og vötnum. Þau eru ekki klóruð, þannig að bakteríur sem valda sýkingum geta auðveldlega komist inn í líkamann. Þess vegna, ef þú syndir, notaðu aðeins klóruð sundlaug .
• Gættu vel að garðinum þínum: Forðastu að snerta eða hanga í kringum garðúrgang, moldarhauga, heystakk og þurr lauf. Sumir af sveppunum sem finnast í þessu geta valdið alvarlegri lungnabólgu sem getur verið lífshættuleg ef sjúklingur með CGD andar henni að sér. Þess vegna ættir þú að vera mjög varkár með þetta.

Það sem þarf að vita um að lifa með þessum sjúkdómi

Það getur verið ógnvekjandi að heyra um þennan sjúkdóm. En sannleikurinn er sá að með réttri meðferð og reglulegu sambandi við lækninn geta flestir með CGD lifað eðlilegu, virku og hamingjusömu lífi. Það mikilvægasta er að greina sýkingu og hefja meðferð snemma, áður en hún versnar.

Ef þú eða barnið þitt eruð að fá tíðar óútskýrðar sýkingar, leitið þá tafarlaust til læknis og ræðið þetta.

Ef barnið þitt er með CGD skaltu skilja að það er ekki þín sök. Þetta er erfðafræðilegt ástand. Með réttum læknisráðum á barnið þitt góða möguleika á að lifa löngu og hamingjusömu lífi. Það mikilvægasta er að vera vel upplýstur um sjúkdóminn og fylgja leiðbeiningum læknisins vandlega.