Er húðin þín og hvítan í augunum að gulna? Við skulum læra meira um Dubin-Johnson heilkenni!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að húðliturinn þinn eða hvítan í augunum virðist vera örlítið gul? Eða hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að þvagið þitt er dekkri gult en venjulega? Ef þú ert að upplifa þetta er ein möguleg orsök sjaldgæft en ekki mjög alvarlegt ástand sem kallast Dubin-Johnson heilkenni . Við skulum því ræða þetta í smáatriðum, mjög einfaldlega.

Hvað er Dubin-Johnson heilkenni?

Einfaldlega sagt er Dubin-Johnson heilkenni erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á lifur okkar. Það sem gerist við þetta er að gult efni sem kallast bilirubin, sem er framleitt í líkamanum, safnast fyrir í stað þess að skiljast út úr líkamanum á réttan hátt. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað bilirubin er. Eftir einhvern tíma, þegar líftími þeirra er liðinn, brotna rauðu blóðkornin í líkamanum niður. Þá er þetta bilirubin framleitt. Venjulega ætti þetta bilirubin að skiljast út úr lifur ásamt galli og skiljast út úr líkamanum sem úrgangur. Hins vegar gerist þetta ferli ekki rétt í líkama einstaklings með Dubin-Johnson heilkenni. Þess vegna safnast bilirubin fyrir í lifur og blóði og veldur einkennum eins og gulu . Þá verða húðin og hvíturnar í augunum gular.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Dubin-Johnson heilkenni er erfðasjúkdómur , þannig að það getur haft áhrif á alla, á öllum aldri. Til þess að þú erfir sjúkdóminn verða báðir foreldrar þínir að erfa genið til þín. Þetta kallast erfðafræðileg víkjandi erfð. Til dæmis, ef þú erfir genið frá aðeins öðru foreldrinu þínu, munt þú ekki sýna einkenni, en þú verður berandi gensins. Þetta þýðir að þú getur erft genið til barna þinna.

Hversu algeng er þessi staða?

Engar nákvæmar tölfræðiupplýsingar eru til um hversu algengt þetta er, en það er algengara hjá fólki sem býr í löndum eins og Íran, Írak, Marokkó og Japan. Talið er að um það bil einn af hverjum 1.300 íbúum þessara landa geti haft þetta ástand.

Hvernig hefur Dubin-Johnson heilkenni áhrif á líkama minn?

Dubin-Johnson heilkenni orsakast af uppsöfnun gula efnisins bilirubins í lifur. Þetta veldur því að húðin og hvíturnar í augunum líta gul út. Stundum, þegar þú ert innandyra og í lítilli birtu, gætirðu ekki tekið eftir þessari gulu litun. Hins vegar, á vel upplýstum stað, eins og í sólinni, verður þessi gula litun áberandi. Oft er það fyrsta sem þú tekur eftir við þessa gulu litun andlitið.Síðan getur það breiðst út til annarra hluta líkamans, eins og brjóstkassa og maga. Þegar þú horfir í spegilinn, ef þú opnar munninn og lítur undir tunguna, geturðu séð að það hefur gulnað þar líka.

Hver eru einkennin af þessu?

Flestir sem greinast með Dubin-Johnson heilkenni hafa helstu einkenni gulu, sem orsakast af uppsöfnun bilirubíns í lifur. Þetta þýðir:

• Gulnun húðarinnar og hvítunnar í augunum.
• Breyting á lit þvags (þvagið verður dökkgult eða brúnt).

Stundum, þegar líkaminn er undir álagi, til dæmis við annan sjúkdóm, á meðgöngu eða ef þú notar getnaðarvarnarpillur, getur þessi guli litur aukist.

Auk þessara geta önnur minniháttar einkenni komið fram, en þau eru yfirleitt ekki eins alvarleg:

• Þreyta er „(þreyta)“.
• Vægur verkur í neðri hluta kviðarhols (kviðverkur).

Það sem skiptir máli er að Dubin-Johnson heilkenni er góðkynja. Þetta þýðir að það mun ekki valda neinum verulegum skaða á lífi þínu.

Ef þú gerir nokkrar prófanir gætirðu séð hluti eins og þetta:

• Í lifrinni safnast upp ákveðin efni sem gera það að verkum að hún lítur svört út (þetta er athugað með því að taka lítinn vefjabút úr lifrinni - það kallast „lifrarsýni “).
• Lifrin getur verið örlítið stækkuð ( lifrarstækkun ).

Hvað veldur Dubin-Johnson heilkenni?

Helsta orsök Dubin-Johnson heilkennis er stökkbreyting í „ABCC2“ geninu. Þetta „ABCC2“ gen ber ábyrgð á að framleiða prótein sem hjálpar frumum okkar að losa sig við úrgangsefni. Nánar tiltekið hjálpar þetta prótein lifrarfrumum að losa sig við bilirubin (gula efnið sem eftir er við niðurbrot rauðra blóðkorna) og skilja það út sem galli (vökvi sem hjálpar til við að melta mat).

Svo ef þú ert með Dubin-Johnson heilkenni getur líkaminn ekki fjarlægt þetta úrgangsefni sem kallast bilirubin úr frumunum á réttan hátt. Fyrir vikið safnast hlutir eins og bilirubin fyrir í líkamanum (þetta kallast of mikið bilirubin í blóði ). Þess vegna koma einkenni eins og gula fram.

Hvernig er Dubin-Johnson heilkenni greint?

Læknirinn mun fyrst skoða þig, spyrja um einkenni þín og kanna hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft svipaða sjúkdóma áður (fjölskyldusaga).

Síðan munu þeir panta nokkrar fleiri prófanir til að staðfesta greininguna. Þetta getur falið í sér:

• Myndgreiningarpróf (til dæmis röntgenmynd , ómskoðun ) til að skoða lifur þína.
• Blóðprufur (sérstaklega bilirubínpróf )einn).
• Þvagprufur .
• Kannski próf þar sem lítill hluti af lifrinni er tekinn ( „lifrarsýni “).

Ef bilirubínpróf sýnir að bilirubínmagn í blóði þínu er of hátt, þýðir það að þú ert með ástand sem kallast of mikið bilirubín í blóði (hátt bilirubín í blóði). Ef einkenni þín halda áfram gæti læknirinn þinn pantað erfðafræðilega blóðprufu til að finna genið sem veldur einkennunum. Þetta er eina leiðin til að staðfesta að þú ert með Dubin-Johnson heilkenni.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Góðu fréttirnar eru þær að flestir sem greinast með Dubin-Johnson heilkenni þurfa enga meðferð. Þetta er vegna þess að það er ekki alvarlegt ástand. Hins vegar, ef meðferð er nauðsynleg, er það venjulega vegna annars ástands eða ferlis sem veldur því að bilirubinmagn hækkar. Til dæmis, ef þú ert með kvef, gæti læknirinn þinn ráðlagt þér að drekka nóg af vökva og hvíla þig. Eða, ef lyf sem þú tekur gerir einkenni þín verri, gæti læknirinn þinn ráðlagt þér að hætta að taka það lyf.

Hvað getur gert einkenni Dubin-Johnson heilkennis verri?

Einkenni gulu af völdum Dubin-Johnson heilkennis geta varað alla ævi. Hins vegar geta þessi einkenni versnað ef þú:

• Ef þú drekkur áfengi.
• Ef þú ert að taka getnaðarvarnarpillur.
• Ef um sýkingu er að ræða.
• Ef þú ert barnshafandi.

Ef þér finnst einkennin vera að versna skaltu ræða við lækninn þinn um meðferðarúrræði sem gætu hjálpað þér að finna léttir.

Er hægt að koma í veg fyrir Dubin-Johnson heilkenni?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand getum við ekki komið í veg fyrir að Dubin-Johnson heilkenni þróist. Hins vegar, ef þú hyggst eignast barn og vilt vita áhættuna á að barnið þitt fái þennan erfðasjúkdóm, geturðu rætt við lækninn þinn um erfðapróf eða erfðaráðgjöf .

Ef ég er með Dubin-Johnson heilkenni, hvað ætti ég að búast við?

Horfur fólks sem greinist með Dubin-Johnson heilkenni eru mjög góðar. Það er engin lækning við því, meðferð er yfirleitt ekki nauðsynleg og einkennin eru meðhöndluð. Mikilvægast er að ástandið hefur ekki áhrif á lífslíkur einstaklingsins.

Hvenær ætti ég að hitta lækninn minn?

Ef einkenni Dubin-Johnson heilkennis versna, sérstaklega ef gulan veldur flensulíkum einkennum, skaltu leita til læknis. Til dæmis:

• Kviðverkir .
• Hiti .
• Þreyta .
• Ógleði eða uppköst .

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn þinn spurninga eins og þessar:

• Krefjast einkenni mín meðferðar?
• Mun barnið mitt erfa þennan sjúkdóm?
• Hvað ætti ég að gera ef mér líður illa vegna einkenna minna?

Hver er munurinn á Dubin-Johnson heilkenni og Rotor heilkenni?

Dubin-Johnson heilkenni og Rotor heilkenni eru bæði erfðasjúkdómar. Þau hafa svipuð einkenni, svo sem gulu. Hins vegar er helsti munurinn á þessum tveimur sjúkdómum orsökin.

Dubin-Johnson heilkenni orsakast af stökkbreytingu í „ABCC2“ geninu. Hins vegar orsakast Rotor heilkenni af stökkbreytingu í „SLCO1B1“ og „SLCO1B3“ genunum .

Annað mikilvægt atriði sem vert er að hafa í huga er að Rotor heilkenni getur haft mikil áhrif á hvernig líkami einstaklings meðhöndlar ákveðin lyf. Þess vegna, ef þú eða barn þitt eruð með Rotor heilkenni, er mjög mikilvægt að láta lækninn vita áður en ákveðin lyf eru ávísuð.

Að auki veldur Rotor heilkenni ekki mislitun lifrar. Hins vegar er lifur fólks með Dubin-Johnson heilkenni svört .

Það er eðlilegt að hafa áhyggjur þegar húð þín eða barnsins þíns verður gul. Þótt gula sé algeng hjá nýburum, er gula af völdum Dubin-Johnson heilkennis viðvarandi og ævilangt ástand.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Þú veist nú heilmikið um Dubin-Johnson heilkenni. Ekki hafa áhyggjur, þetta er ekki alvarlegt ástand. Læknirinn þinn mun útskýra hvaða meðferð er nauðsynleg til að draga úr gulnun augna og húðar, eða ef þú færð önnur einkenni. Það mikilvægasta er að ræða reglulega við lækninn þinn um einkennin og ganga úr skugga um að þú sért heilbrigður. Þú getur lifað eðlilegu og hamingjusömu lífi með þetta ástand.

` Dubin-Johnson heilkenni, gulusótt, lifrarsjúkdómar, gallrauði, erfðasjúkdómar, gulnun húðar, gula