Ertu með vandamál með húð, hár eða tennur? Við skulum tala um utanþermal dysplasia!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sum ung börn eru með mjög lítið hár, eða tennurnar þeirra koma í undarlegum lögun, eða þau svitna alls ekki? Þegar við sjáum hluti eins og þetta höfum við litla spurningu, „Af hverju gerist þetta?“ Stundum getur ástæðan fyrir þessu verið sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem kallast utanþermal dysplasia , sem við ætlum að ræða í dag. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta í smáatriðum.

Svo, hvað er utanlegs dysplasia?

Einfaldlega sagt er þetta sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Þetta er ástand sem kemur fram vegna breytinga í genum okkar. Það hefur aðallega áhrif á hár, tennur, neglur og svitakirtla . Stundum getur það einnig haft áhrif á augu, eyru, brjóst eða miðtaugakerfi. Allir þessir hlutar líkamans eru myndaðir úr ysta frumulaginu sem kallast utanfrumuvöðvinn (ectoderm) þegar við þroskumst í móðurkviði sem fóstur. Þetta ástand kemur því fram þegar vandamál eru með þroska þessa utanfrumuvöðva.

Þetta er meðfæddur sjúkdómur , sem þýðir að einstaklingur fæðist með hann. Hins vegar munu ekki allir taka eftir honum strax eftir fæðingu. Stundum taka foreldrar eftir einkennum innan fárra daga frá fæðingu barnsins. Öðrum sinnum koma einkenni ekki fram fyrr en eftir mörg ár.

Eru til mismunandi gerðir af þessu ástandi?

Já, vísindamenn hafa í raun borið kennsl á meira en 180 tegundir af utanlægum sjúkdómum . Hver tegund hefur sín eigin einkenni. Hugsið um það eins og meðlimir sömu fjölskyldu séu ólíkir hver öðrum. Þessar tegundir eru engin undantekning. Við skulum skoða nokkur dæmi, eigum við ekki að gera það?

• Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED): Þetta er algengasta gerðin. Þetta fólk hefur færri svitakirtla. Þess vegna svitnar það ekki eins mikið og aðrir. Það getur einnig fundið fyrir hárlosi, litlum eða týndum tönnum og langvinnum húðsjúkdómum eins og exemi .
• Anhidrotic Ectodermal Dysplasia með ónæmisbresti (EDA-ID): Þessi tegund einkennist af alvarlegum vandamálum í ónæmiskerfinu. Til dæmis eru mótefni minnkuð og langvarandi sýkingar koma oft fyrir.
• Hay-Wells heilkenni: Þetta fólk getur fundið fyrir einkennum eins og hárlosi, sýkingum í hársverði, brothættum neglum, tannlosi, augnlokum sem virðast vera föst saman og klofnum vör og/eða góm .
• Hidrotic Ectodermal Dysplasia (HED2) eða Clouston heilkenni: Þetta hefur aðallega áhrif á vöxt hárs, húðar og nagla.
• Witkop heilkenni: Í þessu ástandi eru neglurnar brothættar og brotna auðveldlega. Tennur geta einnig tapast.(hypodontia) Tennurnar geta verið keilulaga og staðsettar langt í sundur.

Nú skilur þú að þetta er ekki einn sjúkdómur, heldur sambland margra ólíkra vandamála.

Hver eru einkenni utanþermal dysplasia?

Eins og við nefndum áðan hefur hver tegund af utanþermal dysplasia sín einstöku einkenni. Hins vegar mun einstaklingur með þetta ástand almennt upplifa að minnsta kosti eitt af eftirfarandi einkennum eða frávikum:

• Augu: Þurr augu, þrengsli augna, vandamál í fremri hluta augans, til dæmis endurtekin rof á hornhimnu .
• Vaxtarhraði: Vaxtarhraði barna með þennan sjúkdóm er hægari en búist er við miðað við aldur þeirra.
• Hár: Hár þynnist, brotnar auðveldlega eða vex hægur. Stundum getur verið mjög lítið hár.
• Útlimir: Breytingar á lögun fingra eða táa, sumir fingur geta vantað eða fingurnir geta verið vefjaðir saman (fimvaðir fingur eða tær) .
• Munnur: Klofinn vör og/eða klofinn gómur , tannvandamál. Til dæmis skakkar tennur, vantar tennur eða óeðlilega lagaðar tennur. Stundum geta tennurnar orðið fleyglaga.
• Neglur: Hlutir eins og að neglur á fingur- eða tánum vanti, þykknun, þynning eða rákir á nöglunum.
• Húð: Húðin verður viðkvæm fyrir útbrotum og verður þurr.
• Svitakirtlar: Þeir hafa færri svitakirtla, þannig að þeir svitna minna en aðrir. Þetta kallast Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED) . Eins og þú veist er það sviti sem kælir líkama okkar þegar hann hitnar. Þannig að þegar við svitnum minna, eða svitnum alls ekki, getur líkami okkar ofhitnað fljótt.
• Æxlunar- og þvagfærakerfi: Vanhæfni til að tæma þvagblöðruna alveg eykur hættuna á sjúkdómum sem hafa áhrif á kynfæri eða þvagfæri, svo sem vatnsnýru , örtyppi eða ósigin eistna . Einnig er mögulegt að fæðast án annars eða beggja nýrna.

Það sem skiptir máli er að ekki allir með þessi einkenni eru með utanlæga húðþekju (ECT ). Ef þú heldur að þú gætir haft þessi einkenni getur læknirinn þinn staðfest það með erfðaprófum .

Hvers vegna kemur þessi staða upp? Hverjar eru ástæðurnar?

Helsta orsök utanlegs dysplasia erBreytingar á genum. Þetta þýðir að breytingar verða á genum sem geyma upplýsingar í líkama okkar. Tegund utanlegs dysplasia sem þú færð fer eftir því hvaða gen hafa þessar breytingar og hverjar þær breytingar eru.

Þessi sjúkdómur erfist oft kynslóð eftir kynslóð . Þetta þýðir að ef einhver í fjölskyldunni er með hann, þá eru líkur á að komandi kynslóðir muni einnig fá hann. Hins vegar getur hann mjög sjaldan þróast sem ný erfðabreyting, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi haft sjúkdóminn áður.

Hvernig greinir maður þetta?

Þegar þú segir lækni frá því að þú eða barnið þitt hafið þessi einkenni, mun hann eða hún fyrst framkvæma líkamsskoðun . Sérstaklega mun hann eða hún leita að frávikum í hári, nöglum, tönnum og svitakirtlum.

Eftir því hvaða einkenni þú finnur fyrir gætirðu einnig farið í myndgreiningarrannsóknir eins og röntgenmyndir eða tölvusneiðmyndir .

Ef læknirinn grunar um utanlæga dysplasia (ECT) mun hann eða hún líklega panta erfðafræðilega prófun . Þessar prófanir geta greint breytingar á genum þínum. Þær geta einnig sagt þér nákvæmlega hvort þú ert með utanlæga dysplasia og ef svo er, hvaða tegund.

Hvaða meðferðir eru til?

Meðferðin við þessu fer eftir því hvers konar utanlægs dysplasia þú ert með og hversu alvarleg einkennin eru. Það er engin lækning við þessu ástandi. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað þér að stjórna einkennunum og lifa eðlilegu lífi.

Þessar meðferðir fjalla aðallega um einkenni sem koma upp:

• Að halda líkamanum köldum: Ef þú svitnar ekki nóg er erfiðara að kæla líkamann. Til að koma í veg fyrir hitaslag og hitaköst skaltu drekka mikið vatn . Þú getur líka notað kælivesti .
• Tannlækningar og munn- og kjálkaaðgerðir: Tannígræðslur , brýr eða gervitennur geta komið í staðinn fyrir týndar tennur. Tannlím , tannþekjur eða krónur geta einnig verið notaðar til að laga litlar, aflagaðar tennur.
• Meðferð við hárlosi: Til eru lyf eins og Minoxidil (Rogaine®) til að örva hárvöxt.
• Rakakrem fyrir húðina: Það er mjög mikilvægt að nota reglulega smyrsl, krem ​​og húðmjólk til að draga úr þurrki og flögnun húðarinnar.

Útlægur sjúkdómur í húðÞar sem það hefur áhrif á mismunandi líkamshluta getur læknateymið þitt innihaldið fjölbreytt úrval sérfræðinga, svo sem tannlækna, húðlækna og erfðafræðinga.

Ungbörn sem fæðast með alvarleg frávik ættu að hefja sérfræðimeðferð eins fljótt og auðið er. Læknirinn mun segja þér hvað þú getur búist við út frá aðstæðum þínum.

Hvernig er að lifa með þessu ástandi? (Horfur)

Ef þetta ástand er greint snemma og meðhöndlað rétt er oft mögulegt að lifa góðu lífi . Flestir með utanlegsþvagfærasjúkdóm lifa eðlilegu lífi.

Eins og við sögðum áður er ekki hægt að lækna þetta að fullu. En með meðferð er hægt að halda einkennunum vel í skefjum . Það er því ekkert að óttast.

Það sem þarf að vita ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm

Eftir einkennum og ástandi barnsins gæti það þurft nokkrar mismunandi meðferðir. Röð og tímasetning þessara meðferða fer eftir tegund utanlegs dysplasia barnsins og alvarleika einkenna. Læknirinn mun vinna með þér að því að þróa meðferðaráætlun sem hentar barninu þínu best.

Á svona tímum er eðlilegt að foreldrar hafi margar spurningar. Ræðið allar þessar spurningar við lækninn og svarið þeim.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir þetta ástand. Það stafar af erfðabreytingum sem við getum ekki stjórnað. Ef þú eða barn þitt eruð með utanæðarþekjubólgu (ECTodermal Dysplasia) , þá er það ekki vegna neins sem þið gerðir eða gerðir ekki. Ekki hafa áhyggjur af því.

Ef þú ert með þennan sjúkdóm og ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu skaltu íhuga að fá erfðaráðgjöf . Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja líkurnar á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með einhver einkenni sem þið teljið að gætu tengst utanlægum sjúkdómi (ECTodermal Dysplasia) , talið þá við lækninn. Til dæmis:

• Tannskemmdir eða tannmissir
• Vefjaðar fingur
• Tíð þurrkur eða útbrot á húðinni
• Frávik í augum eða eyrum

Ef þú sérð svona hluti skaltu leita til læknis án tafar.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Ef þú eða barn þitt greinist með utanæðarþekjusjúkdóm (ECTodermal Dysplasia ), gætirðu viljað spyrja lækninn spurninga eins og:

• Hvaða tegund af utanþermal dysplasia er ég/barnið mitt með?
• Hvaða meðferðarúrræði hef ég?
• Hvernig mun þessi staða hafa áhrif á líf mitt/barnsins míns?
• Hvaða fylgikvillum ætti ég að gæta að?
• Hversu oft ætti ég að fara til læknis?
• Eru til stuðningshópar sem hjálpa fólki í þessum aðstæðum?

Það getur verið svolítið yfirþyrmandi að komast að því að þú eða barnið þitt er með utanlæga sjúkdómsmyndun (ECT) . Það verða prófanir og margir læknar þurfa að fara til. En þegar þú hefur fengið greiningu færðu hjálp til að skilja hvernig einkennin tengjast, hvernig á að meðhöndla þau og hvað má búast við í framtíðinni.

Ekki hafa áhyggjur, með réttri meðferð geturðu tekist á við utanþermal dysplasia . Það getur tekið tíma og þolinmæði að finna það sem hentar þér best. Mundu að þú ert ekki einn. Að tala við aðra sem eru að ganga í gegnum það sama getur verið mikill styrkur. Spyrðu lækninn þinn um stuðningshópa og úrræði.

Skilaboð til að taka með heim

Allt í lagi, við skulum fara yfir mikilvægustu atriðin sem við ræddum í dag varðandi utanlegsþvagfærasýkingu .

• Þetta er sjaldgæfur erfðasjúkdómur .
• Það hefur aðallega áhrif á hár, tennur, neglur og svitakirtla .
• Það eru til yfir 180 tegundir, þannig að einkennin eru fjölbreytt .
• Erfðafræðileg prófun er eina leiðin til að greina það nákvæmlega.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til, þá eru til meðferðir til að stjórna einkennunum .
• Ef sjúkdómurinn er greindur snemma og meðhöndlaður á réttan hátt geta margir lifað eðlilegu lífi .
• Þú ert ekki ein/n, þú getur fengið hjálp frá stuðningshópum .

Svo ef þú eða einhver sem þú þekkir er með þessi einkenni, ekki hika við að leita til læknis og fá ráðgjöf. Meðvitund er fyrsta skrefið.

`` Útlægur húðsjúkdómur, erfðasjúkdómar, húðsjúkdómar, tannvandamál, hárvandamál, svitakirtlar, heilsa barna``