Finnur þú fyrir þessum breytingum í líkamanum? Þetta gætu verið einkenni Fabry-sjúkdómsins.

Við gefum ekki mikinn gaum að sumum einkennum sem koma fram í líkama okkar, er það? Við hugsum um það sem vægan verk, lítið útbrot eða einfaldlega þreytu. En stundum, á bak við þessi eðlilegu einkenni, getur leynst sjaldgæft og alvarlegt sjúkdómsástand. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan erfðasjúkdóm, Fabry-sjúkdóm. Þótt þetta sé sjaldgæfur sjúkdómur getur verið mjög mikilvægt fyrir þig og fjölskyldu þína að vera meðvituð um hann.

Hvað er Fabry-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Fabry-sjúkdómur erfðasjúkdómur þar sem ákveðin fituefni í frumum líkamans brotnar ekki niður á réttan hátt, sem veldur því að það safnast fyrir í líffærum okkar. Þegar þessi fita safnast fyrir getur hún skaðað mikilvægustu líffæri líkamans, svo sem nýru, hjarta og taugakerfi.

Það sem einkennir þennan sjúkdóm er að hann er mismunandi eftir einstaklingum . Hjá sumum eru einkennin mjög væg, varla áberandi, en hjá öðrum geta þau verið svo alvarleg að þau hafa áhrif á líf þeirra. Einnig, þar sem þessi einkenni eru svipuð og hjá öðrum algengum sjúkdómum, er stundum hægt að greina sjúkdóminn seint.

Hver eru algeng einkenni?

Einstaklingur með Fabry-sjúkdóm getur haft nokkur einkenni samtímis. Við skulum skoða helstu og algengustu einkennin.

Er munur á því hvernig þetta hefur áhrif á konur og karla?

Já, algjörlega. Vegna erfðafræðilegs eðlis sjúkdómsins eru karlar líklegri til að fá hann . Einnig eru einkennin áberandi og alvarlegri hjá körlum.

Jafnvel þótt konur fái Fabry-sjúkdóm, gætu margar fundið fyrir einkennum eða mjög vægum einkennum. Þetta þýðir þó ekki að konur séu ekki fyrir áhrifum af sjúkdómnum. Sumar konur geta einnig fundið fyrir alvarlegum einkennum, sérstaklega taugaverkjum. Þess vegna er ekki góð hugmynd að hunsa einkennin þar sem þau eru væg.

Hvernig hefur þetta áhrif á mismunandi líffæri?

Fituuppsöfnun í Fabry-sjúkdómi skaðar ýmsa líkamshluta. Við skulum skoða hvernig.

Nýru

Einn alvarlegasti og hættulegasti fylgikvilli þessa sjúkdóms er nýrnabilun. Fituútfellingar í æðunum þrengja æðarnar sem sjá nýrunum fyrir blóði og valda skaða á nýrunum. Einkenni geta verið prótein eða blóð í þvagi og bólga í fótleggjum. Í alvarlegum tilfellum getur verið nauðsynlegt að gangast undir blóðskilun eða nýrnaígræða alla ævi.

Taugakerfið

Margir fá Fabry-sjúkdóm fyrst með taugaverkjum. Helstu einkenni eru sviði, dofi og óbærilegur verkur, sérstaklega í höndum og fótum. Þessir sársaukafullu aðstæður geta varað í klukkustundir eða jafnvel daga. Þessum verkjum geta einnig fylgt líkamsverkir, hiti og mikil þreyta.

Hjarta

Hjartasjúkdómar eru einnig algengir. Þeir geta valdið óreglulegum hjartslætti, þykknun hjartavöðvans eða vandamálum með hjartalokurnar (eins og míturlokubilun). Þessir sjúkdómar geta einnig aukið hættuna á alvarlegum fylgikvillum eins og heilablóðfalli.

Húð

Helsta einkennið eru dökkrauðir blettir (æðakölkunaræxli) sem við ræddum áðan. Hjá drengjum eru þeir oftast á höndum, hnjám, olnbogum og svæðinu milli mjaðma og hnjáa. Konur eru ólíklegri til að fá þessa bletti.

Augu

Þetta er mjög sérstakt einkenni. Hvítar, móðukenndar rákir eða hringlaga mynstur (hornhimnuhvirflar) geta birst á yfirborði augans nálægt hornhimnunni. Þótt þetta trufli venjulega ekki sjónina eru þetta mjög mikilvægar vísbendingar fyrir lækni til að greina Fabry-sjúkdóm.

Þessar tegundir augnbreytinga eru sjaldgæfar í öðrum sjúkdómum, þannig að þetta einkenni er mikil hjálp við greiningu Fabry-sjúkdóms.

Eyru

Sumir geta fundið fyrir eyrnasuði eða „tinnitus“. Heyrnarskerðing getur einnig komið fram smám saman með tímanum eða skyndilega.

Lungun og meltingarfæri

Öndunarfæraeinkenni eins og „sviss“-hljóð við öndun, mæði og tíð hósti geta komið fram. Einnig upplifa um það bil helmingur kvenna einkenni sem eru svipuð og iðraólga (IBS) (magaverkir, uppþemba).

Eru til tvær gerðir af sjúkdómnum? (Tegund 1 og tegund 2)

Já. Fabry-sjúkdómur skiptist aðallega í tvær gerðir.

1. Klassísk gerð (tegund 1): Þessi byrjar venjulega á barnsaldri. Bólga og verkir í útlimum geta verið eitt af fyrstu einkennunum á barnsaldri.

2. Síðkomin gerð 2): Í þessari gerð eru bernska og unglingsár eðlileg. Einkenni byrja að koma fram eftir 20 ára aldur eða síðar.

Óháð gerð sjúkdómsins hefur hann tilhneigingu til að versna með aldrinum. Helsta ástæðan fyrir þessu er aukning á fituútfellingum í líkamanum með tímanum.

Þú gætir haldið að þetta sé sjaldgæfur sjúkdómur og að það sé ólíklegt að hann komi fyrir þig. En ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni hefur fundið fyrir nokkrum af einkennunum sem nefnd eru í þessari grein í langan tíma, vinsamlegast hunsaðu það ekki. Það besta sem þú getur gert er að leita til læknis eins fljótt og auðið er og ræða þetta.Hann mun framkvæma nauðsynlegar prófanir og komast að því nákvæmlega hvað veldur þessum einkennum.