Vandamál sem margir glíma við þessa dagana er aukning á fitu eins og kólesteróli og þríglýseríðum í blóði. En stundum er þessi fitugildi, sérstaklega þríglýseríðgildi, óeðlilega hátt, þúsund sinnum hærra en venjulega. Ástæðan fyrir þessu gæti verið mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldrum. Í dag erum við að tala um eitt slíkt ástand, fjölskylduhækkunarheilkenni, eða FCS í stuttu máli. Þó að þetta sé nokkuð flókið efni, skulum við skilja það einfaldlega.
Einfaldlega sagt, hvað er FCS?
FCS er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldrum. Einstaklingur með þennan sjúkdóm á erfitt með að brjóta niður eða melta fitu, sérstaklega þríglýseríð .
Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi litla verksmiðju sem brýtur niður fitu. Í læknisfræðilegum skilningi er þetta ensím sem kallast lípóprótein lípasi (LpL) . Hjá einstaklingi með FCS virkar þessi „verksmiðja“ ekki rétt eða alls ekki.
Þar af leiðandi getur líkaminn ekki frásogast fitan í matnum sem við borðum, sem kallast þríglýseríð, og safnast í staðinn fyrir í blóðinu sem fitudropar sem kallast kílómíkrón . Þessi uppsöfnun kílómíkróna er það sem við köllum kílómíkrónablóðleysiheilkenni. Þetta veldur óeðlilega háu þríglýseríðgildi í blóði.
Það er svo sjaldgæft að aðeins einn eða tveir einstaklingar af hverjum milljón um allan heim eru með sjúkdóminn. Hann greinist venjulega fyrir 10 ára aldur og sum börn fá hann greindan á fyrsta aldursári.
Af hverju er þetta að gerast?
Helsta orsök þessa er erfðabreyting. Ástæðan fyrir þessu er galli í genum sem taka þátt í framleiðslu á lípóprótein lípasa (LpL) ensíminu sem við ræddum um.
Það sem skiptir máli er að til að fá þennan sjúkdóm verður þú að erfa þetta gallaða gen frá bæði móður þinni og föður. Ef þú erfir það frá aðeins öðru foreldrinu munt þú ekki fá sjúkdóminn, heldur verður þú „beri“ þess gens. Þetta þýðir að þú hefur möguleika á að erfa þetta gen til barna þinna.
LpL ensímið er framleitt í brisi okkar. Helsta hlutverk þess er að brjóta niður kílómíkrónur í blóðinu og hjálpa líkamanum að nota fitu í þeim sem orkugjafa. Þegar LpL virkar ekki rétt er ekki hægt að brjóta niður fitu og þríglýseríðmagn í blóðinu hækkar gríðarlega.
Hver eru einkennin af þessu?
Einkenni FCS eru af völdum mikils magns þríglýseríða í blóði. Þríglýseríðgildi hjá heilbrigðum einstaklingi eru lægri en 150 mg/dl. Hins vegar getur þetta gildi farið yfir 1.000 mg/dl hjá einstaklingi með FCS. Það er mjög mikilvægt að bera kennsl á þessi einkenni.
| Einkenni | Einföld útskýring |
|---|---|
| Magaverkir | Þetta er algengasta einkennið. Þessi tímabundni verkur getur byrjað í efri hluta kviðarhols og leitt út í bakið. Stundum getur hann verið mjög mikill. |
| Brisbólga | Þetta er oft orsök magaverkja. Briskirtillinn er mikilvægt líffæri í kviðarholinu. Þá bólgnar hann upp. Einkenni eins og ógleði, svitamyndun, máttleysi og gulnun augna og húðar geta einnig fylgt þessu. |
| Húðbreytingar | Sumir fá ástand sem kallast húðxanthomas . Þetta eru sársaukalausir, rauðgulir, litlir bólur sem birtast á stöðum eins og rasskinnum, hnjám og olnbogum. Þeir eru úr fitu. Ef þú sérð þetta gæti það verið merki um hátt blóðfitumagn. |
| Breytingar á augum | Lipemia retinalis er ástand þar sem æðarnar í auganu eru mjólkurkenndar. Þetta stafar af uppsöfnun fitu. Það skaðar þó ekki sjónina. |
| Stækkun lifrar og milta | Sérstaklega hjá ungum börnum reynir tegund hvítra blóðkorna (átfrumur) að taka upp umframfitu í líkamanum. Þessar frumur taka upp fituna og setja hana í lifur og milta, sem veldur því að þessi líffæri stækka. |
| Geðræn og taugafræðileg einkenni | Sumir sjúklingar geta fengið sjúkdóma eins og þunglyndi, minnistruflanir og vitglöp. |
Hvernig er þetta greint og meðhöndlað?
Greining
Þar sem þetta er sjaldgæft ástand getur stundum tekið tíma að fá nákvæma greiningu. Ef þú ert með viðvarandi magaverki, endurteknar brisbólgur og hátt þríglýseríðmagn í blóði gæti læknirinn grunað um FCS.
Eftirfarandi prófanir eru framkvæmdar til að staðfesta sjúkdóminn:
- Fastandi þríglýseríðblóðprufa: Þessi prófun er gerð eftir nokkrar klukkustundir af föstu. Ef þríglýseríðgildið er hærra en 750 mg/dl getur það verið FCS. Stundum getur blóðsýnið litið mjólkurkennt út.
- Mæling á lípasamagni: Sérstök innspýting (heparín) er gefin til að mæla hversu mikið af LpL ensíminu framleiðir líkamann.
- Erfðafræðilegar prófanir: Þetta er eina leiðin til að vera 100% viss. Þær geta kannað hvort gallaða genið hafi verið erft frá báðum foreldrum.
- Tölvusneiðmynd: Þetta hjálpar til við að sjá hvort skemmdir séu á líffærum eins og brisi og lifur.
Meðferðaraðferðir
Mataræði er meginstoð meðferðar við FCS og einnig er nýtt lyf sem nýlega hefur verið samþykkt.
Það mikilvægasta: Lyf eins og statín og fíbröt, sem venjulega eru gefin við kólesteróli, virka ekki við FCS. Því til þess að þessi lyf virki þarf LpL ensímið sem við ræddum um áðan að virka rétt í líkamanum.
Mataræði fyrir FCS
Þetta er mikilvægasti þátturinn í meðferðinni. Það er nauðsynlegt að vinna með lækninum þínum og næringarfræðingi að því að þróa þessa máltíðaráætlun.
- Takmarka fitu: Magn fitu sem neytt er á dag ætti að vera minna en 20 grömm.
- Hættu alveg að drekka áfengi: Áfengi eykur þríglýseríðmagn enn frekar.
- Takmarkaðu neyslu á einföldum sykri og kolvetnum: Forðastu hluti eins og sykraða drykki og sælgæti.
- Það sem á að borða: Grænmeti, ávextir, belgjurtir, heilkornavörur, eggjahvítur, fitulausar mjólkurvörur og magurt kjöt.
- Vítamínuppbót: Læknirinn gæti mælt með því að taka fituleysanleg vítamín eins og A-, D-, E- og K-vítamín, sem líkaminn þarfnast til að draga úr fitu.
Nýtt lyf
Ólezarsen (Tryngolza)Þetta er nýtt lyf sem samþykkt var í desember 2024. Þetta er sprauta sem er sprautuð undir húðina einu sinni í mánuði. Einfaldlega sagt virkar það með því að draga úr framleiðslu líkamans á próteini sem kallast apoC-III, sem hjálpar fituuppsöfnun í blóði. Þú getur fengið frekari upplýsingar um þetta frá lækninum þínum.
Áskoranir við að lifa með FCS
FCS er ævilangt ástand sem getur haft veruleg áhrif á bæði líkamlega og andlega heilsu.
- Matarerfiðleikar: Það getur verið mjög erfitt að borða úti og fara í partý.
- Sálfræðileg áhrif: Tíð verkir, ótti við framtíðina, kvíði og „heilaþoka“ geta komið fyrir.
- Áhrif á félags- og vinnulíf: Tíðar sjúkrahúsinnlagnir geta gert það erfitt að viðhalda félagslegum samskiptum og vinnu.
Þess vegna er mjög mikilvægt að vinna náið með læknateyminu þínu og, ef nauðsyn krefur, leita stuðnings geðheilbrigðisráðgjafa.
Skilaboð til að taka með heim
- FCS er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að líkaminn getur ekki brotið niður fitu (þríglýseríð).
- Þetta veldur óeðlilega háu þríglýseríðgildi í blóði og helstu einkennin eru miklir magaverkir og bólga í brisi (brisbólga).
- Meginhluti meðferðarinnar er að fylgja mjög ströngu fituskertu mataræði . Forðast skal áfengi alveg.
- Venjuleg kólesteróllyf virka ekki við þessu ástandi, en ný lyf er komið á markað.
- Að takast á við þetta ástand er ævilöng áskorun, svo það er mikilvægt að fá stuðning læknis, næringarfræðings og fjölskyldu.
- Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni finnur fyrir þessum einkennum skaltu tafarlaust leita til læknis og leita ráða.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni