Veistu um erfðaráðgjöf? Við skulum tala um hana á einfaldan hátt!

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hversu frábært það væri ef það væri til leið til að vita fyrirfram um ákveðna sjúkdóma sem eru til staðar í fjölskyldum okkar, eða ákveðna kvilla sem börnin okkar gætu fengið? Stundum veltum við fyrir okkur: „Hverjum ætti ég að segja þetta og hvernig ætti ég að spyrja þá?“ Þá getur eitthvað sem kallast erfðaráðgjöf hjálpað okkur mikið. Þetta er mjög mikilvægt, svo við skulum ræða það aðeins nánar í dag.

Hvað er erfðaráðgjöf?

Einfaldlega sagt er erfðaráðgjöf ferli sem veitir þér upplýsingar um erfðafræðilega sjúkdóma sem gætu haft áhrif á þig eða einhvern í fjölskyldu þinni. Þetta getur verið mikilvægt ekki aðeins fyrir þig, heldur fyrir alla í fjölskyldunni. Þú gætir viljað leita þessarar tegundar ráðgjafar þegar þú ert barnshafandi eða hyggst verða barnshafandi.

Þetta felur í sér að skoða sjúkrasögu þína og fjölskyldusögu vandlega til að sjá hvort þú ert í hættu á að fá erfðasjúkdóm eða hvort börnin þín séu í hættu á að erfa sjúkdóminn. Ef nauðsyn krefur gæti erfðapróf verið ráðlögð til að rannsaka þetta frekar.

Hverjir eru þá þessir erfðaráðgjafar?

Erfðaráðgjafar eru sérfræðingar sem hafa stundað nám í erfðafræði á háskólastigi og síðan lokið meistaragráðu í erfðaráðgjöf. Þeir geta veitt þér og fjölskyldu þinni þann stuðning og leiðsögn sem þið þurfið ef þið eða barnið ykkar eruð með erfðasjúkdóm. Þeir geta einnig sagt ykkur hvort þið eruð í hættu á að fá erfðasjúkdóm eða hvort barnið ykkar sé í hættu á að erfa einn.

Í hvaða tilfellum er erfðaráðgjöf ráðlögð?

Læknirinn þinn gæti ráðlagt erfðaráðgjöf af ýmsum ástæðum. Þú gætir viljað vita áhættu þína á að fá erfðasjúkdóm. Eða þú gætir viljað vita áhættu þína á að erfa sjúkdóminn til barnsins þíns.

Varðandi heilsu þína.

Þú gætir viljað íhuga erfðaráðgjöf til að læra meira um áhættu þína á að fá ákveðna sjúkdóma. Til dæmis, í tilviki brjóstakrabbameins , auka ákveðnar stökkbreytingar í genum eins og BRCA1 og BRCA2 hættuna á að fá krabbamein. Þú gætir líka viljað vita hvort þú tilheyrir ákveðnum þjóðernishópi sem er í meiri hættu á að fá ákveðinn sjúkdóm.Ef svo er gæti erfðaráðgjöf verið gagnleg. Til dæmis eru askenasískir gyðingar í aukinni hættu á Tay-Sachs sjúkdómi. Erfðaráðgjafar geta hjálpað þér að ákveða hvort þú ættir að fara í próf fyrir genabreytingar sem tengjast þessum sjúkdómum. Þessi ráðgjöf er einnig mikilvæg fyrir marga aðra sjúkdóma.

Varðandi meðgönguna þína

Þú gætir viljað íhuga erfðaráðgjöf á meðgöngunni. Ef þú eða fjölskyldumeðlimir maka þíns eru þegar með erfðasjúkdóm gætirðu viljað vita hvort hætta sé á að barnið þitt erfi þann sjúkdóm.

Það eru margar mismunandi heilsufarsvandamál sem erfðafræðingurinn þinn getur rætt við þig um. Til dæmis:

• Sjúkdómar eins og „sigðfrumublóðleysi“.
• Fæðingargallar eins og hjartagallar eða klofinn varir og gómur.

Erfðaráðgjöf fyrir fæðingu getur einnig hjálpað þér í þessum aðstæðum:

• Ef þú átt við ófrjósemisvandamál að stríða eða hefur misst fóstur oftar en tvisvar.
• Ef þú hefur fætt andvana barn eða misst barn stuttu eftir fæðingu.
• Ef sá sem þú ætlar að eignast barn með er blóðskyldur ættingi þinn.
• Ef þú átt nú þegar barn með erfðasjúkdóm eða fæðingargalla.
• Ef þú hyggst verða þunguð eftir 35 ára aldur eða ert þegar þunguð.

Varðandi heilsu barnsins þíns

Ef ómskoðun eða aðrar fósturprófanir hafa sýnt að hugsanlegt vandamál sé til staðar er góð hugmynd að íhuga erfðaráðgjöf áður en barnið fæðist.

Einnig, ef barnið þitt fæðist með erfðasjúkdóm eða fæðingargalla, gæti læknirinn þinn mælt með erfðaráðgjöf.

Ef skimun fyrir nýburum, sem framkvæmd er eftir fæðingu, sýnir að barnið er í hættu á að fá erfðasjúkdóm, er mikilvægt að leita erfðaráðgjafar á þeim tíma einnig.

Hvers vegna er erfðaráðgjöf mikilvæg?

Erfðafræðingur getur hjálpað þér að skilja áhættuna á að fá erfðasjúkdóm eða eignast barn með erfðasjúkdóm. Þeir munu meta þessa áhættu út frá sjúkrasögu þinni og fjölskyldusögu.

Hvaða tegundir DNA-prófa geta gefið þér þær upplýsingar sem þú þarft?Erfðaráðgjafi mun segja þér hvort þú ert með einhverja erfðasjúkdóma. Hann mun einnig útskýra hvernig DNA-próf ​​virka. Þetta felur í sér hvaða sjúkdóma þau geta og geta ekki greint og hversu árangursrík þau eru.

Erfðaráðgjafinn þinn er sérstaklega þjálfaður til að aðstoða þig við að ákveða hvort erfðaprófanir séu góður kostur fyrir þig. Þeir munu ræða við þig um áhættu erfðaprófana og hvernig þær geta haft áhrif á tilfinningalega og andlega heilsu þína. Þeir munu styðja þig og fjölskyldu þína við að taka bestu ákvarðanirnar fyrir heilsu þína.

Erfðaráðgjafar munu upplýsa þig um kostnað við erfðapróf og hvort sjúkratrygging þín greiði þau.

Ef þú færð jákvætt niðurstöðu úr prófinu mun erfðafræðingur segja þér hvað það þýðir og hvaða næstu skref þú þarft að taka. Þeir munu einnig hjálpa þér að segja fjölskyldu þinni frá ástandinu.

Hvað gerist á meðan erfðaráðgjöf stendur yfir?

Ráðgjöfin hefst með ítarlegri umræðu um sjúkrasögu þína og fjölskyldusögu. Með þessum upplýsingum mun erfðaráðgjafinn skoða hvernig saga þín gæti haft áhrif á þig eða börnin þín.

Erfðaráðgjafinn þinn mun teikna upp ættartré fyrir þig. Þetta þýðir að þeir munu skrá upplýsingar um foreldra þína, afa og ömmur, frænkur, frændur og börn þeirra. Þetta ættartré mun skrá upplýsingar eins og hverjir í fjölskyldunni þinni voru með ákveðna sjúkdóma, hversu gamlir þeir voru þegar þeir fengu sjúkdóminn og hvort þeir eru enn á lífi.

Byggt á sjúkrasögu þinni gæti erfðaráðgjafinn einnig notað matsverkfæri til að ákvarða erfðafræðilega áhættu þína á að fá ákveðna sjúkdóma.

Erfðaráðgjafi mun ræða við þig um kosti og galla erfðaprófa. Einnig mun hann ræða hvaða erfðapróf hentar þér best. Hann mun einnig upplýsa þig um lögin sem vernda trúnað erfðaupplýsinga þinna. Ef þú ákveður að fara í erfðapróf mun erfðaráðgjafinn einnig aðstoða þig við að skipuleggja nauðsynlegar prófanir. Hann mun útskýra allt á vingjarnlegan hátt sem þú getur skilið.

Hvað gerist eftir erfðaráðgjöf?

Eftir viðtalið mun erfðaráðgjafinn veita þér upplýsingar um áhættumat þitt og sérstaka möguleika í DNA-prófum sem í boði eru.

Ef þú hefur fengið ráðleggingar um erfðapróf mun erfðaráðgjafi hjálpa þér að skilja niðurstöðurnar. Þeir munu útskýra hvað niðurstöðurnar þýða, svo sem erfðafræðilega áhættu þína á að fá ákveðinn sjúkdóm. Þeir munu gefa þér afrit af niðurstöðunum og samantekt á því hvað þær þýða.

Erfðafræðingur getur aðstoðað þig við að taka ákvarðanir um framtíðarheilbrigðisáætlanir þínar. Þetta getur falið í sér að ræða frekari prófanir eða meðferðarmöguleika . Hann gæti einnig vísað þér til sérfræðings eða stuðningshóps sem er sértækur fyrir ástand þitt.

Mundu að ef þú ert með erfðafræðilegt vandamál, þá er erfðaráðgjafinn þinn umhyggjusamur og stöðugur úrræði fyrir þig og fjölskyldu þína. Þetta gerist ekki á einni nóttu og þú getur leitað til þeirra hvenær sem þú þarft á því að halda.

Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að læra um áhættu þína á að fá erfðasjúkdóm eða erfa hann til barnsins þíns. Erfðaráðgjafar geta veitt mikilvægar upplýsingar um hvernig genin þín hafa áhrif á heilsu þína. Þeir geta útskýrt möguleikana á erfðaprófum og hvernig DNA-próf ​​virka. Erfðaráðgjafar geta stutt þig og leiðbeint þér við að taka bestu ákvarðanirnar fyrir þig og fjölskyldu þína.

Skilaboð til að taka heim!

Allt í lagi, út frá því sem við höfum rætt, ættirðu að skilja að erfðaráðgjöf er ekki eitthvað sem þarf að óttast og að hún er líka mjög mikilvæg.

• Vitundarvakning: Það er gott að vera upplýstur um erfðafræðilega sjúkdóma sem gætu haft áhrif á þig eða fjölskyldu þína.
• Réttar ákvarðanir: Þetta mun hjálpa þér að taka réttar ákvarðanir varðandi heilsu þína, fjölskylduáætlun eða heilsu núverandi barna þinna.
• Sálfræðilegur léttir: Stundum finnum við fyrir óþarfa ótta vegna þekkingarleysis. Með skýringum sem erfðaráðgjöf veitir, hverfur sá ótti og efasemdir og við finnum fyrir miklum sálfræðilegum létti.
• Stuðningur og leiðsögn: Það er mikill styrkur að vita að maður er ekki einn á þessari vegferð og að það er einhver til að tala við og leita sér hjálpar við öll vandamál.

Þess vegna, ef þú hefur einhverjar spurningar eða efasemdir um eitthvað slíkt, ekki hika við að tala við lækni og leita erfðaráðgjafar. Þetta gæti verið besta ákvörðunin sem þú getur tekið fyrir þig og fjölskyldu þína!

` Erfðaráðgjöf, erfðasjúkdómar, meðganga, fjölskylduheilsa, DNA-próf, erfðaáhætta, fæðingargallar