Það sem þú þarft að vita um erfðaprófanir á meðgöngu

Ef þú ert móðir sem á von á barni, eða ef þú hefur þegar fengið gleðifréttir, þá er stærsta ósk þín um heilbrigt barn. Þess vegna mæla læknar á þessum tíma með ýmsum prófum til að kanna heilsu barnsins. Meðal þeirra erum við að tala um tegund prófs sem kann að virðast svolítið flókin fyrir marga, en er mjög mikilvæg. Það er erfðapróf, eða eins og við segjum á ensku, „ Genetic Testing “.

Hverjir ættu að gangast undir þessa erfðaprófun?

Einfaldlega sagt, allar konur hafa tækifæri til að gangast undir þessar rannsóknir fyrir eða á meðgöngu. Stundum er faðir barnsins einnig vísað í þessar rannsóknir.

Venjulega eru nokkrar meginástæður fyrir því að læknirinn þinn gæti lagt til þessa tegund prófs:

• Fjölskyldusaga : Ef einhver í fjölskyldu þinni eða maka þíns er með erfðasjúkdóm (til dæmis þalassæmi) getur barnið einnig verið í áhættuhópi.
• Aldur: Almennt séð, þegar móðirin er eldri en 35 ára, eykst hættan á að fá ákveðna erfðasjúkdóma (sérstaklega Downs heilkenni) lítillega.
• Ástand á meðgöngu: Ef þú hefur átt barn með erfðagalla á fyrri meðgöngu.
• Niðurstöður annarra prófa: Ef þú sérð einhverjar grunsamlegar aðstæður við aðra ómskoðun eða blóðprufu sem þú hefur farið í.

Sumir erfðasjúkdómar eru algengari hjá ákveðnum þjóðernishópum. Til dæmis er Tay-Sachs sjúkdómur algengari hjá fólki af austur-evrópskum uppruna. Sigðfrumublóðleysi er algengara hjá fólki af afrískum uppruna. Blöðruvefssjúkdómur er algengari hjá hvítum. Þetta eru aðeins fáein dæmi. Það mikilvægasta er að vera opinn og heiðarlegur við lækninn þinn um fjölskyldusögu þína og heilsufar.

Hvað eru þessi próf eiginlega að leita að?

Það eru tvær megingerðir erfðaprófa. Það er mjög mikilvægt að skilja þær.

1. Skimunarpróf: Þetta eru fyrstu prófin sem gerð eru. Þessi próf segja ekki 100% til um hvort barnið þitt sé með ákveðinn sjúkdóm. Þess í stað segja þau til um hversu líklegt er (lítið eða mikið) að barnið þitt sé með ákveðinn erfðasjúkdóm (t.d. „Downs heilkenni“, „Trisomy 18“, „Trisomy 13“, „ taugapípugalla “). Þetta er venjulega gert með því að taka blóðsýni frá móðurinni.

2. Prófanir á flutningsaðilum:Þetta próf kannar hvort þú eða faðir barnsins eruð „berar“ gens sem veldur sjúkdómi. Berandi þýðir að viðkomandi hefur engin einkenni en ber genið sem veldur sjúkdómnum. Ef báðir foreldrar bera sama sjúkdóminn eru líkur á að barnið fái þann sjúkdóm. Þessi próf eru gerð fyrir sjúkdóma eins og „blöðrubólga“, „brothætt X-heilkenni“, „sigðfrumublóðleysi“ og „Tay-Sachs“.

Hvernig eru þessi próf gerð? Er þetta eitthvað til að óttast?

Þú þarft alls ekki að hafa áhyggjur af þessu. Í bæði „skimunar“- og „bera“-prófunum sem við ræddum um hér að ofan tekur hjúkrunarfræðingur eða starfsmaður á læknastofunni aðeins blóðsýni úr þér. Stundum er einnig hægt að nota munnvatnssýni. Þetta er alveg eins og venjuleg blóðprufa. Þessar grunnprófanir valda þér eða ófætt barni þínu engum skaða eða áhættu.

Eftir að skýrslan berst... það sem við þurfum að vita

Þetta er mikilvægasti og ruglingslegasti hlutinn. Ef skimunarskýrslan þín segir „Mikil áhætta“ skaltu ekki örvænta.

Hugsaðu um þetta svona, þetta „skimunarpróf“ er eins og veðurspá sem segir að það séu dökk ský á himninum og að það sé líklegt að það rigni. En til að vita nákvæmlega hvort það muni rigna og hversu mikið, þarftu að leita lengra. Þannig er það með þetta.

Ef þú færð niðurstöðu sem er „Mikil áhætta“ mun læknirinn útskýra hvað þú skalr gera næst. Næsta skref er venjulega greiningarpróf . Þetta getur sagt þér með meira en 99% nákvæmni hvort barnið þitt er með erfðasjúkdóminn.

Greiningarpróf

Þetta eru ekki eins og blóðprufurnar sem voru gerðar fyrr. Þær eru aðeins flóknari. Það eru tvær meginaðferðir:

1. Legvatnsástungu: Aðgerð þar sem lítið magn af legvatni er tekið úr legvatninu sem umlykur barnið í legi og rannsakað.

2. Sýnataka úr æðahnúta (CVS): Aðferð þar sem mjög lítið magn af vef er tekið úr hluta fylgjunnar og skoðað.

Þar sem bæði þessi próf hafa í för með sér mjög litla hættu á fósturláti, mæla læknar aðeins með þeim ef skimunarpróf gefur til kynna mikla hættu.

Af hverju er próf föðurins líka mikilvægt?

Það er mjög mikilvægt að prófa föðurinn með burðarprófum. Til þess að barn geti verið með erfðasjúkdóma verða bæði móðirin og faðirinn að vera berar sjúkdóminn. Ímyndaðu þér að þú hafir verið prófaður sem berar ákveðinn sjúkdóm. En ef prófið staðfestir að faðir barnsins er ekki berar sjúkdóminn, þá er hættan á að barnið fái sjúkdóminn nánast alveg útilokuð. Þess vegna getur próf föðurins stundum veitt mikla léttir.

Vertu viss um að ræða allt þetta við lækninn þinn, skilja niðurstöðurnar og ákveða hvað þú átt að gera næst. Hann eða hún getur gefið þér bestu ráðin fyrir þína stöðu, frekar en að leita að upplýsingum á netinu.