Hvað er HNPCC (erfðafræðilegt krabbamein í ristli og endaþarmi án fjölföldunar)? Er saga um krabbamein í fjölskyldu þinni?

Stundum sjáum við að nokkrir fjölskyldumeðlimir fá sömu tegund krabbameins. Eða það er sagt að meðlimir sömu fjölskyldu séu í meiri hættu á að fá sjúkdóminn. Það er það sem við ætlum að ræða í dag. Þó að þetta sé svolítið flókið efni, skulum við reyna að skilja það á einfaldan hátt.

Hvað eru HNPCC og Lynch heilkenni?

Einfaldlega sagt er HNPCC (erfðafræðilegt krabbamein án fjölföldunar í ristli og endaþarmi) tegund krabbameins í ristli og endaþarmi sem orsakast af erfðabreytingum. Þetta er vegna þess að ákveðin gen sem við erfum frá foreldrum okkar auka líkur á að við fáum krabbameinsfrumur.

Þú gætir hafa heyrt um Lynch heilkenni, sem einnig er kallað Lynch heilkenni . HNPCC og Lynch heilkenni eru í raun skyld, en þau eru ekki nákvæmlega það sama. Við vísum sérstaklega til HNPCC sem krabbameins sem tengist Lynch heilkenni og greinist fyrir 50 ára aldur. Þetta getur ekki aðeins falið í sér ristilkrabbamein, heldur einnig krabbamein í legslímhúð (legslímhúð), smáþörmum, þvagrás og nýrnagrind. Í HNPCC er krabbameinið algengast hægra megin í ristlinum.

Hversu algengt er HNPCC?

HNPCC er orsök 2% til 4% allra krabbameina í ristli og endaþarmi. Það getur komið fram á öllum aldri, en einkenni koma oft fram og sjúkdómurinn er greindur fyrir 50 ára aldur.

Hver eru einkenni HNPCC?

Í upphafi getur HNPCC valdið einkennum. Þetta þýðir að krabbameinið getur vaxið inni í líkamanum án þess að þú finnir fyrir neinu. En þegar krabbameinið vex gætirðu fundið fyrir einkennum eins og:

• Magaverkir eða uppþemba.
• Maturinn er bragðlaus.
• Blóð í hægðum. (Þetta er mjög mikilvægt merki, ekki hunsa það!)
• Stöðug þreyta (þreyta).
• Þyngdartap án augljósrar ástæðu.

Hverjar eru orsakir HNPCC?

Eins og við nefndum áðan orsakast HNPCC af stökkbreytingum í genum sem erfist frá foreldrum okkar. Þegar þessir erfðagallar eru erfðir frá kynslóð til kynslóðar eykst hættan á að fá krabbamein í þeirri fjölskyldu. Við köllum þetta „fjölskyldukrabbameinsheilkenni“.

Helsta fjölskyldukrabbameinsheilkennið sem veldur HNPCC er Lynch heilkenni . Það stafar af stökkbreytingum í genunum MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM . Hlutverk þessara gena er að leiðrétta villur sem eiga sér stað við DNA afritun þegar frumur okkar skipta sér. Ímyndaðu þér, ef þessi gen virka ekki rétt, þá leiðréttast þessi villur ekki. Þá eru líkurnar á að eðlilegar frumur verði að krabbameinsfrumum mun meiri.

Er HNPCC smitandi?

Nei, HNPCC er ekki smitandi sjúkdómur. Þetta þýðir að hann smitast ekki milli einstaklinga með snertingu eða hnerra. Hins vegar erfist stökkbreytingin sem veldur HNPCC kynslóð eftir kynslóð . Þess vegna geta nokkrir fjölskyldumeðlimir með þessa stökkbreytingu fengið ristilkrabbamein eða önnur krabbamein sem tengjast Lynch heilkenni.

Það sem skiptir máli er að þetta gallaða gen og hættan á að fá HNPCC getur erfst frá foreldrum til barna.

Hvernig greina læknar ristilkrabbamein?

Læknar framkvæma venjulega líkamsskoðun til að athuga hvort ristilkrabbamein sé til staðar. Þeir mæla síðan með ristilspeglun , sem felur í sér að lítill, upplýstur rör er settur í gegnum endaþarminn til að skoða innri hluta ristilsins.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með HNPCC, ættir þú örugglega að láta lækninn vita . Það er mjög mikilvægt.

Hvaða próf eru gerð til að staðfesta HNPCC?

Læknirinn þinn gæti ráðlagt erfðapróf til að ákvarða hvort þú ert með stökkbreytinguna sem tengist Lynch heilkenni. Læknirinn mun einnig spyrja um:

• Hefur einhver í nánustu fjölskyldu þinni (móðir, faðir, systkini) fengið ristilkrabbamein? Sérstaklega ef það greindist fyrir 50 ára aldur.
• Það tryggir einnig að þú sért ekki með annan arfgengan ristilkrabbamein sem kallast fjölskyldufjölfjölgun (e. Familial Denomatous Polyposis (FAP) , sem orsakast af annarri erfðabreytingu en HNPCC.

Er skurðaðgerð nauðsynleg við HNPCC?

Já, HNPCC er oft meðhöndlað með skurðaðgerð. Þessi aðgerð kallast ristilfjarlæging . Hún felur í sér að hluti eða allur ristilinn er fjarlægður. Það eru nokkrar gerðir af skurðaðgerðum:

• Hluta- eða hluta- og hlutarristilaðgerð: Í þessu er aðeins sá hluti ristilsins sem krabbameinið inniheldur fjarlægður.
• Endaþarmsaðgerð: Þetta felur í sér að fjarlægja ristil og endaþarm.
• Heildar ristilfjarlæging: Í þessari aðgerð er allur ristillinn fjarlægður.

Hvaða aðrar meðferðir eru í boði við HNPCC?

Ef ristilkrabbamein hefur breiðst út (myndað meinvörp) til annarra líkamshluta gæti læknirinn þinn mælt með meðferðum eins og:

• Lyfjameðferð: Þetta felur í sér að gefa lyf til að eyða krabbameinsfrumum.
• Ónæmismeðferð: Þetta felur í sér að örva ónæmiskerfi líkamans til að berjast gegn krabbameinsfrumum.

Læknar kjósa oft ónæmismeðferð því hún er oft áhrifaríkari og hefur færri aukaverkanir.

Er hægt að koma í veg fyrir HNPCC?

Þessi fjölskyldukrabbameinsheilkenni eru af völdum arfgengra erfðabreytinga. Þess vegna er engin leið til að koma í veg fyrir að þessar erfðabreytingar komi fram . Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með Lynch heilkenni eða HNPCC, er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um hvort þú ættir einnig að gangast undir erfðapróf.

Regluleg skimun og, ef nauðsyn krefur, fyrirbyggjandi skurðaðgerðir geta dregið úr hættu á dauða hjá fólki með HNPCC.

Hvernig veit ég hvort ég er í hættu á að fá HNPCC?

Ef erfðapróf staðfestir að þú ert með stökkbreytingu í genum sem tengist Lynch heilkenni, gæti læknirinn þinn mælt með skimun fyrir ristilkrabbameini frá tvítugsaldri . Ef krabbamein greinist snemma eru líkurnar á árangursríkri meðferð mun meiri.

Ef ég er með HNPCC, hvað annað ætti ég að búast við?

Ef þú ert með HNPCC gætirðu verið í meiri hættu á að fá önnur krabbamein sem tengjast HNPCC. Þess vegna gæti læknirinn þinn einnig reglulega skimað þig fyrir þessum tegundum krabbameina:

• Heilakrabbamein
• Nýrnakrabbamein
• Lifrarkrabbamein
• Eggjastokkakrabbamein
• Magakrabbamein
• Húðkrabbamein
• Legkrabbamein/legslímukrabbamein

Er hægt að lækna HNPCC?

Ekki er hægt að lækna Lynch heilkenni að fullu þar sem það er erfðafræðilegt ástand. Hins vegar getur skurðaðgerð til að fjarlægja allan ristilinn (heildar ristilfjarlæging) meðhöndlað HNPCC og komið í veg fyrir þróun ristilkrabbameins .

Hverjar eru horfur fólks með HNPCC?

Um 60% þeirra sem greinast með HNPCC eru enn á lífi eftir fimm ár . Það þýðir að 60 af hverjum 100 sjúklingum eru enn á lífi fimm árum eftir að HNPCC greinist. Heildarlifunartíðni eftir 10 ár fyrir fólk með Lynch heilkenni er á bilinu 70% til 88%. Þessar tölur geta virst ógnvekjandi, en munið að með snemmbúinni greiningu og réttri meðferð er hægt að stjórna þessu ástandi að mestu leyti .

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig ef ég er með HNPCC?

Ef þú finnur fyrir nýjum einkennum ristilkrabbameins skaltu láta lækninn vita tafarlaust . Til að koma í veg fyrir ristilkrabbamein geturðu gert eftirfarandi:

• Forðastu reykingar.
• Borðaðu hollt mataræði.
• Hreyfðu þig reglulega.
• Fáðu allar krabbameinsskimanir sem læknirinn þinn mælir með.
• Takmarkaðu áfengisneyslu.
• Viðhalda heilbrigðu þyngd.

Er barnið mitt í hættu á að fá HNPCC?

Ef þú ert með Lynch heilkenni eru 50% líkur á að barnið þitt erfi stökkbreytinguna sem veldur því. Þetta þýðir að ef þú átt tvö börn gæti annað erft genið en hitt ekki. Ef slík stökkbreyting erfist er það barn í meiri hættu á að fá HNPCC.

Eru FAP og HNPCC ristilkrabbamein það sama?

HNPCC og FAP (ættgeng kirtilfjölfjölgun) eru bæði erfðafræðileg ristilkrabbamein en þau orsakast af stökkbreytingum í mismunandi genum .

Fólk með FAP fær marga sepa í ristlinum. Stundum eru þúsundir af þessum litlu vöxtum sem kallast separ. Hins vegar fá fólk með HNPCC ekki marga sepa og stundum getur krabbamein þróast án þess að hafa neina sepa. Separnir sem myndast í HNPCC eru venjulega flatir.

Sepa sem myndast við báða þessa sjúkdóma eru taldir forkrabbameinsvaldandi , sem þýðir að þeir geta orðið að krabbameini á stuttum tíma.

Það mikilvægasta sem við þurfum að muna úr þessari sögu er

HNPCC (erfðafræðilegt krabbamein án fjölpólýsa í ristli og endaþarmi) er tegund krabbameins í ristli og endaþarmi sem orsakast af erfðagalla sem erfist í kynslóð eftir kynslóð. Það tengist einnig Lynch heilkenni.

• Ef krabbamein er til staðar í fjölskyldunni er mjög mikilvægt að ræða það við lækninn.
• Jafnvel þótt þú sért ekki með einkenni, ef þú ert í áhættuhópi , farðu reglulega í skimun.
• Ef það greinist snemma eru meiri líkur á að meðferðin beri árangur.
• HNPCC er ekki smitandi sjúkdómur, en hann getur verið erfðafræðilega arfgengur.
• Það er mjög mikilvægt að lifa heilbrigðum lífsstíl og fylgja læknisráðum.

Ef þú hefur einhverjar fleiri spurningar um þetta skaltu ekki hika við að spyrja lækninn þinn. Þeir munu hjálpa þér.

` HNPCC, Lynch heilkenni, krabbamein í ristli og endaþarmi, ristilkrabbamein, endaþarmskrabbamein, erfðabreytingar, arfgengt krabbamein, krabbameinsskimun, ristilspeglun, skurðaðgerð, lyfjameðferð, ónæmismeðferð