Finnur þú stundum fyrir dofa í útlimum? Finnur þú fyrir magaverkjum eða sundli þegar þú stendur upp? Þó að þetta virðist eðlilegt, þá getur stundum leynst sjaldgæfur sjúkdómur sem margir hafa ekki einu sinni heyrt um og erfist kynslóð eftir kynslóð. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm, hATTR amyloidosis . Þó að þetta sé nokkuð flókið efni, skulum við skilja það á einfaldan hátt.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Hvað er hATTR amyloidosis?
Einfaldlega sagt er hATTR (erfðafræðileg transthyretin amyloidosis) sjaldgæfur sjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar og versnar smám saman með tímanum. Orsökin er breyting í genum okkar, sem kallast stökkbreyting.
Ímyndaðu þér að allt í líkama okkar sé stjórnað af genum. Það er gen í lifrinni sem kallast TTR . Þegar stökkbreyting verður í þessu geni tekur próteinið sem kallast „transthyretin“ og það framleiðir einnig á sig óeðlilega og ranga lögun.
Þessi aflöguðu prótein kekkjast saman og mynda útfellingar sem kallast „ amyloid “ í taugum líkamans og ýmsum líffærum. Rétt eins og óhreinindi og ryð stífla vatnspípur, skaða þessi amyloidútfellingar þessi líffæri.
Þetta ástand veldur fjöltaugakvilla, sem er skemmd á taugum sem liggja frá heilanum til annarra líkamshluta. Þótt þetta sé alvarlegt ástand er hægt að stjórna einkennunum með réttri meðferð og halda lífi áfram.
Hver eru einkenni hATTR sjúkdómsins?
Þar sem hATTR-sjúkdómurinn hefur áhrif á mörg líffæri í líkamanum eru einkennin mjög fjölbreytt. Stundum eru þessi einkenni svipuð einkennum annarra algengra sjúkdóma, þannig að það getur verið erfitt að greina sjúkdóminn.
Sjáðu töfluna hér að neðan til að sjá hvaða einkenni þetta eru.
| Áhrifað líffæri/kerfi | Möguleg einkenni |
|---|---|
| Taugakerfið | Dofi, náladofi, verkir og síðan tilfinningaleysi í höndum og fótum. Úlnliðsgangaheilkenni. Erfiðleikar með göngu. |
| Hjarta og blóðrás | Óreglulegur hjartsláttur, stækkað hjarta, hjartaáfall. Lágur blóðþrýstingur og yfirlið þegar staðið er upp. |
| Meltingarkerfið | Skiptist niðurgangur og hægðatregða án ástæðu. Söddunartilfinning jafnvel eftir að hafa borðað smávegis. Þyngdartap. |
| Nýru og þvagfæri | Erfiðleikar við þvaglát. Skert nýrnastarfsemi. |
| Augu | Þurr augu, aukinn augnþrýstingur (gláka), þokusýn. |
Hafðu í huga að mörg þessara einkenna geta verið lífshættuleg, sérstaklega hjartavandamál. Svo ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, sérstaklega ef einhver í fjölskyldu þinni hefur haft þennan sjúkdóm, skaltu leita tafarlaust til læknis.
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →Hvernig er hATTR sjúkdómur greindur?
Þar sem þessi sjúkdómur er sjaldgæfur og einkennin eru svipuð öðrum sjúkdómum getur verið nokkuð krefjandi að greina hann. En læknirinn einbeitir sér að nokkrum atriðum.
- Fjölskyldusaga : Spyrjið hvort einhver í fjölskyldunni hafi fengið hjartaáföll, þykknun hjartavöðva eða aðra taugasjúkdóma.
- Spurningar um einkenni: Að spyrja hvort þú sért með einkennin sem nefnd eru hér að ofan.
- Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni eða húðfrumusýni er rannsakað til að kanna hvort stökkbreyting sé í TTR geninu. Þetta er endanlegasta leiðin til að staðfesta sjúkdóminn.
- Vefjasýni : Lítið magn af fitu undir húðinni á kviðnum er tekið með lítilli nál og skoðað undir smásjá til að sjá hvort einhverjar amyloidútfellingar séu þar. Ekki hafa áhyggjur, þetta er ekki stór aðgerð og hægt er að framkvæma hana fljótt.
- Aðrar prófanir:Einnig má framkvæma blóð- og þvagprufur, taugastarfsemipróf og prófanir eins og hjartalínurit og ómskoðun til að kanna hjartastarfsemi.
Hvaða meðferðir eru til við hATTR?
Meðferð hATTR-sjúkdómsins hefur tvö meginmarkmið. Annað er að stjórna einkennum og hitt er að draga úr eða stöðva framleiðslu og útfellingu gallaða próteinsins í líkamanum.
Meðferð við einkennum
- Lyf eru gefin við hjartavandamálum og vökvasöfnun í líkamanum .
- Lyf eru gefin við meltingarfæravandamálum eins og niðurgangi og hægðatregðu.
- Lyf eru notuð til að stjórna taugaverkjum.
Meðferð sem beinist að orsök sjúkdómsins
Þetta eru helstu meðferðirnar sem geta breytt gangi sjúkdómsins.
- Lyf sem þagga genum: Þessi lyf virka með því að koma í veg fyrir að TTR genið í lifrinni framleiði rangt prótein. „Ínótersen“, „Patisiran“ og „Vutrisiran“ eru nokkur af þessum lyfjum. Sum þeirra eru fáanleg sem vikulegar stungulyf, en önnur eru gefin í bláæð á þriggja vikna fresti.
- Lyf sem stuðla að stöðugleika gena: Þessi lyf virka með því að koma í veg fyrir að rangbrotið TTR prótein kekki saman og myndi amyloid útfellingar. „Tafamidis“ og „Diflunisal“ eru lyf í þessum flokki.
- Lifrarígræðsla: Þar sem gallaða próteinið er framleitt í lifrinni getur lifrarígræðsla að mestu leyti stjórnað útbreiðslu sjúkdómsins. Hins vegar er þetta stór aðgerð og hún ber aðeins árangur á fyrstu stigum sjúkdómsins.
Læknateymið sem hjálpar þér
Þar sem þessi sjúkdómur hefur áhrif á marga líkamshluta þarftu aðstoð margra sérfræðinga.
| Sérfræðingur í læknisfræði | Hjálpin sem þau fá |
|---|---|
| Taugalæknir | Til að meðhöndla taugaskemmdir og verki. |
| Hjartalæknir | Til að fylgjast með áhrifum á hjartað og veita nauðsynlega meðferð. |
| Nýrnalæknir | Til að athuga nýrnastarfsemi og hjálpa til við að vernda hana. |
| Erfðafræðingur | Útskýrðu hvernig þessi sjúkdómur hefur áhrif á þig og fjölskyldu þína. |
| Sjúkraþjálfari | Að bjóða upp á æfingar til að lina gönguörðugleika og líkamshreyfingar. |
Skilaboð til að taka með heim
- hATTR er alvarlegur erfðasjúkdómur sem versnar með tímanum.
- Ef þú finnur fyrir einkennum eins og dofa í útlimum, hjartasjúkdómum eða magaóþægindum, sérstaklega ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið þennan sjúkdóm, skaltu ekki taka það létt.
- Því fyrr sem þessi sjúkdómur er greindur, því betri verður árangur meðferðarinnar.
- Nú eru til mjög áhrifarík lyf og meðferðir til að stjórna þessum sjúkdómi. Það er því engin ástæða til að óttast.
- Ef þú hefur einhverjar spurningar um þennan sjúkdóm skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.