Veistu um þennan sjaldgæfa erfðasjúkdóm? (Arfgeng transthyretin amyloidosis - hATTR)

Finnur þú stundum fyrir dofa í útlimum? Finnur þú fyrir magaverkjum eða sundli þegar þú stendur upp? Þó að þetta virðist eðlilegt, þá getur stundum leynst sjaldgæfur sjúkdómur sem margir hafa ekki einu sinni heyrt um og erfist kynslóð eftir kynslóð. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm, hATTR amyloidosis . Þó að þetta sé nokkuð flókið efni, skulum við skilja það á einfaldan hátt.

Hvað er hATTR amyloidosis?

Einfaldlega sagt er hATTR (erfðafræðileg transthyretin amyloidosis) sjaldgæfur sjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar og versnar smám saman með tímanum. Orsökin er breyting í genum okkar, sem kallast stökkbreyting.

Ímyndaðu þér að allt í líkama okkar sé stjórnað af genum. Það er gen í lifrinni sem kallast TTR . Þegar stökkbreyting verður í þessu geni tekur próteinið sem kallast „transthyretin“ og það framleiðir einnig á sig óeðlilega og ranga lögun.

Þessi aflöguðu prótein kekkjast saman og mynda útfellingar sem kallast „ amyloid “ í taugum líkamans og ýmsum líffærum. Rétt eins og óhreinindi og ryð stífla vatnspípur, skaða þessi amyloidútfellingar þessi líffæri.

Þetta ástand veldur fjöltaugakvilla, sem er skemmd á taugum sem liggja frá heilanum til annarra líkamshluta. Þótt þetta sé alvarlegt ástand er hægt að stjórna einkennunum með réttri meðferð og halda lífi áfram.

Hver eru einkenni hATTR sjúkdómsins?

Þar sem hATTR-sjúkdómurinn hefur áhrif á mörg líffæri í líkamanum eru einkennin mjög fjölbreytt. Stundum eru þessi einkenni svipuð einkennum annarra algengra sjúkdóma, þannig að það getur verið erfitt að greina sjúkdóminn.

Sjáðu töfluna hér að neðan til að sjá hvaða einkenni þetta eru.

Hvernig er hATTR sjúkdómur greindur?

Þar sem þessi sjúkdómur er sjaldgæfur og einkennin eru svipuð öðrum sjúkdómum getur verið nokkuð krefjandi að greina hann. En læknirinn einbeitir sér að nokkrum atriðum.

• Fjölskyldusaga : Spyrjið hvort einhver í fjölskyldunni hafi fengið hjartaáföll, þykknun hjartavöðva eða aðra taugasjúkdóma.
• Spurningar um einkenni: Að spyrja hvort þú sért með einkennin sem nefnd eru hér að ofan.
• Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni eða húðfrumusýni er rannsakað til að kanna hvort stökkbreyting sé í TTR geninu. Þetta er endanlegasta leiðin til að staðfesta sjúkdóminn.
• Vefjasýni : Lítið magn af fitu undir húðinni á kviðnum er tekið með lítilli nál og skoðað undir smásjá til að sjá hvort einhverjar amyloidútfellingar séu þar. Ekki hafa áhyggjur, þetta er ekki stór aðgerð og hægt er að framkvæma hana fljótt.
• Aðrar prófanir:Einnig má framkvæma blóð- og þvagprufur, taugastarfsemipróf og prófanir eins og hjartalínurit og ómskoðun til að kanna hjartastarfsemi.

Hvaða meðferðir eru til við hATTR?

Meðferð hATTR-sjúkdómsins hefur tvö meginmarkmið. Annað er að stjórna einkennum og hitt er að draga úr eða stöðva framleiðslu og útfellingu gallaða próteinsins í líkamanum.

Meðferð við einkennum

• Lyf eru gefin við hjartavandamálum og vökvasöfnun í líkamanum .
• Lyf eru gefin við meltingarfæravandamálum eins og niðurgangi og hægðatregðu.
• Lyf eru notuð til að stjórna taugaverkjum.

Meðferð sem beinist að orsök sjúkdómsins

Þetta eru helstu meðferðirnar sem geta breytt gangi sjúkdómsins.

• Lyf sem þagga genum: Þessi lyf virka með því að koma í veg fyrir að TTR genið í lifrinni framleiði rangt prótein. „Ínótersen“, „Patisiran“ og „Vutrisiran“ eru nokkur af þessum lyfjum. Sum þeirra eru fáanleg sem vikulegar stungulyf, en önnur eru gefin í bláæð á þriggja vikna fresti.
• Lyf sem stuðla að stöðugleika gena: Þessi lyf virka með því að koma í veg fyrir að rangbrotið TTR prótein kekki saman og myndi amyloid útfellingar. „Tafamidis“ og „Diflunisal“ eru lyf í þessum flokki.
• Lifrarígræðsla: Þar sem gallaða próteinið er framleitt í lifrinni getur lifrarígræðsla að mestu leyti stjórnað útbreiðslu sjúkdómsins. Hins vegar er þetta stór aðgerð og hún ber aðeins árangur á fyrstu stigum sjúkdómsins.

Læknateymið sem hjálpar þér

Þar sem þessi sjúkdómur hefur áhrif á marga líkamshluta þarftu aðstoð margra sérfræðinga.