Er barnið þitt með þroskavandamál í heila? Lærðu um holóprosencefalíu (HPE)

Orð geta ekki lýst þeirri gleði og ást sem við finnum þegar við horfum á nýfætt barn, er það ekki? En stundum geta börnin okkar komið í heiminn með heilsufarsvandamál sem við búumst ekki við. Í dag ætlum við að tala um fæðingargalla sem er svolítið flókinn en einn sem við ættum að vera meðvituð um.

Hvað er holóprosencefalía (HPE)?

Einfaldlega sagt er holóprosencefalí, einnig þekkt sem HPE, meðfæddur sjúkdómur sem kemur fram meðan barn er enn í móðurkviði. Þetta er fæðingargalli. Í þessu ástandi skiptist heili fósturs ekki rétt í hægri og vinstri heilahvel þegar hann þroskast. Vissir þú að heilinn okkar skiptist venjulega í tvo meginhluta, hægri heilahvel og vinstri heilahvel. Þessir tveir heilahvelar eru tengdir saman og skiptast á upplýsingum í gegnum knippi af taugaþráðum sem kallast corpus callosum. Einnig er hvor þessara heilahvela skipt í aðra hluta, svo sem framheila, hvirfilheila, hnakkaheila og gagnaugaheila.

Þessi skipting heilans í hluta er mjög mikilvæg. Vegna þess að þessi skipting hjálpar heilanum að vinna úr miklum upplýsingum á sama tíma og framkvæma mismunandi athafnir. Eins og í tilviki „(HPE)“, ef þessi skipting á sér ekki stað á meðan heilinn er að þroskast rétt, getur það valdið fjölda líkamlegra vandamála og vandamála sem tengjast taugakerfinu.

Þetta ástand, kallað „holoprosencephaly“, kemur fram mjög snemma í fósturþroska. Þetta þýðir að það getur jafnvel gerst áður en þú veist að þú ert barnshafandi. Það eru til mismunandi gerðir af holoprosencephaly og alvarleiki þeirra og einkenni eru mismunandi. Það hvernig ástandið hefur áhrif á hvert barn getur einnig verið mismunandi.

Hverjar eru helstu gerðir holoprosencephaly (HPE)?

Það eru þrjár megingerðir af holoprosencephaly (HPE). Við skulum skoða þær í röð frá alvarlegustu til minnstu alvarlegustu:

Alobar holoprosencephaly

Þetta er alvarlegasta gerðin . Það sem gerist hér er að heili fóstursins skiptist alls ekki í tvo heilahvela. Fyrir vikið tapast vefirnir sem eru staðsettir á milli heilans og andlitsins og heilaholin sameinast. Samhliða þessu sjást alvarleg andlitsafbrigði. Oftast fæðast börn með þessa gerð af „(HPE)“ andvana eða deyja stuttu eftir fæðingu.

Hálfblaðra holoprosencephaly

Í þessari gerð er heili fóstursins aðeins að hluta til skipt í tvo heilahvela . Þetta gerist vegna þess að vinstri helmingur heilans er tengdur hægri helmingnum á svæðum sem kallast „framheilar“ og „hvirfilheilar“. Einnig er skiptingarlínan milli hægri og vinstri heilahvela, „milliheilahvelssprungan“, aðeins aftast í heilanum.

Lóbar holoprosencephaly

Í þessari gerð skiptist fósturheilinn að mestu leyti í tvo heilahvela., en ekki alveg aðskilin. Þó að heilahvelin séu tvö (hægri og vinstri) eru þau tengd saman í „framheilaberki“. Þetta er vægasta form „(HPE)“.

Mið-millihvelfingarafbrigði (MIH)

Auk þessara þriggja megingerða er fjórða undirgerðin sem kallast miðheilabreytingin (MIH). Þar er fósturheilinn tengdur saman í miðjunni.

Hver er munurinn á hydranencephaly og holoprosencephaly?

Þú gætir ruglast á þessum tveimur nöfnum. Hýdranencephaly og holoprosencephaly eru bæði fæðingargallar sem hafa áhrif á heila barnsins, en það er munur á þeim tveimur.

Vatnshöfuð er þegar hluti af heila barnsins tapast. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem kallast vatnshöfuð. Ungbörn með þennan sjúkdóm eru yfirleitt með stækkað höfuð.

Hins vegar er holoprosencephaly (holoprosencephaly) þegar heilinn skiptist ekki rétt í hægri og vinstri heilahvel á fósturstigi. Skilur þú þennan mun?

Hverjum hefur þetta ástand áhrif? Hversu algengt er það?

Holoprosencephaly (HPE) er sjúkdómur sem hefur áhrif á fóstur sem þroskast í móðurkviði. Það kemur venjulega fram á annarri og þriðju viku fósturþroska. Þetta þýðir að það gerist oft áður en þú veist jafnvel að þú ert barnshafandi.

Rannsakendur áætla að holoprosencephaly hafi áhrif á um það bil eitt af hverjum 250 fóstrum á fyrstu stigum fósturvísis (annarri og þriðju viku meðgöngu). Hins vegar enda flestar þessar meðgöngur með fósturláti eða andvana fæðingu.

Þess vegna er holoprosencephaly sjaldgæft ástand hjá lifandi fæðingum og kemur fyrir hjá um það bil 1 af hverjum 16.000 lifandi fæðingum.

Hver eru einkenni holoprosencephaly (HPE)?

Þar sem til eru mismunandi gerðir af holóprosencefalíu (HPE) geta alvarleiki og einkenni verið mjög mismunandi. Þetta þýðir að þessi einkenni geta verið mismunandi eftir börnum.

Algeng einkenni

Algeng einkenni HPE eru meðal annars:

• Þroskaseinkun .
• Greindarfötlun.
• Flogaveiki og flog.
• Að hafa lítið höfuð (smáhöfuð).
• Að hafa stórt höfuð (macrocephaly).
• Of mikil vökvasöfnun í heilanum (vatnshöfði).
• Frávik í andliti .
• Tannfrávik (til dæmis að hafa eina miðlæga framtönn).
• Klofinn vör og/eða gómur.
• Erfiðleikar með að stjórna líkamshita, hjartslætti og öndun.
• Erfiðleikar við að borða.

Einkenni Alobar HPE

Þetta er alvarlegasta gerðin, þannig að einkennin eru alvarlegri:

• Að hafa eitt auga (cyclopia), augun of nálægt hvort öðru (ethmocephaly) eða engin augu yfirleitt (anophthalmia).
• Með mjög lítil augnkúlur (örfjölföldun) og rörlaga nef (sproboscis).
• Flatt nef með þétt setnum augum (orbital hypotelorism) eða klofinn vör sem er í miðri vörinni (median cleft antipas) eða báðum megin (bilateral cleft antipas).

Einkenni hálfblaða HPE

• Þröng augu (orbital hypotelorism), mjög lítil augnkúlur (microphthalmia) eða eitt eða fleiri augu (anophthalmia).
• Fletting á brúnni og nefoddinum.
• Einn nasarholi.
• Miðlægur klofinn vör eða tvíhliða klofinn vör.
• Klofinn gómur.

Einkenni Lobar HPE

Þetta er vægasta gerðin, en þú gætir séð þessi einkenni:

• Tvíhliða klofinn vör.
• Nærmynd af augum.
• Flatt eða sokkið nef.

Þetta ástand, sem kallast holóprosencefalí, getur einnig komið fram sem hluti af nokkrum mismunandi erfðafræðilegum heilkennum. Hvert þessara heilkenna hefur sín einstöku einkenni.

Hvað veldur holoprosencephaly (HPE)?

Venjulega skiptist fósturheilinn í tvo heilahvela snemma í þroska. Holoprosencephaly (HPE) á sér stað þegar fremri hluti heilans, prosencephalon, skiptist ekki almennilega í hægri og vinstri heilahvel. Það er að segja, í stað þess að vinstri og hægri hliðar fremri hluta heilans séu alveg aðskildar, er óeðlileg tenging á milli þeirra tveggja.

Nánar tiltekið getur holoprosencephaly stafað af:

• Stökkbreytingar eiga sér stað í að minnsta kosti 14 mismunandi genum .
• Frávik í litningum .
• Ákveðin erfðafræðileg heilkenni .

Hins vegar geta læknar í mörgum tilfellum ekki fundið nákvæma orsökina.

Erfðabreytingar

Erfðabreyting er breyting á röð DNA-sins. Þessi röð DNA-sins gefur frumunum upplýsingarnar sem þær þurfa til að vinna starf sitt. Þannig að ef hluti af DNA-röð er ófullkominn eða skemmdur gætirðu fundið fyrir einkennum erfðasjúkdóms.

Barn getur erft erfðabreytingu frá öðrum eða báðum foreldrum, allt eftir því hvernig stökkbreytingin erfist. Hins vegar eiga sumar stökkbreytingar sér einnig stað af handahófi, sem þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur sögu um stökkbreytinguna.

Vísindamenn hafa tengt stökkbreytingar í eftirfarandi genum við ástandið (HPE):

• `ÞSJ`
• `SEX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NÓDAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Þessar stökkbreytingar valda því að genin og próteinin sem þau framleiða virka ekki rétt. Þetta hefur áhrif á þroska fósturheilans og veldur holoprosencephaly.

Litningafrávik

Við höfum öll 46 litninga í frumum okkar, raðað í 23 pör. Þessir litningar bera DNA okkar. Einfaldlega sagt, þeir innihalda leiðbeiningar líkama okkar um vöxt og virkni. Við fáum eitt sett af litningum frá móður okkar og eitt sett frá föður okkar.

Um þriðjungur barna sem fæðast með heilaholóprósencefalíu eru með litningagalla. Litningagalla sem oftast tengist HPE er tilvist þriggja eintaka af litningi 13, þekkt sem þrílitningur 13. Þrílitningur 18 (þrjú eintök af litningi 18) og þrílitningur (tilvist 69 litninga í frumu í stað 46 eins og venjulega) geta einnig valdið HPE.

Erfðafræðileg heilkenni

Stundum getur holoprosencephaly komið fram sem hluti af ákveðnum erfðafræðilegum heilkennum sem valda öðrum læknisfræðilegum vandamálum auk HPE.

Sum erfðafræðileg heilkenni sem tengjast HPE eru:

• `(Hartsfield heilkenni)`
• `(Kallman heilkenni tvö)`
• `(Steinfeld heilkenni)`
• (Smith-Lemli-Opitz heilkenni)
• `(Stromme heilkenni)`

Hvernig er holoprosencephaly (HPE) greint?

Læknar geta oft greint holoprosencephaly (HPE), sérstaklega alvarleg tilfelli, áður en barn fæðist, með ómskoðun fyrir fæðingu. Ástandið er einnig hægt að greina fyrir fæðingu með segulómun (Magnetic Resonance Imaging) fósturs.

Þó að þessar myndgreiningarprófanir fyrir fæðingu geti greint höfuðverk, er höfuðverk oft greind eftir fæðingu , þegar andlitsfrávik eða taugasjúkdómar byrja að koma fram. Myndgreiningarpróf af höfði eru síðan framkvæmd til að staðfesta greininguna.

Ungbörn með mjög væga mynd af heilaholsheilkenni greinast hugsanlega ekki fyrr en þau eru um eins árs gömul. Í slíkum tilfellum geta þroskaseinkunnir verið vísbending um að vandamál geti verið í taugakerfinu. Læknar munu þá panta heilamyndgreiningarpróf.

Greiningarpróf

Læknar nota eftirfarandi myndgreiningarpróf til að greina holoprosencephaly eftir að barnið er fætt:

• Ómskoðun höfuðs: Ómskoðun (einnig kölluð sónarmyndataka) er sársaukalaus, óinngripandi myndgreiningarpróf sem notar hátíðni hljóðbylgjur til að framleiða lifandi myndir eða myndbönd af vefjum eins og innri líffærum eða æðum.
• Heilaskönnun með segulómun (MRI):Segulómun er einnig sársaukalaus rannsókn. Hún getur tekið mjög skýrar myndir af uppbyggingu og vefjum í heila barnsins. Segulómun notar stóran segul, útvarpsbylgjur og tölvu. Hún notar ekki röntgengeisla (geislun).
• Tölvusneiðmyndataka af höfði (CT): Tölvusneiðmyndataka er próf sem notar röntgengeisla og tölvu til að búa til margar þrívíddarmyndir (3D) af þeim líkamshluta sem verið er að skoða (í þessu tilfelli höfuð og heila barnsins).

Ef mögulegt er munu læknar framkvæma DNA rannsóknir, þar á meðal litningagreiningu, frumufræðilegar og sameindapróf, til að ákvarða nákvæma orsök HPE.

Ef erfðapróf leiða í ljós litninga- eða erfðavandamál sem tengjast holoprosencephaly, gæti læknirinn þinn mælt með því að þú leitir erfðaráðgjafar ef þú hyggst eignast annað barn.

Hvaða meðferðir eru til við holoprosencephaly (HPE)?

Því miður er engin lækning eða meðferð til við sjúkdómnum holóprosencephaly (HPE). Þess í stað meðhöndla læknar hvert barn með HPE út frá einkennum þess. Þetta þýðir að meðferðarúrræði eru mismunandi eftir börnum.

Þessar meðferðir geta krafist sameiginlegs átaks teymis ólíkra sérfræðinga. Þær geta falið í sér:

• Barnalæknar
• Taugalæknar
• Innkirtlafræðingar
• Lýtalæknar
• Iðjuþjálfarar og sjúkraþjálfarar
• Líknarmeðferðarteymi
• Teymi fyrir flókna umönnun

Slíkt fólk getur verið með í þessu.

Algengar meðferðir

Hér eru nokkrar af algengustu meðferðunum við HPE:

• Lyf við flogum til að koma í veg fyrir, draga úr eða stjórna flogum.
• Ef barnið þitt er með vatnshöfuð er hægt að meðhöndla það með slegils- og kviðarholsskammti (VP).
• Lyf og iðjuþjálfun og sjúkraþjálfun geta hjálpað við hreyfitruflanir eins og stífleika í vöðvum (spastík) og ósjálfráðar hreyfingar (dystonia).
• Plastaðgerðir vegna klofinnar vör og góms eða annarra andlitsþátta.
• Lyf til að meðhöndla hormónaójafnvægi í heiladingli.
• Að grípa til aðgerða til að bæta næringarinntöku barna með matarörðugleika. Til dæmis með því að gefa þeim fóðrun í gegnum magaslöngu (gastrostomy-sonde - G-sonde).

Allt er þetta gert til að tryggja barninu bestu mögulegu lífsgæði.

Er hægt að koma í veg fyrir holoprosencephaly (HPE)?

Því miður kemur holoprosencephaly (HPE) fyrirMörg tilfelli er ekki hægt að koma í veg fyrir. Þetta er vegna þess að þau eru oft af völdum „duldra“ erfðafræðilegra vandamála. Ef þú hyggst eignast barn er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðapróf til að skilja áhættu barnsins á að fá erfðasjúkdóm eða arfgenga stökkbreytingu í genum, svo sem HPE.

Hins vegar hafa vísindamenn bent á nokkra áhættuþætti sem geta aukið líkurnar á að fóstur fái holoprosencephaly. Þar á meðal eru:

• Sykursýki: Ef þú varst með sykursýki af tegund 1 eða tegund 2 áður en þú varðst þunguð gætir þú verið í aukinni hættu á að eignast barn með hormónaóþol (HPE). Þetta má ekki rugla saman við meðgöngusykursýki, sem kemur fram á meðgöngu.
• Skortur á fólínsýru (folati): Fólat, náttúrulegt form B9-vítamíns, er nauðsynlegt fyrir heilbrigðan þroska fósturs, sérstaklega heila og mænu. Skortur á fólínsýru fyrir og meðan á meðgöngu stendur getur aukið hættuna á að eignast barn með hægðatregðu.
• Útsetning fyrir vansköpunarefnum: Vansköpunarefni eru efni eða þættir sem valda vandamálum í fósturþroska og leiða til fæðingargalla. Útsetning fyrir vansköpunarefnum, svo sem etanóli (alkóhóli), retínósýru og sveppaeiturefnum (myglueiturefnum) úr mat, getur aukið hættuna á að eignast barn með holóprósensefaló.

Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgja heilbrigðum lífsstíl, borða hollt mataræði og fylgja læknisráðum á meðgöngu og fyrir hana.

Hverjar eru horfur fyrir holoprosencephaly (HPE)?

Horfur, eða horfur, fyrir holoprosencephaly (HPE), eru mismunandi eftir alvarleika ástandsins og tiltekinni orsök.

Horfur fyrir miðlungs til alvarlega HPE eru almennt slæmar. Mjög fá börn með miðlungs til alvarlega HPE lifa til fullorðinsára. Börn með væga til miðlungs alvarlega HPE lifa venjulega til fullorðinsára, en þau þurfa oft að lifa með læknisfræðilegum fylgikvillum tengdum HPE.

Mörg börn með holoprosencephaly þurfa daglega lyf og meðferðir til að koma í veg fyrir flog og meðhöndla aðra fylgikvilla.

Lífslíkur

Lífslíkur einstaklings með holoprosencephaly (HPE) fer eftir tegund HPE sem viðkomandi er með og undirliggjandi orsök ástandsins.

Ungbörn með Alobar HPE (alvarlegasta formið) deyja venjulega andvana, annað hvort stuttu eftir fæðingu eða innan fyrstu sex mánaða lífs síns.

Meira en 50% barna með hálfblaða- eða blaðamyndunargalla (HPE), og án annarra líffæragalla, lifa í að minnsta kosti 12 mánuði.

Börn með væg tilfelli af HPE lifa venjulega fram á fullorðinsár.

Ef barnið mitt er með holoprosencephaly (HPE), hvað ætti ég að búast við?

Þetta er mjög mikilvægt. Mundu að engin tvö börn með holóprosencefalíu (HPE) verða fyrir sömu áhrifum. Það er engin leið að vita með vissu hvernig barnið þitt verður fyrir áhrifum. Það besta sem þú getur gert til að undirbúa þig fyrir framtíðina er að tala við sérfræðinga sem rannsaka og meðhöndla holóprosencefalíu. Þeir geta gefið þér frekari upplýsingar um þetta.

Hvernig annast ég barnið mitt með holóprosencefalíu (HPE)?

Til að hjálpa barninu þínu með holóprosencefalíu (HPE) skaltu fylgja þessum ráðum frá læknum þess:

• Gefið öll ávísuð lyf samkvæmt fyrirmælum.
• Vísa til þroskamats og meðferðar.
• Vertu viss um að mæta í allar eftirfylgni læknisheimsóknir.

Holoprosencephaly getur valdið hugrænum, taugafræðilegum og/eða hreyfifræðilegum vandamálum. Mörg börn með HPE eiga við þroskavandamál að stríða og gætu þurft aðstoð við dagleg störf alla ævi.

Heilbrigðisteymi barnsins getur svarað spurningum þínum og veitt þér stuðning. Það getur einnig vísað þér á stuðningshópa á þínu svæði eða á netinu. Mundu að þú ert ekki ein/n.

Hvenær ætti ég að leita til læknis barnsins míns?

Ef barn þitt hefur fengið greiningu á holóprosencefalíu (HPE) þarf það að hitta læknateymið sitt reglulega til að ganga úr skugga um að meðferðin virki og til að meta þroska þess.

Það getur verið erfitt að takast á við það að komast að því að barnið þitt er með heilahimnubólgu. En þú ert ekki ein/n. Það eru margar leiðir til að hjálpa þér og fjölskyldu þinni. Það er mikilvægt að tala við lækni sem þekkir vel til þessa ástands. Þetta mun hjálpa þér að læra meira um hvernig barnið þitt verður fyrir áhrifum og hvernig þú getur undirbúið þig fyrir það.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Holoprosencephaly (HPE) er flókinn fæðingargalli sem kemur fram þegar heili barns skiptist ekki rétt í tvo heilahvela í móðurkviði.

• Það eru til mismunandi gerðir og alvarleikastig , þannig að einkenni eru mismunandi eftir börnum.
• Oft eru erfðafræðilegar orsakir og litningafrávik viðriðin, en stundum er ekki hægt að finna orsökina.
• Þótt hægt sé að greina það fyrir fæðingu með ómskoðun eða segulómun, greinist það oft ekki fyrr en eftir fæðingu.
• Það er engin sérstök lækning við sjúkdómnum , en það eru til ýmsar meðferðir til að stjórna einkennum og styðja barnið.
• Horfur eru mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins. Í vægum tilfellum geta börn lifað fram á fullorðinsár.
• Ef þú ert þunguð eða hyggst verða þunguð skaltu gæta varúðar varðandi hluti eins og að stjórna sykursýki þinni og taka fólínsýru.
• Þú ert ekki ein/n í þessari stöðu. Þú getur fengið hjálp frá læknum, ráðgjöfum og stuðningshópum. Réttar upplýsingar og stuðningur eru mjög mikilvæg.

` Holoprosencephaly, HPE, heilasjúkdómar, fæðingargallar, fósturþroski, erfðasjúkdómar, litningafrávik, meðgönguheilsa, heilsu barna