Hvað er Huntingtonssjúkdómur? Við skulum tala um hann á einfaldan hátt.

Hefur einhver í fjölskyldunni þinni eða einhver sem þú þekkir skyndilega byrjað að haga sér undarlega? Kannski eru útlimir þeirra að titra stjórnlaust? Eða er minnið þeirra hægt og rólega að dofna og virðast þeir vera að missa fyrri þrótt sinn? Það er eðlilegt að vera hræddur þegar við sjáum hluti eins og þetta. Í dag ætlum við að tala um ástand sem getur valdið þessum einkennum en er ekki mikið rætt um í samfélaginu. Það er Huntingtonssjúkdómur . Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Við skulum tala um allt á einfaldan og skýran hátt.

Jæja, hvað er Huntingtonssjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Huntingtonssjúkdómur erfðasjúkdómur sem veldur því að taugafrumur í heilanum deyja smám saman með tímanum og erfist frá kynslóð til kynslóðar . Hann hefur aðallega áhrif á þá hluta heilans sem stjórna hreyfingum okkar, hugsun og hegðun.

Þetta leiðir til hnignunar á hreyfifærni, hugsunar- og ákvarðanatökuhæfni með tímanum og aukinnar hættu á að fá geðheilbrigðisvandamál eins og þunglyndi og kvíða.

Einkenni byrja venjulega að koma fram á aldrinum 30 til 40 ára. Hins vegar getur sjúkdómurinn stundum komið fram í bernsku eða ungum fullorðinsárum, fyrir 20 ára aldur. Í því tilviki köllum við það unglinga -Huntingtonssjúkdóm (JHD) .

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur fram? Hvernig erfist hann?

Þetta stafar af galla í einu af genum okkar. Árið 1993 uppgötvuðu vísindamenn genið sem veldur þessu. Þetta gen er til staðar í okkur öllum. Hins vegar geta sumar fjölskyldur haft stökkbreytta afrit af þessu geni. Þetta stökkbreytta gen erfist frá foreldrum til barna.

Ímyndaðu þér að annað hvort móðir þín eða faðir þinn sé með Huntingtonssjúkdóm. Ef svo er, þá eru 50% líkur á að þú erfir stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum. Það er eins og að kasta upp krónu. Þú gætir fengið hann eða ekki.

• Þetta stökkbreytta gen getur erfst óháð kyni.
• Ef þú ert ekki með stökkbreytta genið, munt þú aldrei fá Huntingtonssjúkdóm. Og þú munt ekki erfa sjúkdóminn áfram til barna þinna.
• Þessi sjúkdómur gengur ekki yfir kynslóðir . Það er að segja, ef faðirinn er með hann, getur sonurinn ekki fengið hann án föðurins.

Er þetta gen ríkjandi eða víkjandi?

Þetta er mjög einfalt. Ímyndaðu þér að þú hafir tvö gen, eitt frá móður þinni og hitt frá föður þínum. „Ríkjandi“ gen er eins og gáfaðasti krakkinn í bekknum. Ef hann er þar, þá er vald hans að verki. Stökkbreytta genið sem veldur Huntingtonssjúkdómi er líka ríkjandi . Svo jafnvel þótt þú fáir stökkbreytta genið frá aðeins öðru foreldrinu, þá er það nóg til að valda sjúkdómnum.

Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er að íhuga erfðapróf er mikilvægt að leita fyrst til erfðaráðgjafar. Þeir geta útskýrt fyrir þér hvað má búast við af niðurstöðum prófsins.

Hver eru einkenni Huntingtonssjúkdóms?

Einkenni Huntingtonssjúkdóms má skipta í þrjá meginflokka: hreyfifærni, hugræna getu og hegðun . Þessi einkenni koma venjulega ekki fram öll í einu heldur þróast smám saman á nokkrum stigum.

Einkenni á síðari stigum

Á þessu stigi þarf sjúklingurinn aðstoð frá öðrum til að framkvæma verkefni. Ganga og tal getur hætt alveg. Hins vegar, jafnvel á þessu stigi, er sjúklingurinn oft fær um að þekkja ástvini sína.

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Ef þú ert með einkenni mun læknirinn spyrja um fjölskyldusögu þína og framkvæma líkamsskoðun. Hann mun þá líklega panta taugasjúkdómapróf og erfðafræðilegt próf. Taugasjúkdómapróf leita að:

• Viðbrögð
• Vöðvastyrkur
• Jafnvægi
• Sjón og heyrn
• Skap og andlegt ástand
• Minni og rökhugsunarhæfni

Meðferðaraðferðir og stjórnun

Þótt engin fullkomin lækning sé til við þessu ennþá, þá eru margar meðferðir sem geta stjórnað einkennunum og gert lífið auðveldara. Það er ekki að ástæðulausu að læknar segja: „Við getum ekki bætt árum við líf þitt, en við getum bætt lífi við árin þín.“

Mikilvægast er að leita aðstoðar teymis sérfræðinga á ýmsum sviðum. Þetta teymi getur samanstaðið af taugalæknum, sjúkraþjálfurum, iðjuþjálfum, talmeinafræðingum, geðlæknum og næringarfræðingum.

Lyf

• Til að stjórna hreyfingu:Lyf úr flokki VMAT2 hemla (t.d. deútetrabenasín, tetrabenasín) eru notuð til að draga úr stjórnlausum hreyfingum (dansrennsli).
• Við geðheilbrigðisvandamálum: Ýmis þunglyndislyf og skapstöðugleikalyf eru ávísuð til að stjórna þunglyndi, kvíða og öðrum skapsveiflum.

Meðferð

• Sjúkraþjálfun: Hjálpar til við að draga úr föllum með því að bæta göngulag, jafnvægi og líkamsstyrk.
• Iðjuþjálfun: Kennir aðferðir og búnað til að auðvelda dagleg verkefni eins og að borða og klæða sig.
• Talþjálfun: Hjálpar við mál- og kyngingarörðugleikum.

Breytingar á lífsstíl og næringu

Fólk með þennan sjúkdóm getur grennst vegna þess að líkaminn brennir miklum kaloríum og á erfitt með að kyngja. Þess vegna er mikilvægt að borða næringarríkan og kaloríuríkan mat . Fjölskyldumeðlimir geta hjálpað til við þetta með því að:

• Forðastu óþarfa truflanir meðan á máltíðum stendur.
• Veldu matvæli sem auðvelt er að tyggja og kyngja.
• Notið sérhönnuð hnífapör og bolla með rörum.
• Regluleg hreyfing er líka mjög mikilvæg. En þú þarft að gæta öryggisins. Talaðu við reyndan sjúkraþjálfara og gerðu æfingaráætlun sem hentar þér.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

Ef þú eða fjölskyldumeðlimur hefur áhyggjur af þessu ástandi geturðu spurt þessara spurninga þegar þú talar við lækninn þinn:

• Læknir, hvernig mun þessi sjúkdómur hafa áhrif á líf mitt?
• Hverjar eru bestu meðferðirnar við einkennunum mínum?
• Gæti þessi meðferð stangast á við önnur lyf sem ég tek?
• Er óhætt fyrir mig að halda áfram að keyra?
• Hvernig vil ég ræða þetta við fjölskylduna mína?