Eru bein þín og tennur veik? Við skulum læra um þetta sjaldgæfa ástand (blóðfosfatasíu)

Hefur þú einhvern tíma heyrt um sjúkdóm þar sem bein og tennur veikjast og verða brothætt? Kannski hefur þú séð einhvern í fjölskyldunni þinni eða barn vinar glíma við þetta vandamál. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem gott er að vita um. Hann kallast blóðfosfatasía, eða HPP.

Hvað er blóðfosfatasía?

Einfaldlega sagt er blóðfosfatasía (HPP) sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann hefur aðallega áhrif á þroska beina og tanna. Nánar tiltekið veldur þessi sjúkdómur því að bein og tennur eru ekki eins sterk eða þykk og þau ættu að vera. Læknisfræðilega séð myndast ekki rétt steinefni eða kalk í þeim. Hann fellur undir efnaskiptasjúkdóm í beinum.

Hugsaðu um það, beinin okkar eru eins og steypusúlur í byggingu, þau þurfa að vera sterk. Þau þurfa rétt magn af steinefnum eins og kalsíum og fosfór. Þetta ferli gerist ekki rétt í líkama einstaklings með HPP. Fyrir vikið verða beinin mjúk og veik.

Alvarleiki HPP getur verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta fengið það eins vægt og álagsbrot vegna tíðra slysa á miðjum aldri. Hins vegar getur það í sumum tilfellum verið svo alvarlegt að barnið getur dáið í móðurkviði (andvana fæðing) eða innan fárra daga frá fæðingu.

Hverjar eru helstu gerðir blóðfosfatasa (HPP)?

HPP skiptist í sjö megingerðir. Þessar eru flokkaðar eftir aldri þegar einkenni byrja og alvarleika sjúkdómsins. Við skulum skoða hvað þær eru, frá alvarlegustu til minnst alvarlegu:

• Alvarleg HPP í fæðingu: Þetta er alvarlegasta gerðin.
• Væg HPP sem kemur fram fyrir fæðingu (um fæðingu): Í þessu tilviki getur einhver beinþroski sést.
• Ungbarna-HPP: Tegund sem kemur fram eftir fæðingu.
• HPP í bernsku: Þetta getur einnig verið vægt eða alvarlegt.
• HPP hjá fullorðnum: Einkenni koma fram eftir fullorðinsár.
• Tannholdsblóðfosfatasía: Þetta hefur aðeins áhrif á tennurnar. Mjólkurtennur detta fljótt út.
• Pseudophophophatasia: Þetta er mjög sjaldgæft. Þó að magn basísks fosfatasa í blóði sé eðlilegt eru einkennin svipuð og hjá ungbörnum.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur sem kallast HPP?

Reyndar er HPP mjög sjaldgæfur sjúkdómur hjá almenningi. Alvarleg tilfelli af HPP hafa áhrif á um það bil eitt af hverjum 100.000 til einu af hverjum 300.000 börnum sem fæðast á hverju ári. Hins vegar eru vægari útgáfur af sjúkdómnum, eins og HPP hjá fullorðnum, mun sjaldgæfari. Það þýðir að um það bil einn af hverjum 6.000 til 7.000 manns geta orðið fyrir áhrifum.

Sjúkdómurinn er algengari meðal mennonítasamfélagsins í Manitoba í Kanada, þar sem greint er frá því að um eitt af hverjum 2.500 börnum fái alvarlega HPP.

Hver eru einkenni blóðfosfatasa (HPP)?

Einkenni HPP eru mjög mismunandi. Einkenni geta verið mismunandi jafnvel innan sömu fjölskyldu. Einkennin sem þú finnur fyrir eru venjulega háð því hvers konar HPP þú ert með.

Einkenni HPP í fæðingu

Læknar geta oft séð þessi einkenni fóstursins við ómskoðun sem framkvæmd er á meðgöngu:

• Stuttir, bognir, vanþróaðir (vansteinefnaríkir) armar og fætur.
• Vanþróuð brjóstrif.
• Afmyndun brjósthols (sveigjanleg brjósthol).

Sumar meðgöngur geta endað með andvana fæðingu. Sum börn geta dáið innan fárra daga frá fæðingu vegna öndunarerfiðleika af völdum brjóstslappleika.

Einkenni góðkynja HPP í fæðingu

Ungbörn með þetta ástand geta fæðst með bogna handleggi og fætur. Læknar geta séð þetta í ómskoðun á meðgöngu.

Hins vegar, eftir fæðingu, batna þessar beinmyndanir smám saman. Seinni tíma einkenni geta verið allt frá ungbarna-HPP til tannholdsskorts.

Einkenni HPP hjá ungbörnum

Einkenni HPP hjá ungbörnum byrja venjulega að koma fram um sex mánaða aldur. Þau eru meðal annars:

• Þyngdaraukning og vaxtarvandamál.
• Snemma tap á barnatönnum.
• Óeðlileg samruni höfuðkúpubeina (craniosynostosis), sem getur valdið breytingu á lögun höfuðsins (brachycephaly).
• Aukinn þrýstingur inni í höfuðkúpu (innanháþrýstingur). Þetta getur valdið höfuðverk og útstæðri augnlokun (proptosis).
• Mjúk, aflöguð bein, svipuð og beinkröm.
• Víkkun beina í úlnliðs- og ökklasvæðinu.
• Afmyndanir á brjósti og rifbeinum og beinbrot þeirra.
• Öndunarerfiðleikar.
• Hiti ásamt beinverkjum.
• Skortur á vöðvaspennu (slökkviliðslækkun). Sumir kalla þetta einnig „slappleika ungbarnaheilkenni“.
• Hækkað kalsíummagn í blóði (blóðkalsíumhækkun). Þetta getur valdið uppköstum, hægðatregðu, þreytu og lystarleysi.
• Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta flog komið fyrir.

Í sumum tilfellum geta þessi beinmyndunarvandamál hjá ungbörnum batnað sjálfkrafa á bernskuárum. Hins vegar er mikilvægt að leita meðferðar til að koma í veg fyrir varanlega fylgikvilla (t.d. lágvaxna vöxt, beinafbrigði).

Einkenni HPP í bernsku

HPP í bernsku getur verið allt frá vægum til alvarlegum. Einkenni geta verið:

• Aldurshæf minnkun á beinþéttni og sjálfkrafa beinbrot (þetta er aðaleinkenni vægrar HPP).
• Hraður samruni höfuðkúpubeina (craniosynostosis) og afleiðandi aukinn þrýstingur inni í höfuðkúpunni (innanháþrýstingur).
• Beinaflögun sem verður sýnileg um 2-3 ára aldur.
• Bein- og liðverkir.
• Ótímabært tap á mjólkurtönnum. Venjulega dettur ein eða fleiri tennur út fyrir 5 ára aldur.
• Slappleiki og seinkað ganga (ekki að taka fyrsta skrefið fyrir 18 mánaða aldur).
• Vaggandi göngulag.

Stundum getur HPP í bernsku skyndilega batnað á unglingsárum. Hins vegar geta fylgikvillar komið aftur á miðjum aldri eða elli.

Einkenni HPP fullorðinna

Einkenni HPP fullorðinna eru einnig mjög fjölbreytt. Þau eru meðal annars:

• Mýking beina (beinþurrð).
• Beinverkir.
• Tap á varanlegum tönnum (sumir fullorðnir með HPP gætu hafa fengið beinkröm sem börn eða misst barnatennurnar fyrir tímann).
• Brot, sérstaklega álagsbrot í framhjásbeinum eða sýndarbrot (laus svæði) á lærlegg.
• Langvinnir verkir og máttleysi af völdum tíðra beinbrota.
• Kalkútfellingar í kringum liði, sem valda liðbólgu (kalkmyndun í liðum) og/eða verkjum.
• Skyndilegir, miklir liðverkir (brjóskkalsínósa eða gervigigt, af völdum kalkútfellinga í brjóski).

Einkenni tannholdsskorts

Þessi tegund hefur aðeins áhrif á tennurnar - bein beinagrindarinnar verða ekki fyrir áhrifum. Helsta einkennið er að barnatennur detta út fyrir tímann, það er á unga aldri eða snemma á barnsaldri. Sumir geta einnig misst varanlegar tennur sínar óvænt þegar þeir eldast.

Hvað veldur blóðfosfatasíu (HPP)?

Helsta orsök HPP eru erfðabreytileikar. Nánar tiltekið er það af völdum stökkbreytinga í ALPL geninu . Venjulega fyrirskipar ALPL genið líkama okkar að framleiða ensím sem kallast vefjaófullnægjandi alkalískt fosfatasi (TNSALP) . Þetta ensím er nauðsynlegt fyrir bein og tennur til að steinefnamyndast rétt, sem þýðir að þær verða sterkar.

Hugsaðu þér þetta TNSALP ensím sem yfirverkfræðing í beinframleiðsluverksmiðju. Ef það virkar ekki rétt mun gæði vörunnar (þ.e. beina) sem koma út úr verksmiðjunni lækka.

Þegar breytingar í ALPL geninu koma í veg fyrir að TNSALP ensímið framleiðist rétt getur það ekki sinnt hlutverki sínu rétt.

Beinsteinefnamyndun er ferlið þar sem beinvefurinn fyllist með föstu efni eins og kalsíumfosfati. Þessi beinvefurinn er gerður úr próteinum eins og kollageni og steinefnum eins og kalsíum og fosfati.

Alvarlegustu form HPP eru af völdum erfðabreytinga sem hindra virkni TNSALP ensímsins algjörlega. Aðrar erfðabreytingar sem draga úr virkni TNSALP ensímsins, en hindra hana ekki alveg, valda vægari formum sjúkdómsins.

Hvernig erfist blóðfosfatasía (HPP)?

Alvarlegar tegundir af HPP, eins og HPP í kringum fæðingu, erfðast með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að erfa breytta ALPL genið til barns síns. Oft hafa foreldrar engin einkenni HPP og eru ekki meðvitaðir um að þeir bera genafbrigðið, þannig að barnið gæti orðið hissa þegar sjúkdómurinn þróast.

Vægar tegundir af HPP geta erfst annað hvort með erfðafræðilegu víkjandi eða erfðafræðilegu ríkjandi mynstri. Erfðafræðilegt ríkjandi mynstur þýðir að barn getur fengið sjúkdóminn jafnvel þótt aðeins annað foreldrið erfi stökkbreytta ALPL genið .

Hvernig er blóðfosfatasía (HPP) greind?

Læknar nota aðallega líkamsskoðanir, myndgreiningarpróf og rannsóknarstofupróf til að greina HPP. Læknir sem þekkir sjúkdóminn getur fljótt greint hann. Hins vegar getur það tekið lækni sem er ekki mjög kunnugur HPP smá tíma að greina hann.

Próf sem hjálpa til við að greina HPP eru:

• Blóðprufa fyrir alkalískan fosfatasa (ALP): ALP er ensím sem tengist beinþéttni. Fólk með HPP hefur yfirleitt lægri ALP gildi með aldrinum. Hins vegar getur þetta próf eitt og sér ekki staðfest sjúkdóminn, þar sem aðrir sjúkdómar geta einnig valdið lágu ALP gildi.
• Blóðprufa fyrir pýridoxal 5ʹ-fosfat (PLP): PLP er tegund af B6-vítamíni. Fólk með HPP hefur yfirleitt hærra gildi af PLP.
• Röntgenmyndir: Í alvarlegum tilfellum af HPP geta röntgenmyndir sýnt beinaflögun sem er sértæk fyrir sjúkdóminn. Hins vegar, þar sem aðrar orsakir eru fyrir beinvandamálum, gæti læknir barnsins ekki strax greint það sem HPP.
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun getur greint breytingar á ALPL geninu sem valda HPP. Hins vegar er þessi prófun ekki framkvæmd á öllum rannsóknarstofum.

Hvernig er blóðfosfatasía (HPP) meðhöndluð?

Það er engin lækning við HPP í augnablikinu. Hins vegar er asfótasa alfa (Strensiq®) notað.Helsta meðferðin við þessu er bóluefni sem kallast TNSALP. Það er gefið sem inndæling undir húð og virkar sem ensímuppbótarmeðferð. Það er hægt að nota það hjá börnum og fullorðnum sem fá einkenni sem byrja í bernsku.

Rannsóknir hafa sýnt að lyfið asfótasa alfa getur bætt öndun, kalsíumgildi, beinheilsu og lifun hjá börnum með HPP hjá ungbörnum og ungum börnum.

Aðrar meðferðir beinast að því að meðhöndla tiltekin einkenni og fylgikvilla. Barnið þitt gæti þurft teymi sérfræðinga til að meðhöndla það. Þetta getur falið í sér:

• Barnalæknar
• Bæklunarlæknar
• Barnalæknar í innkirtlum
• Barnalæknar í taugalækningum
• Nýrnalæknar
• Tannholdslæknar (sérfræðingar í vefjum í kringum tennur)
• Sérfræðingar í verkjameðferð
• Sjúkraþjálfarar
• Iðjuþjálfarar

Nokkur dæmi um stuðningsmeðferðir:

• Öndunarstuðningur við öndunarerfiðleikum.
• Hjálmameðferð eða skurðaðgerð við höfuðbeinaheilkenni.
• Setja inn skunt eða höfuðkúpuaðgerð til að meðhöndla aukinn þrýsting inni í höfuðkúpunni (innanháþrýsting).
• B6 vítamín fyrir flog af völdum HPP.
• Regluleg tannlæknaþjónusta frá unga aldri til að meta tannvandamál.
• Takmörkun á kalsíum í fæði, sumum þvagræsilyfjum og kalsítóníninnspýtingum getur valdið háu kalsíumgildi í blóði (blóðkalsíumhækkun).
• Bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki eru sterar (NSAID) við verkjum í beinum og liðum.
• Brot geta þurft gifs, spelkur eða skurðaðgerð til að laga brotin bein (innri festingu).

Við hverju ætti ég að búast ef barnið mitt er með blóðfosfatasa (HPP)?

Það er mikilvægt að hafa þetta í huga: Engir tveir einstaklingar með HPP verða fyrir sömu áhrifum. Enginn getur spáð nákvæmlega fyrir um hvernig barnið þitt mun þróa með sér sjúkdóminn þegar það vex úr grasi. Það besta sem þú getur gert er, ef mögulegt er, að tala við lækni sem sérhæfir sig í rannsóknum og meðferð á HPP. Þeir geta sagt þér hvaða einkenni eða breytingar þú þarft að fylgjast með og hvað framtíðin ber í skauti sér.

Er hægt að koma í veg fyrir blóðfosfatasa (HPP)?

Þar sem HPP er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann.

Ef þú hefur áhyggjur af því að bera blóðfosfatasa eða aðra erfðasjúkdóma yfir á börnin þín skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf .

Hvernig annast ég barnið mitt með HPP?

Ef barnið þitt er með HPP er mikilvægt að þú takir þátt til að tryggja að það fái bestu mögulegu læknisþjónustu. Sumir læknarnir sem þú leitar til eru hugsanlega ekki mjög vel að sér í þessum sjaldgæfa sjúkdómi. Þannig að með því að berjast fyrir barninu þínu geturðu hjálpað því að fá bestu mögulegu lífsgæði.

Þú og fjölskylda þín gætuð líka íhugað að ganga í stuðningshóp. Þetta gefur ykkur tækifæri til að hitta aðra sem hafa gengið í gegnum svipaða reynslu og þið, spjalla saman og deila hugmyndum.

Hvenær ætti barnið mitt að leita til læknis?

Ef barnið þitt er með blóðfosfatasalækningar ætti það að hitta læknateymið sitt reglulega til að fá meðferð og fylgjast með einkennum.

Það getur verið yfirþyrmandi að skilja greiningu barnsins þíns á HPP. En mundu að heilbrigðisteymi barnsins þíns mun veita því sterka meðferðar- og eftirlitsáætlun sem er sérsniðin að því. Það er mikilvægt að tryggja að þú, barnið þitt og fjölskylda þín fáið þann stuðning sem þau þurfa og að einbeita sér að heilsu barnsins þíns. Heilbrigðisteymi barnsins þíns er hér til að styðja þig á hverju stigi.

Hvaða boðskap viljum við draga með okkur úr þessari sögu?

Blóðfosfatasía er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á styrk beina og tanna. Alvarleiki þessa ástands er mismunandi eftir einstaklingum. Snemmbúin greining og rétt meðferð eru lykilatriði.

• Þar sem HPP er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann.
• Einkenni geta komið fram hvenær sem er, frá fæðingu til fullorðinsára.
• Mikilvægast er að greina sjúkdóminn fljótt og leita sér aðstoðar hjá sérhæfðum læknum.
• Núverandi meðferðir (sérstaklega asfótasa alfa) geta stjórnað einkennum og bætt lífsgæði.
• Ef þú hefur einhverjar fleiri spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann mun hjálpa þér.

Mundu að þú ert ekki einn. Það eru til úrræði og stuðningshópar sem geta hjálpað fólki sem býr við þessa sjúkdóma og fjölskyldum þeirra.

` Blóðfosfatasi, HPP, erfðasjúkdómar, beinveikleiki, tannsjúkdómar, barnasjúkdómar, basísk fosfatasi