Stundum verða foreldrar mjög hræddir þegar þeir sjá einhver einkenni hjá nýfæddu barni. Barnið borðar ekki vel, þyngist ekki eða hegðar sér skyndilega óvenjulega. Orsök slíks getur verið „erfðafræðilegir efnaskiptasjúkdómar“, sem enginn okkar hefur heyrt um. Verið ekki hræddir þegar þið heyrið þetta nafn. Þó að þetta sé svolítið flókið efni, skulum við ræða það einfaldlega.
Einfaldlega sagt, hvað er þessi efnaskipti?
Hugsið um líkama okkar sem stóra verksmiðju. Það sem við borðum og drekkum ( kolvetni , prótein , fita ) eru hráefnin fyrir þessa verksmiðju. Flókið efnaferli sem notar þessi hráefni til að búa til orkuna sem líkaminn þarfnast, skilur út óþarfa hlutum sem úrgangi og framleiðir nýja hluti er það sem við köllum efnaskipti .
Það eru „verkamenn“ í þessari verksmiðju til að halda öllu gangandi. Við köllum þessa starfsmenn ensím . Hvert ensím hefur aðeins eitt ákveðið hlutverk. Eitt brýtur niður sykur , annað brýtur niður prótein og annað fjarlægir eiturefni .
„Meðfæddur efnaskiptagalli“ þýðir að einn af „starfsmönnunum“ (ensímunum) í þessari verksmiðju starfar ekki rétt, eða að starfsmaðurinn fæðist ekki með hann. Þetta er vegna galla í erfðafræðilegri „uppbyggingu“ sem þarf til að framleiða þetta ensím.
Þetta er eins og að missa einn starfsmann á samsetningarlínu. Annað hvort verður eitthvað nauðsynlegt óframleitt eða óþarfa eiturefni safnast fyrir og vandamál koma upp.
Hvað veldur þessum sjúkdómum?
Margir þessara sjúkdóma eru af völdum erfðaþátta . Einfaldlega sagt, til þess að barn fái slíkan sjúkdóm, verður það að fá tvö eintök af gallaða geninu - eitt frá móður sinni og eitt frá föður sínum.
Í flestum tilfellum eru báðir foreldrar „berar“ þessa gallaða gens. Þetta þýðir að þeir hafa bæði gallaða genið og heilbrigða genið í líkama sínum. Vegna heilbrigða gensins fá þeir engin einkenni.
Hins vegar, ef barn erfir sama gallaða genið frá bæði móður og föður, mun líkami barnsins ekki framleiða viðeigandi ensím. Þá kemur sjúkdómurinn fram. Þetta er engum að kenna, þetta er eitthvað sem erfist.
Hvaða tegundir sjúkdóma eru til?
Það eru hundruðir af þessum tegundum sjúkdóma. Hver og einn hefur sín einstöku einkenni. Við skulum skoða nokkrar af þeim tegundum sem oftast eru ræddar.
| Sjúkdómsflokkur og dæmi | Einfaldlega sagt, hvað gerist? |
|---|---|
| Lýsósóm geymslutruflanir T.d.: Hurler heilkenni, Tay-Sachs sjúkdómur, Gauchers sjúkdómur | Vegna fækkunar ensíma í „lýsósómunum“, sem brjóta niður úrgangsefni inni í frumum, safnast eiturefni fyrir. Þetta getur valdið hlutum eins og taugaskemmdum og beinaflögun. |
| Galaktósa í blóði | Barnið getur ekki melt sykurinn „galaktósa“ sem finnst í mjólk. Eftir að hafa drukkið brjóstamjólk eða þurrmjólk geta einkenni eins og uppköst og gula komið fram. |
| Þvagsjúkdómur í hlynsírópi | Uppsöfnun ákveðinna amínósýra í líkamanum skaðar taugakerfið. Þvag barnsins lyktar sætt, eins og hlynsíróp. |
| Fenýlketónúría (PKU) | Amínósýra sem kallast „fenýlalanín“ safnast fyrir í blóðinu. Ef hún er ekki greind og meðhöndluð snemma getur hún haft áhrif á þroska vitsmuna. |
| Röskun á málmefnaskiptum Dæmi: Wilsons sjúkdómur, blóðlitun | Gallar í próteinum sem stjórna málmum eins og kopar og járni sem líkaminn þarfnast geta leitt til eiturefna í líkamanum. |
Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?
Einkenni eru mjög mismunandi. Það fer eftir því hvaða ensím vantar og hvaða efnaskiptaferli er raskað. Sumir sjúkdómar sýna einkenni innan fárra vikna frá fæðingu. Aðrir geta tekið ár að þróast.
Hér eru nokkur algeng einkenni:
- Slappleiki og syfja: Barnið er stöðugt þreytt og líflaust.
- Lystarleysi: Enginn áhugi á að borða eða drekka mjólk.
- Magaverkir og uppköst: Tíð uppköst.
- Þyngdartap eða skortur á þyngdaraukningu: Þyngdaraukning er ekki viðeigandi miðað við aldur.
- Gula: Augun og húðin verða gul.
- Þroskatöf: Hlutir eins og að brosa, halda höfðinu uppi og ganga gerast seinna en hjá öðrum börnum.
- Flog: Floglík ástand koma fyrir.
- Óvenjuleg lykt af þvagi, svita eða andardrætti.
Það mikilvægasta er að örvænta ekki ef þú finnur fyrir einu eða tveimur af þessum einkennum. En ef fleiri en eitt af þessum einkennum varir skaltu leita til læknis án tafar.
Hvernig er sjúkdómurinn greindur og meðhöndlaður?
Greining sjúkdómsins
Í sumum þróuðum löndum er hvert nýfætt barn skimað fyrir fjölda slíkra sjúkdóma (nýburaskimun). Sum sjúkrahús á Srí Lanka framkvæma einnig skimun fyrir nokkrum slíkum sjúkdómum.
Ef læknir grunar þetta eftir að einkenni koma fram, mun hann vísa sjúklingnum í sérstakar blóðprufur og DNA-próf. Þetta eru einu leiðirnar til að staðfesta sjúkdóminn nákvæmlega.
Meðferðaraðferðir
Tæknin sem getur læknað erfðagalla sem valda þessum sjúkdómum er ekki enn þróuð. Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna sjúkdómnum og hjálpa barninu að lifa eðlilegu lífi.
Þrjú meginmarkmið meðferðar eru:
- Að takmarka matvæli sem líkaminn getur ekki melt: Til dæmis er barni með PKU gefið sérstakt mataræði sem takmarkar próteinríkan mat.
- Ensímuppbótarmeðferð: Fyrir suma sjúkdóma er ensímið gefið sem bóluefni til að reyna að endurheimta ferla líkamans.
- Að fjarlægja eiturefni úr líkamanum:Með sérstökum lyfjum eða aðferðum eru skaðleg efni sem hafa safnast fyrir í líkamanum fjarlægð.
Það er best fyrir barn eða fullorðinn með þennan sjúkdóm að leita sér meðferðar á sjúkrahúsi sem sérhæfir sig í þessu sviði. Það er mjög mikilvægt að fylgja leiðbeiningum læknisins nákvæmlega.
Skilaboð til að taka með heim
- „Meðfæddir efnaskiptasjúkdómar“ eru ástand sem orsakast af erfðaþáttum. Þeir eru alls ekki foreldrarnir að kenna.
- Þó að þessir sjúkdómar séu sjaldgæfir hver fyrir sig, þá eru þeir ekki svo sjaldgæfir þegar þeir eru skoðaðir í heild sinni.
- Ef barnið þitt heldur áfram að finna fyrir þroskaseinkun, vandamálum með fóðrun eða öðrum óvenjulegum einkennum skaltu ekki hunsa þau. Leitaðu tafarlaust til læknis.
- Hægt er að meðhöndla marga þessara sjúkdóma vel með snemmbúinni greiningu, réttri meðferð og eftirliti með mataræði.
- Með framþróun læknavísindanna eru nýjar og áhrifaríkari meðferðir við þessum sjúkdómum (eins og erfðameðferð) líklegar til að verða tiltækar í framtíðinni.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni