Hefur barnið þitt skyndilega breyst úr því að vera heilbrigt? Við skulum tala um hvítfrumnafæð.

Þú gætir hafa séð barn sem var heilbrigt, hlaupa um og leika sér, eiga smám saman erfitt með að ganga eða tala, eða hegðun þess breytast smám saman. Sem foreldri, þegar þeim gengur vel í fyrstu og finnst síðan eins og hæfni barnsins sé að versna með tímanum, er erfitt að lýsa þeim ótta og kvíða sem þú finnur fyrir í orðum. Ástæðan fyrir þessu gæti verið sjaldgæfur sjúkdómur sem enginn okkar hefur heyrt um. Í dag erum við að tala um hóp slíkra sjúkdóma. Það er hvítfrumnafæð .

Einfaldlega sagt, hvað er hvítfrumnafæð?

Hvítfrumnafæð er ekki einn sjúkdómur. Það er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á miðtaugakerfið okkar (þ.e. heilann og mænuna). Læknar eru stöðugt að uppgötva nýjar upplýsingar um hana. Eins og er hafa um 52 tegundir af þessum sjúkdómi verið greindar.

Margar af þessum tegundum hvítra sjúkdóma eru erfðafræðilegar . Það er að segja, þær erfast frá foreldrum til barna. Stundum getur barnið sýnt einkenni strax eftir fæðingu. Hins vegar geta sum börn fæðst með genagalla sem tengjast sjúkdómnum, en á fyrstu stigum geta þau virst fullkomlega heilbrigð.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Allar þessar tegundir hvítfrumnafæðingar eiga eitt sameiginlegt: þær skemma mýelínslíðrið í heilanum.

Ímyndaðu þér rafmagnssnúru í húsinu okkar. Það er plasthjúpur utan um koparvírinn, ekki satt? Það er það sem gerir rafmagninu kleift að fara nákvæmlega þangað sem það þarf að fara, án þess að leka. Á sama hátt eru taugarnar okkar með hvítt fituhjúp sem kallast „mýelín“ utan um sig. Þetta mýelínhjúpur ber ábyrgð á að flytja taugaboð nákvæmlega og hratt til heilans og frá heilanum til líkamshluta. Þegar þetta mýelínhjúpur er skemmt getur taugakerfið okkar ekki starfað rétt.

Hver tegund hvítfrumnafæðingar skemmir þessa mýelínslíður á mismunandi vegu, þannig að vandamálin sem börn geta upplifað geta verið mjög mismunandi.

Til dæmis, í tegund sem kallast Canavan-sjúkdómur , eru hálsvöðvar barnsins lamaðir, en handleggir og fætur eru stífir. Það getur einnig misst sjónina og fengið flog.

Stundum koma einkenni fram við fæðingu. En í tegund eins og Refsum-sjúkdómi koma einkenni fram um tvítugt. Stundum geta þau komið fram jafnvel þegar komið er fram við fimmtugt. Það getur komið fram einkenni eins og veiklun sjónhimnu, heyrnarskerðing og lyktarskerðing.

Þar sem einkennin eru svo mismunandi getur verið svolítið erfitt að greina þennan sjúkdóm.

Hvers vegna kemur þessi tegund sjúkdóms upp? Hver er orsökin?

Eins og við ræddum áðan eru margir þessara sjúkdóma erfðafræðilegir sjúkdómar. Þetta þýðir að þeir eru af völdum galla í genum sem koma frá annað hvort móður eða föður, eða báðum.

En sumar tegundir eru ekki arfgengar. Þær eru af völdum nýrrar erfðabreytingar. Til dæmis virðist Alexander-sjúkdómurinn ekki vera arfgengur. Þetta þýðir að jafnvel þótt hvorugt foreldrið hafi gallaða genið getur barn samt sem áður fengið það.

Þess vegna, þó að eitt barn í sömu fjölskyldu geti verið með hvítfrumnafæð, gætu hin börnin ekki verið með hann.

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Að greina þennan sjúkdóm er nokkuð flókið ferli þar sem einkennin eru svo fjölbreytt. Þess vegna þurfa læknar að framkvæma nokkrar tegundir prófana.

Er til meðferð við þessu?

Reyndar er enn engin endanleg lækning við flestum gerðum hvítra rýrnunar. Þetta þýðir þó ekki að ekkert sé hægt að gera.

Meðan á meðferð stendur einbeita læknar sér að því að stjórna einkennum og viðhalda lífsgæðum barnsins eins og kostur er. Meðferðin fer eftir því hvers konar hvítfrumnafæð barnið hefur.

Algengar meðferðir eru:

• Að gefa lyf til að stjórna einkennum (t.d. til að stjórna flogum).
• Sérstök meðferð, svo sem sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun , getur hjálpað til við að bæta hreyfigetu barns, hæfni til að framkvæma dagleg verkefni og tal.
• Sum börn gætu þurft aukalega aðstoð við nám og næringu .

Í sumum tilfellum getur beinmergsígræðsla hægt á eða stöðvað framgang sjúkdómsins. Vísindamenn eru einnig að rannsaka nýjar meðferðir, svo sem genameðferð .

Með öllu þessu í huga er mikilvægast að vera í sambandi við lækninn þinn og fylgja fyrirmælum hans.