Ertu með sjaldgæfan sjúkdóm sem hefur áhrif á „hvíta efnið“ í heilanum? Við skulum tala um hvítkornrýrnun!

Hefur þú einhvern tíma heyrt orðið „hvítkornrýrnun“? Það kann að hljóma svolítið skringilega og erfitt að bera fram, ekki satt? En þetta er saga um sjaldgæfan sjúkdóm sem hefur áhrif á taugakerfið okkar, sérstaklega heilann og mænuna, en það er mjög mikilvægt fyrir okkur öll að vera meðvituð um hann. Stundum verðum við mjög áhyggjufull ef einhver sem er okkur nálægur, lítið barn, fær þennan sjúkdóm. Svo við skulum ræða þetta einfaldlega í dag, á þann hátt að þú getir skilið hann.

Hvað er þessi hvítfrumnafæð?

Einfaldlega sagt er hvítfrumnafæð flokkur sjaldgæfra taugasjúkdóma. Taugarnar í heilanum og mænunni (sem eru eins og rafmagnsvírar) eru umkringdar verndandi, einangrandi hjúpi sem kallast mýelín . Þetta mýelínlag hjálpar taugaboðum að berast vel og hratt. Læknar kalla þetta mýelínlag einnig hvíta efnið.

Hugsið ykkur þetta eins og plasthjúp utan um rafmagnsvír. Ef hjúpurinn skemmist flæðir rafmagnið ekki rétt og það getur jafnvel valdið „skammhlaupi“. Á sama hátt, þegar þessi verndarhjúpur sem kallast mýelín skemmist, eða þegar hann myndast ekki rétt, geta taugafrumur okkar ekki átt rétt samskipti sín á milli. Skilaboð berast ekki rétt í gegn. Það sem gerist í hvítfrumnafæð er að þetta mýelín skemmist stöðugt. Þetta veldur stigvaxandi virknitapi í taugakerfinu. Samskipti milli heilans og restarinnar af líkamanum rofna.

Hversu algengt er þetta ástand?

Reyndar er hvítfæðingarkvilla ekki mjög algengur sjúkdómur. Allar gerðir hvítfæðingarkvilla eru mjög sjaldgæfar. Til dæmis, í Bandaríkjunum og Kanada, hafa allar gerðir hvítfæðingar samanlagt áhrif á eitt af hverjum 6.000 til eitt af hverjum 100.000 lifandi fæðingum. Í Asíulöndum er tíðnin sögð vera allt niður í þrjú af hverjum 100.000 lifandi fæðingum.

Hver eru einkenni hvítfrumnafæðingar?

Þetta er flóknasta dæmið. Því einkenni hvítfrumnafæðingar geta verið mjög mismunandi. Einkennin eru einnig mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Hins vegar, í flestum gerðum hvítfrumnafæðingar, verður smám saman minnkun á virkni taugakerfisins . Þetta getur valdið ýmsum einkennum. Ekki allir munu finna fyrir öllum einkennunum.

Almennt geta þessi skilyrði haft áhrif á hluti eins og:

• Jafnvægi við göngu: Vanhæfni til að ganga rétt, tíð föll.
• Styrkur: Tilfinning um að útlimir séu að dofna, erfitt með að lyfta eða halda hlutum.
• Hugrænt: Erfiðleikar við að læra, muna og einbeita sér.
• Borða og kyngja: Erfiðleikar við að kyngja mat, tíða köfnunartilfinning.
• Heyrn: Heyrnarskerðing.
• Hreyfing og samhæfing: Vanhæfni til að stjórna útlimum rétt, erfiðleikar við að framkvæma verkefni á skipulegan hátt.
• Tal: Óskýr málrómur, vanhæfni til að orða orð rétt eða smám saman tap á hæfni til að tala.
• Sjón: Sjónskerðing, stundum algjört sjónmissi.

Hugsaðu um það, ef þú ert ungt barn gæti þroski barnsins þíns verið hægari en hjá öðrum börnum. Það gæti verið hægara að læra nýja hluti, leika sér og tala. Allt þetta gerist vegna þess að mýelínið er skemmt og skilaboðin frá heilanum til líkamans berast ekki rétt.

Nokkrar helstu gerðir af hvítfrumnafæð

Rannsakendur hafa nú greint meira en 50 gerðir af hvítfrumnafæð. Og þeir eru enn að uppgötva nýjar gerðir. Hver tegund hvítfrumnafæðingar orsakast af mismunandi erfðabreytingum . Það er breytingu á genum í líkama okkar. Einnig hefur hver tegund mismunandi einkenni. Aldur upphaf einkenna er einnig breytilegur eftir gerðum.

Við skulum skoða nokkur dæmi. Þar sem það tæki of langan tíma að lýsa öllum þessum gerðum munum við aðeins ræða um fáein af þeim helstu.

• Nýrnahettuþroski (ADN): Þetta hefur áhrif á hvíta efnið í heila og mænu, sem og nýrnahetturnar, sem stjórna hormónum okkar. Einkenni byrja venjulega í bernsku eða snemma á fullorðinsárum. Þú gætir tekið eftir hlutum eins og námsörðugleikum, breytingum á sjón eða heyrn, erfiðleikum með göngu, þreytu og þyngdartapi.

• Ríkjandi hvítfrumnafæð hjá fullorðnum (ADLD): Þetta kemur venjulega fram hjá fólki á fertugs- eða fimmtugsaldri. Það veldur vandamálum með styrk, hreyfingu og hugræna getu. Það getur einnig haft áhrif á hluti eins og blóðþrýsting og hjartsláttartíðni .

• Alexanderssjúkdómur: Þetta veldur þroskatruflunum, flogum og erfiðleikum með göngu hjá börnum. Það hefur oftast áhrif á nýbura eða ung börn. Hins vegar eru til sumar tegundir af Alexanderssjúkdómi sem geta valdið einkennum hjá fullorðnum.

• Canavan-sjúkdómur:Í þessu tilviki seinkar einnig vöxtur barnsins, líkaminn verður veikburða, það verður erfitt að kyngja mat, flog koma fram, barnið er stöðugt eirðarlaust og breytingar á sjón geta komið fram. Einkenni koma venjulega fram á bernskuárum. Hins vegar eru til sumar tegundir hundasjúkdóma sem sýna einkenni síðar.

• Krabbe-sjúkdómur: Einnig kallaður globoid cell leukodystrophy . Einkenni byrja oft á unga aldri. Þau eru meðal annars máttleysi, erfiðleikar með brjóstagjöf, eirðarleysi, vaxtarseinkun, taugakvilli ( dofi og náladofi í útlimum) og flog. Stundum geta einkenni komið fram síðar á ævinni.

• Metakrómatísk hvítrauðköst: Þetta getur komið fyrir hjá ungbörnum, ungum börnum eða jafnvel fullorðnum. Það getur valdið breytingum á hugsunarhæfni, hegðun, sjón eða heyrn, flogum, taugakvilla, vitglöpum (algjöru minnistapi) og blindu.

Það eru margar aðrar gerðir, eins og heila- og sinabólga (CTX) , ataxi hjá börnum með minnkuðum mýlismyndun í miðtaugakerfi (CACH) (einnig kallaður sjúkdómur sem hverfur af hvítu efni (VWM) ), Pelizaeus-Merzbacher sjúkdómur (PMD) (sem hefur aðallega áhrif á drengi) og Refsum sjúkdómur .

Af hverju kemur hvítfrumnafæð fram?

Helsta ástæðan fyrir þessu eru erfðabreytingar. Það er að segja breytingar á DNA í líkama okkar. Þessar breytingar eiga sér stað í genunum sem leiðbeina myndun þessarar verndarhjúps sem kallast mýelín, eða hvernig það virkar rétt. Án þessarar verndarhjúps geta taugafrumur ekki starfað rétt.

Þessar erfðabreytingar geta stundum erft frá foreldrum til barna þeirra. Það er að segja, þær geta erfst kynslóð eftir kynslóð. Hins vegar geta þessar stökkbreytingar stundum einnig komið upp af handahófi, þegar frumur vaxa og skipta sér.

Mikilvægt er að hafa í huga að sumir geta haft stökkbreytingu í genum sem veldur hvítfrumnafæð en ekki fengið sjúkdóminn. Við köllum þá smitbera. Hins vegar geta þessir smitberar erfð stökkbreytinguna til barna sinna. Ef þú ert smitberi í genum sem veldur hvítfrumnafæð gætirðu viljað íhuga erfðaráðgjöf . Erfðaráðgjafi mun skoða fjölskyldusögu þína og hjálpa þér að ákvarða áhættuna á að smita börnin þín með stökkbreytingunni.

Eru einhverjir áhættuþættir sem hafa áhrif á þetta?

Reyndar eru engir sérstakir áhættuþættir sem geta komið í veg fyrir hvítfrumnafæð. Þetta er vegna þess að hún er erfðafræðileg. Hins vegar hefur komið í ljós að sumir þjóðernishópar eru örlítið líklegri til að fá sumar tegundir hvítfrumnafæðingar. Flestar tegundir hvítfrumnafæðingar hafa jafn áhrif á bæði kynin. Hins vegar hafa sumar tegundir, eins og Pelizaeus-Merzbacher sjúkdómurinn (PMD), aðallega áhrif á drengi.

Hvernig er hvítfrumnafæð greind?

Læknirinn mun fyrst spyrja þig um einkenni þín og spyrja um persónulega og fjölskyldulega heilsufarssögu þína. Síðan mun hann framkvæma líkamsskoðun og taugafræðilega skoðun.

Þú getur líka gert nokkrar fleiri prófanir:

• Skimun fyrir nýburum: Í sumum löndum eru þessi próf notuð til að greina ákveðnar tegundir hvítfrumna.
• Blóð- og munnvatnspróf ( erfðafræðileg próf ): Þessar prófanir geta greint erfðabreytingar í DNA þínu.
• Myndgreiningarrannsóknir: Til dæmis er hægt að framkvæma segulómskoðun til að skoða ástand hvíta efnisins í heila og mænu.

Þrátt fyrir allar þessar prófanir getur verið erfitt að greina hvítfrumnafæð vegna þess að einkennin eru svo fjölbreytt. Stundum eru mörg hvítfrumnafæðingarsjúkdómar ekki greindir.

Hvaða meðferðir eru til við hvítfrumnafæð?

Þetta er það mikilvægasta sem við öll þurfum að vita. Það er engin lækning við hvítfrumnafæð ennþá. En það þýðir ekki að við getum ekkert gert. Það er margt sem við getum gert til að stjórna einkennunum, gera lífið aðeins auðveldara og varðveita eitthvað af virkni taugakerfisins.

Þessar meðferðir geta falið í sér:

• Lyf við flogum, vöðvaspennu og hreyfitruflunum.
• Næringarmeðferð eða notkun næringarslöngu við át- og kyngingarerfiðleikum.
• Hormónameðferð við vandamálum með starfsemi nýrnahettna.
• Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun til að bæta færni eins og göngu, jafnvægi og tal.

Genameðferð er ný meðferðarúrræði við sumum gerðum hvítra kirtilsrýrnunar. Hún felur í sér að erfðaefni er sett inn í frumur til að breyta því hvernig þær framleiða ákveðin prótein.

Stofnfrumuígræðsla eða beinmergsígræðsla getur bætt einkenni sumra tegunda hvítfrumnafæðingar. Þessi meðferð er þó aðeins áhrifarík í mjög takmörkuðum tilfellum. Ef heila- og sinafæð (CTX) greinist snemma er hægt að nota meðferð sem kallast chenodeoxycholic acid (CDCA) til að meðhöndla hana.

Að auki eru fjölmargar klínískar rannsóknir í gangi til að finna meðferðir við sumum gerðum hvítfrumnafæðingar. Svo ef þú eða barn þitt eruð með þennan sjúkdóm getið þið talað við lækninn ykkar til að sjá hvort þessi nýja meðferðarúrræði henti ykkur.

Hver er lífslíkur fólks með hvítfrumnafæð?

Þetta er erfitt og viðkvæmt málefni að ræða. Hvítfrumnafæð er versnandi sjúkdómur sem veldur vandamálum í taugakerfinu með tímanum. Mörg börn með hvítfrumnafæð deyja áður en þau ná fullorðinsárum. Hins vegar lifa sumir fram á fullorðinsár. Þó að þessir sjúkdómar séu oft banvænir hafa nýjar meðferðir og klínískar rannsóknir veitt þeim sem eru með sjúkdóminn einhverja von.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna (skilaboð til að taka með heim)

Hvítfrumnafæð er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur í taugakerfinu. Hann skemmir verndarhjúpinn sem kallast mýelín og umlykur taugarnar í heila og mænu. Án mýelíns geta taugarnar ekki átt rétt samskipti, sem leiðir til ýmissa einkenna.

Þó engin lækning sé til við þessu ennþá, þá eru til lyf og ýmsar meðferðir til að stjórna einkennunum og auðvelda lífið. Nýjar rannsóknir hafa sýnt fram á árangursríkar niðurstöður í meðferð þessara sjúkdóma. Mundu að læknateymi barnsins þíns er alltaf með þér og veitir barninu þínu bestu mögulegu umönnun. Það er mjög mikilvægt að örvænta ekki, leita læknisráða snemma og vita réttar upplýsingar.

` Hvítfrumurýrnun, mýelín, hvítt efni, taugasjúkdómar, erfðabreytingar, barnasjúkdómar, taugakerfi