Hefur barnið þitt þessi undarlegu einkenni? Við skulum læra um langkeðju fitusýruoxunartruflanir (LC-FAOD).

Verður litli krílið þitt þreytt eftir að hafa leikið sér í smá stund? Eða virðist það alltaf vera veikt, vill ekki borða eða syfjað? Stundum höldum við að þetta séu eðlilegir hlutir, en að baki þessu gæti verið mjög sjaldgæfur en mjög alvarlegur erfðasjúkdómur . Í dag erum við að tala um einn slíkan sjúkdóm, langkeðju fitusýruoxunarraskanir eða LC-FAOD .

Einfaldlega sagt, hvað eru þessi LC-FAOD?

Þetta er svolítið flókið nafn, en við skulum halda því einföldu. Líkaminn okkar er eins og farartæki. Hann þarf orku, eða eldsneyti, til að starfa. Maturinn sem við borðum er eldsneyti líkamans. Ferlið þar sem þessi matur er breytt í orku kallast efnaskipti .

Maturinn sem við borðum, eins og ólífuolía , fiskur , avókadó og kjöt, inniheldur það sem kallast „fitusýrur“. Þessar eru góð orkugjafi fyrir líkamann. Það eru til nokkrar gerðir af þessum fitusýrum. Meðal þeirra þarfnast sú sem kallast „langkeðjufitusýrur“ sérstaks ensíms til að umbreyta þeim í orku.

Börnum sem fæðast með erfðasjúkdóm sem kallast LC-FAOD skortir þetta tiltekna ensím í líkama sínum. Þess vegna getur líkami þeirra ekki breytt þessum löngu keðju fitusýrum í orku.

Hvað gerist þá?

1. Lífsnauðsynleg líffæri eins og hjarta , heili, lifur og vöðvar fá ekki nauðsynlega orku.

2. Fitusýrur sem ekki er hægt að breyta í orku safnast fyrir í þessum líffærum og byrja að skaða þau.

Þetta getur leitt til alvarlegra fylgikvilla eins og hjartasjúkdóma , lifrarbilunar og alvarlegs lágs blóðsykurs . Þess vegna er mjög mikilvægt að greina þennan sjúkdóm snemma og viðhalda réttu mataræði .

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir gerð ensímsins sem vantar og alvarleika sjúkdómsins. Sumir sýna engin einkenni fyrr en á unglingsárum eða fullorðinsárum. En í alvarlegum tilfellum byrja einkenni að koma fram á fyrstu mánuðum lífsins.

Fyrstu einkenni hjartavöðvasjúkdóms hjá nýburum eru „hjartavöðvakvilli“. Þetta felur í sér öndunarerfiðleika, erfiðleika við að borða og óhóflega syfju. Ungbörn og smábörn geta sýnt snemma einkenni lifrarvandamála, svo sem gulnun augna og húðar (gula) og lágt blóðsykur (blóðsykurslækkun).

Við skulum skoða helstu aðstæður sem geta komið upp í þessu sambandi og hvaða einkenni fylgja þeim.

Hvað veldur þessum sjúkdómi?

Þetta er algjörlega erfðafræðilegur sjúkdómur . Það er að segja, hann erfist frá foreldrum til barna. Einfaldlega sagt er orsökin stökkbreyting í geninu sem stýrir framleiðslu ensímsins sem brýtur niður fitusýrur sem við ræddum um.

Til þess að barn geti fengið sjúkdóminn verður það að erfa afrit af gallaða geninu frá báðum foreldrum . Ef það erfir hann aðeins frá öðru foreldrinu er barnið „beri“. Það mun ekki hafa einkenni en getur erft genið til barna sinna.

Þetta er ekki smitandi sjúkdómur. Hann getur ekki smitast á milli einstaklinga á nokkurn hátt.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Í mörgum löndum er hvert nýfætt barn skimað fyrir þessum erfðasjúkdómum. Þetta er gert með litlu blóðsýni sem tekið er úr hælnum innan 1-2 daga frá fæðingu. Ef þetta próf gefur vísbendingu um sjúkdóminn eru frekari rannsóknir gerðar til að staðfesta hann.

Helstu prófanirnar sem gerðar eru til að gera þetta eru:

• Blóð- og þvagprufur: Þessar rannsóknir athuga hvort óeðlilega mikið magn fitusýra og annarra efna sé í blóði og þvagi.
• Erfðapróf: Þetta er eina leiðin til að ákvarða endanlega hvort þú ert með LC-FAODS og ef svo er, hvaða tegund.

Ef barnið þitt hefur einkennin sem við ræddum um áðan er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til barnalæknis til að ræða þetta.

Hvernig er það meðhöndlað?

Þótt ekki sé hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu, er hægt að forðast alvarlega fylgikvilla með réttri meðferð og lifa eðlilegu lífi. Helstu meðferðirnar fela í sér breytingar á mataræði, sérstök fæðubótarefni og lífsstílsbreytingar.

1. Mataræði

Þetta er það mikilvægasta. Þetta mataræði ætti að vera útbúið undir ráðleggingum næringarfræðings.

• Taktu því rólega með matvæli sem eru rík af löngum fitusýrum: Taka ætti neyslu á matvælum eins og kjöti, sumum jurtaolíum, hnetum og fiski.
• Borðaðu meiri kolvetnaríkan mat: Til að fá orku ættirðu að innihalda kolvetnaríkan mat eins og hrísgrjón, kartöflur og sætar kartöflur í mataræði þínu.
• Borðaðu litlar, tíðar máltíðir: Það er mikilvægt að borða á reglulegum tímum yfir daginn til að halda blóðsykrinum stöðugum.
• Forðist föstu: Það er ekki gott að vera svangur í meira en 8 klukkustundir.

2. Næringarefni

Þar sem þessir sjúklingar geta ekki notað langkeðju fitusýrur, fá þeir aðra tegund af fitu sem líkaminn getur auðveldlega breytt í orku. Þessar tegundir eru kallaðar meðalkeðju þríglýseríð (MCT) . Þær fást sem MCT olía. Þessar MCT eru einnig bættar í sumar ungbarnablöndur. Læknirinn þinn mun gefa þér frekari upplýsingar um þetta.

3. Læknisfræði

Lyf sem kallast tríheptanóín (Dojolvi) er samþykkt fyrir LC-FAOD. Það er aðeins fáanlegt gegn lyfseðli læknis .

4. Breytingar á lífsstíl

Það er mikilvægt að forðast þætti sem auka einkenni.

• Forðastu óhóflega hreyfingu: Takmarkaðu athafnir sem valda of mikilli þreytu í líkamanum.
• Stjórna streitu: Hlutir eins og jóga og hugleiðsla geta verið gagnlegir.
• Verndaðu þig gegn veikindum: Fáðu allar bólusetningar sem læknirinn þinn mælir með á réttum tíma. Leitaðu tafarlaust læknis, jafnvel þó um vægan kvef eða hita sé að ræða.

Er áskorun að lifa með þessum sjúkdómi?

Auðvitað, já. Þetta er ævilangt ástand sem þarf að meðhöndla. Þú þarft að gæta að mataræðinu. Þú þarft að vita hvað þú átt að gera í neyðartilvikum. Þetta getur verið andlegt álag bæði fyrir barnið og foreldrana.

Þess vegna,

• Kynntu þér sjúkdóminn vel: þekking er mesti mátturinn.
• Leitaðu sálfræðilegs stuðnings: Ekki hika við að leita aðstoðar hjá fjölskyldu, vinum eða geðheilbrigðisráðgjafa.
• Hafðu samband við lækninn þinn: Spyrðu hann eða hana ef þú hefur einhverjar spurningar eða áhyggjur.

Þó að þessi sjúkdómur sé sjaldgæfur getur barnið lifað góðu lífi með réttri meðferð og umönnun. Mikilvægast er að greina sjúkdóminn snemma og fylgja fyrirmælum læknisins.