Marfan heilkenni og hjartað: Tölum um þetta!

Þú hefur líklega séð fólk sem er miklu hærra, hefur lengri útlimi og er grennra en aðrir. Allir eru með þetta ástand, en það er ekki sjúkdómur. En stundum getur þessi líkamsbygging verið einkenni erfðasjúkdóms sem kallast Marfan heilkenni . Þetta er ástand sem kemur upp þegar bandvefur líkamans þroskast ekki rétt. Einfaldlega sagt er þetta bandvefur það sem heldur mismunandi hlutum líkamans saman og gefur þeim styrk. Þegar þessir hlutar eru veikir geta margir hlutar líkamans orðið fyrir áhrifum, sérstaklega hjartað, augun, æðarnar og beinagrindin . Í dag munum við ræða um hvernig þetta ástand, sem kallast Marfan heilkenni, hefur áhrif á hjartað.

Hvernig hefur Marfan heilkenni áhrif á hjartað?

Þegar þú ert með Marfan heilkenni eru tveir meginhlutar hjartans mest fyrir áhrifum.

1. Ósæð: Þetta er stærsta og aðalblóðæðin sem flytur súrefnisríkt blóð frá hjartanu til alls líkamans. Hún er eins og aðalpípan sem flytur vatn frá vatnstanki að húsinu þínu.

2. Hjartalokur: Þetta eru hlutar sem virka eins og hurðir á milli hólfanna inni í hjartanu og í aðalæðunum sem flytja blóð út úr hjartanu. Þær tryggja að blóðið flæði aðeins í eina átt.

Við skulum nú skoða hvert þessara fyrir sig til að sjá hvað gerist.

Hvað gerist við ósæðina?

Marfan heilkenni veldur því að bandvefurinn í hjartaveggjum veikist. Eins og gamalt gúmmíslöngu missir það styrk sinn og teygjanleika. Þetta getur leitt til tveggja meginvandamála:

• Ósæðarvíkkun: Ósæðin byrjar smám saman að víkka og stækka.
• Ósæðaræðagúlp: Sums staðar veikist hjartaveggurinn og getur bungið út á við eins og blöðra.

Ímyndaðu þér, þessi æðagúlp er eins og hjóldekk sem bungar út úr einum stað þegar slöngan veikist.

Sérstaklega er það sá hluti hjartans sem er næst hjartanu, kallaður „ósæðarrót“, sem er sá hluti sem oftast stækkar eða breikkar á þennan hátt hjá fólki með Marfan heilkenni. Þetta er frekar hættulegt ástand, því ef þessi „æðagúlpur“ stækkar og springur („ósæðarrof“ eða rof) getur það verið lífshættulegt.

Aðrir sjúkdómar eins og Ehlers-Danlos heilkenni, Loeys-Dietz heilkenni, tvíblaða ósæðarloka og Turner heilkenni geta einnig valdið útvíkkun hjartans, en þeir geta komið fyrir í öðrum hlutum hjartans.

Hvað gerist við hjartalokurnar?

Marfan heilkenni getur einnig valdið vandamálum með hjartalokurnar. Ef þessar lokur virka ekki rétt þarf hjartað að vinna meira til að dæla blóði. Með tímanum getur þetta leitt til hjartabilunar.Það getur farið hvoru megin sem er. Tveir helstu lokusjúkdómar eru tengdir Marfan heilkenni:

• Ósæðarlokubakflæði: Þegar lokinn milli ósæðarinnar og neðri vinstri hólfs hjartans (vinstri slegils) lokast ekki rétt, lekur hluti af dæltu blóði aftur inn í hjartað. Það er eins og lekur krani.
• Míturlokusígræðslur: Míturlokan, sem er staðsett á milli efri hólfsins (vinstri gátt) og neðri hólfsins (vinstri slegils) vinstra megin í hjartanu, lokast ekki rétt og efri hólfið stendur út. Þetta getur stundum valdið því að blóð leki aftur á bak (míturlokuuppsöfnun).

Hversu algengir eru hjartasjúkdómar hjá fólki með Marfan heilkenni?

Reyndar eru einstaklingar með Marfan heilkenni í mun meiri hættu á að fá hjartavandamál. Rannsóknir hafa sýnt að níu af hverjum tíu einstaklingum með Marfan heilkenni eiga við einhvers konar vandamál að stríða í hjartalokum eða ósæð. Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hver eru einkenni Marfan heilkennis sem hefur áhrif á hjartað?

Ef þú ert með Marfan heilkenni, eins og slagæðagúlp eða lokusjúkdóm, gætirðu fundið fyrir einhverjum einkennum. Hins vegar geta sumir haft þessi ástand án einkenna. Þess vegna eru læknisskoðanir mikilvægar.

Þetta eru einkennin sem almennt má sjá:

• Verkir í brjósti eða verkir í efri hluta baks
• Blóðhósti (þetta er aðeins hættulegra einkenni)
• Erfiðleikar við að kyngja mat (ef stækkað hjartað þrýstir á vélinda )
• Svimi eða sundl
• Tilfinning um mikla þreytu eða máttleysi
• Tilfinning um óeðlilegan hjartslátt (hjartsláttarónot)
• Hæsi í röddinni (ef hjartað þrýstir á taug sem tengist raddböndunum)
• Öndunarerfiðleikar , sérstaklega þegar þú ert þreyttur eða liggur niður
• Bólga , sérstaklega í fótleggjum og ökklum
• Hvæsandi öndun (flaut) við öndun

Ímyndaðu þér að þú eigir vin sem er mjög hár og grannur. Hann kvartar oft undan brjóstverk og á erfitt með að ganga . Ef svo er, þá væri góð hugmynd að leita til læknis til að kanna hvort það tengist Marfan heilkenni.

Hvað veldur því að Marfan heilkenni hefur áhrif á hjartað?

Eins og við sögðum áður er Marfan heilkenni bandvefssjúkdómur.Það er ekki myndað rétt. Heilbrigður bandvefur er að finna alls staðar í líkama okkar. Hann gefur líffærum og æðum styrk, lögun og sveigjanleika. Þessi bandvefur er að finna í veggjum hjartans og æða, sérstaklega ósæðarinnar, og í hjartalokunum.

Þegar þessir bandvefir veikjast vegna Marfan heilkennis missa þeir styrk sinn og teygjanleika. Þetta veldur því að hjartað víkkar út og bólgnar upp og getur ekki þolað blóðþrýstinginn. Þetta veldur einnig því að hjartalokarnir veikjast og geta ekki opnast eða lokast rétt.

Hvaða hjartapróf hjálpa til við að greina Marfan heilkenni?

Marfan heilkenni getur stundum verið erfitt að greina, þar sem einkennin eru mismunandi eftir einstaklingum og geta líkst einkennum annarra sjúkdóma. Flestir uppgötva ekki fyrr en þeir eru ungir eða eldri.

Ef læknir grunar að þú sért með Marfan heilkenni, mun hann gera hluti eins og:

• Ítarleg líkamsskoðun verður framkvæmd. Hæð, þyngd, lengd handleggja og fótleggja, lögun brjóstkassa, augu og húðlitur verða skoðuð.
• Þeir munu spyrja um sjúkrasögu fjölskyldu þinnar . Þeir munu kanna hvort einhver í fjölskyldunni hafi fengið Marfan heilkenni eða svipuð einkenni.
• Nokkrar sérstakar myndgreiningar (myndgreiningarpróf) sem skoða hjartað eru pantaðar. Þær helstu eru:
• Hjartaómun (Echo): Þetta gerir þér kleift að sjá greinilega stærð, lögun og virkni hjartans og æða, líkt og ómskoðun á hjartanu.
• Hjartarafrit (EKG): Þetta mælir rafvirkni hjartans, það er að segja takt hjartsláttsins.
• Erfðapróf: Þetta próf er hægt að gera til að staðfesta hvort þú ert með erfðabreytingu (í FBN1 geninu) sem veldur Marfan heilkenni.

Hvaða meðferðir eru til við hjartavandamálum af völdum Marfan heilkennis?

Þótt ekki sé hægt að lækna Marfan heilkenni að fullu eru til meðferðir til að stjórna áhrifum þess á hjartað og koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla. Þær eru af tveimur gerðum: meðferð án skurðaðgerðar og meðferð án skurðaðgerðar.

Læknir getur mælt með skurðaðgerð í eftirfarandi tilfellum:

• Ef þvermál hjartaæðarinnar (óðsæðarinnar) er 5 sentímetrar (um 1,97 tommur) eða stærra.
• Ef hjartsláttartíðnin eykst um 0,5 sentimetra (um 0,197 tommur) eða meira innan árs (þetta kallast „hröð útþensla“).
• Ef blóðættingjar þínir (líffræðilegir fjölskyldumeðlimir) hafa gengist undir þessa tegund aðgerðar (hugsanlega vegna erfðafræðilegra áhrifa) gæti þurft að framkvæma aðgerðina jafnvel við minni þvermál.

Fólk með minni líkama hefur almennt minni æðar, þannig að það gæti þurft aðgerð jafnvel þótt þvermál þeirra sé minna.

Meðferðir án skurðaðgerða

Þetta eru fyrstu skrefin í meðhöndlun Marfan heilkennis.

• Lífsstílsbreytingar: Þú ættir örugglega að forðast athafnir sem setja aukið álag á hjartað.
• Það er ekki gott að gera hluti eins og að lyfta lóðum eða ýta.
• Íþróttir sem valda miklum áreynslu eins og fótbolti, rúgbý og hnefaleikar henta ekki.
• Ræddu við lækninn þinn til að fá upplýsingar um hvaða æfingar eru öruggar og henta þér.
• Lyf:
• Læknar ávísa lyfjum sem kallast „Angiotensin II viðtakablokkar (ARB)“ eða „beta-blokkar“ . Þessi lyf hjálpa til við að hægja á hraða víkkunar hjartaæða og stjórna blóðþrýstingi.
• Reglulegar hjartamyndatökur:
• Læknir ætti að athuga reglulega stærð hjartans og ástand lokanna. Þetta er hægt að gera með myndgreiningu eins og „þvertorak hjartalínurit (Echo)“, „tölvusneiðmyndatöku (CTA)“ eða „segulómun (MRA)“.
• Þessar prófanir geta greint breytingar í hjartanu áður en það springur (krufning).

Skurðaðgerðir

Stundum er ekki hægt að stjórna hjarta- og æðasjúkdómum með lyfjum og lífsstílsbreytingum einum saman. Þá er skurðaðgerð nauðsynleg.

Meginmarkmið hjartaaðgerðar við Marfan heilkenni er að gera við veiklaðan hluta hjartalokunnar, fjarlægja hann og græða gerviloku, eða gera við skemmda hjartaloku eða skipta henni út fyrir nýja.

Meginmarkmið þessara aðgerða er að koma í veg fyrir lífshættuleg neyðartilvik eins og ósæðarrof.

Oftast eru þessar aðgerðir skipulagðar og framkvæmdar á fyrirfram ákveðnum degi (valkvæð aðgerð). Hins vegar, ef skyndilegt rof eða rof á kransæð kemur fram, verður að framkvæma það sem neyðaraðgerð.

Það eru nokkrar helstu gerðir hjartaaðgerða sem framkvæmdar eru við Marfan heilkenni:

• Skipti á ósæðarrót: Þetta er algengasta aðgerðin því þessi hluti hjartans bólgnar oft upp eða víkkar út.
• Viðgerð eða skipti á ósæðarloku.
• Viðgerð á bungu í slagæð nálægt hjartanu („viðgerð á uppstigandi slagæðaræðagúlpi“).
• Viðgerð eða skipti á mítralloku.

Hjartaskurðlæknirinn mun ræða við þig og ákveða hvaða aðgerð hentar þér best.

Er hægt að koma í veg fyrir hjartasjúkdóma ef maður er með Marfan heilkenni?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir Marfan heilkenni, þar sem það er erfðafræðilegt. Á sama hátt er ekki hægt að koma í veg fyrir hjartasjúkdóminn sem það veldur að fullu.

Hins vegar eru til hlutir sem þú getur gert til að draga úr hættu á alvarlegum fylgikvillum, svo sem ósæðarrof:

• Forðastu athafnir sem valda álagi á hjartað (eins og við ræddum áðan, forðastu þungar lyftingar og íþróttir sem valda miklu álagi).
• Fá hjartamyndatökur framkvæmdar á réttum tíma samkvæmt fyrirmælum læknis.
• Að taka öll ávísuð lyf rétt og á réttum tíma.

Eitt sem þarf sérstaklega að hafa í huga er að ef þú ert kona með Marfan heilkenni og ert að hugsa um að verða barnshafandi, þá ættir þú örugglega að ræða það við lækninn þinn. Rannsóknir hafa sýnt að allt að 40% kvenna með Marfan heilkenni geta upplifað fylgikvilla á meðgöngu. Þess vegna er mjög mikilvægt að leita læknisráða áður en þú verður barnshafandi.

Hverjar eru framtíðarhorfur fyrir einstakling með hjartasjúkdóm vegna Marfan heilkennis?

Með góðri meðferð, það er að segja að fylgja læknisráðum og fá nauðsynlega meðferð, getur einstaklingur með Marfan heilkenni lifað eðlilegu lífi, jafnvel 70 eða 80 árum.

Hins vegar eru hjartavandamál helsta dánarorsök fólks með Marfan heilkenni, þannig að það er mikilvægt að vera í reglulegu sambandi við hjartalækni til að fylgjast með ástandi þínu.

Hvenær ætti ég að leita til læknis? Hvað eru neyðartilvik?

Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum gæti það verið merki um sprunginn slagæðagúlp. Þú ættir að leita tafarlaust til læknis:

• Skyndilegt meðvitundarleysi.
• Ógleði og uppköst.
• Dofi hvar sem er í líkamanum.
• Lömun (vanhæfni til að hreyfa suma líkamshluta).
• Alvarlegir öndunarerfiðleikar.
• Skyndilegur, óbærilegur verkur - í brjósti, efri hluta baks eða kvið.
• Of mikil svitamyndun.
• Húðin verður óvenju föl eða köld.
• Mjög veikur púls.

Ef þú sérð svona skilti, ekki bíða nema mínútu.

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Marfan heilkenni er meðfæddur sjúkdómur sem hefur áhrif á bandvef líkamans. Það getur sérstaklega haft áhrif á hjartað. En ekki hafa áhyggjur. Ef þetta ástand er greint snemma og meðhöndlað á réttan hátt geturðu lifað að mestu leyti eðlilegu lífi.

Það mikilvægasta er:

• Farðu reglulega til læknisins.Þá getur hann fylgst með ástandi þínu og veitt nauðsynlegar prófanir og meðferð tímanlega.
• Gerðu nauðsynlegar breytingar á lífsstíl. Forðastu hluti sem vega þungt á hjarta þínu.
• Taktu lyfið nákvæmlega eins og mælt er fyrir um.
• Ef læknir mælir með skurðaðgerð skaltu ræða það vandlega og velja hvað hentar þér best.

Því meira sem þú veist um ástand þitt, því auðveldara verður fyrir þig að takast á við það. Þess vegna vonum við að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki hika við að leita til læknisins.

` Marfan heilkenni, hjartasjúkdómar, hjarta- og æðakerfi, hjartalokur, bandvefur, erfðasjúkdómar, hjartaaðgerðir