Hefurðu áhyggjur af heilaþroska barnsins þíns? Við skulum ræða um Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Eins og þú hefur kannski tekið eftir þroskast sum ung börn öðruvísi en önnur. Það er eðlilegt að foreldrar finni fyrir mikilli streitu þegar þeir byrja að ganga eða tala og taka eftir smávægilegum töfum. Í dag ætlum við að ræða um erfðasjúkdóm sem getur verið alveg eins stressandi en er mjög sjaldgæfur. Hann kallast metachromatic leukodystrophy, eða MLD í stuttu máli. Þó nafnið hljómi flókið skulum við reyna að halda því einföldu.

Hvað er þessi metakrómatíska hvítfrumnafæð (MLD)?

Einfaldlega sagt er MLD mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann hefur aðallega áhrif á miðtaugakerfið, það er hvíta efnið í heila og mænu , sem og úttaugarnar í útlimum. MLD er annar sjúkdómur sem tilheyrir flokknum „ljósósómageymslusjúkdómar“.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvernig þetta hvíta efni skemmist. Inni í frumum okkar er fitukennt efni sem kallast „(súlfatíð)“. Þetta ætti venjulega að brotna niður. En hjá einstaklingi með „(MLD)“ safnast þessi „(súlfatíð)“ fyrir inni í frumunum. Þegar þetta safnast fyrir þróast „(mýelínslíðrið)“, sem er verndandi hjúpurinn utan um taugaþræðina, ekki rétt. Þetta mýelínslíður er eins og plastslíður utan um vír. Þetta mýelín er það sem gefur hvíta efninu hvítan lit.

Hvað gerist þá þegar þessi mýelínslíður skemmist? Andleg virkni okkar og hreyfifærni, það er vöðvahreyfingar, minnka smám saman. Einkenni „(MLD)“ verða alvarlegri með tímanum og í mörgum tilfellum getur dauði orðið innan fárra ára frá greiningu.

Þetta kallast metakrómatísk hvítkornrýrnun af sérstakri ástæðu. Þegar meinafræðingur skoðar það undir smásjá taka frumurnar með þessum súlfötum upp lit á annan hátt en aðrar frumur í kringum þær. Þess vegna er þetta kallað „metakrómatískt“. „Hvítkornrýrnun“ þýðir stigvaxandi eyðingu hvíts efnis („leuco“ þýðir hvítt og „rýrnun“ þýðir rotnun).

Hverjar eru helstu gerðir af `(MLD)`?

Það eru þrjár megingerðir af þessum sjúkdómi (MLD). Þær eru flokkaðar eftir aldri þegar þær þróast.

MLD á seinni hluta barnsbarna

Þetta er algengasta tegund MLD. Hún hefur venjulega áhrif á börn á aldrinum 12 til 20 mánaða, eða um það bil eins og hálfs árs. Einkenni eru meðal annars erfiðleikar með göngu, þroskaseinkun, blinda og vitglöp. Því miður deyja flest börn með þennan sjúkdóm fyrir fimm ára aldur. Um 50% til 60% sjúklinga með MLD falla í þennan flokk.

Unglinga MLD (MLD)

Þessi tegund er venjulegaÞað hefur áhrif á börn á aldrinum 3 til 10 ára. Þessi börn geta sýnt einkenni eins og þroskahömlun, hegðunarvandamál, flog og vitglöp. Barn með þessa tegund af MLD getur látist innan 10 til 20 ára frá greiningu. Um 20% til 30% sjúklinga með MLD falla í þennan flokk.

MLD fyrir fullorðna

Það byrjar venjulega eftir 16 ára aldur, það er á unglingsárum eða síðar. Einkenni eru meðal annars andlegar breytingar, flog og vitglöp. Dauðsfall getur átt sér stað á milli 6 og 14 ára eftir greiningu. Um 15% til 20% sjúklinga með MLD falla í þennan flokk.

Hversu sjaldgæfur er sjúkdómurinn `(MLD)`?

Já, MLD er sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt vísindamönnum hefur hann áhrif á um einn af hverjum 40.000 í Bandaríkjunum. Hins vegar er hann algengari í sumum einangruðum hópum. Til dæmis hefur komið í ljós að tíðnin hjá Navajo-fólkinu er um einn af hverjum 2.500.

Hver eru einkenni MLD-sjúkdómsins?

Einkenni MLD geta verið mismunandi eftir gerð. En almennt séð hafa allar gerðir áhrif á virkni taugakerfisins. Þetta þýðir að hlutir eins og vöðvahreyfingar, greind, skap og persónuleiki verða fyrir áhrifum.

Einkenni MLD á síðari stigum ungbarna

Ungbörn með þessa tegund af „(MLD)“ geta í fyrstu virst þroskast eðlilega, en eftir um það bil ár byrja þau að sýna þessi einkenni:

• Það verður erfitt að ganga , að lokum verður það ómögulegt að ganga yfirleitt.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á blóðþrýstingi) kemur fram.
• Þroskaseinkun sést.
• Erfiðleikar með tal (truflanir á talstigi).
• Smám saman tapast sjónin og sjúklingurinn verður blindur.
• Erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða).
• Vitglöp koma fyrir.

Einkenni MLD hjá börnum

Börn með þessa tegund af MLD geta sýnt einkenni eins og:

• Greindarhæfni minnkar. Þetta getur verið áberandi í skólastarfi.
• Hegðunarvandamál koma upp.
• Breytingar á persónuleika sjást.
• Ófær um að stjórna vöðvahreyfingum.
• Útlægur taugakvilli kemur fram.
• Flog eru að koma.
• Vitglöp koma fyrir.

Einkenni MLD hjá fullorðnum

Geðrænar breytingar eru helstu einkenni sem sjást hjá fullorðnum með MLD.Vandamál með líkamlega hreyfingu geta verið engin eða lítil. Fyrstu einkenni geta verið áfengisneysla, vímuefnaneysla eða vandamál í skóla/vinnu.

Aðrir eiginleikar eru:

• Geðræn vandamál, svo sem ofskynjanir, geðrof eða geðklofi .
• Flog.
• Útlægur taugakvilli.
• Vitglöp.

Stundum geta læknar ranggreint MLD hjá fullorðnum sem geðhvarfasýki eða vitglöp.

Hvað veldur `(MLD)`?

Helsta orsök MLD er stökkbreyting í genum sem erfist frá báðum foreldrum.

Margir sjúklingar með MLD eru með stökkbreytingu í ARSA geninu. Þetta gen stýrir framleiðslu ensíms sem kallast arýlsúlfatasi A. Þetta ensím hjálpar til við að brjóta niður áðurnefnd súlfatíð. Vegna stökkbreytingarinnar framleiða einstaklingar með MLD þetta ensím ekki eða mjög lítið. Fyrir vikið safnast súlfatíð fyrir. Þessi uppsöfnun súlfatíða er eitruð fyrir hvíta efnið í taugakerfinu og skaðar þessar frumur.

Sumir sjúklingar með MLD geta einnig haft stökkbreytingar í PSAP geninu, sem einnig veitir leiðbeiningar um niðurbrot súlfatíða.

Er þetta eitthvað sem kemur frá genum?

Já, „(MLD)“ er erfðasjúkdómur. Hann erfist með „(autosomal recessive)“ mynstri. Þetta þýðir að báðir foreldrar einstaklings með þennan sjúkdóm bera eitt eintak af þessu stökkbreytta geni („(berar)“). Hins vegar sýna þessir foreldrar venjulega ekki einkenni. Til þess að barn fái sjúkdóminn verður þetta gallaða gen að erfast frá bæði móður og föður.

Hvaða mögulegar aukaverkanir geta komið upp vegna MLD?

Helstu aukaverkanir sem geta komið fram vegna `(MLD)` eru:

• Taugavitræn hnignun (vitglöp)
• Blindni vegna rýrnunar á sjóntaug.
• Vannæring.
• Soglungnabólga orsakast af því að matur eða vökvi kemst inn í öndunarveginn .
• Dauði.

Hvernig er MLD greint?

Ef læknir (venjulega taugalæknir) grunar MLD út frá einkennum þínum eða barnsins, gæti hann pantað prófanir eins og:

• Erfðapróf: Þetta getur greint stökkbreytingar í genunum „ARSA“ og „PSAP“ sem valda „MLD“.
• Lífefnafræðilegar prófanir:Þetta getur mælt magn „(súlfatíða)“ í líkamanum. Til dæmis er virkni „(súlfatasa)“ ensíma og magn „(súlfatíða)“ í þvagi prófað.
• Heilaómskoðun: Þetta hjálpar til við að staðfesta greiningu á MLD. Þar sem fólk með MLD hefur ákveðið mynstur myelintaps er hægt að nota segulómskoðun til að ákvarða hvort myelin sé til staðar eða ekki.

Þegar þú hefur fengið greiningu á MLD gætirðu verið beðinn um að gangast undir frekari rannsóknir til að kanna hversu mikil áhrif sjúkdómurinn hefur haft á taugakerfið. Þar á meðal eru:

• Taugavitræn próf.
• Taugasálfræðileg próf.
• Taugaleiðnipróf.

Hvaða meðferðir eru til við MLD?

Því miður er engin lækning við MLD. Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum og bæta lífsgæði. Læknar geta mælt með stofnfrumuígræðslum til að hægja á framgangi sjúkdómsins, annað hvort áður en einkenni koma fram eða hjá börnum með væg einkenni.

Hægt er að gefa ýmis lyf til að stjórna einkennum, svo sem:

• Krampastillandi lyf við flogum.
• Draga úr stífleika í vöðvum (spastík) (vöðvaslakandi lyf).
• Þunglyndislyf við geðrænum vandamálum.
• NSAID-lyf og önnur verkjalyf við verkjum.

Aðrar meðferðir sem hægt er að nota eru meðal annars:

• Sjúkraþjálfun til að draga úr vöðvastyrk og stífleika.
• Iðjuþjálfun til að aðstoða við dagleg verkefni.
• Talmeðferð við mál- og kyngingarörðugleikum.
• Sálfræðimeðferð við geðheilbrigðisvandamálum.
• Perkutan speglun á maga (PEG) er aðferð þar sem næring er gefin í gegnum magaslöngu við átröskunum og næringarvandamálum.

Þú eða barn þitt gætuð einnig átt rétt á líknandi meðferð . Líknandi meðferð er umönnun sem veitir léttir frá einkennum, huggun og stuðning fyrir fólk með alvarlega sjúkdóma eins og MLD. Hún veitir einnig verulega léttir fyrir þá sem annast sjúklinginn. Hana er hægt að veita samhliða annarri meðferð við MLD.

Hvað gerist hjá þeim sem eru með sjúkdóminn (MLD)? (Framgangur sjúkdómsins)

Horfur MLD eru ekki mjög góðar. Þetta er versnandi sjúkdómur. Þetta þýðir að einkennin dreifast og versna. Einstaklingur með MLD missir vöðva- og andlega virkni alveg og deyr að lokum.

Hversu lengi er hægt að lifa með `(MLD)`?

Hversu lengi einstaklingur með MLD lifir fer eftir aldri þegar sjúkdómurinn greinist fyrst.

• Seint ungbarnaform:Dauðsfall berst venjulega innan fimm til sex ára frá greiningu.
• Unglingaform: Þessi form sjúkdómsins er sjaldgæfari og leiðir venjulega til dauða innan 10 til 20 ára frá greiningu.
• Fullorðinsform: Dauðsfall berst venjulega á milli 6 og 14 ára eftir greiningu.

Er til leið til að koma í veg fyrir `(MLD)`?

Þar sem MLD er erfðasjúkdómur er ekkert hægt að gera til að koma í veg fyrir hann.

Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með MLD og þú hyggst eignast barn, er góð hugmynd að leita erfðaráðgjafar til að komast að því hvort þú ert einnig berandi þessarar erfðabreytingar.

Hvernig annast þú einhvern með `(MLD)`? / Hvað gerir þú ef þú eða barn þitt er með `(MLD)`?

Ef þú eða barn þitt eruð með MLD er mikilvægt að fá bestu mögulegu læknismeðferð. Þið þurfið að berjast fyrir því og hafa brennandi áhuga á því. Aðeins þannig getið þið viðhaldið bestu mögulegu lífsgæðum.

Einnig er mjög gagnlegt að ganga í stuðningshóp til að hitta aðra sem hafa svipaða reynslu og þú og deila hugmyndum.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með MLD, ættuð þið að hitta læknateymið reglulega til að fylgjast með framvindu sjúkdómsins og aðlaga meðferðaráætlun eftir þörfum.

Greining á (MLD) getur verið yfirþyrmandi. Hins vegar getur heilbrigðisteymið þitt hjálpað þér að þróa áætlun til að meðhöndla einkenni sem hentar þér. Það er mikilvægt að tryggja að þú fáir þann stuðning sem þú þarft og að þú sért meðvitaður um heilsuna þína. Mundu að heilbrigðisteymið þitt er alltaf til staðar til að hjálpa þér og fjölskyldu þinni.

Ef við tökum saman það sem við töluðum um (skilaboð til að taka með heim)

Ókei, við töluðum mikið um „(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)“ í dag, er það ekki?

Einfaldlega sagt er „(MLD)“ mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann skaðar hvíta efnið í heilanum og taugakerfinu. Hann orsakast af uppsöfnun á tegund fitu sem kallast „(Súlfatíð)“ inni í frumunum.

Það eru þrjár gerðir af þessum sjúkdómi – ungbarna-, fullorðins- og barna-. Hver hefur mismunandi einkenni og framvindu.

Því miður er engin lækning við þessum sjúkdómi. Hins vegar eru til ýmsar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og viðhalda góðum lífsgæðum. Stofnfrumuígræðsla getur stundum hjálpað til við að stjórna útbreiðslu sjúkdómsins.

Þó að þetta sé erfðasjúkdómur og ekki hægt að koma í veg fyrir hann, þá er erfðaráðgjöf mikilvæg ef fjölskyldusaga er um slíkt að ræða.

Það mikilvægasta er að veita þeim sem er með sjúkdóminn bestu mögulegu umönnun og stuðning.Rétt læknismeðferð, líknandi umönnun og ást og athygli fjölskyldunnar eru ómetanleg. Þú ert ekki ein/n og það eru læknar, ráðgjafar og stuðningshópar til að hjálpa þér á þessari vegferð.

` Metakrómatísk hvítfrumnafæð, MLD, erfðasjúkdómar, taugasjúkdómar, hvítt efni, mýelín, barnasjúkdómar