Hefur þú líka áhyggjur af því að augnlokin og hálsinn séu að veikjast? Við skulum tala um OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að augnlokin þín séu að þyngjast aðeins og erfitt sé að opna þau almennilega? Eða átt þú erfitt með að kyngja eða finnst þér eins og eitthvað sé fast í hálsinum? Þetta getur stundum verið eðlilegt með aldrinum. Hins vegar geta þetta í mjög sjaldgæfum tilfellum einnig verið einkenni erfðasjúkdóms sem kallast augnkokkavöðvarýrnun (OPMD) . Ekki hafa áhyggjur, í dag munum við ræða um hvað OPMD er, hvernig það þróast, hver eru einkennin og hvort það sé til meðferð.

Hvað er OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt er augnkokkvöðvarýrnun (e. aculopharyngeal muscle dystrophy, OPMD) mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það sem gerist í þessu er að sumir vöðvar líkamans veikjast smám saman. Ímyndaðu þér, þó að erfðabreytingin sem veldur þessum sjúkdómi sé eitthvað sem við fæðumst með, þá byrja einkennin oftast að koma fram á miðjum aldri, það er að segja um 40 eða 50 ára aldur. Þessi OPMD tilheyrir þeim flokki sjúkdóma sem veikja vöðvana sem kallast vöðvarýrnun . Þetta eru sjúkdómar sem eru erfðir frá kynslóð til kynslóðar, það er að segja smitast í gegnum gen. OPMD er kallað „augnkokkvöðvarýrnun“ og hefur aðallega áhrif á:

• Augnvöðvarnir - það er að segja vöðvarnir í kringum augun.
• Kok - Þetta vísar til vöðva í hálsi sem hjálpa okkur að kyngja mat og tala.

Þessi einkenni þróast smám saman, sem þýðir að þau eru stigvaxandi . En góðu fréttirnar eru þær að oftast þróast þessi einkenni mjög hægt. Það er því engin ástæða til að hafa áhyggjur.

Hversu algeng er OPMD? Hverjir eru líklegastir til að fá það?

Reyndar eru engar nákvæmar tölur um hversu margir í heiminum eru með OPMD. Hins vegar áætla sérfræðingar að á milli 3.000 og 30.000 manns í Bandaríkjunum einum geti verið með þennan sjúkdóm. Þetta þýðir að þetta er tiltölulega sjaldgæfur sjúkdómur. Þó að OPMD geti þróast hjá hverjum sem er, er hann algengari hjá ákveðnum hópum fólks. Til dæmis:

• Meðal Búkharískra Gyðinga í Ísrael (um það bil einn af hverjum 700 íbúa).
• Meðal fransk-kanadískra íbúa í héraðinu Quebec í Kanada (um það bil einn af hverjum 1.000 íbúum).

Þó að engar skýrar upplýsingar séu til um þetta ástand á Srí Lanka er mikilvægt að leita læknisráða ef þú finnur fyrir slíkum einkennum.

Hver eru einkenni OPMD? Hvernig er það greint?

Eins og við höfum áður rætt hefur OPMD aðallega áhrif á augu og háls. Því getur máttleysi í vöðvum augnloka og háls valdið einkennum eins og þessum:

• Hæg augnlok ( ptosis ) : Augnlokin virðast þung og ekki er hægt að opna þau almennilega. Stundum getur sjónin verið skert.
• MaturKyngingarerfiðleikar ( kyngingartregða ): Tilfinning um klump í hálsi eða kyngingarerfiðleikar við kyngingu matar eða drykkjar. Þetta er aðal og nokkuð pirrandi einkenni sem sést í OPMD.
• Dysphonia : Breytingar á rödd, hæsi eða erfiðleikar með að tala skýrt.
• Tvöföld sjón (diplopia) : Eitt getur virst vera tvennt.
• Slappleiki í andlitsvöðvum : Vöðvarnir sem stjórna tilfinningum í andliti geta veikst.
• Sjónskerðing og takmarkanir á augnhreyfingum : Það getur verið erfitt að snúa augunum og líta upp.
• Veikleiki eða rýrnun tunguvöðva : Þetta getur leitt til hluta eins og vanhæfni til að nota tunguna rétt og erfiðleika við að færa mat í munninum.

Auk þessara einkenna geta einstaklingar með OPMD einnig fundið fyrir máttleysi í vöðvum í miðjum líkamanum (það sem við köllum nærliggjandi vöðva ). Nánar tiltekið:

• Mjaðmasvæði
• Axlir
• Efri læri

Þegar þessir vöðvar veikjast getur verið erfitt að ganga. Sumir gætu þurft að nota göngustaf eða göngugrind . Um það bil einn af hverjum 10 einstaklingum með OPMD gæti þurft hjólastól .

Hvað ef einkenni koma fyrr en búist var við?

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta sumir fengið alvarlega tegund af OPMD. Þetta er þegar vöðvaslappleiki byrjar að versna fyrir 45 ára aldur. Í slíkum tilfellum er algengt að fólk verði ófært um að ganga sjálft fyrir 60 ára aldur. Að auki geta þeir fundið fyrir:

• Þunglyndi
• Ranghugmyndir (það sem virðist vera ekki raunverulegt)
• Hugræn hnignun
• Taugavandamál (taugakvilli)

Þessi tegund af stöðu er mjög sjaldgæf, en það er gott að vita af henni, ekki satt?

Hvað veldur OPMD?

OPMD er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að hann orsakast af stökkbreytingu í genum okkar við fæðingu. Sú erfðabreyting sem veldur OPMD á sér stað í PABPN1 geninu . Þessi PABPN1Við getum erft erfðabreytinguna frá móður okkar, föður eða báðum. Oftast er annað foreldri einstaklings með OPMD með OPMD. Hugsið ykkur, flest genin okkar koma í pörum. Þannig að við höfum líka tvö eintök af þessu PABPN1 geni í DNA okkar. Til að fá OPMD er nóg að hafa þessa erfðabreytingu í aðeins öðru eintaki af þessu PABPN1 geni. Hins vegar geta sumir haft þessa erfðabreytingu í báðum eintökum af PABPN1 geninu. Hjá slíku fólki geta einkenni OPMD venjulega verið aðeins alvarlegri og komið fram fyrr.

Hvernig veistu með vissu hvort þú ert með OPMD? (Greining)

Ef þú ert með einkenni OPMD mun læknirinn fyrst greina þig út frá einkennunum. Síðan mun hann taka blóðprufu til að staðfesta greininguna. Þetta mun leita að stökkbreytingu í PABPN1 geninu. Að auki gæti læknirinn einnig gert eftirfarandi prófanir:

• Rafvöðvamælingar (EMG) : Þessi prófun kannar hvernig vöðvarnir bregðast við taugaboðum. Þetta felur venjulega í sér taugaleiðnimælingar og nálarrafskautamælingar .
• Vöðvasýni : Þetta felur í sér að taka lítið sýni af vöðvavef og prófa það. Þessi vöðvasýni getur hjálpað til við að greina stökkbreytinguna í PABPN1 geninu ef blóðprufur eru ekki skýrar.
• Kyngingarpróf : Ef þú átt erfitt með að kyngja ( kyngingarörðugleikar ) leita þessi próf að vandamálum í vöðvum í hálsi til að finna orsökina.

Hvaða meðferðir eru í boði við OPMD?

Meðferð við OPMD er mismunandi eftir einkennum og alvarleika þeirra. Ekki hafa áhyggjur, það eru nokkrar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum.

• Iðjuþjálfun eða sjúkraþjálfun : Samstarf við sjúkraþjálfara getur hjálpað þér að byggja upp styrk og framkvæma daglegar athafnir. Ef þú átt erfitt með að ganga vegna vöðvaslappleika gæti sjúkraþjálfarinn þinn mælt með notkun tækja eins og göngustíga , fótleggja eða göngugrinda .
• Talmeinafræðingur : Talmeinafræðingur getur aðstoðað þig við kyngingar- og talvandamál af völdum OPMD. Hægt er að draga úr kyngingarerfiðleikum með því að borða með minni bita, breyta því hvernig þú heldur höfðinu eða breyta matarvenjum þínum.
• Inndælingar með botúlíneiturefni : Læknir sprautar botúlíneiturefni í vöðva efst í hálsi.Þú getur fengið sprautu. Þetta slakar tímabundið á vöðvanum og gerir þér auðveldara að kyngja. En til að viðhalda þessum árangri þarftu að fá þessa sprautu á nokkurra mánaða fresti.
• Viðgerð á augnlokum: Ef sjónin er skert vegna lafandi augnloka ( ptosis ) gæti læknir mælt með lýtaaðgerð . Viðgerð á augnlokum er aðgerð sem lyftir augnlokunum svo þú sjáir betur.
• Kálvöðvaskurður : Þetta er skurðaðgerð. Skurðlæknir gerir lítið skurð í hálsinn, sérstaklega í kálvöðvanum, sem er staðsettur rétt fyrir ofan vélinda . Þetta hjálpar til við að slaka á vöðvunum í hálsinum og gerir matnum kleift að fara auðveldlegar ofan í vélinda.
• Slöngufóðrun (næring í meltingarvegi) : Ef kyngingarörðugleikar eru miklir gæti næringarslönga verið viðeigandi meðferð. Læknir setur slönguna í gegnum nefið eða magann og færir næringarefni beint í þarmana eða magann. Þetta gerir þér kleift að fá þá næringu sem þú þarft, án þess að fara alveg framhjá hálsinum.

Það mikilvægasta er að ráðfæra sig við lækni til að velja þá meðferð sem hentar þér best. Ekki eru aðstæður allra eins.

Eru einhverjar nýjar meðferðir við OPMD sem eru í klínískum rannsóknum?

Já, þú gætir átt rétt á klínískum rannsóknum á meðferðum við OPMD. Þú getur spurt lækninn þinn um þetta. Læknar nota einnig viðbótarbóluefni til að draga úr einkennum OPMD. Hins vegar eru vísindamenn enn að rannsaka langtímaáhrif þessara meðferða.

Er til leið til að koma í veg fyrir að OPMD þróist?

Því miður er OPMD erfðasjúkdómur, þannig að það er engin leið til að koma í veg fyrir að hann þróist. Hins vegar, ef annað foreldrið þitt er með OPMD, gætirðu viljað íhuga erfðapróf . Þetta próf kannar erfðabreytileikann sem veldur OPMD. Erfðaráðgjafi mun útskýra niðurstöður prófanna fyrir þér og mun einnig fræða þig um hættuna á að bera OPMD eða aðra erfðasjúkdóma til barna þinna.

Hvernig er framtíðin fyrir einhvern með OPMD?

OPMD getur haft neikvæð áhrif á lífsgæði. Hins vegar hefur það yfirleitt ekki áhrif á lífslíkur. Meðferð getur hjálpað til við að stjórna einkennum og draga úr hættu á fylgikvillum. Svo ekki hafa áhyggjur.

Hverjir eru mögulegir fylgikvillar OPMD?

Helsta fylgikvillinn við OPMD tengist kyngingarerfiðleikum. Tungu- og hálsvöðvarnir veikjast, sem gerir það erfitt að borða. Þetta eykur hættuna á:

• Soglungnabólga (lungnabólga af völdum matar eða vökva sem kemst inn í öndunarveginn )
• Köfnun
• Vannæring

Svo ef þú átt erfitt með að kyngja ( kyngingarörðugleika ) vegna OPMD skaltu gæta þess að ræða við lækninn þinn um meðferðarúrræði. Þú gætir einnig þurft að breyta matarvenjum þínum til að draga úr hættu á þessum fylgikvillum.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú ert með OPMD, eða heldur að þú gætir haft það, er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hver eru fyrstu einkenni OPMD?
• Hvernig á að greina OPMD nákvæmlega?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði fyrir OPMD?
• Hverjir eru mögulegir fylgikvillar OPMD?
• Hverjar eru líkurnar á að börnin mín fái OPMD frá mér?

Spyrðu þessara spurninga til að fá betri skilning á aðstæðum þínum.

Getur OPMD jafnvel valdið dauða?

OPMD hefur í sjálfu sér ekki bein áhrif á lífslíkur þínar. Hins vegar, ef það er ekki meðhöndlað, getur máttleysi í hálsvöðvum aukið hættuna á lífshættulegum sjúkdómum eins og köfnun eða lungnabólgu í öndunarvegi . Þess vegna er mikilvægt að leita sér aðstoðar snemma ef þú finnur fyrir einkennum.

Getur OPMD valdið þreytu?

Já, OPMD getur valdið þreytu. Þreyta er ekki aðaleinkenni OPMD, en hún er algeng hjá fólki með sjúkdóminn. Ein rannsókn leiddi í ljós að um það bil helmingur fólks með OPMD upplifir þreytu sem truflar dagleg störf þeirra.

Hvaða aðrir sjúkdómar hafa svipuð einkenni og OPMD?

Það eru til sum sjúkdómar þar sem einkenni geta verið svipuð OPMD. Þess vegna er mikilvægt að fá nákvæma greiningu. Nokkur dæmi eru:

• Augnloksbólga, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Þetta er einnig arfgengur sjúkdómur. Einkennin eru þrengsli og lægri augnlok.
• Langvinn, framsækin ytri augnlömun (Kearns-Sayre heilkenni) : Þetta er sjaldgæfur taugavöðvasjúkdómur sem hefur áhrif á augu og hjarta.
• Myasthenia gravis : Þetta er sjálfsofnæmissjúkdómur sem veldur vöðvaslappleika og þreytu.
• Augnkokkvöðvakvilli : Þessi sjúkdómur getur valdið mörgum einkennum OPMD, ásamt öndunarerfiðleikum og hugsanlega heyrnarskerðingu.

Það sem þarf að muna eftir því sem við höfum rætt (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, nú veistu að OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veikir vöðva í augnlokum og hálsi. Einkenni koma oft fram eftir 40 ára aldur. Svo ef þú finnur fyrir einhverjum einkennum, svo sem lafandi augnlokum eða kyngingarerfiðleikum, skaltu leita læknisráða tafarlaust . Læknirinn þinn getur framkvæmt nauðsynlegar prófanir til að greina OPMD og veitt meðferð til að hjálpa til við að stjórna einkennunum.

Mundu að einkenni OPMD versna með tímanum. Og það hefur ekki áhrif á lífslíkur þínar. Með réttri meðferð geturðu viðhaldið góðum lífsgæðum. Þess vegna er mikilvægt að vera sterkur.

augn- og kokvöðvarýrnun, OPMD, lokbrá, kyngingarörðugleikar, vöðvaslappleiki, erfðasjúkdómur, PABPN1 gen, kyngingarörðugleikar, lafandi augnlok