Við skulum ræða þennan sjaldgæfa blóðsjúkdóm sem kallast PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria).

Það eru til sjúkdómar sem eru mjög algengir hjá okkur, sem og sjúkdómar sem eru mjög sjaldgæfir, það er að segja mjög sjaldgæfir. Kannski hefur þú ekki einu sinni heyrt um slíkan sjúkdóm. Í dag ætlum við að ræða um svona sjaldgæfan en mikilvægan blóðsjúkdóm sem mikilvægt er að meðhöndla rétt. Hann heitir Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, sem við köllum PNH í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað er PNH?

PNH er ekki erfðasjúkdómur, heldur sjúkdómur sem erfist eða erfist frá foreldrum til barna. Hann getur þróast á hvaða aldri sem er. Einfaldlega sagt, einstaklingur með þennan sjúkdóm er með sjúkdóm þar sem ónæmiskerfið , kerfið sem verndar okkur gegn sjúkdómum, ræðst óvart á og eyðileggur þeirra eigin rauðu blóðkorn. Hugsið um það eins og skjöld úr sérstökum próteinum sem vernda okkur gegn sjúkdómum. Sum rauð blóðkorn í líkama PNH-sjúklinga hafa ekki þennan verndarskjöld, það er að segja þessi sérstöku prótein. Þannig þekkir ónæmiskerfið þessar frumur án skjaldar, heldur að þær séu skaðlegur innrásaraðili í líkamann og eyðileggur þær. Þó að þetta ástand geti verið lífshættulegt er hægt að stjórna einkennunum, lágmarka fylgikvilla og lifa góðu lífi með réttri meðferð. Þessi sjúkdómur hefur ekki áhrif á alla á sama hátt. Sumir finna aðeins fyrir vægum óþægindum. Aðrir geta orðið fyrir verri áhrifum af honum. Helsta hættan er blóðtappar. Um 30% PNH-sjúklinga eru í hættu á að fá blóðtappa að minnsta kosti einu sinni á ævinni.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Orsök þessa sjúkdóms er stökkbreyting í geni. En þetta er ekki eitthvað sem erfist. Það þýðir að þetta er ekki eitthvað sem þú færð frá foreldrum þínum né erfðir til barna þinna. Þetta er tilviljanakennd erfðabreyting sem á sér stað á lífsleiðinni. Vegna þessarar stökkbreytingar á geni byrjar beinmergurinn að framleiða óeðlileg rauð blóðkorn sem innihalda ekki þessi verndandi prótein. Þar sem þessar frumur eru ekki verndaðar af ónæmiskerfinu brotna þær auðveldlega niður. Í læknisfræði köllum við þetta ferli niðurbrots rauðra blóðkorna blóðrauðalýsu . Sumir læknar telja að PNH tengist veikleika í beinmerg. Sérstaklega eru einstaklingar með ástand sem kallast vanmyndunarblóðleysi líklegri til að fá PNH. Einnig geta einstaklingar með PNH síðar fengið vanmyndunarblóðleysi. Í þessu ástandi sem kallast vanmyndunarblóðleysi hættir beinmergurinn að framleiða nýjar blóðfrumur.

Hver eru einkenni PNH?

Sjúkdómurinn er nefndur eftir einu af helstu einkennum hans. Paroxysmal þýðir „skyndileg uppkoma“, Nocturnal þýðir „á nóttunni“ og Hemoglobinuria þýðir „útskilnaður blóðrauða í þvagi“. Blóðrauði er próteinið sem gefur blóðinu rauða litinn. Þegar rauð blóðkorn brotna niður losnar þetta blóðrauði út í þvagið og þvagið sem skilst út á nóttunni eða morgni getur verið dökkt (eins og kóla) eða rautt . Um 50% fólks með PNH upplifa þetta einkenni. Einkennin eru aðallega af þremur ástæðum:

• Niðurbrot rauðra blóðkorna .
• Minnkað magn rauðra blóðkorna (veldur blóðleysi).
• Blóðtappar í æðum .

Því fleiri gallaðar blóðfrumur sem þú hefur í líkamanum, því fleiri einkenni gætirðu fundið fyrir. Ef þú hefur minnsta grun um að þú sért með blóðtappa eins og þennan,Láttu lækninn vita tafarlaust. Farðu tafarlaust á næstu bráðamóttöku, sérstaklega ef þú finnur fyrir öndunarerfiðleikum, erfiðleikum með tal/sjón, skyndilegum miklum höfuðverk, brjóstverk eða flog.

Hvernig á að greina sjúkdóminn nákvæmlega?

Þegar þú ferð til læknisins mun hann spyrja um einkenni þín og sjúkrasögu. Síðan mun hann skoða þig og panta blóðprufur. Helsta prófið sem gert er í þessu tilfelli er sérstök blóðprufa sem kallast flæðifrumusjá . Þetta er það sem tryggir að rauðu blóðkornin þín innihaldi þessi verndandi prótein. Að auki er einnig mælt með blóðkornatalningu (fullri blóðkornatölu) og járnmagni. Stundum getur einnig verið þörf á beinmergssýni.

Hvaða meðferðir eru í boði við PNH?

Meðferð við PNH hefur tvö meginmarkmið. Annað er að lina einkenni og hitt er að koma í veg fyrir hættulega fylgikvilla (sérstaklega blóðtappa). Meðferðin sem þú færð fer eftir alvarleika ástandsins.

• Viðbótar næringarefni: Fólsýra og járn eru gefin til að stjórna blóðleysi.
• Sérstök lyf: Til eru lyf eins og Eculizumab (Soliris) og Ravulizumab (Ultomiris) sem koma í veg fyrir niðurbrot rauðra blóðkorna. Þessi lyf eru gefin í bláæð. Þau hafa þann kost að stjórna blóðleysi, draga úr þörf fyrir utanaðkomandi blóðgjafir og draga úr hættu á blóðtappa. Pegcetacoplan (Empaveli) er annað nýrra lyf sem notað er í þessum tilgangi.
• Blóðgjafir: Ef blóðleysið er alvarlegt er hægt að fá tímabundna léttir með því að gefa blóð frá heilbrigðum einstaklingi.
• Blóðþynningarlyf: Blóðþynningarlyf eru gefin fólki sem er í mikilli hættu á blóðtappa.
• Ígræðsla beinmergsstofnfrumna : Þetta er eina leiðin til að lækna PNH að fullu . Þetta felur í sér að fjarlægja sjúkan beinmerg og ígræða stofnfrumur úr heilbrigðum einstaklingi (oft systkini). Hins vegar, þar sem þetta er mjög áhættusöm og flókin aðgerð, er hún venjulega aðeins ráðlögð fyrir ungt fólk með mjög alvarlegan sjúkdóm.

Læknirinn þinn mun ákvarða hvaða meðferðaraðferð hentar þér best.

Það er líka mjög mikilvægt að hugsa vel um sjálfan sig.

Þegar maður býr með PNH er mikilvægara en nokkru sinni fyrr að hugsa vel um sjálfan sig.

• Gott mataræði: Borðaðu næringarríkan mat. Að borða mat sem er ríkur af járni (spínat, kjöt) ásamt einhverju sem er ríkt af C-vítamíni (appelsínur, mandarínur) hjálpar líkamanum að taka upp járn betur.
• Hreyfing: Þreyta getur gert það erfitt að hreyfa sig. Spyrðu lækninn þinn hvaða æfingar henta þér.
• Verndaðu þig gegn sýkingum : Þvoðu hendurnar oft. Forðastu fjölmenna staði og staði þar sem veikt fólk er. Ef þú færð hita skaltu láta lækninn vita tafarlaust.
• Geðheilsa: Það er eðlilegt að finna fyrir sorg, reiði og kvíða þegar maður fréttir að maður sé með sjaldgæfan sjúkdóm eins og þennan. Að ræða þessar tilfinningar við traustan einstakling eða ráðgjafa getur verið mikill léttir.
• Meðganga: Ef þú ert kona sem hyggst verða þunguð skaltu ráðfæra þig við lækninn áður en þú verður þunguð. PNH getur verið áhættusamt fyrir þig og barnið þitt á meðgöngu.

Skilaboð til að taka með heim

• PNH er sjaldgæfur blóðsjúkdómur sem orsakast af erfðabreytingu en er ekki arfgengur.
• Helsta og hættulegasta fylgikvilli þessa sjúkdóms er blóðtappar. Verið alltaf meðvituð um viðvörunareinkenni þess (mikill höfuðverkur, brjóstverkur, öndunarerfiðleikar).
• Þótt þetta geti verið lífshættulegt eru til mjög árangursríkar meðferðir í dag til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði.
• Þótt beinmergsígræðsla sé eina meðferðin sem læknar PNH að fullu, er hún áhættusöm og hentar aðeins völdum sjúklingum.
• Það er mjög mikilvægt að hafa reglulegt samband við lækninn þinn og fylgja fyrirmælum hans.

Köstleg blóðrauðamigu í nótt, PNH, sjaldgæfir blóðsjúkdómar, rauð blóðkorn, blóðrauðamigu, blóðleysi, blóðstorknun, PNH einkenni, PNH meðferð, beinmergsígræðsla