Er þvagið dökkt? Ertu þreytt(ur) allan tímann? Það gæti verið PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)!

Finnst þér þvagið þitt einnig breytast á lit þegar þú vaknar á morgnana, það verður dökkrautt, brúnt eða stundum svart? Eða finnur þú fyrir mikilli þreytu og úrvinda án ástæðu yfir daginn? Þetta gæti virst eðlilegt sem við gefum ekki mikinn gaum í daglegu lífi. Hins vegar þarf stundum að huga að þessum litlu einkennum, þar sem þau geta falið sjaldgæft en alvarlegt heilsufarsástand. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt blóðtengd ástand, PNH eða „(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)“. Þó að nafnið hljómi kannski svolítið flókið, skulum við skilja það einfaldlega.

Hvað er PNH? Við skulum skilja það einfaldlega

Hvað er þá „Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria“ eða PNH? Það er í raun mjög sjaldgæfur blóðsjúkdómur. Ef þú skoðar merkingu nafnsins:

• „Paroxysmal“ þýðir skyndilegur, að koma allt í einu.
• „Næturlíf“ þýðir að tengjast nóttinni.
• „Blóðrauði í þvagi“ er tilvist blóðpróteins sem kallast „blóðrauði“ í þvagi. Þetta „blóðrauði“ er það sem gerir blóðið rautt. Þegar það skilst út með þvagi verður þvagið dökkt á litinn.

Einfaldlega sagt er PNH ástand þar sem ónæmiskerfið ræðst á og eyðileggur eigin rauð blóðkorn . Læknar kalla þetta „blóðrauða“ eða niðurbrot rauðra blóðkorna. Eitt helsta einkenni þessa er dökkt, rautt/brúnt þvag þegar þú pissar á nóttunni eða snemma morguns.

Hins vegar er þetta dökka þvag aðeins eitt einkenni PNH. Ef þetta ástand er ekki meðhöndlað rétt getur það leitt til alvarlegra sjúkdóma eins og blóðleysis , langvinns nýrnasjúkdóms eða blóðtappa í æðum . Sem betur fer eru nú til áhrifarík lyf sem koma í veg fyrir að PNH skaði blóðfrumur.

Hver getur þróað þetta?

PNH er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt tölfræði greinast um 6 af hverjum 1 milljón einstaklingum með þennan sjúkdóm á hverju ári. Algengast er að þetta ástand sést hjá bæði körlum og konum á aldrinum 30 til 40 ára. Hins vegar er einnig sagt að konur séu örlítið líklegri til að fá PNH en karlar.

Annað er að stundum geta einstaklingar með aðra beinmergssjúkdóma, til dæmis sjúkdóma eins og „(Aplastic Anemia)“ eða „(Myelodysplastic Syndrome)“, einnig fengið PNH síðar.

Hver er munurinn á blóðrauða í migríu og blóðmigu ?

Þú verður svolítið ruglaður þegar þú heyrir þessi tvö orð ( ruglingur)- ruglingur, þetta er tamílska, ég ætti að forðast það. Leyfðu mér að umorða: Þú gætir orðið svolítið ruglaður þegar þú heyrir þessi tvö orð.) Þú gætir orðið svolítið ruglaður þegar þú heyrir þessi tvö orð. Því í báðum tilvikum er það sem gerist að það lítur út eins og blóð í þvagi.

• Blóðmigu er tilvist rauðra blóðkorna í þvagi þínu.
• Blóðrauði í þvagi (þetta er það sem við sjáum í PNH) er tilvist próteins sem kallast blóðrauði í þvagi. Þegar rauð blóðkorn brotna niður losnar þetta blóðrauði og bætist við þvagið.

Einfaldlega sagt, önnur fer í allar frumurnar og hin í rauða efnið sem kemur út þegar frumurnar brotna niður.

Hvað veldur PNH? Hvers vegna gerist þetta?

Helsta orsök PNH er galli í geni í líkama okkar. Þessi genagalli hefur áhrif á starfsemi tveggja gerða blóðfrumna, rauðra blóðkorna og blóðflagna. Þetta hrindir af stað atburðarás sem leiðir til vandamála hvert á fætur öðru, stundum jafnvel lífshættulegra ástanda.

Þetta byrjar allt í beinmergnum okkar. Þú veist, beinmergurinn er eins og blóðverksmiðjan í líkama okkar. Það er þar sem stofnfrumur eru búnar til. Þessar stofnfrumur þróast síðar í rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur.

Í PNH verður stökkbreyting eða breyting á geni sem kallast „PIGA“ í einni stofnfrumu. Þessi stökkbreytta stofnfruma skiptir sér og framleiðir fleiri stofnfrumur með svipaða galla. Þessar gölluðu stofnfrumur framleiða síðan gallaðar rauðar blóðkorn og blóðflögur.

Hvernig hefur þessi erfðabreyting áhrif á rauð blóðkorn?

Hugsaðu um þetta svona: ónæmiskerfið okkar er eins og varnarlið landsins. Ein af sérsveitum þess kallast „viðbótarkerfið“ . Hlutverk þeirra er að berjast gegn bakteríum og sýkingum sem komast inn í líkamann. Hins vegar byrja próteinin í þessu „viðbótarkerfi“ stundum að ráðast á okkar eigin heilbrigðu rauðu blóðkorn fyrir mistök.

Eðlileg, heilbrigð rauð blóðkorn eru með próteinhúð sem líkist verndarskildi til að vernda þau gegn slíkum árásum. „PIGA“ genið sem áður var nefnt hjálpar til við að mynda þennan verndarskild. Þegar „PIGA“ genið stökkbreytist getur það því ekki myndað þennan verndarskild rétt. Þá gerist eftirfarandi:

1. Árás og niðurbrot: Þegar „viðbótarkerfið“ ræðst á þessi varnarlausu rauðu blóðkorn, brotna þessar frumur auðveldlega niður og brotna niður. Allt „hemóglóbínið“ inni í rauðu blóðkornunum – það er að segja rauða próteinið sem flytur súrefni – losnar út í blóðið. Læknar kalla þetta „frjálst hemóglóbín“ .

2. Bilun í hreinsunarkerfinu:Venjulega inniheldur líkami okkar efni sem kallast „haptóglóbín“ sem fangar og fjarlægir þetta fría blóðrauða. En í PNH er fjöldi rauðra blóðkorna sem brotna niður svo mikill að þetta hreinsunarteymi getur ekki fylgst með.

3. Skortur á köfnunarefnisoxíði: Líkaminn notar aðra leið til að stjórna þessu umfram blóðrauða, og það er efni sem kallast köfnunarefnisoxíð. En það klárast líka fljótt. Þegar líkaminn hefur ekki nægilegt köfnunarefnisoxíð getur þú skyndilega fundið fyrir miklum, sársaukafullum krampa í magavöðvum, vélinda (pípunni sem liggur frá hálsi niður í maga) og bakvöðvum.

4. Blóðleysi: Annars vegar, þegar rauð blóðkorn eyðileggjast, hins vegar, er mikill þrýstingur á beinmerg til að framleiða ný rauð blóðkorn. Hins vegar, þegar þau geta ekki myndast á sama hraða og þau eyðileggjast, minnkar fjöldi rauðra blóðkorna í líkamanum. Þetta er það sem við köllum blóðleysi .

5. Nýrnaskemmdir: Þetta umframmagn af blóðrauða skaðar einnig nýrun. Sagt er að fólk með PNH sé í sexfaldri aukinni hættu á að fá langvinnan nýrnasjúkdóm .

6. Dökkt þvag: Að lokum hefur þetta fría hemóglóbín einnig áhrif á þvagið. Margir með PNH geta tekið eftir dökku þvagi þegar þeir pissa á nóttunni eða snemma morguns. Þetta er vegna þess að styrkur hemóglóbíns í þvagi eykst og þvagið verður dökkt.

Einfaldlega sagt, vegna galla í „PIGA“ geninu, tapast verndarskjöldur rauðra blóðkorna og ónæmiskerfið sjálft eyðileggur þær, sem veldur keðjuverkun vandamála.

Hvernig hefur þessi erfðabreyting áhrif á blóðflögur?

Blóðflögur eru önnur mikilvæg tegund frumna í blóði okkar. Þær hjálpa til við að stöðva blæðingar með því að mynda blóðtappa. Stökkbreytingin í PIGA geninu hefur áhrif á stofnfrumurnar sem framleiða rauð blóðkorn sem og stofnfrumurnar sem framleiða blóðflögur.

Þetta veldur því að gallaðar blóðflögur mynda fleiri blóðtappa en venjulega . Þetta þýðir að blóðtappar geta myndast á stöðum þar sem þeirra er ekki þörf, inni í æðum. Þetta kallast „(segamyndun)“ (blóðtappa). Þetta er mjög hættulegt, því ef þessir blóðtappar berast til heilans, hjartans eða lungnanna geta þeir verið lífshættulegir.

Hver eru einkenni PNH?

Þótt nafnið PNH sé dregið af einu einkenni (dökku þvagi) leita margir með PNH fyrst til læknis vegna mikillar, viðvarandi þreytu sem gerir þeim erfitt fyrir að sinna daglegum störfum . Þetta er algengasta einkennið.

Önnur einkenni geta verið:

• Öndunarerfiðleikar („(Mæði)“)
• Nýrnavandamál (t.d. minnkuð þvaglát, bólgnir fætur)
• Erfiðleikar við að kyngja mat (kyngingartregða)
• Vélindakrampar
• Magaverkir
• Bakverkir
• Kynlífsvandamál hjá körlum („(stinningarvandamál)“)

Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum, sérstaklega ásamt breytingum á lit þvags, er best að leita læknisráðs.

Hvernig greina læknar PNH? (Greining)

Þegar þú ferð til læknis mun hann spyrja þig um einkenni þín og skoða þig. Ef grunur leikur á að þú sért með PNH gæti hann gert nokkrar rannsóknir til að staðfesta það.

Helstu meðal þessara eru:

• Heildarblóðtalning (CBC w/diff): Þetta kannar önnur blóðvandamál, svo sem blóðleysi og lágan blóðflagnafjölda (blóðflagnafæð).
• Grunnefnaskiptamæling (BMP): Þetta kannar nýrnastarfsemi og einkenni langvinns nýrnasjúkdóms.
• Þvagrannsókn: Þetta getur greint hluti eins og nærveru blóðrauða í þvagi (blóðrauði í migríu) og umfram járnútfellingu (hemosiderosis).
• Netfrumufjöldi: Netfrumur eru óþroskaðar rauðar blóðkorn. Þessar eru taldar til að sjá hvort beinmergur framleiðir heilbrigðar rauðar blóðkorn.
• Haptóglóbínpróf: Þetta prótein ber ábyrgð á að fjarlægja úrgangsefni úr brotnum rauðum blóðkornum. Lágt gildi geta bent til óhóflegrar niðurbrots rauðra blóðkorna.
• Laktat dehýdrógenasa (LDH) próf: LDH er ensím sem finnst í rauðum blóðkornum. Hátt magn þess í blóði bendir til þess að rauð blóðkorn séu að eyðileggjast.
• Lifrarpróf: Þetta próf mælir magn bilirubíns þegar rauð blóðkorn eru brotin niður.

Byggt á niðurstöðum þessara prófana, ef læknirinn hefur frekari grunsemdir um PNH, gæti hann pantað sérstaka blóðprufu sem kallast „flæðifrumusjá“. Þetta er það sem getur nákvæmlega greint rauðu blóðkornin sem hafa PNH.

Hvaða meðferðir eru í boði við PNH?

Áður fyrr var PNH talinn mjög hættulegur og erfiður sjúkdómur í meðferð. Á þeim tíma var aðalmeðferðin reglulegar blóðgjafir til að meðhöndla blóðleysi. Hins vegar lifðu einstaklingar með PNH venjulega í 10 til 22 ár eftir greiningu. Eina leiðin til að lækna PNH að fullu var að gangast undir stofnfrumuígræðslu . Og það er ekki eitthvað sem allir geta gert.

En, staðan er allt önnur núna!

Sem betur fer eru nú til mjög árangursríkar, markvissar meðferðir við PNH. Þessar eru kallaðar komplementhemlar.Það sem þessi lyf gera er að koma í veg fyrir að „viðbótarkerfið“ ráðist á og eyðileggi rauð blóðkorn.

Rannsóknir hafa sýnt að sjúklingar með PNH sem fá þessar nýju meðferðir geta lifað eðlilegu lífi, rétt eins og þeir sem ekki eru með PNH. Þetta er sannarlega mikill árangur!

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Já, þessi lyf sem kallast „viðbótarhemlar“ geta haft aukaverkanir. Til dæmis geta sumir fundið fyrir hlutum eins og höfuðverk og ógleði. Hins vegar eru góðu fréttirnar þær að flestar þessar aukaverkanir hverfa innan nokkurra daga frá því að meðferð hefst. Læknirinn þinn mun segja þér meira um þetta.

Er hægt að koma í veg fyrir PNH? Er hægt að lækna það?

Þar sem PNH orsakast af erfðabreytingu er engin leið til að koma í veg fyrir það.

Hvað varðar meðferð geta ný lyf, svokölluð „viðbótarhemjandi lyf“, stöðvað skaða á rauðum blóðkornum og blóðflum af völdum PNH. Þetta þýðir að hægt er að stjórna sjúkdómnum. Margir sjúklingar með PNH gætu þurft viðbótarmeðferð við sjúkdómum eins og blóðleysi. Eins og áður hefur komið fram, þó að „stofnfrumuígræðsla“ sé möguleg, er það mjög flókin meðferð. Með núverandi lyfjum er hægt að stjórna sjúkdómnum vel og fólk getur lifað eðlilegu lífi.

Hvernig annast þú sjálfan þig sem einstakling með PNH?

Jafnvel með meðferð er mjög mikilvægt að þú grípir til aðgerða til að koma í veg fyrir blóðtappa ef þú ert með PNH. Til dæmis:

• Ef einstaklingur með PNH þarf að gangast undir aðgerð er hætta á blóðtappa og mikilli blæðingu meðan á aðgerðinni stendur. Þess vegna eru læknar sérstaklega varkárir með þetta.
• Meðganga hefur í för með sér heilsufarsáhættu fyrir konur með PNH, bæði fyrir þær sjálfar og ófætt barn þeirra. Því er nauðsynlegt að vera undir eftirliti sérfræðings fyrir og meðan á meðgöngu stendur.

Læknirinn þinn mun ráðleggja þér um þær breytingar sem þú þarft að gera á lífsstíl þínum, það sem þú þarft að veita athygli ( athygli , þetta er sanskrít/malajalam, ég ætti að forðast það. Leyfðu mér að umorða: breytingar sem þú þarft að gera á lífsstíl þínum, það sem þú þarft að veita athygli.) breytingar sem þú þarft að gera á lífsstíl þínum, það sem þú þarft að veita athygli. Það er mjög mikilvægt að fylgja þessum ráðum.

Að lokum, það mikilvægasta (skilaboð til að taka með heim)

PNH, eða „Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria“, er sjaldgæfur en hugsanlega alvarlegur blóðsjúkdómur. Fyrir um 20 árum höfðu þeir sem þjáðust af honum takmarkaða meðferðarmöguleika og framtíðin óviss.

En í dag er staðan gjörólík! Þökk sé nýjum, nútímalegum meðferðum geta einstaklingar með PNH varðveitt blóðfrumur sínar, forðast alvarlega fylgikvilla og lifað fullu og heilbrigðu lífi.

Ef þú greinist með PNH skaltu ekki örvænta. Læknirinn þinn mun útskýra hvaða meðferðarúrræði henta þér best. Þó að meðferð lækni ekki PNH að fullu getur hún hjálpað til við að koma í veg fyrir alvarleg heilsufarsvandamál af völdum sjúkdómsins og hjálpað þér að lifa heilbrigðu lífi. Það mikilvægasta er að leita læknisráða eins fljótt og auðið er ef þú finnur fyrir einkennum og fylgja meðferðinni nákvæmlega eins og henni er mælt fyrir um.

` PNH, köstuð næturblóðrauðamigu, blóðsjúkdómar, blóðrauðimigu, blóðleysi, blóðstorknun, nýrnasjúkdómar