Eru nýrun barnsins þíns ekki að virka rétt? Verum meðvituð um þetta Potter heilkenni!

Ef þú ert verðandi móðir hefurðu líklega miklar áhyggjur af heilsu barnsins þíns, ekki satt? Það er eðlilegt að velta fyrir sér hvort barnið þitt vaxi vel í móðurkviði og hvort allt gangi vel. Í dag ætlum við að ræða um mjög sjaldgæfan sjúkdóm sem getur haft áhrif á ungbörn. Hann kallast Potter heilkenni. Þú gætir verið áhyggjufullur þegar þú heyrir þetta, en það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Einfaldlega sagt, hvað er Potter heilkenni?

Ókei, við skulum skoða þetta nánar. Potter heilkenni, stundum kallað Potter heilkennið , er sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á þroska barns á meðan það er í móðurkviði. Helsta orsök þessa er að nýru barnsins þroskast ekki rétt eða virkni þeirra er skert . Vissir þú að þegar barn er í móðurkviði er mikið legvatn í kringum það. Nýrun gegna mikilvægu hlutverki í að halda magni þessa legvatns í skefjum. Þegar nýrun starfa ekki rétt minnkar magn þessa legvatns. Þetta er það sem læknar kalla legvatnsskort.

Því miður fæðist stundum barn án beggja nýrna, ástand sem kallast „tvíhliða nýrnaagenesis“, sem getur verið banvænt. Hins vegar geta sum börn lifað af ef einkenni eru væg eða ef vökvatapið er ekki mikið. Hins vegar geta þessi börn fengið langvinna lungna- og nýrnasjúkdóma þegar þau eldast.

Hverjir eru líklegastir til að verða fyrir áhrifum af þessari stöðu?

Reyndar getur þetta ástand, sem kallast Potter heilkenni, haft áhrif á hvaða barn sem er. Því það tengist beint ófullnægjandi legvatnsframleiðslu. Hins vegar hafa sumar rannsóknir leitt í ljós að karlkyns börn eru örlítið líklegri til að fá þetta ástand .

Er Potter heilkenni arfgengt?

Þetta er svolítið flókið. Potter heilkenni er ekki erfðafræðilegt ástand. Hins vegar eru nokkrir sjúkdómar sem geta valdið því. Við skulum skoða hvað þeir eru:

• Fjölblöðrusjúkdómur í nýrum: Þessi sjúkdómur getur erfst annað hvort frá móður eða föður (arfleiðandi erfðavísir) eða frá báðum foreldrum (arfleiðandi erfðavísir). Þetta veldur því að blöðrur myndast í nýrum.
• Nýrnaþroskabrestur: Þetta er þegar nýrun þroskast ekki. Stundum getur þetta stafað af stökkbreytingum í genunum FGF20 eða GREB1L. Þetta ástand getur erft annað hvort með ríkjandi eða víkjandi erfðafræðilegum hætti. Þetta þýðir að barnið verður að erfa þessa erfðabreytingu frá öðru hvoru foreldrinu eða báðum.
• Stundum geta tilviljanakenndar erfðabreytingar valdið Potter heilkenni, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi haft ástandið áður.

Hversu algengt er þetta ástand?

Potter heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Talið er að þetta ástand hafi aðeins áhrif á eitt af hverjum 4.000 til 10.000 börnum sem fæðast. Svo ekki láta það ótta þig við að heyra um það. En það er mikilvægt að vera meðvitaður.

Hvernig hefur Potter heilkenni áhrif á líkama barns?

Þetta er það mikilvægasta. Potter heilkenni hefur áhrif á þroska og starfsemi innri líffæra barnsins, sérstaklega nýranna . Eins og þú veist eru nýrun mikilvæg líffæri sem fjarlægja úrgangsefni og umfram vökva úr líkama okkar. Þegar barnið er í móðurkviði framleiða nýrun þvag. Þetta þvag er endurunnið sem legvatn.

Þannig að ef nýru barnsins starfa ekki rétt, framleiða þau ekki nægjanlegt legvatn til að umlykja þau. Þetta legvatn er það sem mýkir barnið. Þegar þessi vökvi tapast hefur það áhrif á þroska líffæra og líkama barnsins. Með öðrum orðum, líffærin þroskast ekki að fullu . Þá geta þessi líffæri ekki sinnt hlutverki sínu rétt. Þetta er það sem veldur lífshættulegum einkennum.

Hver eru einkenni Potter heilkennisins?

Einkenni Potter heilkennis geta verið mismunandi eftir börnum og alvarleiki ástandsins getur verið mismunandi. Þessi einkenni geta einnig haft áhrif á meðgönguna, sem getur leitt til fyrirburafæðingar .

Skortur á legvatni

Á meðgöngu er tær, gulleitur vökvi sem umlykur barnið. Þetta er legvatnið. Þetta verndar barnið og gefur því rými til að vaxa. Það virkar sem hindrun milli legveggsins og barnsins. Ungbörn með Potter heilkenni hafa ekki nóg af þessu legvatni, þannig að þrýstingurinn frá legveggnum hefur áhrif á vöxt barnsins.

Sérstakir eiginleikar andlits og líkama

Þrýstingurinn sem stafar af skorti á legvatni hefur áhrif á þroska líkama barnsins. Þetta getur valdið ákveðnum andlitsdrætti. Þetta kallast „Potter-andlit“ . Þessir eiginleikar eru:

• Hakan þroskast ekki rétt (virðist vera innsnúin).
• Að hafa hrukkur fyrir neðan neðri vörina.
• Augun eru langt í sundur.
• Brúin í Naha jafnaðist við jörðu.
• Lágt sett eyru og minnkað brjósk í eyrum.
• Húðfellingar í augnkrókunum.

Þessi þrýstingur getur einnig haft áhrif á þroska annarra líkamshluta barnsins. Til dæmis:

• Stuttleiki í handleggjum og fótleggjum.
• Vanhæfni til að teygja og rétta liði rétt og stirðleiki (samdráttur).
• Stærð barnsins er lítil miðað við meðgöngulengd.

Vanþróuð eða vansköpuð líffæri

Einkenni sem hafa áhrif á líffæri eru lífshættulegust.Í Potter heilkenni er þroski barnsins skertur, þannig að innri líffæri fá ekki þær leiðbeiningar eða tíma sem þau þurfa til að þroskast rétt. Einkenni sem geta komið fram vegna þessa eru:

• Meðfæddir hjartasjúkdómar.
• Augnsjúkdómar (t.d. drer, augasteinslos).
• Nýrnasjúkdómar (langvinn nýrnabilun, nýrnaagenesis, fjölblöðrusjúkdómur í nýrum).
• Lungnasjúkdómar (langvinnir lungnasjúkdómar, öndunarerfiðleikar).

Óeðlileg nýrnaþroski hefur einnig áhrif á magn þvags sem nýfætt barn getur framleitt. Þetta er einnig einkenni sem læknar leita að þegar þeir greina Potter heilkenni.

Hverjar eru orsakir Potter heilkennis?

Það eru nokkrir þættir sem geta valdið Potter heilkenni. Þeir eru:

• Nýru sem þroskast ekki rétt eða eru ekki með nein nýru.
• Fjölblöðrusjúkdómur í nýrum.
• Sveskjukviðsheilkenni (sveskjukviðsheilkenni / Eagle-Barrett heilkenni)
• Stíflur í þvagfærum.
• Leki legvatns vegna rofs á himnunum.
• Ómeðhöndluð sjúkdómsástand hjá móðurinni, til dæmis sykursýki af tegund 1.

Þessi einkenni, sérstaklega þau sem hafa áhrif á nýrun, koma fram vegna þess að ekki er nægilegt legvatn í móðurkviði til að umlykja barnið .

Af hverju er þetta legvatn að minnka?

Við skulum skoða þetta aðeins nánar. Helsta orsökin er óeðlilegur vöxtur nýrna .

Vissir þú að á meðgöngu flýtur barnið þitt í tærum, gulleitum vökva sem kallast legvatn. Þessi vökvi verndar barnið þitt og hjálpar því að vaxa á meðgöngunni? Snemma á meðgöngunni samanstendur þetta legvatn af vatni og næringarefnum úr líkamanum. Barnið þitt drekkur þetta legvatn. Á milli 16. og 20. vikna byrjar barnið þitt að taka þátt í þessu legvatni. Hvernig veistu það? Með því að þvagast! Barnið þitt drekkur þennan vökva og losar hann síðan út sem þvag. Þetta gerist í hringrás.

Ef barnið þitt er með Potter heilkenni eru þvagmyndandi líffæri þess, sem eru nýrun, ekki þroskuð rétt, vantar eða virka ekki. Þar sem barnið getur ekki pissað getur það ekki lagt sitt af mörkum til þess magns legvatns sem verndar það. Þess vegna er minna legvatn í móðurkviði.

Eru til mismunandi gerðir af Potter heilkenni?

Já, læknar greina á milli mismunandi gerða af Potter heilkenni, allt eftir því hvaða einkenni hafa áhrif á nýrun.

• Klassískt Potter heilkenni: Þetta er algengasta gerðin. Það kemur fyrir þegar barn fæðist án beggja nýrna.
• Potter heilkenni af gerð I:Þessi tegund sjúkdóms stafar af sjúkdómi sem kallast fjölblöðrusjúkdómur í nýrum, sem er erfist frá báðum foreldrum og er erfðafræðilegur víkjandi sjúkdómur. Í þessum sjúkdómi myndast blöðrur í nýrunum.
• Potter heilkenni af gerð II: Þessi tegund heilkennis orsakast af frávikum í nýrnaþroska sem eiga sér stað í móðurkviði á meðgöngu.
• Potter heilkenni af gerð III: Þetta er einnig af völdum fjölblöðrusjúkdóms í nýrum, eins og af gerð I. Hins vegar erfist það aðeins frá öðru foreldrinu (erfilega ríkjandi).
• Potter heilkenni af gerð IV: Þessi tegund heilkennis orsakast af stíflu í þvagfærum (þvagfæraþekjukvilli) vegna óeðlilegs vaxtar barnsins í móðurkviði.

Hvernig er Potter heilkenni greint?

Hægt er að greina Potter heilkenni á meðgöngu með fósturskoðun . Eitt merki um að þú gætir haft þetta ástand á meðgöngu er skortur á legvatni í kringum barnið. Læknirinn mun leita að þessu í ómskoðun. Hann mun einnig leita að líkamlegum einkennum eins og stífleika í liðum (samdrætti).

Ef þetta greinist ekki fyrir fæðingu barnsins mun læknirinn framkvæma líkamsskoðun eftir fæðingu til að athuga hvort einkenni séu til staðar. Þessi einkenni eru meðal annars:

• Mjög lítil þvagframleiðsla.
• Að hafa ákveðin andlitsdrætti.
• Öndunarerfiðleikar.

Hvaða prófanir eru gerðar til að staðfesta þetta?

Læknirinn gæti framkvæmt nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna:

• Erfðafræðileg blóðprufa til að bera kennsl á genið sem veldur einkennum.
• Skoðið lungu, nýru og þvagfæri barnsins með myndgreiningarprófum eins og röntgenmynd, segulómun eða ómskoðun .
• Blóð- eða þvagprufur til að athuga magn raflausna og ensíma.
• Hjartaómun til að athuga hvort merki um hjartasjúkdóm séu til staðar.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við Potter heilkenni fer eftir alvarleika lungna- og hjartakvilla (lungnavanþroska) sem hafa áhrif á barnið þitt, sem og þeim valkostum sem í boði eru til að styðja við nýrnastarfsemi barnsins.

Hugsaðu um það, barnið þitt sem er að vaxa þarf að vera umkringt legvatni alla meðgönguna til að lungun þroskist eðlilega. Ef brjóst barnsins er of þungt í of langan tíma gæti það misst nægan lungnavef til að lifa af eftir fæðingu.

Það getur verið mjög krefjandi að meðhöndla nýbura með algjöra nýrnabilun. Í sumum tilfellum eru íhlutun á gjörgæslu takmörkuð og líknandi meðferð fyrir nýbura er notuð til að halda barninu og foreldrum saman og veita barninu huggun.Aðferðafræðileg meðferð gæti verið möguleiki.

Ef barnið þitt lifir af eftir fæðingu mun meðferðin fyrst og fremst beinast að því að koma í veg fyrir lífshættuleg einkenni. Þessar meðferðir geta falið í sér:

• Notkun öndunarbúnaðar (t.d. öndunarvélar ).
• Stuðningslyf sem hjálpa lungnastarfsemi.
• Skurðaðgerð til að gera við eða fjarlægja stíflur í þvagfærum.
• Skurðaðgerð til að bæta fóðrun með næringarmeðferð í æð, nefmagaslöngu eða næringarslöngu.
• Skilun er meðferð til að fjarlægja eiturefni sem safnast fyrir í blóðinu vegna nýrnasjúkdóma. Ef skilunarmeðferð ber ekki árangur eftir nokkur ár gæti læknirinn mælt með nýrnaígræðslu .

Meðferð gæti hafist á meðgöngu, allt eftir því hvenær barnið þitt greinist. Þú gætir einnig átt rétt á tilraunameðferð, svo sem legvatnsinnrennsli, þar sem vökva er bætt við legvatnið til að bæta upp vökvann í kringum barnið. Þessi meðferð virkar best fyrir 22 vikna meðgöngu.

Er hægt að koma í veg fyrir Potter heilkenni?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir Potter heilkenni .

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með Potter heilkenni?

Það er engin lækning við Potter heilkenni. Í flestum tilfellum, ef ástandið greinist snemma á meðgöngu, getur læknirinn skipulagt örugga fæðingu og veitt meðferð til að hjálpa barninu þínu að lifa af eftir fæðingu.

Einkenni Potter heilkennis eru lífshættuleg. Hins vegar, nema lungu og nýru barnsins séu alvarlega fyrir áhrifum af einkennunum, gætu horfur barnsins verið aðeins betri.

Þar sem meðferð hefst strax eftir fæðingu eru ekki allar meðferðir árangursríkar. Þau gætu þurft að gangast undir margar aðgerðir snemma á ævinni.

Hver er lífslíkur barns með Potter heilkenni?

Ungbörn sem greinast með Potter heilkenni geta lifað mjög stutt . Þetta er mismunandi eftir einkennum. Ef einkennin eru alvarleg og ef þroski og starfsemi helstu líffæra eins og hjarta, lungna og nýrna er fyrir áhrifum, eru horfurnar ekki góðar. Flest börn lifa ekki af fyrstu dagana eftir að þau eru greind . Í vægum tilfellum, þar sem einkennin eru ekki eins alvarleg og líffærin eru ekki fyrir miklum áhrifum, geta lífslíkurnar verið örlítið lengri.

Læknirinn mun ræða við þig um áhættuna sem fylgir greiningu barnsins og mun mæla með meðferðum til að lengja líf þess. Ef greining barnsins er alvarleg getur líknandi meðferð verið leið til að hjálpa þér að takast á við sorgina sem fylgir því að missa ástvin.Einnig gæti verið mælt með sorgar- eða sorgarráðgjöf.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á meðgöngu, sérstaklega ef barnið þitt hættir skyndilega að hreyfa sig eftir að hafa hreyft sig vel , skaltu leita tafarlaust til læknis. Barnið þitt gæti fæðst fyrr en búist var við. Þess vegna er mjög mikilvægt að fara reglulega í mæðraskoðun hjá lækninum til að undirbúa fæðingu barnsins.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar í huga sér á svona stundu. Reyndu að spyrja lækninn þinn þessara spurninga:

• Hver er undirliggjandi orsök greiningar barnsins míns?
• Þarf ég að fara í aðgerð eftir að barnið mitt fæðist?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðanna sem þú mæltir með?
• Hver er öruggasta leiðin til að fæða barn með Potter heilkenni?
• Hvað get ég gert til að hjálpa barninu mínu að lifa af?

Það getur verið mjög átakanlegt og erfitt að takast á við þær fréttir að barnið þitt lifi hugsanlega ekki af lífshættulega greiningu. Læknirinn mun vinna náið með þér að því að ákvarða greiningu barnsins. Hann mun tryggja að barnið þitt sé öruggt og að það fái tafarlausa meðferð til að lina einkenni eftir fæðingu.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Potter heilkennið er sannarlega hjartnæmt ástand. Þegar þú fréttir af því gætirðu fundið fyrir mikilli sorg og hræðslu. Það er eðlilegt.

• Hafðu í huga að þetta er mjög sjaldgæft ástand .
• Helsta ástæðan fyrir þessu er að nýru barnsins eru ekki að þroskast rétt og því minnkar legvatnsframleiðsla .
• Snemmbúin greining á meðgöngu er mikilvæg .
• Ef einkennin eru alvarleg munu mörg börn ekki lifa af . Það er mjög erfitt að vita þetta, en það er mikilvægt að tala um það af einlægni.
• Þú ert ekki einn. Læknateymið þitt, fjölskylda og vinir munu styðja þig á þessum erfiða tíma . Ekki hika við að leita ráðgjafar ef þörf krefur.

Við vonum að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja þetta sjaldgæfa ástand. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

Potter heilkenni, Potter heilkenni, barn, nýra, legvatn, meðganga, einkenni, meðferð