Er magi barnsins þíns hrukkóttur? Er þetta sveskjukviðsheilkenni? Við skulum vera meðvituð um þetta.

Þegar þú horfir á nýfætt barn, hefurðu tekið eftir því að húðin á maganum á því er hrukkuð eins og á sveskju? Eða lítur maginn óvenju stór út? Það er eðlilegt að móðir eða faðir verði hræddur þegar þeir sjá þetta. En þetta gæti verið einkenni sjaldgæfs sjúkdóms sem kallast sveskjukviðsheilkenni. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða allt skýrt og einfaldlega.

Hvað er Prune Belly heilkenni?

Einfaldlega sagt er sveskjukviðsheilkenni mjög sjaldgæft ástand sem er til staðar við fæðingu (meðfætt). Nafnið kemur frá því að húðin á maga þessara barna lítur hrukkótt út og líkist sveskju. Þetta stafar af þremur meginþáttum.

1. Veikir eða fjarverandi kviðvöðvar: Kviðvöðvar barnsins eru ekki fullþroskaðir, sem veldur því að húðin á kviðnum virðist lafandi og hrukkótt.

2. Ósigin eistun: Hjá drengjum hafa eistun ekki sigið niður frá líkamanum niður í punginn þar sem þau eiga að vera.

3. Vandamál í þvagfærum: Vandamál eru með myndun þvagfæra barnsins, það er nýru og þvagblöðru.

Auk þessara þriggja meginvandamála getur þetta ástand einnig haft áhrif á aðra líkamshluta barnsins. Til dæmis geta hjarta, lungu, þarmar og beinagrind orðið fyrir áhrifum. Þetta er einnig kallað þríhyrningsheilkenni eða Eagle-Barrett heilkenni.

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Það hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 30.000 til 40.000 nýburum. Það sem er sérstaklega áberandi er að 95% tilfella þessa ástands eru tilkynnt hjá drengjum .

Hver eru helstu einkenni þessa sjúkdóms?

Það eru yfir 50 einkenni prúnumagaheilkennis. Þessi einkenni geta þó verið mismunandi eftir börnum. Læknirinn mun skoða barnið þitt og framkvæma nauðsynlegar prófanir til að staðfesta ástandið.

Við skulum skoða nokkur af helstu einkennum sem eru algeng.

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Rannsakendur hafa ekki fundið skýringu á þessu ennþá, en nokkrar kenningar benda til þess að það gæti verið orsökin.

• Þvagblöðruvandamál: Sumir telja að þetta ástand stafi af frávikum í þvagblöðru sem myndast á meðan barnið er að vaxa í móðurkviði. Þvag getur ekki flætt rétt og safnast fyrir, sem veldur því að þvagblaðra, þvagleiðarar og nýru bólgna. Þegar þvagblaðran stækkar setur hún þrýsting á kviðvöðvana og veldur því að þeir rýrna.
• Vandamál með vöðvaþroska: Aðrir telja að aðalorsökin sé sú að kviðvöðvar barnsins þroskast ekki rétt.
• Erfðafræðilegar orsakir: Talið er að þetta ástand geti haft erfðafræðileg áhrif, þar sem það sést hjá systkinum. Prune Belly heilkenni sést einnig hjá börnum með erfðafræðilega sjúkdóma eins og Trisomy 18 (Edwards heilkenni) og Downs heilkenni (Trisomy 21).

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Margar aukaverkanir og fylgikvillar fylgja Prune Belly Syndrome. Það er mismunandi eftir börnum. Þetta eru helstu fylgikvillarnir sem koma fram.

• Hægðatregða: Erfiðleikar með hægðir vegna veikra magavöðva.
• Beinaflögun: hlutir eins og úrliðun mjaðmar, vantar hendur, fingur eða tær.
• Þvagfærasjúkdómar: Tíð þvagfærasýkingar.
• Ófrjósemi eða krabbamein: Ef ekki tekst að fara niður í eistun getur það leitt til ófrjósemi eða hættu á krabbameini í framtíðinni.
• Minnkuð lungnaþroski: Lungun þroskast ekki rétt (lungnavanþroski).
• Langvinn nýrnabilun: Þetta er alvarlegasti fylgikvillinn.

Hvernig á að greina þetta ástand?

Í flestum tilfellum er hægt að greina þetta ástand snemma með ómskoðun (fósturómskoðun) sem þú ferð í á meðgöngu. Ómskoðunin gerir lækninum kleift að sjá barnið:

• Bein- eða vöðvafrávik
• Hjartavandamál
• Lágt lungnaþroski
• Vandamál í meltingarfærum
• Þvagblaðran er bólgin.
• Nýrun eru stækkuð.

Eftir að barnið er fætt gæti læknirinn grunað að það sé með þennan sjúkdóm bara með því að skoða það. Til að staðfesta þennan grun má framkvæma nokkrar prófanir, svo sem:

• Blóðprufur
• Ómskoðun
• Röntgenmynd
• tölvusneiðmynd
• segulómun
• Þvagblöðruþvagblöðruskoðun (VCUG) - Þetta felur í sér að sérstökum vökva er sprautað í þvagblöðru og röntgenmyndum er tekið á meðan barnið pissar til að athuga starfsemi þvagfærakerfisins.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meðferðin við þessu er mismunandi eftir börnum. Teymi sérfræðinga mun vinna saman að því að þróa bestu meðferðaráætlunina fyrir barnið. Þetta mun taka mið af mörgum þáttum, þar á meðal aldri barnsins, heilsufari, alvarleika ástandsins og óskum foreldranna.

• Væg tilvik: Sum börn sem eru ekki eins alvarleg geta notið góðs af sýklalyfjum einum sér til að fyrirbyggja eða meðhöndla þvagfærasýkingar.
• Skurðaðgerð: Hins vegar þurfa mörg börn margar aðgerðir til að gera við kviðvegg, kynfæri, þvagblöðru og aðra hluta þvagfærakerfisins.

Þetta eru nokkrar af helstu gerðum skurðaðgerða sem framkvæmdar eru:

• Blöðruþvagblöðru: Lítið op er gert í gegnum kviðinn inn í þvagblöðruna, sem gerir þvagi kleift að renna í gegnum hana.
• Eistnaskurðaðgerð: Eistun eru tekin niður úr líkamanum með skurðaðgerð og sett í punginn.
• Blöðruuppbygging:Flóknari aðgerð sem endurgerir þvagblöðruna að fullu.

Í sumum alvarlegum tilfellum gæti barnið einnig þurft nýrnaígræðslu .

Hvernig verður framtíð þessara barna?

Lífslíkur þessara barna eru háðar alvarleika sjúkdómsins. Því miður deyja á milli 10% og 25% barna sem fæðast með þennan sjúkdóm í móðurkviði eða deyja úr fylgikvillum innan fyrstu vikna lífs.

Hins vegar hafa um það bil 40% barna með prune belly syndrome eðlilega nýrnastarfsemi og geta lifað nokkuð eðlilegu lífi.

Önnur 30% munu þurfa nýrnaígræðslu einhvern tímann á ævinni.

Hvenær er best að fara til læknis?

Börn með prune belly heilkenni eru í mikilli hættu á þvagfærasýkingum, svo ef þú tekur eftir einhverjum einkennum þvagfærasýkingar skaltu tafarlaust hringja í lækni.

Að auki skaltu leita læknisráðs ef barnið þitt á við önnur erfiðleika að stríða við þvaglát eða sýnir önnur óvenjuleg einkenni. Það er einnig mjög mikilvægt að fara með barnið í læknisskoðun að minnsta kosti einu sinni á ári .

Það getur verið krefjandi að annast barn sem fæðist með þennan sjúkdóm. En mundu að þú ert ekki ein/n. Samstarf við lækni og teymi sérfræðinga sem þekkja vel til þessa sjúkdóms getur veitt þér og barninu þínu þann styrk og leiðsögn sem þau þurfa.