Áttu líka erfitt með að sjá á nóttunni? Er sjónin þín smám saman að versna? Við skulum læra um „Retinitis Pigmentosa“ (RP)!

Stundum áttu erfitt með að aka á nóttunni eða í lítilli birtu, ekki satt? Eða hefurðu einhvern tíma ekið á einhvern án þess að sjá viðkomandi koma í áttina að þér? Ef þú hefur upplifað þetta gæti orsökin verið augnsjúkdómur sem kallast „Retinitis Pigmentosa“ (RP). Ekki hafa áhyggjur, þetta er ekki algengt ástand, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um það. Við skulum ræða það nánar.

Hvað er litbrigðabólga í sjónu (Retinitis Pigmentosa, RP)? Hvers vegna er hún svona mikilvæg?

Einfaldlega sagt er „Retinitis Pigmentosa“ (RP) almennt heiti yfir hóp augnsjúkdóma sem geta erfst frá kynslóð til kynslóðar. Það hefur aðallega áhrif á „sjónhimnu“ inni í auganu.

Hugsaðu um augað þitt eins og gamaldags filmuvél. Myndin í þessum myndavélum er tekin á filmu. Þannig er það, inni í auganu þínu, aftan við, er mjög viðkvæm, ljósnæm himna sem kallast sjónhimna. Þegar ljós frá því sem við sjáum fellur á sjónhimnuna, breytir það því ljósi í rafboð. Síðan fara þessi merki til heilans og við sjáum: „Ó, þetta er það, þetta er það.“

Svo ef sjónhimnan virkar ekki rétt er það eins og filman í myndavélinni sé ónýt. Sama hversu fast þú fókuserar, myndin verður ekki skýr. Á sama hátt, ef þú ert með sjúka sjónhimnu, jafnvel þótt þú notir gleraugu eða snertilinsur, mun það hafa áhrif á sjónina þína.

Sjónhimnan inniheldur sérstakar gerðir af taugafrumum sem bregðast við ljósi. Þessar eru kallaðar ljósnemafrumur. Það eru tvær gerðir af þessum: stafir og keilur. Stafir hjálpa okkur að sjá í lítilli birtu, sérstaklega á nóttunni. Keilur hjálpa okkur að sjá liti og fínar smáatriði skýrt. Samhliða þessum frumum er önnur tegund af frumum í sjónhimnunni sem kallast litþekjufrumur sjónhimnu. Allar þessar frumur vinna saman og saman að því að veita okkur góða sjón.

Retinitis Pigmentosa (RP) og aðrir arfgengir sjónhimnusjúkdómar (IRDs) orsakast af breytingum í genum sem gera þessar frumur að virka rétt, sem kallast erfðabreytingar . Þetta veldur því að frumurnar veikjast smám saman og hætta að virka.

RP er ekki einn sjúkdómur. Þar sem þetta er hópur sjúkdóma getur sjónin verið mismunandi eftir einstaklingum. Margir fá lélega sjón og sumir geta misst sjónina alveg. Þessar sjónbreytingar byrja venjulega í bernsku. En stundum gerast þessar breytingar svo hægt að þú tekur ekki einu sinni eftir þeim. Hjá sumum kemur sjóntap hratt fyrir sig. Í sumum gerðum RP stöðvast sjóntapið á ákveðnu stigi.

Mikilvægast er að Retinitis Pigmentosa hefur yfirleitt áhrif á bæði augun .

Hver eru einkenni RP? Hvernig hefur það áhrif á þig?

Einkenni „Retinitis Pigmentosa“ koma ekki skyndilega fram. Þau koma smám saman. Hér eru nokkur af fyrstu einkennunum:

• Vandamál með nætursjón: Þú gætir átt erfitt með að sjá hluti á nóttunni, sérstaklega þegar birtan er lítil. Þetta getur verið erfitt þegar þú gengur á götunni á nóttunni eða innandyra í daufu ljósi.
• Vandamál með að sjá í daufu ljósi: Það getur verið erfitt að sjá hluti skýrt, ekki bara á nóttunni heldur einnig á stöðum eins og örlítið dimmum herbergjum eða kvikmyndahúsi.
• Blindir blettir í jaðarsjón: Þó að þú sjáir það sem þú ert að horfa á, gætirðu ekki séð það sem er í kringum þig, eins og bíl sem kemur að hliðinni eða einhvern sem nálgast. Þess vegna rekst sumir óvart á hluti.

Með tímanum geta önnur einkenni komið fram. Þar á meðal eru:

• Tilfinning um glitrandi eða blikkandi ljós: Sumir geta fundið fyrir ljósblikkum eða tilfinningu um að vera sleginn niður af eldingu.
• Göngsjón (aðeins miðsjón): Þetta er eins og að horfa á heiminn í gegnum rör. Þú sérð aðeins það sem er beint framundan og ekkert í kringum þig.
• Ljósfælni - Viðkvæmni fyrir eða óþægindi í björtu ljósi: Augun verða blá og erfitt verður að sjá þegar þau verða fyrir sólarljósi eða björtu ljósi.
• Að missa hæfileikann til að sjá liti: Litir geta ekki birst eins bjartir eða skýrir og þeir voru áður.
• Mjög léleg sjón: Í alvarlegum tilfellum getur sjónin minnkað verulega.

Mikilvægt: Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum er best að leita til augnlæknis eins fljótt og auðið er.

Hvers vegna myndast „Retinitis Pigmentosa“? Hver er orsökin?

Helsta orsök „Retinitis Pigmentosa“ (RP) og annarra „arfgengra sjónhimnusjúkdóma“ eru ákveðnar breytingar (erfðabreytingar) í genum okkar . Þessi gen eru það sem framleiða frumurnar í „sjónhimnunni“ okkar og láta þær starfa rétt. Þannig að þegar einhver villa eða breyting verður á þessum genum geta þessar frumur ekki starfað rétt. Með tímanum deyja þessar frumur smám saman. Þá minnkar sjónin smám saman.

Þar sem þetta er arfgengt geta börn erft þessar erfðabreytingar frá foreldrum sínum. En það þýðir ekki alltaf að þú fáir sjúkdóminn bara vegna þess að einhver í fjölskyldunni þinni er með hann. Það er líka mögulegt að þú fáir sjúkdóminn án þess að nokkur í fjölskyldunni sé með hann. Þess vegna eru erfðapróf mikilvæg.

Hversu útbreidd er þessi staða í heiminum?

Samkvæmt tölfræði í Evrópu og Ameríku gæti einn af hverjum 3.500 til 4.000 einstaklingum verið með „Retinitis Pigmentosa“. Talið er að um tvær milljónir manna þjáist af þessum sjúkdómi um allan heim. Það er einnig fólk með þennan sjúkdóm á Srí Lanka. Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvernig greina læknar retinitis pigmentosa (RP)?

Ef þú grunar að þú sért með RP mun læknirinn gera nokkrar mismunandi prófanir til að kanna þig. Það er mjög mikilvægt að fara reglulega í augnskoðanir.

Augnskoðun með útvíkkun og sjónsviðsprófi

Í þessu gerir sjóntækjafræðingurinn eða augnlæknirinn eftirfarandi:

• Þeir segja þér að lesa skriftina á veggnum.
• Það segir þér að horfa á hlut með báðum augum.
• Þrýstingurinn í augunum þínum er mældur.
• Sjónsviðspróf kannar útlæga sjón þína.
• Að fylgjast með því hvernig sjáöldur augans bregst við ljósi.
• Auganu er víkkað með því að setja augndropa í augað. Þetta gerir kleift að skoða sjónhimnuna betur.
• Þú getur líka tekið myndir af sjónhimnunni.

Rafseitumyndatökupróf (ERG)

Þetta er sérstakt próf. Það mælir hvernig sjónhimnan bregst við ljósi. Það mælir hversu vel mismunandi frumur í sjónhimnunni (stafirnir og keilurnar sem við ræddum um) virka. Það felur í sér að blikka mismunandi ljósum fyrir framan augun. Það er hluti af hópi prófana sem kallast augnrafgreiningarpróf. Þessi próf skoða einnig hvernig augun og heilinn vinna úr því sem þú sérð.

Sjónræn samfelldarsneiðmyndataka (OCT) skönnun

Þetta er óinngripspróf. Þessi OCT-skönnun getur mælt þykkt sjónhimnunnar og greint heilsu laga hennar. Þú þarft bara að horfa á skotmark og sérstök myndavél tekur myndir af innanverðu augans.

„Sjálfflúrljómun í botni (FAF)“ próf

Þetta er einnig óinngripskennt „myndgreiningarpróf“ sem tekur myndir af auganu. Það getur veitt miklar upplýsingar um heilsu sjónhimnu. Það er notað til greiningar, meðferðar og eftirlits með sjúkdómnum.

Samhliða þessum prófum gæti læknirinn þinn einnig mælt með erfðaprófum og erfðaráðgjafa.Þú getur líka lagt til heimsókn. Því ef þú finnur út nákvæmlega hvaða erfðabreyting veldur RP geturðu fengið hugmynd um hvernig sjúkdómurinn mun haga sér í framtíðinni og hvort hann hafi áhrif á aðra fjölskyldumeðlimi. Það er líka mikilvægt að fá nýjar meðferðir, til dæmis genameðferð, eða taka þátt í skyldum klínískum rannsóknum.

Hvaða meðferðir eru í boði við þessu ástandi, „Retinitis Pigmentosa“ (RP)? Hvernig er það meðhöndlað?

Reyndar hafa orðið miklar framfarir í meðferð á Retinitis Pigmentosa (RP) og öðrum sýkingum í sjónhimnu á undanförnum árum, sérstaklega með loforð um nýjar meðferðir eins og genameðferð.

Hér eru nokkrar leiðir til að stjórna RP núna:

• Notkun hjálpartækja fyrir sjónskerta: Það eru til ýmsar gerðir af stækkunarglerjum, sérstökum gleraugum og jafnvel tæknilegum tækjum sem geta greint hvað eða hver eitthvað er þegar þú bendir á það.
• Sólarvörn: Mikilvægt er að nota sólgleraugu og draga úr útsetningu fyrir björtu ljósi, þar sem stundum getur bjart ljós versnað RP.
• Meðferð annarra skyldra sjúkdóma: Meðferð sjúkdóma eins og blöðrubólgu í sjónhimnu (CME) (vökvasöfnun í miðju sjónhimnu) sem geta komið fram við RP.
• Meðferð við drer: Sumir með RP geta fengið drer. Ef það gerist er hægt að fjarlægja það með skurðaðgerð.

Við skulum læra aðeins um genameðferð.

Bandaríska lyfjaeftirlitið (FDA) hefur samþykkt genameðferðarlyf sem kallast voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) til að meðhöndla ákveðna tegund af RP. Fólk með stökkbreytingar í báðum eintökum RP65 gensins gæti notið góðs af þessari meðferð. Hins vegar finnst þessi tiltekna tegund af RP aðeins hjá takmörkuðum fjölda fólks.

Fjöldi klínískra rannsókna er nú í gangi á erfðameðferð fyrir aðrar gerðir af RP og IRD, þannig að fleiri meðferðir eru væntanlegar í framtíðinni.

Fyrir fólk með mjög alvarlega RP eru tilvik þar sem tæki sem kallast sjónhimnugervi gæti komið til greina.

Er til leið til að koma í veg fyrir þróun „Retinitis Pigmentosa“ (RP)?

Þar sem Retinitis Pigmentosa er oft arfgeng er ekki hægt að koma í veg fyrir hana alveg.

Hins vegar eru til hlutir sem þú getur gert til að halda augunum eins heilbrigðum og mögulegt er:

• Farðu reglulega til augnlæknis til að láta skoða augun. Þetta mun hjálpa þér að greina vandamál snemma.
• Notið sólgleraugu og verndið augun fyrir sterku ljósi.
• Lifðu heilbrigðum lífsstíl. Borðaðu vel og hreyfðu þig á öruggan hátt.

Hvað má búast við ef maður er með RP?

Retinitis Pigmentosa þróast ekki á sama hátt eða á sama hraða hjá öllum. Þetta er vegna þess að það eru mörg mismunandi gen sem valda því. Það fer eftir geninu hvernig sjúkdómurinn hefur áhrif á hvern og einn. Þess vegna er mikilvægt að fara í erfðapróf og erfðaráðgjöf.

Spyrðu lækninn þinn um núverandi klínískar rannsóknir, stuðningshópa og sjónræn hjálpartæki.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Almenna reglan er að fara reglulega til augnlæknis. Einnig, ef þú færð ný einkenni eða ef einkennin versna, skaltu leita til læknis strax. Til dæmis:

• Ef þér finnst sjónin vera að versna (skýrleiki eða litasjón).
• Ef þú finnur fyrir nýjum verkjum eða óþægindum í augum.

Mundu: Það eru margar gerðir af Retinitis Pigmentosa og ekki allar gerðir valda algjöru sjónmissi. Besta leiðin til að vernda sjónina og njóta hennar eins vel og mögulegt er er að fara í reglulegar augnskoðanir og fylgja fyrirmælum læknisins.

Í stuttu máli, munið þetta! (Skilaboð til að taka með heim)

Retinitis Pigmentosa (RP) er alvarlegt ástand sem þarf að taka alvarlega. Hins vegar, ef þú ert meðvitaður um það og grípur til nauðsynlegra ráðstafana, geturðu hjálpað þér að lifa eðlilegu lífi.

• Ekki vera hræddur, kynntu þér málið: Ef þú greinist með RP skaltu vera vel upplýstur um það. Spyrðu lækninn þinn spurninga.
• Regluleg eftirlit: Láttu augun skoða reglulega eins og augnlæknirinn þinn mælir með.
• Erfðafræðilegar prófanir og ráðgjöf: Þetta er mjög mikilvægt til að skilja nákvæmlega ástand þitt.
• Fáðu stuðning: Talaðu við fjölskyldu og vini um þetta. Skráðu þig í stuðningshópa ef þörf krefur. Þú ert ekki ein/n.
• Vertu meðvitaður um nýjar meðferðir: Læknisfræðin er í þróun. Spyrðu lækninn þinn um nýjar meðferðir og klínískar rannsóknir.

Það er margt sem þú getur gert til að vernda augun þín. Það mikilvægasta er að gera það rétta án þess að gefast upp.

` Retinitis Pigmentosa, RP, augnsjúkdómar, sjónskerðing, næturblinda, erfðasjúkdómar, sjónhimna, sjón