Er litli þinn með þetta sjaldgæfa krabbamein? Við skulum tala um rhabdoid æxli!

Mömmur og pabbar, þetta er mikil byrði fyrir hjartað og eitthvað sem þið viljið ekki einu sinni hugsa um þegar litli krílið ykkar kemst að því að það er með krabbamein. En stundum geta börn fengið sjúkdóma sem við búumst ekki við. Í dag ætlum við að tala um mjög sjaldgæfa, hraðútbreidda tegund krabbameins sem hefur áhrif á börn, sérstaklega ung börn. Þetta kallast rhabdoid æxli . Þið gætuð fundist svolítið skrýtin þegar þið heyrið þetta nafn, en við skulum útskýra það einfaldlega.

Hvað er rhabdoid æxli? Einfaldlega sagt...

Rákþvagfrumuæxli er sjaldgæf og ört vaxandi tegund krabbameins . Það er algengast hjá ungum börnum og ungbörnum . Þegar þessar krabbameinsfrumur eru skoðaðar undir smásjá líta þær út eins og rákþvagfrumur , tegund vöðvamyndandi frumna. Þess vegna er það kallað „rákþvagfrumuæxli“. Þetta krabbamein getur þróast í nýrum, mjúkvefjum eða miðtaugakerfi barns (heila og mænu). Því miður getur þetta krabbamein breiðst út mjög hratt, sem gerir það erfitt að meðhöndla.

Eru til mismunandi gerðir af rhabdoid æxli?

Já, það eru nokkrar megingerðir af þessu krabbameini eftir því hvar það kemur fyrir. Við skulum skoða hverjar þær eru.

1. Ráfdóíð æxli í nýrum (RTK)

Þetta er rhabdoid æxli í nýrum hjá barni. Það er stundum skammstafað sem „(RTK)“.

2. Utanheila- eða utannýrna illkynja rhabdoid æxli

Þessi tegund krabbameins getur þróast í mjúkvefjum barnsins og öðrum líffærum, svo sem lifur, lungum og húð. Það er einnig kallað illkynja rhabdoid æxli (MRT) . „Illkynja“ þýðir krabbameinsvaldandi.

3. Ódæmigerð teratoid rhabdoid æxli (ATRT)

Þessi tegund af rhabdoid krabbameini þróast í miðtaugakerfi barnsins, heila og mænu. Í þessari tegund krabbameins myndast krabbameinsfrumurnar fyrst í heila eða mænu barnsins. Um 50% af þessum krabbameinum (ATRT) þróast í litla heilanum (sem stjórnar hreyfingum og jafnvægi) eða heilastofninum ( sem stjórnar hlutum eins og öndun og hjartslætti).

Hverjir eru líklegastir til að fá Rhabdoid æxli?

Þetta hefur aðallega áhrif á ungbörn og mjög ung börn , sérstaklega þau sem eru á aldrinum 11 til 18 mánaða . Fullorðnir eru mun ólíklegri til að fá þennan sjúkdóm.

Þetta er svo sjaldgæft að sumar rannsóknir segja að það komi fyrir hjá færri en einum af hverjum milljón manns.Þetta krabbamein er sagt koma fyrir í litlu magni. Það þýðir að það er mjög sjaldgæft ástand.

Hvers vegna myndast þessi rhabdoid æxli? Hver er orsökin?

Oftast er aðalorsök rhabdoid krabbameins erfðabreyting í SMARCB1 geninu . Ímyndaðu þér að það sé lítill vörður í líkama okkar sem stjórnar frumuvexti. Þetta SMARCB1 gen er æxlisbælandi gen . Það framleiðir prótein sem stjórnar frumuvexti. Eins og umferðarlögreglumaður kemur það í veg fyrir að frumur skipta sér of hratt. Þannig að ef það er galli, þ.e. stökkbreyting, í þessu SMARCB1 geni, þá tapast sú stjórn og frumur skipta sér of hratt, sem leiðir til krabbameins . Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta þessi krabbamein einnig þróast vegna stökkbreytingar í öðru æxlisbælandi geni sem kallast SMARCA4. Þó að sum börn geti erft þetta stökkbreytta gen frá foreldrum sínum, þá koma þessi krabbamein oftast fram vegna nýrrar erfðabreytingar sem á sér stað án fjölskyldusögu . Þetta þýðir að jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið stökkbreytinguna áður, geta frumur barnsins haft þessa stökkbreytingu fyrir tilviljun. Þegar barnið er meðhöndlað gæti erfðafræðilegt mat verið gert til að leita að þessari stökkbreytingu.

Hver eru einkenni Rhabdoid æxlis?

Einkenni geta verið mismunandi eftir aldri barnsins og staðsetningu krabbameinsins . Einkenni byrja venjulega á svæðinu þar sem krabbameinið er að vaxa. Þetta getur verið taugaskemmdir, öndunarerfiðleikar eða hnúður í kvið barnsins. Þar sem þetta krabbamein dreifist mjög hratt geta einkenni komið fljótt fram. Önnur einkenni geta verið:

• Tíð hiti.
• Höfuðverkur .
• Blóð í þvagi ( blóðmigu ) .
• Ógleði og uppköst .
• Bólgnir eitlar.
• Stöðugt reiður, eirðarlaus (pirringur).
• Maturinn er bragðlaus .
• Óvenjuleg syfja.
• Hjá ungbörnum stækkar höfuðið.
• Tap á jafnvægi eða erfiðleikar með að ganga.

Ef barnið þitt finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.

Hvernig?Hvernig er þetta Rhabdoid æxli greint?

Læknirinn sem skoðar barnið þitt mun fyrst framkvæma líkamsskoðun og spyrja þig um einkenni barnsins. Hann mun síðan panta nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna. Þetta getur falið í sér:

• Ómskoðun : Þetta notar orkumiklar hljóðbylgjur til að búa til mynd (ómskoðun) af innri líffærum barnsins.
• Tölvusneiðmynd: Þetta notar röntgengeisla og tölvu til að búa til þrívíddarmynd (3D) af mjúkvefjum og beinum barnsins.
• Segulómun: Þetta notar segul, útvarpsbylgjur og tölvu til að taka nákvæmar myndir af svæðum eins og heila og mænu barnsins.
• Taugasjúkdómsskoðun: Þetta kannar heila, mænu og taugastarfsemi barnsins.
• Mænuvökvatöku / mænuskammtur: Í þessari aðgerð er tekið sýni af heila- og mænuvökva úr mænu barnsins og skoðað undir smásjá til að sjá hvort þar séu krabbameinsfrumur.

Hins vegar geta þessar skimanir sýnt rhabdoid æxli sem líkjast öðrum tegundum krabbameins. Þess vegna taka læknar oft vefjasýni og panta frekari rannsóknir. Þessar rannsóknir fela í sér:

• Erfðafræðileg prófun: Sýni af blóði eða vef barnsins er tekið og prófað fyrir stökkbreytingar í genunum „SMARCB1“ og „SMARCA4“.
• Sýnitaka: Í þessari aðgerð notar læknirinn nál til að taka lítið sýni af æxlinu. Meinafræðingur skoðar það síðan undir smásjá til að sjá hvort krabbameinsfrumur séu til staðar. Ef krabbameinsfrumur finnast má fjarlægja eins mikið af æxlinu og mögulegt er í aðgerðinni eða í síðari aðgerð.
• Ónæmisvefjaefnafræði: Þetta er mjög sértæk prófun. Hún notar mótefni til að leita að ákveðnum merkjum/mótefnavaka í vefjasýni barnsins. Þessi merki geta hjálpað til við að ákvarða hvort um er að ræða rákvöðlakrabbamein eða aðra tegund krabbameins.

Hvernig er Rhabdoid æxli meðhöndlað?

Barnakrabbameinslæknir hefur forystu í meðferð barns. Hann eða hún vinnur með teymi annarra sérfræðinga að því að þróa meðferðaráætlun sem hentar barninu best. Nokkrar mismunandi meðferðir má nota saman til að meðhöndla rhabdoid krabbamein. Vegna þess að þetta krabbamein dreifist svo hratt hafa rannsóknir sýnt að notkun margra meðferða saman er líklegri til að drepa krabbameinsfrumur en að nota aðeins eina.

• Skurðaðgerð: Ef vefjasýnið fjarlægir ekki krabbameinið er fyrsta skrefið, ef mögulegt er, að framkvæma skurðaðgerð til að fjarlægja eins mikið af krabbameininu og mögulegt er, hugsanlega allt.
• Lyfjameðferð (Chemo): Þetta felur í sér að gefa lyf til að stöðva vöxt krabbameinsfrumna. Þessi lyf drepa sumar krabbameinsfrumur og koma í veg fyrir að aðrar skipti sér. Hins vegar geta þessi lyf ekki greint á milli góðra frumna og krabbameinsfrumna, þannig að þau geta valdið aukaverkunum.
• Háskammta krabbameinslyfjameðferð með stofnfrumuígræðslu: Háskammta krabbameinslyfjameðferð getur drepið fleiri krabbameinsfrumur. Hins vegar drepur hún einnig heilbrigðar frumur, svo sem blóðmyndandi frumur í beinmerg. Til að bregðast við þessu er hluti af beinmerg barnsins tekinn og geymdur áður en háskammta krabbameinslyfjameðferð er gefin. Eftir meðferð er beinmergurinn gefinn aftur barninu til að koma í stað eyðilagðra frumna.
• Geislameðferð: Þessi meðferð notar orkumikla röntgengeisla til að minnka eða eyða krabbameinsfrumum. Hins vegar, þar sem geislameðferð getur haft áhrif á vöxt og heilaþroska barns, er skammturinn aðlagaður eftir aldri og stærð barnsins.
• Klínískar rannsóknir: Læknirinn gæti einnig lagt til nýjar klínískar rannsóknir (nýjar gerðir krabbameinslyfjameðferðar, markvissrar meðferðar eða ónæmislyfja) til að meðhöndla krabbamein barnsins.

Hverjar eru mögulegar aukaverkanir meðferðarinnar?

Krabbameinsmeðferð, sérstaklega krabbameinslyfjameðferð, getur valdið aukaverkunum. Þetta er vegna þess að lyfin sem notuð eru til að drepa krabbameinsfrumur drepa einnig heilbrigðar frumur. Hins vegar hverfa flestar aukaverkanir eftir að meðferð er hætt . Þú getur unnið með læknateymi barnsins þíns að því að takast á við þessar aukaverkanir. Algengar aukaverkanir eru meðal annars:

• Hárlos (hárlos) .
• Maturinn er bragðlaus.
• Hægðatregða.
• Niðurgangur.
• Ógleði og uppköst.
• Sár í hálsi og munni.
• Bjúgur (bjúgur) .
• Svefnleysi.
• Of mikil þreyta .
• Minnisvandamál.

Er hægt að koma í veg fyrir rhabdoid æxli?

Því miður eru þessi krabbamein af völdum erfðabreytinga, þannig að það er engin leið til að koma í veg fyrir þau . Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið rhabdoid krabbamein eða önnur krabbamein, og þú átt von á barni, er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf . Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja áhættuna á að fá erfðasjúkdóm hjá barninu þínu.

Er hægt að lækna rhabdoid æxli? Hvernig verður framtíð barnsins?

Læknirinn sem meðhöndlar barnið þitt getur gefið þér nákvæmt svar við þessari spurningu. Hins vegarÞví miður lifa flest börn með illkynja rhabdoid æxli ekki lengur en nokkur ár. Hins vegar, ef barnið greinist eftir tveggja ára aldur , geta horfurnar verið örlítið betri. Lifunartíðni þessa krabbameins fer eftir nokkrum þáttum:

• Aldur barnsins.
• Hvar krabbameinið er í líkama barnsins.
• Hvort krabbameinið hefur breiðst út til annarra hluta líkamans.
• Hversu stór hluti krabbameinsins var fjarlægður með skurðaðgerð.
• Hvernig barnið mun bregðast við krabbameinsmeðferð.

Þar sem illkynja rákvöðlaæxli eru svo sjaldgæf eru lífslíkur byggðar á mjög fáum sjúklingum. Þess vegna geta raunverulegar lífslíkur barns verið mismunandi. Rannsóknir sýna að fimm ára lifunartíðni fyrir rákvöðlaæxli í nýrum (RTK) er á milli 20% og 25% . Þetta þýðir að á milli 20% og 25% þeirra sem greinast með RTK eru enn á lífi fimm árum eftir greiningu. Fimm ára lifunartíðni fyrir ódæmigerða vansköpunarrákvöðlaæxli (ATRT) er á milli 32% og 50%.

Það er eðlilegt að finna fyrir mikilli byrði og sorg þegar maður heyrir eitthvað svona. En mundu að þú ert ekki einn.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn?

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar þegar þú kemst að því að barnið þitt er með krabbamein. Hér eru nokkrar spurningar sem gott er að muna að spyrja á þeim tíma:

• Hvers konar krabbamein er barnið mitt með?
• Á hvaða stigi er krabbamein barnsins míns?
• Hvaða próf ætti barnið mitt að fara í?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði fyrir krabbamein barnsins míns?
• Hverjar eru líkurnar á að þessi meðferð takist?
• Hvaða klínískar rannsóknir eru í boði fyrir barnið mitt til að taka þátt í?
• Hvernig vitum við hvort meðferðin ber árangur?

Hvernig er eftirfylgni háttað meðan á meðferð stendur og eftir hana?

Meðan á krabbameinsmeðferð barnsins stendur þarf að endurtaka sumar prófanir sem notaðar eru til að greina sjúkdóminn. Þessar prófanir eru notaðar til að mæla hversu vel meðferðin virkar. Byggt á niðurstöðum þessara prófana mun læknateymið vinna með þér að því að ákveða hvaða næstu skref þú ættir að taka. Þetta getur falið í sér að halda áfram, breyta eða hætta meðferð. Eftir að barnið þitt hefur lokið krabbameinsmeðferð þarf það að koma aftur í reglulegar eftirfylgniskoðanir og próf . Á meðan á þessum eftirfylgni stendur mun læknirinn athuga hvort ástand barnsins hafi batnað eða hvort sjúkdómurinn hafi komið aftur. Þessi eftirfylgni getur varað í nokkur ár eftir meðferð.

Að lokum, munið ... (Skilaboð til að taka með heim)

Við vitum að það er hjartnæmt að heyra þær fréttir að barnið þitt sé með krabbamein. En það er mikilvægt að muna að þú ert ekki ein/n.Allt teymið sem meðhöndlar barnið þitt, þar á meðal læknar og hjúkrunarfræðingar, er hér til að hjálpa þér og fjölskyldu þinni á þessum erfiða tíma. Það eru til meðferðir við rhabdoid æxlum og það er von fyrir barnið þitt . Ræddu við lækni barnsins um að ganga í stuðningshóp fyrir foreldra eða fjölskyldur krabbameins . Þú getur fundið mikla huggun og hvatningu í því að deila sögu þinni og heyra um reynslu annarra.