Hefurðu smá áhyggjur af genum barnsins þíns? Við skulum tala um þríhyrning!

Þú gætir hafa heyrt orðið „trisomy“ eða læknirinn þinn gæti hafa nefnt það. Það er eðlilegt að vera svolítið hræddur og forvitinn þegar þú heyrir þetta. Hvað er trisomy? Af hverju gerist það? Hvernig hefur það áhrif á barnið? Við skulum ræða þetta allt saman á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er þríhyrningur? Einfaldlega sagt...

Ímyndaðu þér að líkami okkar sé gerður úr milljónum smárra frumna. Inni í hverri frumu er staður eins og stjórnstöð frumunnar, sem við köllum kjarnann . Inni í þessum kjarna eru hlutir sem kallast „litningar“ . Þetta eru eins og bækur. Allt um líkama okkar, allir eiginleikar sem gera okkur ólíka öðrum (eins og hæð, litur, hárlitur, augnlitur) eru skrifaðir í þessum bókum sem kallast litningar. Þessar upplýsingar er það sem við köllum „DNA“ .

Venjulega hefur hver fruma í heilbrigðum einstaklingi 23 pör af þessum litningum. Það eru samtals 46 litningar. Helmingur þessara, 23, kemur frá móður okkar og hinn helmingurinn, 23, kemur frá föður okkar.

Hér er það sem þrílitningur þýðir: Stundum bætist við einn litningur auk eins af þessum litningapörum. Þá verður heildarfjöldi litninga 47 í stað 46. „Tri“ þýðir þrír og „somy“ þýðir eitthvað á borð við líkama. Þrílitningur er því einfaldlega að hafa þrjá litninga þar sem ættu að vera tveir.

Þó að barn með þennan auka litning geti fæðst fullburða getur það stundum valdið fósturláti á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu.

Hverjar eru helstu gerðir þríhyrnings?

Læknar greina þetta þrílitningaástand út frá því í hvaða litningapari aukalitningurinn er. Þar sem hvert litningapar gegnir ákveðnu hlutverki í líkama okkar, mun erfðafræðilegt ástand barnsins vera breytilegt eftir því hvar aukalitningurinn er bætt við.

Algengustu þríhyrningssjúkdómarnir eru:

• Trisomy 21 : Þetta er ástandið sem við öll þekkjum sem Downs heilkenni . Það er auka litningur í 21. litningaparinu.
• Trisomy 18 : Þetta er einnig kallað Edwards heilkenni .
• Trisomy 13 : Þetta kallast Patau heilkenni .

Á sama hátt ákvarðar 23. litningaparið í erfðamengi okkar kyn okkar. Þessir litningar eru kallaðir „XX“ fyrir konur og „XY“ fyrir karla. Þegar frumur skipta sér geta frávik í þessum kynlitningum einnig komið fram, sem leiðir til þríhyrnings. Dæmi um þetta eru:

• Trisomy X („Trisomy X“ eða „XXX“)
• Klinefelter heilkenni („Klinefelter heilkenni“ eða „XXY“)
• Jakobsheilkenni („Jakobsheilkenni“ eða „XYY“)

Hverjir eru líklegastir til að verða fyrir áhrifum af þessum þríhyrningssjúkdómi?

Reyndar getur þríhyrningur komið fram á hvaða stigi meðgöngu sem er. Hins vegar hefur komið í ljós að hættan er örlítið meiri þegar konur eldri en 35 ára verða þungaðar . Hins vegar kemur á óvart að flest börn sem fæðast með þríhyrningi eru fædd foreldrum yngri en 35 ára. Þetta er vegna þess að tölfræðilega séð fæðast fleiri börn fólki yngra en 35 ára.

Það mikilvægasta: Þríhyrningur er ekki eitthvað sem móðir eða föður valda. Það er erfðabreyting sem á sér stað af handahófi.

Hversu algeng er þríhyrningur?

Algengasta tegund þríhyrnings er þríhyrningur 21, eða Downs heilkenni. Til dæmis fæðast um 6.000 börn með Downs heilkenni á hverju ári í Bandaríkjunum einum. Það er um það bil eitt af hverjum 700 börnum.

Hver eru einkenni þríhyrnings á meðgöngu?

Í ómskoðun á meðgöngu mun læknirinn leita að einkennum um þríhyrning. Meðal einkennanna eru:

• Vatnsmagnið í kringum barnið (legvatn) er mjög lítið.
• Naflastrengur barnsins hefur aðeins eina slagæð í stað venjulegs fjölda slagæða.
• Fylgjan er minni en venjulega.
• Hreyfingar barnsins (snertingar) virðast vera minni.
• Barnið lítur út fyrir að vera minna en það er í raun og veru.
• Sum líkamleg frávik, til dæmis ákveðin hjartavandamál eða klofinn gómur.

Hver eru einkennin eftir að barnið fæðist?

Einkennin sem barn getur upplifað geta verið mismunandi eftir tegund þríhyrnings. Algeng einkenni eru meðal annars:

• Að vera lægri en venjulega (lágvaxinn).
• Hringlaga andlit og flatt andlit.
• Skáhallt svipbrigði í augunum.
• Klofinn gómur.
• Innri líffæri (eins og hjarta, lungu, nýru) myndast hugsanlega ekki rétt eða geta átt í vandræðum með starfsemi sína.
• Þroskafrávik og þroskahömlun.

Hvers vegna kemur þessi þríhyrningur fram? Mjög vísindaleg skýring...

Litningarnir í líkama okkar eru gerðir í mjög sérstakri röð. Þessi frumuöð er eins og „uppdráttur“ af því hver við erum. Þegar frumur æxlunarfæra eru myndaðar (sæði hjá körlum, egg hjá konum), byrja þær með einni frjóvgaðri frumu. Þessi fruma gengst síðan undir ferli sem kallast meiósa . Þetta er þegar ein fruma skiptir sér tvisvar og framleiðir fjórar frumur. Hver ný fruma hefur helminginn af DNA-inu í upprunalegu frumunni, eða 23 litninga.

Þetta er ferlið við frumuskiptingu (meísa).Stundum geta frumur skipt sér rangt. Þegar það gerist kemur auka eintak af frumu og tengist litningapari. Venjulega ættu að vera tveir litningar í hverju pari. En hér myndast þriðji litningurinn og tengist því pari. Það kallast þrílitningur.

Þríhyrningur á sér stað við frjóvgun . Þetta er tilviljunarkennd atburður, ekki af völdum neins sem móðirin gerði á meðgöngu. Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, er hættan örlítið meiri fyrir þær sem verða þungaðar eftir 35 ára aldur.

Hvernig er þríhyrningur greind?

Erfðafræðilegar prófanir á meðgöngu geta gefið vísbendingar um tilvist þríhyrnings. Eftir að barnið fæðist er ástandið staðfest með líkamsskoðun og annarri erfðafræðilegri litningaprófun þar sem blóðsýni er tekið úr barninu.

Hvaða próf eru notuð til að greina þríhyrning?

Á meðgöngu mun læknirinn líklega panta blóðsýni frá móður þinni og ómskoðun. Eins og áður hefur komið fram mun ómskoðunin leita að hlutum eins og umfram vökva í kringum barnið, hnakkaglans og lengd útlima barnsins. Þetta gætu verið merki um erfðafræðilegan frávik.

Eftir þessar grunnprófanir eru til sértækari prófanir til að staðfesta ástandið:

• Úrtakssýnataka úr æðakölkum (CVS): Á milli 10 og 13 vikna meðgöngu er lítið sýni af frumum tekið úr fylgjunni til að kanna erfðafræðilega þætti og kyn barnsins.
• Legvatnsástungu: Á milli 15 og 20 vikna meðgöngu er tekið lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið til að kanna hvort hugsanleg heilsufarsvandamál séu til staðar.
• Blóðsýni úr naflastreng barnsins (PUBS): Lítið blóðsýni er tekið úr naflastreng barnsins til að kanna heilsu þess.
• Óinngripspróf fyrir fóstur (NIPT): Eftir 10 vikna meðgöngu er tekið blóðsýni frá móður til að meta hvort barnið hafi einhver erfðagalla.

Hvernig eru þríhyrningssjúkdómar meðhöndlaðir?

Þríhyrningur er ævilangur sjúkdómur. Því er langtímameðferð nauðsynleg til að lina einkennin sem tengjast þessum sjúkdómi. Meðferðir fyrir börn sem fæðast með þríhyrning eru meðal annars:

• Skurðaðgerð til að leiðrétta líkamleg frávik.
• Veita námsstuðning .
• Tal-, atferlis- og sjúkraþjálfun .
• Lyf til að stjórna einkennum annarra sjúkdóma sem geta komið fram með tímanum.

Er einhver leið til að minnka hættuna á þríhyrningi?

Reyndar er ekki hægt að koma í veg fyrir erfðafræðilega sjúkdóma eins og þrílitning. Þar sem litningagallinn kemur fram af handahófi við frumuskiptingu er hægt að minnka hættuna á að eignast barn með erfðafræðilegan sjúkdóm með því að gera eftirfarandi:

• Að skilja áhættu meðgöngu ef þú ert yfir 35 ára aldri.
• Erfðafræðilegar skimanir fyrir meðgöngu.
• Að forðast notkun tóbaksvara og áfengis.
• Gættu að heilsu þinni með því að borða hollt og fjölbreytt mataræði og hreyfa þig reglulega.

Hvernig mun þessi þríhyrningur hafa áhrif á barnið mitt?

Þar sem auka litningurinn breytir „uppbyggingu“ barnsins getur hann valdið fæðingargöllum ( eins og sérstökum andlitsdrætti) og þroskahömlun. Mörg börn sem fæðast með þríhyrningi 12 munu fá önnur heilsufarsvandamál (eins og tíðar eyrnabólgur, hjartasjúkdóma og svefnöndun) eftir að ástandið er greint. Hins vegar, með réttri meðferð, getur barnið þitt lifað hamingjusömu og innihaldsríku lífi .

Hins vegar eru líkur minni á að börn sem fæðast með sjúkdóma eins og þríhyrning 18 eða þríhyrning 13 lifi af eftir fyrstu vikurnar (nýburatímabilið) vegna alvarleika sjúkdómsins (sérstaklega tafir eða frávik í líffæraþroska). Læknirinn mun meta heilsu barnsins og veita meðferð til að auka lífslíkur barna sem fæðast með þessa sjúkdóma.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ein aukaverkun þríhyrnings er hætta á fósturláti . Þetta gerist venjulega á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu. Ef þú finnur fyrir einhverjum af einkennum fósturláts (talin upp hér að neðan) skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Verkir í neðri hluta kviðarhols, krampar.
• Verkir í neðri hluta baks.
• Kviðverkir.
• Lítil eða mikil blæðing.
• Að vera með kvef og fá hita.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að spyrja lækninn þinn. Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt:

• Hvernig get ég dregið úr hættu á að eignast barn með erfðasjúkdóm eins og þríhyrningi?
• Hvaða fósturprófum mælið þið með til að staðfesta hvort barnið mitt sé með erfðafræðilegan sjúkdóm?
• Get ég átt heppnaða meðgöngu eftir að ég hef fengið greiningu um þríhyrning?

Hver er munurinn á þríhyrningi og einhyrningi?

Báðir þessir eru erfðafræðilegir sjúkdómar.

• Þrískipting er tilvist aukaafrits af litningi.
• Einlitningur er skortur á einu eintaki af litningi (þ.e. tap á einum litningi).

Báðir þessir erfðafræðilegu sjúkdómar koma fram vegna erfðabreytinga sem eiga sér stað við frumuskiptingu. Ekki er hægt að koma í veg fyrir að þessi frávik komi fram við frumuskiptingu.

Það sem þarf að hafa í huga úr því sem við höfum rætt (skilaboð til að taka með heim)

Þar sem engin leið er til að koma í veg fyrir erfðafræðilega frávik eins og þrístæðu, ef þú hyggst verða þunguð, skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf til að meta hættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Ef þú greinist með þríhyrningssjúkdóm á meðgöngu skaltu ekki örvænta. Það er mikill stuðningur og úrræði í boði til að hjálpa þér og barninu þínu að lifa heilbrigðu og innihaldsríku lífi. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja ástand barnsins og veita því þá umönnun og stuðning sem það þarfnast á meðan það vex. Mundu að þú ert ekki ein/n.

` Þríhyrningur, litningar, gen, Downs heilkenni, meðganga, erfðapróf, Patau heilkenni, Edwards heilkenni