Ertu líka með heyrnarskerðingu með breytingum á húð-, hár- og augnlit? Við skulum ræða þetta (Waardenburg heilkenni)!

Stundum hefurðu kannski tekið eftir því að meðal fólksins okkar er fólk sem hefur haft hvítt hár frá barnæsku, eða fólk sem hefur annað blátt auga og hitt brúnt. Sumir eiga við heyrnarvandamál að stríða frá barnæsku. Stundum getur verið erfðafræðileg ástæða á bak við slíkt sem við vitum ekki. Þetta er eitt slíkt sérstakt ástand sem við ætlum að ræða í dag (Waardenburg heilkenni) . Ekki vera hrædd/ur, við munum ræða þetta einfaldlega, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað er Waardenburg heilkenni? Einfaldlega sagt...

Ókei, nú skulum við sjá hvað þetta (Waardenburg heilkenni) er. Þetta er erfðasjúkdómur . Það er að segja, hann orsakast af breytingum á genum í líkama okkar. Nánar tiltekið getur þetta ástand breytt lit (litarefni) hárs, augna og húðar . Ekki nóg með það, heldur geta sumir einnig haft heyrnarskerðingu vegna þessa. Það eru fjórar megingerðir af þessu (Waardenburg heilkenni). Þessar gerðir eru af völdum mismunandi breytinga (stökkbreytinga) í sex genum. Hver gerð hefur einstaka eiginleika.

Hver fær Waardenburg heilkenni?

Þar sem þetta er erfðafræðilegur sjúkdómur getur hann haft áhrif á alla. Oftast erfir barn genið fyrir þennan sjúkdóm frá móður eða föður. Í læknisfræði er þetta kallað „sjálfsvaldandi“ erfðir. Í því tilviki er foreldrið sem gefur genið yfirleitt einnig með sjúkdóminn. Ímyndaðu þér, ef annað hvort móðirin eða faðirinn hafa þessi einkenni, getur barnið einnig fengið þau.

Hins vegar getur Waardenburg heilkenni af gerð II og IV stundum einnig smitast sem „sjálfsvaldandi“ gen. Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að vera berar viðkomandi gens en þeir hafa ekki einkenni. Hins vegar, ef báðir foreldrar erfa genið til barns síns, getur barnið fengið sjúkdóminn.

Mjög sjaldgæft er að þetta ástand geti þróast hjá einstaklingi án fjölskyldusögu, vegna nýrrar erfðabreytingar.

Hversu algengt er þetta?

Waardenburg heilkenni hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 40.000 einstaklingum . Það er einnig ábyrgt fyrir á bilinu 2% til 5% af meðfæddum heyrnarskerðingu.

Hvaða áhrif hefur Waardenburg heilkenni á líkama minn?

Erfðabreytingarnar sem valda þessu geta haft áhrif á heyrnina . Sumir hafa eðlilega heyrn en aðrir fæðast með alvarlegt heyrnarskerðingu (meðfætt). Þessi gen geta einnig breytt útliti augna, húðar og hárs . Þú gætir haft tvö eða fleiri augu í mismunandi litum. Þetta ástand getur valdið því að sum svæði húðarinnar eru ljósari en önnur, hárið breytir um lit og hárið grátt, sérstaklega á mjög ungum aldri .

Hver eru einkenni Waardenburg heilkennis?

Einkenni þessa heilkennis eru mismunandi eftir einstaklingum. Þau geta verið mismunandi jafnvel innan sömu fjölskyldu. Helstu einkenni eru heyrnarskerðing og litarefni í hári, húð og augum. Að auki eru tiltekin einkenni sem ráðast af gerð Waardenburg heilkennsins. Til dæmis, í tegund 1, er aukning á fjarlægð milli augna, í tegund 3, frávik í höndum og fingrum, og í tegund 4, þarmasjúkdómur sem kallast Hirschsprung sjúkdómur .

Heyrnarskerðing

Sumir með Waardenburg heilkenni geta fengið miðlungs til alvarlegt heyrnarskerðingu í öðru eða báðum eyrum. Hins vegar getur heyrnin í sumum tilfellum ekki verið fyrir áhrifum. Þessi heyrnarskerðing er meðfædd .

Einkenni litarefna

Waardenburg heilkenni getur valdið breytingum á hári, húð og augnlit, svo sem:

• Mjög ljós, blá augu.
• Að hafa tvö augu í tveimur litum. Ímyndaðu þér, annað blátt og hitt brúnt.
• Heterochromia irides er litabreyting í litaða hluta augans (iris) jafnvel innan sama auga.
• Hvítur eða hárþúfur í hárinu, oftast fyrir ofan ennið (ennislokk).
• Grár hár á mjög ungum aldri.
• Blettir eða flekkir á húðinni sem eru ljósari en aðrir staðir (meðfædd hvítflúðahúð) .

Hvaða tegundir eru af Waardenburg heilkenni?

Það eru fjórar megingerðir af Waardenburg heilkenni. Læknir mun greina þessa gerð út frá einkennum þínum.

• Tegund I: Fjarlægðin milli augna er of mikil og nefbrúin er breið.
• Tegund II: Miðlungs til alvarlegt heyrnartap.
• Tegund III - Einnig kallað „Klein-Waardenburg heilkenni“: heyrnarskerðing, breytingar á litarefni húðar og frávik í beinaþroska handa og fingra.
• Tegund IV - Einnig þekkt sem Waardenburg-Shah heilkenni: Samhliða öllum öðrum einkennum Waardenburg heilkennis kemur einnig fyrir ástand sem kallast Hirschsprung sjúkdómur . Þetta getur valdið alvarlegri hægðatregðu eða þarmastíflu.

Af þessum eru tegundir I og II algengastar. Tegundir III og IV eru mjög sjaldgæfar.

Hverjar eru orsakir Waardenburg heilkennis?

Waardenburg heilkenni orsakast af stökkbreytingu í einu eða fleiri af eftirfarandi genum:

• `(EDN3)` (fyrir tegund IV)
• `(EDNRB)` (fyrir tegund IV)
• `(MITF)` (fyrir tegund II)
• `(PAX3)` (fyrir gerðir I og III)
• `(SNAI2)` (fyrir gerð II)
• `(SOX10)` (fyrir gerð IV)

Þessi gen eru það sem skapa mismunandi gerðir frumna í líkama okkar. Meðal þeirra er sérstök frumutegund sem kallast „melanocytar“ sem eru gerðar úr þessum frumum. Þessar frumur framleiða litarefnið „melanínlitarefni“ sem gefur húð, hári og augum lit.Auk þess að framleiða litarefni, stuðla þessar frumur einnig að starfsemi innri hluta eyrað okkar. Þannig að ef breyting verður á einhverju af þessum genum getur það valdið þessum einkennum.

Hvernig er Waardenburg heilkenni greind?

Læknir barnsins þíns mun líklega greina Waardenburg heilkenni við fæðingu eða snemma á barnsaldri . Hann mun framkvæma líkamsskoðun til að leita að einkennum og sjúkrasögu fjölskyldunnar. Læknirinn gæti einnig mælt með erfðaprófum til að staðfesta greininguna og leita að öðrum einkennum sem tengjast ástandinu, svo sem:

• Augnskoðun.
• Heyrnarpróf .
• Eftir því hvers konar einkenni um er að ræða má framkvæma myndgreiningarpróf á innra eyra, höndum og fingrum eða þörmum.

Hvernig er Waardenburg heilkenni meðhöndlað?

Ekki þarf að meðhöndla allar gerðir af Waardenburg heilkenni. Hins vegar, ef einhver einkenni koma fram, eru þau meðhöndluð eftir þörfum. Til dæmis:

• Notkun heyrnartækja eða aðgerð á kuðungsígræðslu vegna heyrnarskerðingar.
• Notkun sólarvarna til að vernda svæði með litarbreytingum í húð gegn sólinni .
• Ef þú ert með hægðatregðu (sérstaklega af tegund IV) skaltu taka lyf eða fylgja trefjaríku mataræði .
• Skurðaðgerð til að fjarlægja eða gera við stíflaðan hluta þarmanna (tegund IV).
• Notkun staðbundinna húðkrema eða smyrsla til að viðhalda heilbrigði húðarinnar.

Er hægt að koma í veg fyrir Waardenburg heilkenni?

Þar sem þetta er af völdum erfðabreytinga er engin raunveruleg leið til að koma í veg fyrir það . Hins vegar, ef þú vilt vita áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm, geturðu talað við lækni um erfðaráðgjöf og prófanir .

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með Waardenburg heilkenni?

Ef barn þitt greinist með Waardenburg heilkenni er mikilvægt að það gangist undir reglulegar heyrnarmælingar alla ævi. Þetta getur falið í sér að leita til læknis eða heyrnarfræðings. Þetta er vegna þess að heyrnarvandamál sem koma upp í bernsku geta seinkað þroskaáföngum og haft áhrif á vitsmunalega þróun . Hins vegar geta einstaklingar með þetta ástand oft notið góðs af kuðungsígræðslu og heyrnartækjum .

Mikilvægast er að greina heyrnarskerðingu barnsins snemma og veita nauðsynlega íhlutun.

Hár-, augn- og húðlitur barnsins þíns getur valdið því að því finnist það vera vandræðalegt og öðruvísi en jafnaldrar þess. Í slíkum tilfellum njóta sum börn góðs af sálfræðilegri ráðgjöf eins og hugrænni atferlismeðferð (CBT) til að hjálpa þeim að byggja upp sjálfstraust sitt.

Fólk með Waardenburg heilkenni lifir eðlilega . Það er engin lækning við þessu en hægt er að stjórna einkennunum og fólk getur lifað góðu lífi.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef einkenni þín gera það erfitt að framkvæma dagleg störf, sérstaklega ef þú ert með heyrnarskerðingu , eða ef þú ert með vandamál eins og tíð hægðatregðu , vertu viss um að leita til læknis.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Þegar þú ferð til læknis geturðu spurt spurninga eins og þessara:

• Þarf ég að nota heyrnartæki?
• Þarf ég að gera skurðaðgerð til að bæta heyrnina mína?
• Hvernig get ég verndað húðina mína fyrir sólinni?
• Ef ég er með breytingar á hárlit, get ég þá litað hárið á mér?

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Þó að útlit þitt gæti breyst vegna Waardenburg heilkennis, þá eru það einmitt þessir þættir sem gera þig einstakan . Stundum, sérstaklega hjá börnum, ef þessi einkenni valda þér óþægindum, er góð hugmynd að tala við geðheilbrigðisráðgjafa til að hjálpa þeim að byggja upp sjálfstraust sitt . Ef barn þitt er greint með Waardenburg heilkenni skaltu fylgjast náið með þroskaþrepi þess alla bernskuna. Þetta mun hjálpa til við að tryggja að einkennin hafi ekki áhrif á greindarþroska þess eða getu til að vaxa vel. Ekki hafa áhyggjur, með réttri læknisráðgjöf og stuðningi geturðu lifað farsællega með þessum sjúkdómi!

Waardenburg heilkenni, erfðasjúkdómar, breytingar á húðlit, breytingar á hárlit, breytingar á augnlit, heyrnarskerðing, meðfædd heyrnarskerðing