Erfðafræðileg saga þín (erfðafræði): Við skulum kynna okkur nýjustu byltingarkenndu læknisfræðinnar.

Fjölskyldumeðlimir þínir hafa kannski sagt þér: „Augun þín eru alveg eins og hjá pabba þínum“ og „Bros þitt er alveg eins og hjá mömmu þinni.“ Við köllum útlit okkar, eiginleika og það sem við fáum frá genum móður okkar og föður. Þessi gen eru erfð frá foreldrum okkar. En þessi erfðafræðilega saga er miklu dýpri og óvæntari en við höldum. Í dag erum við að tala um nýjasta kaflann í þessari djúpu sögu, sem er erfðafræðileg læknisfræði . Þetta er ný tækni sem mun skipta miklu máli á læknisfræðilegu sviði.

Hvað er erfðafræðileg læknisfræði?

Einfaldlega sagt er erfðalæknisfræði rannsókn á því hvernig öll genin í líkama manns vinna saman að því að hafa áhrif á hann. Hugsaðu um það svona. Þú getur ekki fengið hugmynd um heilt hús út frá einum múrsteini. En ef þú skoðar heildarteikningu af húsi geturðu skilið allt um hvernig húsið lítur út, hvar herbergin eru og hvernig hurðir og gluggar eru. Á sama hátt er eitt gen eins og múrsteinn. En safn allra gena í líkama þínum (erfðamengið) er eins og heildarteikning af því húsi. Innan þessarar teikningar er heill leiðbeiningasett um hvernig líkami þinn mun vaxa og þroskast. Þessar leiðbeiningar eru skrifaðar í sameindir sem kallast DNA .

Þótt þetta svið sé tiltölulega nýtt hefur það þróast hratt á síðustu áratugum. Ein helsta ástæða þessa var Mannkynserfðamengisverkefnið , sem lauk árið 2003. Þetta var umfangsmikið verkefni sem safnaði saman vísindamönnum frá öllum heimshornum. Markmið þess var að bera kennsl á öll gen í mannslíkamanum, kortleggja þau og skilja virkni þeirra. Þar uppgötvuðu vísindamenn að það eru um 20.500 gen í líkama okkar.

Með þessari þekkingu geta læknar nú greint hverjir eru í meiri hættu á að fá ákveðna sjúkdóma , svo sem krabbamein og sjaldgæfa sjúkdóma sem hafa áhrif á ung börn. Þessi tækni mun einnig hjálpa til við að velja áhrifaríkustu meðferðina fyrir sjúkling í framtíðinni.

Hver er munurinn á erfðafræði og erfðafræði?

Þó að þessi tvö orð hljómi stundum eins, þá er greinilegur munur á þeim tveimur. Það er mjög mikilvægt að skilja þennan mun.

Til dæmis gætirðu hafa heyrt að ákveðnar stökkbreytingar í genum geti valdið sjúkdómum. Fólk með stökkbreytingu í BRCA- geninu er í mun meiri hættu á að fá brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein en meðalmaðurinn. Ef þú hefur einhverjar áhyggjur skaltu ræða við lækninn þinn um að fá blóðprufu sem kannar það tiltekna gen. Það kallast erfðafræði.

En erfðafræði er miklu víðtækari en þetta. Hún felur í sér að kortleggja DNA-röð allra gena í líkamanum. Þetta kallast erfðamengisröðun . Þótt þetta virðist flókið verkefni hefur kostnaðurinn við þetta nú lækkað verulega með þróun nýrrar tækni.

Taflan hér að neðan getur útskýrt þennan mun frekar.

Ætti ég líka að láta gera erfðapróf (erfðamengisröðun)?

Þetta er spurning sem margir hafa. Það eru nú þegar til staðir um allan heim þar sem hægt er að framkvæma þessa tegund prófana. En er þetta virkilega eitthvað sem allir þurfa?

Miðað við núverandi aðstæður er þetta próf aðeins gagnlegast í fáeinum tilteknum aðstæðum.

• Börn með erfiðgreinanlega sjúkdóma: Sum börn geta haft meðfædd heilsufarsvandamál, þroskahömlun, þroskaseinkun eða tíð flog . Þegar ekki er hægt að finna orsökina með reglubundnum prófum gæti erfðamengisraðgreining getað fundið orsökina. Þegar orsökin hefur verið greind er hægt að aðlaga meðferðina.
• Sumir krabbameinssjúklingar: Fyrir sjúklinga með ákveðin krabbamein, sérstaklega blóðkrabbamein, getur þetta próf hjálpað þeim að velja bestu og áhrifaríkustu meðferðina fyrir sig. Þetta köllum við „nákvæma læknisfræði“. Það er að segja, í stað þess að gefa öllum sama lyfið, hönnum við meðferð sem er sniðin að genunum þínum.

Ef þú ert með krabbamein er mikilvægt að þú ræðir þessa tegund prófs við lækninn þinn . Upplýsingarnar úr þessu prófi geta hjálpað þér við meðferðina eða skilið framgang sjúkdómsins, allt eftir því hvers konar krabbamein þú ert með.

Hverjir eru kostir og gallar þessarar erfðaprófunar?

Þessi tækni er mjög spennandi og lofar góðu. En eins og báðar hliðar myntarinnar hefur hún sína kosti og galla sem þarf að hafa í huga.

Ef þú ert að íhuga slíkt próf ættirðu einnig að íhuga hugsanlegt streituvaldandi efni vegna upplýsinganna sem það veitir. Sumir vilja kannski vita framtíð sína fyrirfram en aðrir ráða kannski ekki við það. Hugsaðu þig einnig vel um áður en þú gefur einkafyrirtæki mjög persónulegar erfðaupplýsingar þínar. Lestu og skildu persónuverndarstefnu þeirra vandlega.