Kynntu þér NIPT prófið (noninvasive prenatal testing) fyrir barnshafandi konur.

Þegar þú ert barnshafandi móðir er eðlilegt að hafa margar spurningar um litla barnið í móðurkviði. Til að finna svör við sumum þessara spurninga gerum við ýmsar prófanir (forfæðingarpróf) á meðgöngu. Þess vegna er eitt af þessum sérstöku prófum kallað NIPT. Þetta getur gefið okkur vísbendingu um hvort barnið þitt sé í hættu á að fá ákveðna erfðasjúkdóma, svo sem Downs heilkenni . Hins vegar er þetta ekki 100% nákvæmt próf. Þess vegna kjósa sumir læknar að kalla það NIPS (skimun) frekar en NIPT (próf). Því þetta gefur aðeins til kynna áhættuna.

Hvernig á að framkvæma NIPT prófið? Það er mjög einfalt!

Við höfum öll heyrt um DNA. Það er eins og bók sem er í hverri frumu líkama okkar og geymir allar erfðaupplýsingar okkar. Vissir þú að örsmáir bútar af þessu DNA fljóta einnig um í blóðinu okkar. Við köllum þetta frumulaust DNA eða „cfDNA“?

Þegar þú ert barnshafandi inniheldur blóðið þitt þitt eigið „cfDNA“ ásamt brotum af DNA barnsins (frumulaust fóstur-DNA - cffDNA) . Er það ekki magnað? NIPT prófið felur í sér að taka einfalt blóðsýni úr þér og prófa það fyrir brotum af DNA barnsins, sem gefur þér vísbendingar um ákveðna erfðafræðilega sjúkdóma. Þar sem þetta er ekki ífarandi próf er engin áhætta fyrir þig eða barnið þitt.

Hvað getum við lært af NIPT prófinu?

NIPT prófið leitar aðallega að frávikum í litningum. Einfaldlega sagt koma litningar venjulega saman í pörum í frumum okkar. En stundum geta litningur verið þrír í stað tveggja eintaka. Við köllum þetta þrílitning .

Hér eru helstu þríhyrningssjúkdómar sem NIPT prófið leitar að og nákvæmni þeirra:

Ef niðurstaða NIPT prófsins er jákvæð, sem þýðir að það bendir til áhættu, þurfum við að fara í greiningarpróf til að staðfesta það. Tvær prófanir eru gerðar til þess:

1. Legvatnsástungu: Aðferð þar sem sýni af legvatni er tekið úr leginu og rannsakað.

2. Úrtaksfrumutaka úr æðahnúta (CVS): Aðferð sem felur í sér að taka nokkrar frumur úr fylgju barnsins og prófa þær.

Þar sem bæði þessi próf eru ífarandi ( invasive ) er lítil hætta á að þau séu notuð. Þess vegna gætu sumar mæður verið tregar til að láta gera þau.

Að auki getur NIPT einnig ákvarðað kyn barnsins. Ef þú vilt ekki vita það skaltu ekki gleyma að láta lækninn vita áður en prófið fer fram.

Hver vill taka NIPT prófið?

Þetta próf getur hver sem er sem er með 10 vikna meðgöngu framkvæmt. Þetta er þó ekki skyldupróf. Hins vegar hafa mæður sem eru í mikilli áhættu fyrir ákveðna erfðafræðilega sjúkdóma meiri áhuga á þessu.

Hver er í meiri áhættu?

• Mæður eldri en 35 ára.
• Mæður sem hafa áður fætt barn með þríhyrningssjúkdóm.
• Mæður sem hafa reynst í áhættuhópi með annarri skimunarprófi (t.d. skimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu).

Aðstæður þar sem niðurstöður NIPT eru hugsanlega ekki mjög áreiðanlegar

NIPT prófið byggir á magni DNA barnsins í blóði móðurinnar. Þetta magn er venjulega lítið hlutfall, um 10%-20%. Þess vegna geta sumar aðstæður í líkama móðurinnar haft áhrif á þessar niðurstöður.

• Ef líkamsþyngdarstuðullinn þinn (BMI) er 30 eða hærri.
• Ef barnið varð til með gjafaegg.
• Ef þú notar ákveðin blóðþynningarlyf.
• Ef þú ert með tvíbura eða fleiri börn í móðurkviði.

Í þessu tilfelli er best að ræða við lækninn þinn og ákveða hvort NIPT prófið henti þér.

Hvað gerir þú eftir að þú færð niðurstöður úr NIPT prófinu?

Það er eðlilegt að vera leiður og í sjokki þegar þú kemst að því að þú ert í áhættuhópi (jákvætt niðurstaða) úr NIPT prófi. En ekki örvænta. Í fyrsta lagi skaltu muna að þetta er ekki endanleg ákvörðun. Á þessum tímapunkti er mjög mikilvægt að tala við erfðaráðgjafa eða lækni til að skilja niðurstöðurnar.

Ef þú vilt geturðu farið í greiningarpróf eins og áður nefnda „legvatnsástungu“ eða „CVS“ til að staðfesta ástandið 100%. Eða þú átt rétt á að fara ekki í þessar prófanir. Ræddu opinskátt við lækninn þinn um allt þetta.