Við skulum vita allt um hnútakjarnskönnun (NT skönnun) á barninu þínu í móðurkviði.

Ef þú ert verðandi móðir gæti læknirinn þinn hafa sagt þér frá „náttúruskoðun“ eða „skimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu“. Að heyra þetta nafn getur valdið þér smá hræddri og forvitinni tilfinningu. En þetta er í raun mjög einfalt próf og ekkert að óttast. Í þessari grein munum við ræða allt sem þú þarft að vita um þessa náttúruskoðun.

Hvað nákvæmlega er NT skönnun?

Einfaldlega sagt er hnésjárskoðun sérstök ómskoðun sem framkvæmd er á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu, á milli 11. og 14. vikna. Hún heitir fullu nafni hnésjárskoðun. Hún skoðar aðallega hættuna á að barnið þitt hafi ákveðna erfðasjúkdóma, svo sem Downs heilkenni.

Oft fylgja þessar blóðprufur nokkrar aðrar blóðprufur. Þessar blóðprufur skoða magn ákveðinna hormóna og próteina í blóðinu. Til dæmis:

• Frítt beta- manna kóríóngónadótrópín (b-hCG)
• Meðgöngutengd plasmaprótein-A (PAPP-A)
• Alfa-fóstóprótein (AFP)

Þessi hormón og prótein eru til staðar í líkama allra barnshafandi kvenna. En ef barnið er með sjúkdóm eins og Downs heilkenni , geta gildi þeirra verið lægri eða hærri en venjulega. Þegar nýrnaskimun og þessar blóðprufur eru gerðar saman köllum við það „sameiginlega skimun fyrir fyrsta þriðjung meðgöngu“ . Niðurstöðurnar eru nákvæmari þegar þær eru gerðar saman.

Hvað nákvæmlega leitar þessi skönnun að?

Þetta er mjög áhugavert. Öll börn sem vaxa í móðurkviði hafa þunna himnu undir húðinni aftan á hálsinum, fyllta með smá vökva. Við köllum þetta „hnakkfellinguna“. Þetta er eitthvað sem öll heilbrigð börn hafa.

Hins vegar, hjá ungbörnum með ákveðna erfðafræðilega sjúkdóma, safnast meiri vökvi en venjulega fyrir í þessum „hnakkfellingum“. Þá þykknar himnan aðeins. NT-ómskoðunin mælir þá þykkt.

Út frá þessum þykkt er hægt að meta hættuna á að barnið sé með ákveðinn erfðasjúkdóm.

Auk þessa aðalatriðis mun læknirinn huga að nokkrum öðrum atriðum þegar hann framkvæmir þessa skönnun.

• Er barnið þitt að vaxa rétt?
• Hversu mörg börn eru í móðurkviði?
• Ef þau eru tvíburar, eiga þau þá sömu fylgju?
• Gakktu úr skugga um að þú vitir nákvæmlega hversu lengi þú ert ólétt .

Hvað gerist við NT skönnun?

Þetta er venjuleg ómskoðun eins og allar aðrar ómskoðunaraðgerðir sem þú hefur farið í áður. Ekkert sérstakt. Þú verður beðin/n um að drekka 2 til 3 glös af vatni um klukkustund fyrir ómskoðunina. Ástæðan fyrir þessu er sú að það er auðveldara að sjá barnið greinilega þegar þvagblaðran er full. Svo ekki pissa fyrir ómskoðunina. Þó það geti fundist svolítið óþægilegt, þá mun það hjálpa til við að ómskoðunin gangi vel.

Þegar þú ferð inn í ómskoðunarherbergið verður þú beðinn um að leggjast niður á rúm. Tæknifræðingurinn mun síðan bera lítið magn af geli á neðri hluta kviðarholsins og stinga litlu tæki (sprota/skönnunartæki) í gegnum það til að taka myndir. Þú munt finna fyrir vægum þrýstingi á þessum tímapunkti, en það verður ekki sársaukafullt . Þegar nauðsynlegar myndir hafa verið teknar er ómskoðuninni lokið. Þú getur farið heim eins og venjulega.

Er nauðsynlegt að fara í þessa skönnun?

Nei. NT-ómskoðunin er ekki skyldupróf. Hún er algjörlega valfrjáls. Þetta þýðir að þú hefur fullan rétt til að ákveða hvort þú vilt fara í hana eða ekki.

Sumum foreldrum finnst gott að gera þetta próf og kanna heilsufarsáhættu barnsins fyrirfram. Þannig, ef barn með sérþarfir er til staðar, hefur það tíma til að undirbúa sig andlega og á allan annan hátt til að annast það.

Einnig finnst sumum foreldrum að slík próf geti valdið óþarfa streitu. Þeir gætu ákveðið að fara ekki í prófið ef niðurstöðurnar breyta ekki því hvernig þeir annast barnið sitt. Báðar ákvarðanir eru réttar. Það mikilvæga er að þú og maki þinn takið þá ákvörðun sem er best fyrir ykkur, ásamt lækninum ef þörf krefur.

Hvernig á að skilja niðurstöður skönnunarinnar?

Þegar barnið vex í móðurkviði eykst hnakkafellingin sem við ræddum um áðan einnig smám saman í þykkt. Þess vegna er mælingin sem fæst við ómskoðunina borin saman við meðalmælingu annarra heilbrigðra barna á sama aldri.

Læknirinn mun ekki aðeins nota þessa mælingu heldur einnig aldur þinn og niðurstöður blóðprufu til að gera endanlega greiningu. Þegar NT-skönnunin og blóðprufan eru sett saman geta þau spáð fyrir um hættuna á erfðasjúkdómum með um 85% nákvæmni .

Hins vegar eru 5% líkur á „falskum jákvæðum“ niðurstöðum. Þetta þýðir að barnið gæti verið í meiri hættu, jafnvel þótt engin vandamál séu til staðar.

Hvað á að gera ef niðurstöður NT-skannunar eru óeðlilegar?

Fyrst og fremst, ekki örvænta . Niðurstaða sem sýnir mikla áhættu þýðir ekki endilega að vandamál sé með barnið. Hún þýðir bara að frekari prófanir eru nauðsynlegar.

Læknirinn þinn mun leggja til frekari prófanir sem þú getur farið í. Þessar prófanir geta gefið 100% nákvæma greiningu.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): Hér er mjög lítill vefjabútur tekinn úr fylgjunni og skoðaður.
• Legvatnsástungu: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af legvatni í leginu og rannsaka það.
• Skimun fyrir frumufríum DNA í forfæðingu (cfDNA): Þetta er einföld blóðprufa sem greinir brot af DNA barnsins í blóði þínu til að skima fyrir erfðafræðilegum sjúkdómum. ( Þetta er einföld blóðprufa sem greinir brot af DNA barnsins í blóði þínu til að skima fyrir erfðafræðilegum sjúkdómum.)

Læknirinn þinn mun útskýra kosti, galla og áhættu hverrar þessara prófa fyrir þig, sniðin að þínum aðstæðum. Síðan geturðu ákveðið hvort þú vilt fara í þau eða ekki.