Anche tu hai difficoltà a fermare le emorragie? Scopriamo di più sull'emofilia!

Avete mai sentito parlare dell'emofilia ? Probabilmente vi spaventa un po' sentirne il nome. Ma non preoccupatevi, perché si tratta di una malattia molto rara. Oggi parleremo di cos'è l'emofilia, come si sviluppa, quali sono i sintomi e se esiste una cura, il tutto in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è l'emofilia?

In parole semplici, l'emofilia è una malattia ereditaria del sangue che colpisce i bambini. Ciò significa che il sangue non coagula correttamente. Questo può causare sanguinamenti eccessivi o anche lievi lividi.

Pensaci: nel nostro corpo esistono delle proteine ​​speciali che aiutano la coagulazione del sangue. Le chiamiamo "fattori della coagulazione" . Sono come dei piccoli soldati che lavorano per fermare le emorragie. Quando si sviluppa l'emofilia, il corpo non produce una quantità sufficiente di uno o più di questi "fattori della coagulazione". Di conseguenza, il sangue coagula meno e si sanguina di più.

Esistono diversi tipi principali di emofilia. La condizione può essere grave, moderata o lieve, a seconda della quantità di fattori di coagulazione presenti nel sangue.

La buona notizia è che esiste una cura. I medici stanno cercando di ripristinare i livelli normali dei fattori di coagulazione. Attualmente non esiste una cura per l'emofilia. Tuttavia, con un trattamento adeguato, le persone affette da questa patologia vivono in genere quanto gli altri. Gli scienziati stanno anche studiando nuovi metodi, come la terapia genica , per valutare la possibilità di una cura definitiva.

L'emofilia può svilupparsi dopo la nascita?

Sì, può succedere. Ma è molto raro. Questa condizione si chiama "emofilia acquisita". Ciò significa che non è ereditaria. In questo caso, le proteine ​​di difesa del nostro corpo , chiamate anticorpi , a volte attaccano per errore uno dei nostri fattori di coagulazione del sangue. Questi anticorpi che attaccano in modo errato sono chiamati "autoanticorpi" .

L'emofilia è una malattia comune?

No, assolutamente no. Si tratta di una malattia molto rara. Secondo le statistiche degli Stati Uniti (CDC, agosto 2022), circa 33.000 persone sono affette da emofilia. Colpisce più frequentemente gli uomini. Raramente, anche le donne possono manifestare sintomi come bassi livelli di fattori di coagulazione del sangue e mestruazioni abbondanti.

Quali sono i tipi di emofilia?

Esistono tre tipi principali di emofilia:

• Emofilia A: è il tipo più comune. È causata da una carenza del fattore di coagulazione del sangue numero 8, noto anche come fattore VIII., quando il corpo non ne ha a sufficienza. Circa 10 persone su 100.000 potrebbero esserne affette.
• Emofilia B: è causata da una carenza del fattore di coagulazione del sangue 9, o fattore IX . Colpisce circa 3 persone su 100.000.
• Emofilia C: detta anche deficit del fattore XI , è una malattia molto rara che colpisce circa una persona su un milione.

L'emofilia è una malattia grave?

Sì, a volte può essere grave. Le persone con emofilia grave possono avere emorragie potenzialmente letali, che chiamiamo "emorragie". Ma il più delle volte le emorragie interessano i muscoli o le articolazioni.

Quali sono i sintomi dell'emofilia?

I sintomi più importanti sono sanguinamenti e lividi insoliti o eccessivi.

Sintomi comunemente osservati

Le persone affette da emofilia possono sviluppare grossi lividi anche a seguito di incidenti di lieve entità. Ciò significa che il sangue fuoriesce sotto la pelle.

• Ad esempio, dopo un intervento chirurgico, un'estrazione dentaria o anche solo un piccolo taglio al dito , il sanguinamento può durare un tempo insolitamente lungo.
• Le emorragie nasali possono verificarsi improvvisamente e senza alcuna ragione apparente.

L'entità dei lividi/sanguinamenti dipende dal fatto che si abbia un'emofilia grave, moderata o lieve.

• Le persone affette da emofilia grave possono sanguinare frequentemente senza alcuna ragione apparente.
• Le persone affette da emofilia moderata possono sanguinare per un periodo di tempo insolitamente lungo in caso di incidente grave.
• Le persone affette da emofilia lieve manifestano sanguinamenti anomali solo dopo interventi chirurgici importanti o incidenti gravi.

Potrebbero inoltre essere presenti altri sintomi:

• Dolore articolare dovuto al ristagno di sangue nel corpo. Zone come caviglie, ginocchia, fianchi e spalle possono essere doloranti, gonfie o calde al tatto.
• Emorragia cerebrale. Si tratta di un evento molto raro nelle persone con emofilia grave. In caso di emorragia cerebrale, si possono manifestare mal di testa persistente, visione offuscata o sonnolenza estrema . Se si soffre di emofilia, è necessario consultare immediatamente un medico in presenza di uno qualsiasi di questi sintomi.

Sintomi nei neonati e nei bambini piccoli

Talvolta, l'emofilia viene scoperta quando un neonato viene circonciso e presenta un sanguinamento più abbondante del normale. Altre volte, i sintomi compaiono alcuni mesi dopo la nascita. I sintomi più comuni sono:

• Sanguinamento:I neonati possono sanguinare dalla bocca quando mordono un piccolo giocattolo.
• Gonfiore alla testa: nei neonati e nei bambini piccoli possono formarsi grossi gonfiori rotondi (a forma di uovo d'oca) in seguito a traumi cranici.
• Pianto frequente, irrequietezza e riluttanza a gattonare o camminare: questi sintomi possono verificarsi se il sangue è penetrato in un muscolo o in un'articolazione. La zona interessata può apparire livida, gonfia, calda al tatto, oppure il bambino può avvertire dolore anche al minimo tocco.
• Ematomi: Un ematoma è un accumulo di coaguli di sangue che si formano sotto la pelle nei neonati e nei bambini piccoli. Questo tipo di ematoma può verificarsi anche dopo un'iniezione.

Quali sono le cause dell'emofilia?

Questi "fattori della coagulazione" sono prodotti da determinati geni presenti nel nostro corpo. Nell'emofilia ereditaria, i geni che regolano la produzione di questi fattori della coagulazione mutano, ovvero si modificano. Questi geni mutati possono produrre fattori della coagulazione errati o non produrne a sufficienza. Tuttavia, circa il 20% dei pazienti affetti da emofilia sviluppa la malattia spontaneamente, ovvero anche in assenza di precedenti familiari.

Come si trasmette l'emofilia?

Entrambi i tipi di emofilia, A e B, sono malattie legate al cromosoma X. Si ereditano con modalità recessiva legata al cromosoma X. Vediamo come ciò avviene:

• Ognuno di noi eredita un set di cromosomi dalla madre e un set di cromosomi dal padre. Se si eredita un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre, si è una femmina. Se si eredita un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre, si è un maschio. In parole semplici, la madre trasmette sempre al figlio un cromosoma X. Il sesso è determinato dal fatto che il padre trasmetta un cromosoma X o un cromosoma Y.
• Se una donna presenta un difetto nel gene che produce questo "fattore di coagulazione" su uno solo dei suoi due cromosomi X, può essere portatrice di emofilia, ma potrebbe non manifestare sintomi perché possiede un gene sano sull'altro cromosoma X.
• Se una madre portatrice di un cromosoma X difettoso come questo ha un figlio maschio, c'è una probabilità del 50% che il bambino erediti il ​​cromosoma X difettoso. In tal caso, il bambino maschio svilupperà l'emofilia.
• Se quella madre ha una figlia, c'è una probabilità del 50% che anche la bambina erediti il ​​cromosoma X difettoso. Tuttavia, potrebbe non manifestare sintomi perché eredita un cromosoma X sano dal padre. In tal caso, anche la figlia sarà portatrice sana.

Ciò significa che una donna che eredita un cromosoma X difettoso diventa portatrice sana di emofilia. Potrebbe non presentare sintomi, ma può trasmettere la malattia ai suoi figli. Ogni figlio che ha ha il 50% di probabilità di ereditare l'emofilia.I figli maschi hanno maggiori probabilità di manifestare sintomi se ereditano l'emofilia, perché non ricevono un cromosoma X sano dal padre.

Anche le ragazze manifestano sintomi di emofilia?

Sì, può succedere. Ma i sintomi sono solitamente lievi. Ad esempio, una donna portatrice del gene dell'emofilia potrebbe non avere una quantità sufficiente di fattori di coagulazione normali. In tal caso, potrebbe avere mestruazioni insolitamente abbondanti, presentare lividi con facilità, sanguinare eccessivamente dopo il parto o avere emorragie nelle articolazioni, causando problemi articolari.

Come fanno i medici a diagnosticare l'emofilia?

Il medico, per prima cosa, ti chiederà un'anamnesi completa ed effettuerà un esame obiettivo. Se presenti sintomi di emofilia, ti chiederà anche informazioni sulla tua storia familiare. Potrebbe eseguire esami come:

• Emocromo completo (CBC): questo esame viene eseguito per analizzare i tipi di cellule presenti nel sangue.
• Test del tempo di protrombina (PT): questo test permette di verificare la velocità di coagulazione del sangue.
• Test del tempo di tromboplastina parziale (PTT): questo è un altro test che misura il tempo necessario alla coagulazione del sangue.
• Test specifici dei fattori della coagulazione: questo esame del sangue misura i livelli di specifici fattori della coagulazione, come il fattore VIII e il fattore IX .

Quali sono questi livelli di fattori della coagulazione?

I fattori della coagulazione sono sostanze che aiutano a controllare le emorragie. I medici classificano l'emofilia come lieve, moderata o grave in base alla quantità di questi fattori della coagulazione presenti nel sangue:

• Le persone con valori dei fattori di coagulazione compresi tra il 5% e il 30% dei livelli normali presentano un'emofilia lieve.
• Le persone con valori dei fattori di coagulazione compresi tra l'1% e il 5% dei livelli normali presentano emofilia moderata.
• Le persone con meno dell'1% dei normali fattori di coagulazione sono affette da emofilia grave.

Quali sono i trattamenti per l'emofilia?

I medici curano l'emofilia aumentando i livelli dei fattori di coagulazione che sono bassi o sostituendo i fattori di coagulazione mancanti. Questa procedura è chiamata terapia sostitutiva .

In questa terapia sostitutiva, vengono somministrati fattori della coagulazione derivati ​​da plasma umano (concentrati di plasma umano) o fattori della coagulazione ricombinanti . Di solito, solo le persone con emofilia grave necessitano di questa terapia sostitutiva regolarmente. Le persone con emofilia lieve o moderata vengono sottoposte a questa terapia se devono sottoporsi a un intervento chirurgico. In questi casi, vengono somministrati anche farmaci antifibrinolitici.Possono essere somministrati anche farmaci che impediscono la dissoluzione dei coaguli di sangue.

Questi concentrati di fattori della coagulazione sono ottenuti da sangue umano donato. Vengono purificati e testati per ridurre il rischio di trasmissione di malattie infettive come l'epatite e l'HIV . Questi fattori sostitutivi vengono somministrati tramite infusione endovenosa (EV) .

Se soffri di emofilia grave e hai frequenti episodi di sanguinamento, il medico potrebbe prescriverti un trattamento chiamato "infusioni profilattiche di fattore della coagulazione" per prevenire le emorragie.

Ci sono complicazioni durante il trattamento?

Alcune persone sottoposte a questa terapia sostitutiva sviluppano anticorpi , chiamati inibitori , che attaccano i fattori di coagulazione somministrati. I medici utilizzano una procedura chiamata induzione della tolleranza immunitaria (ITI) per trattare questo problema. L'ITI prevede la somministrazione giornaliera di iniezioni di fattori di coagulazione per ridurre i livelli di inibitori. Questo può essere un trattamento a lungo termine e alcune persone potrebbero averne bisogno per mesi o addirittura anni.

È possibile prevenire l'emofilia?

No, non è possibile. Se hai l'emofilia e hai figli, il tuo medico potrebbe consigliarti un test genetico . In questo modo, tu e i tuoi figli potrete scoprire se c'è la possibilità di trasmettere l'emofilia alla generazione successiva.

Che tipo di speranza dovrebbe nutrire una persona affetta da emofilia?

Se soffri di emofilia, potresti aver bisogno di cure mediche per tutta la vita. La durata del trattamento dipende dal tipo di emofilia, dalla sua gravità e dalla comparsa o meno di "inibitori".

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da emofilia?

Secondo la Federazione Mondiale dell'Emofilia, l'aspettativa di vita di un uomo affetto da emofilia è di circa 10 anni inferiore rispetto a quella di un uomo non affetto da emofilia, stando ai dati del 2012 della stessa federazione. Tuttavia, la Federazione afferma che i bambini con emofilia a cui viene diagnosticata e trattata la malattia in tenera età hanno un'aspettativa di vita normale .

Ma non tutti sono uguali. Ciò che è vero per una persona potrebbe non esserlo per un'altra. Se tu o tuo figlio avete l'emofilia, chiedete al vostro medico cosa aspettarvi. Lui o lei conosce al meglio la vostra condizione/quella di vostro figlio e il vostro stato di salute generale.

Come posso prendermi cura di me stesso?

Le persone affette da emofilia potrebbero aver bisogno di cure mediche continue per prevenire le emorragie. Potrebbero anche dover rinunciare ad alcune attività e farmaci. Tuttavia, ci sono molte cose che si possono fare per gestire l'impatto che l'emofilia ha sulla propria vita.

Cose da non fare

Le cose che per gli altri sono facili da urtare, far cadere o inciampare possono causare seri problemi alle persone con emofilia. Dovrebbero evitare attività che le espongono a un alto rischio di cadute o urti violenti. Esempi:

• Praticare sport come calcio, hockey e rugby.
• Partecipare ad attività come la boxe e la lotta libera.
• Andare in moto.
• Skateboard.

Anche altri sport, come il calcio, il basket e il baseball, comportano un alto rischio di infortuni. Se desideri praticare questi sport, parlane con il tuo medico riguardo ad aspetti come l'utilizzo di dispositivi di protezione.

Medicinali che è sconsigliabile assumere

Gli antidolorifici come l'aspirina, l'ibuprofene e il naprossene prevengono la coagulazione del sangue. Inoltre, assumere anticoagulanti come l'eparina o il warfarin è sconsigliato.

Cose che puoi fare per vivere una vita migliore

Esistono molte cose che puoi fare per ridurre l'impatto che l'emofilia ha sulla tua vita:

• Iniziate una routine di esercizi: potreste temere di infortunarvi durante l'attività fisica. Tuttavia, parlate con il vostro medico per trovare il modo di rimanere attivi riducendo al contempo il rischio di sanguinamento.
• Gestire lo stress : l'emofilia è una condizione cronica e potrebbe essere necessario uno sforzo maggiore per conciliarla con gli impegni familiari e lavorativi.
• Mantieni una buona salute dentale: lavarsi i denti, usare il filo interdentale e sottoporsi a controlli regolari dal dentista può ridurre il rischio di dover ricorrere a trattamenti dentali che possono causare sanguinamento. Non dimenticare di informare il tuo medico della tua condizione.
• Mantieni un peso sano: se hai difficoltà a muoverti a causa di emorragie interne e danni alle articolazioni, controllare il peso ti sarà d'aiuto.
• Informa chi ti sta intorno: se soffri di emofilia grave, potresti avere episodi di sanguinamento improvvisi e incontrollabili, anche se assumi farmaci. Informa la tua famiglia su cosa fare in questi casi. Se tuo figlio ha l'emofilia, informa chi si prende cura di lui e il personale scolastico su come comportarsi in caso di sanguinamento.

Quando dovrei consultare un medico?

Se noti qualsiasi cambiamento nel tuo corpo, come sanguinamento eccessivo o lividi, consulta un medico.

Quando recarsi al pronto soccorso

In queste situazioni è necessario recarsi immediatamente al pronto soccorso:

• Se soffri di un forte mal di testa o di vertigini, questi sintomi potrebbero indicare un'emorragia cerebrale.
• Se hai articolazioni gonfie e/o doloranti e non hai farmaci sostitutivi del fattore di coagulazione.

Quali domande dovrei porre al medico?

Se a te o a tuo figlio viene diagnosticata l'emofilia, potresti voler porre al tuo medico domande come queste:

• Che tipo di emofilia ho io/mio figlio?
• Quali trattamenti consiglia?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Io/mio figlio dovremo sottoporci a un trattamento ogni giorno?
• Quali attività sono sconsigliate a me/a mio figlio?
• Quali farmaci sono sconsigliati a me/a mio figlio?
• Cosa posso fare per gestire l'impatto che questa condizione sta avendo sulla mia vita/sulla vita di mio figlio?

Messaggio da portare a casa

L'emofilia è una rara malattia del sangue ereditaria che può avere un impatto significativo sulla vita di una persona. Chi soffre di emofilia potrebbe aver bisogno di cure mediche per tutta la vita. I genitori di bambini con emofilia potrebbero preoccuparsi di proteggere i propri figli da eventuali pericoli, oltre che di insegnare loro a convivere con la malattia.

Attualmente, i medici non possono curare completamente l'emofilia. Tuttavia, possono fornire trattamenti per prevenire o ridurre i sintomi dell'emofilia. Possono anche consigliare delle misure da adottare per ridurre l'impatto dell'emofilia sulla vita quotidiana. La cosa più importante è mantenere la calma e seguire attentamente le istruzioni del medico.