Il tuo bambino presenta questi sintomi? Scopriamo di più sull'ALD (adrenoleucodistrofia).

Avete mai sentito parlare di una condizione chiamata ALD (adrenoleucodistrofia)? Il nome potrebbe sembrare un po' complicato. Ma cerchiamo di semplificare. Si tratta di una condizione genetica, ovvero qualcosa che ereditiamo dai nostri genitori. Colpisce in particolare il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Talvolta, questi sintomi possono essere accompagnati da cambiamenti comportamentali e difficoltà di apprendimento nei bambini piccoli.

Cos'è l'ALD (adrenoleucodistrofia)? Cerchiamo di capirlo in modo semplice.

Bene, vediamo innanzitutto cos'è esattamente l'ALD. L'ALD è una malattia rara che appartiene a un gruppo di disturbi genetici chiamati "leucodistrofie". In parole semplici, queste malattie sono causate da un cambiamento, o mutazione, nei geni del nostro corpo, cioè nel nostro "DNA". Il nostro "DNA" è come un insieme di istruzioni su come il nostro corpo dovrebbe funzionare.

La SLA è una malattia progressiva, ovvero peggiora gradualmente. Pertanto, l'obiettivo principale del trattamento è rallentare la progressione della malattia e garantire ai pazienti una migliore qualità di vita.

Che cosa succede al corpo in caso di ALD?

Nelle persone affette da ALD, l'organismo non è in grado di metabolizzare correttamente alcuni tipi di grassi, in particolare gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). È come se ci fosse spazzatura in casa che non riusciamo a smaltire. Di conseguenza, questi VLCFA iniziano ad accumularsi nel cervello, nel sistema nervoso e nella corteccia surrenale, la parte più esterna della ghiandola surrenale.

Gli scienziati non sono ancora del tutto certi di cosa accada esattamente all'organismo quando questi "VLCFA" si accumulano. Tuttavia, la ricerca dimostra che tale accumulo provoca infiammazione e danneggia la guaina protettiva che riveste le cellule nervose del nostro cervello, chiamata "guaina mielinica ".

Immaginate la guaina mielinica come quella che riveste un filo elettrico. Quando si danneggia, il filo non funziona correttamente. Allo stesso modo, quando la guaina mielinica è danneggiata, le cellule nervose non riescono a trasmettere messaggi dal cervello al resto del corpo. Questo può interferire con molte funzioni corporee, come camminare e pensare.

L'ALD danneggia anche le ghiandole surrenali, il che può portare a una diminuzione di alcuni ormoni nell'organismo. Queste ghiandole surrenali si trovano sopra i reni e producono ormoni che influenzano le caratteristiche maschili e femminili, nonché ormoni che rispondono allo stress.

Come si trasmette l'ALD?

Poiché l'ALD è una malattia genetica, può essere ereditata da uno o entrambi i genitori. È causata da un problema al cromosoma X , talvolta chiamato ALD legata al cromosoma X.

Quanto è diffusa l'ALD?

Si tratta di una malattia davvero rara.A livello mondiale, la malattia colpisce circa una persona su 15.000. È più comune negli uomini che nelle donne.

Quali sono le cause dell'ALD?

La causa principale dell'ALD è una mutazione in un gene specifico. I nostri geni sono come un insieme di istruzioni per la produzione di proteine ​​essenziali per il funzionamento dell'organismo. Quando un gene muta, può causare la produzione di un tipo errato di proteina.

Nella ALD, il problema risiede nel gene chiamato `(ABCD1)`. Questo gene produce una proteina chiamata `(ALDP)`. Questa proteina è ciò che aiuta a scomporre gli `(VLCFA)` di cui abbiamo parlato in precedenza. Quindi, poiché questa proteina non viene prodotta correttamente, gli `(VLCFA)` si accumulano nei tessuti del corpo.

Quali sono i diversi tipi di ALD?

Esistono diversi tipi principali di ALD:

• ALD cerebrale infantile: i bambini affetti da questa forma di adrenoleucodistrofia (ALD) iniziano solitamente a manifestare sintomi a carico del sistema nervoso tra i 3 e i 10 anni. Sorprendentemente, questi bambini si sviluppano normalmente durante l'infanzia. Successivamente, le loro capacità iniziano a declinare gradualmente. Spesso presentano problemi comportamentali, come difficoltà di concentrazione a scuola. Possono verificarsi convulsioni . Il bambino può morire entro pochi anni dall'esordio dei sintomi.
• Malattia di Addison associata a ALD: Oltre ai sintomi a carico del sistema nervoso, l'ALD può causare un malfunzionamento delle ghiandole surrenali. Questa condizione è nota come malattia di Addison . In questo caso, le ghiandole surrenali non producono una quantità sufficiente dell'ormone cortisolo . I sintomi includono perdita di appetito e debolezza muscolare.
• Adrenomieloneuropatia (AMN) o ALD ad esordio in età adulta: si tratta di una forma più lieve di ALD. Solitamente insorge tra i 21 e i 35 anni. Le persone affette da AMN presentano problemi sia alle ghiandole surrenali che al sistema nervoso. L'ALD ad esordio in età adulta non peggiora rapidamente come l'ALD infantile, ma può comunque causare un declino delle funzioni cerebrali negli adulti. I sintomi includono crampi alle gambe e dolore agli arti.

Oltre a questo, esistono diverse altre tipologie meno comuni di ALD:

• Malattia di Addison da sola insufficienza surrenalica: alcune persone possono sviluppare la malattia di Addison senza alcun problema al sistema nervoso. Circa una persona su dieci con malattia di Addison presenta questo tipo.
• ALD cerebrale dell'adulto: circa un quinto degli uomini adulti affetti da questa malattia presenta problemi cognitivi simili a quelli dell'ALD cerebrale infantile.Nel tempo, le loro funzioni mentali e neurologiche si deteriorano in modo significativo. Molti adulti affetti da questa forma di malattia muoiono a causa di essa.
• Donne affette da ALD: circa una donna su cinque con ALD sviluppa i sintomi entro i 40 anni. Entro i 60 anni, il 90% presenta sintomi. Tuttavia, i sintomi sono solitamente lievi. Ad esempio, possono manifestarsi lieve debolezza e rigidità alle gambe.

Quando compaiono i sintomi dell'ALD?

I sintomi dell'ALD di solito compaiono tra i 3 e i 10 anni di età. Tuttavia, a volte possono manifestarsi anche più tardi. La forma di ALD a esordio infantile è la più grave.

Quali sono i sintomi più comuni della malattia epatica alcolica (ALD)?

Ogni tipo di ALD presenta una serie di sintomi specifici. Spesso si manifestano sia sintomi neurologici che ormonali.

Sintomi dell'ALD cerebrale infantile:

Sintomi riscontrati nelle fasi iniziali:

• Problemi comportamentali: ad esempio, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e disturbi dell'apprendimento.
• Deficit cognitivi: si tratta di difficoltà nel pensare e nel comprendere nuove informazioni. I bambini possono sentirsi "persi in un mondo onirico" a scuola. Possono avere difficoltà a leggere, scrivere e risolvere problemi spaziali.
• Regressione: significa che i bambini perdono le loro precedenti capacità.

Con il progredire della malattia, potresti anche manifestare sintomi come:

• Problemi di vista
• Compromissione dell'udito
• Difficoltà a camminare
• Debolezza e rigidità degli arti
• Convulsioni e crisi epilettiche
• Demenza
• Difficoltà a mangiare
• Vomito

Col tempo, i bambini perdono molte delle funzioni del loro sistema nervoso. Perdono la vista, l'udito e i movimenti volontari. Con il progredire della malattia, i bambini entrano in uno stato vegetativo. Spesso muoiono entro due o tre anni dalla comparsa dei sintomi neurologici.

Sintomi della malattia di Addison:

Sintomi di ridotta funzionalità surrenale:

• Fatica
• perdita di peso
• Nausea e vomito
• Problemi digestivi
• Sensazione di debolezza
• Mal di testa al mattino
• Pressione bassa (ipotensione)
• Bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
• Oscuramento della pelle senza esposizione alla luce solare (pelle iperpigmentata)

Sintomi dell'adrenomieloneuropatia (AMN):

Questi includono:

• Spasticità, debolezza o paralisi dei muscoli degli arti inferiori.
• L'atassia è una condizione neurologica che colpisce il movimento.
• Intorpidimento e dolore.
• Disfunzione erettile.
• Incapacità di controllare le evacuazioni intestinali (incontinenza fecale).
• Difficoltà nel controllo della minzione.
• Calvizie dovuta all'invecchiamento precoce.

Perché la ALD colpisce uomini e donne in modo diverso?

L'ALD è una malattia genetica legata al cromosoma X , ovvero causata da una mutazione genetica sul cromosoma X.

Le donne hanno due cromosomi X. Possono essere portatrici di questa malattia. Di solito, un cromosoma X è "inattivo", il che significa che i geni presenti su quel cromosoma non sono attivi.

Nella maggior parte dei casi, le donne non manifestano sintomi perché il gene mutato si trova sul cromosoma X "inattivo". Le donne che presentano sintomi di solito sviluppano una forma meno grave che si manifesta in età adulta.

I maschi possiedono un solo cromosoma X. Poiché un cromosoma X in più non offre alcuna protezione, la mutazione di tale cromosoma può rendere l'ALD più grave nei maschi.

Quando viene diagnosticata l'ALD?

Ad alcuni bambini viene diagnosticata la malattia alla nascita durante lo screening neonatale . Questi test servono a individuare determinate patologie. In alcuni paesi, i neonati vengono sottoposti anche al test per l'ALD (malattia epatica alcolica) durante questi screening in ospedale. Tuttavia, il più delle volte, i genitori o i medici sospettano la presenza della malattia solo quando notano i sintomi nei primi anni di vita del bambino.

Le persone affette dalla forma ad esordio in età adulta ricevono la diagnosi solo dopo essersi rivolte a un medico a causa dei sintomi.

Chi dovrebbe sottoporsi al test per l'ALD?

I genitori e i medici dovrebbero sospettare l'ALD nei seguenti casi:

• Se un ragazzo con ADD o ADHD presenta anche sintomi di un disturbo del sistema nervoso.
• Se un giovane ha problemi a camminare o a muoversi, e questi problemi peggiorano gradualmente.
• Un uomo di qualsiasi età può essere affetto dal morbo di Addison, anche in assenza di altri sintomi o problemi.
• Se una donna anziana sviluppa gradualmente debolezza muscolare.

Come viene diagnosticata l'ALD?

I medici esamineranno la storia clinica del bambino e quella familiare. Se si sospetta una ALD, il bambino potrebbe essere sottoposto a esami quali:

• Esame del sangue per misurare il livello di `(VLCFA)` nel sangue.
• Un test genetico per individuare alterazioni genetiche associate all'ALD o ad altre patologie.
• Valutare la funzionalità delle ghiandole surrenali mediante un test di stimolazione con ormone adrenocorticotropo (test di stimolazione con ACTH).
• Viene eseguita una risonanza magnetica per valutare come la SLA ha colpito il cervello.

Se i test genetici confermano la diagnosi di ALD, il medico potrebbe raccomandare anche ad altri membri della famiglia di sottoporsi al test.

Quali sono i trattamenti per l'ALD?

Al momento non esiste una cura per l'ALD. Il trattamento si concentra sul rallentamento della progressione della malattia e sul controllo dei sintomi.

Le opzioni di trattamento dipendono dal tipo di ALD e dai sintomi. Queste possono includere:

• Terapia ormonale surrenale: le persone affette da ALD devono sottoporsi a controlli regolari delle ghiandole surrenali. La terapia sostitutiva con corticosteroidi può essere utile per trattare l'insufficienza surrenalica.
• Trapianto di cellule staminali: questo è l'unico trattamento in grado di rallentare la progressione dell'ALD nei bambini. Se la malattia viene diagnosticata precocemente, il trapianto può arrestarne il decorso. Se una risonanza magnetica mostra che l'ALD ha colpito il cervello, ma il bambino non presenta sintomi evidenti all'esame neurologico, i medici possono raccomandare un trapianto di cellule staminali.
• Farmaci: i medici possono prescrivere farmaci per alleviare sintomi come tremori o rigidità muscolare.

Altri trattamenti di supporto:

• Fisioterapia.
• Supporto psicologico.
• Istruzione speciale.

Trattamenti basati sulla ricerca:

• Terapia genica: questa tecnica permette di sostituire un gene difettoso con un gene che funzioni normalmente.
• Olio di Lorenzo: Si tratta di una miscela di acido oleico e acido erucico. Si ritiene che riduca i livelli di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel sangue. Se somministrato ai bambini prima della comparsa dei sintomi, può ritardarne o rallentarne l'insorgenza.

Qual è il futuro dei bambini affetti da ALD?

La prognosi per una persona affetta da ALD dipende dal tipo di malattia. La prognosi per i bambini con X-ALD cerebrale è generalmente sfavorevole. A meno che la malattia non venga diagnosticata precocemente e non si proceda al trapianto di cellule staminali, la loro funzione neurologica si deteriora. Nella maggior parte dei casi, i bambini muoiono entro pochi anni dalla comparsa dei sintomi.

Nelle persone affette da nefropatia membranosa ad esordio in età adulta (AMN), la malattia può progredire lentamente nel corso di decenni.

È possibile prevenire la malattia ALD?

Al momento non si conosce alcun modo per prevenire l'ALD. Se un membro della tua famiglia è affetto da ALD, rivolgiti al tuo medico per un test genetico e una consulenza.

Come devo trattare mio figlio affetto da ALD?

L'intervento precoce offre le migliori possibilità di successo del trattamento. Se notate cambiamenti nel comportamento o nelle capacità cognitive di vostro figlio, parlatene subito con il medico. Inoltre, se vostro figlio sembra perdere abilità che possedeva in precedenza, informate il medico.

L'équipe che si prenderà cura di tuo figlio dovrebbe includere:

• Pediatra.
• Neurologo pediatrico e per adulti.
• Urologo.
• Endocrinologo.
• Psichiatra.
• Fisioterapista.
• Consulente genetico.
• Altri specialisti, se necessario.

Cosa dovrei chiedere al mio medico riguardo all'ALD?

Se a tuo figlio viene diagnosticata l'ALD, chiedi al tuo medico informazioni sui seguenti punti:

• Mio figlio può sottoporsi a un trapianto di cellule staminali?
• Mio figlio ha bisogno di una terapia a base di steroidi?
• Come sarà il futuro di mio figlio?
• Cos'altro possiamo fare per ridurre i sintomi di mio figlio?
• Anche gli altri membri della famiglia dovrebbero sottoporsi a test genetici?
• Esistono studi clinici a cui mio figlio potrebbe partecipare?

Infine, alcune cose da ricordare

L'ALD è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia. Se i bambini perdono le loro capacità precedenti o mostrano cambiamenti nel comportamento, è fondamentale consultare immediatamente un medico. Prima si inizia il trattamento per l'ALD, maggiori sono le probabilità di rallentare la progressione della malattia. Esistono diversi trattamenti per l'ALD, tra cui il trapianto di cellule staminali, i farmaci e le terapie di supporto. L'équipe medica discuterà con voi la condizione specifica di vostro figlio e le sue prospettive future. Non allarmatevi, è importante avere le informazioni corrette e seguire i consigli del medico.

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