Il tuo bambino si ammala spesso? Potrebbe trattarsi di neutropenia ciclica.

Il vostro bambino ha la febbre, afte o mal di gola sempre negli stessi giorni del mese? Una malattia scompare per poi ripresentarsi due o tre settimane dopo? Potreste pensare: "Il sistema immunitario di mio figlio è debole". Sì, potrebbe essere vero. Ma la causa di questa malattia ciclica potrebbe essere una condizione molto rara. Oggi parleremo proprio di una di queste condizioni: la neutropenia ciclica.

In parole semplici, cos'è la neutropenia ciclica?

Per comprendere questo concetto, dobbiamo prima conoscere un soldato presente nel nostro sangue. Il nome di questo soldato è neutrofilo . Il neutrofilo è un tipo di globulo bianco che ci protegge dalle malattie combattendo i germi, in particolare i batteri, che entrano nel nostro corpo. È come un esercito all'interno del nostro organismo.

La neutropenia si verifica quando il numero di neutrofili nel sangue scende al di sotto dei livelli normali. Proprio come un esercito si indebolisce quando i suoi soldati diminuiscono, quando i neutrofili sono meno numerosi, il sistema immunitario del nostro corpo si indebolisce e diventiamo più vulnerabili alle infezioni.

Ora analizziamo il significato della parola ciclico . Ciclico significa "ciclico". Ciò significa che il livello di neutrofili non è sempre basso. Aumenta e diminuisce a intervalli regolari, seguendo un ciclo. Per essere precisi, di solito ogni tre settimane (circa 21 giorni) , il livello di neutrofili diminuisce significativamente per tre o cinque giorni. Poi torna alla normalità e diminuisce di nuovo per le tre settimane successive. Questo ciclo si verifica in modo molto prevedibile.

Questa condizione è estremamente rara. I ricercatori affermano che solo una persona su un milione nel mondo è affetta da questa malattia.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

La particolarità di questa malattia è che i sintomi compaiono in concomitanza con il ciclo di diminuzione dei livelli di neutrofili. In altre parole, questi sintomi si manifestano entro tre o quattro giorni dalla diminuzione dei neutrofili e, quando i livelli di neutrofili tornano alla normalità, i sintomi scompaiono.

La natura di questi sintomi può cambiare nel corso della vita. Per molte persone, la gravità dei sintomi diminuisce con l'avanzare dell'età . Afte e problemi dentali sono comuni nei giovani, mentre mal di testa e infezioni dei seni paranasali (sinusite) sono più frequenti nelle persone anziane.

Perché sta succedendo questo?

La neutropenia ciclica è causata da una mutazione genetica . La causa principale è un'alterazione del gene ELANE nel nostro organismo.

Pensate a un gene come a un insieme di istruzioni che indicano alle cellule del nostro corpo come funzionare. Il gene ELANE contiene le istruzioni per la produzione di un enzima che aiuta i neutrofili a funzionare correttamente. Quando si verifica un difetto o una mutazione in questo gene, i neutrofili non possono funzionare correttamente.

Questa condizione può essere ereditata dai genitori ai figli, oppure può svilupparsi durante la fase fetale.

A causa di questo difetto genetico,

• L'organismo potrebbe non produrre una quantità sufficiente di neutrofili.
• Altrimenti, i neutrofili potrebbero morire rapidamente.
• Oppure i neutrofili potrebbero non funzionare correttamente.

Dottore, come si fa a diagnosticare questo problema?

Questi sintomi sono generalmente visibili fin dalla nascita, quindi la malattia viene spesso diagnosticata durante l'infanzia. Il medico prenderà in considerazione diversi fattori per confermare la diagnosi.

• Anamnesi familiare della malattia: trattandosi di una condizione ereditaria, si verifica se altri membri della famiglia (genitori, fratelli/sorelle) ne siano affetti.
• Esami del sangue: questo è l'esame più importante. Il medico controllerà i livelli di neutrofili nel sangue due o tre volte a settimana per circa sei settimane . Questo servirà a verificare se i livelli di neutrofili diminuiscono ciclicamente.
• Andamento dei sintomi: il medico studierà attentamente la frequenza dei sintomi (circa ogni 3 settimane). Questo andamento ciclico aiuta a distinguere questa condizione da altri tipi di neutropenia.
• Test genetici: Talvolta, i test genetici possono essere raccomandati per confermare la presenza di una mutazione nel gene ELANE.

Nella diagnosi di questa condizione, il medico deve escludere altri tipi di neutropenia che presentano sintomi simili, come la neutropenia congenita grave (precedentemente nota come sindrome di Kostmann), la neutropenia autoimmune e la neutropenia idiopatica.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento ha due obiettivi principali. Il primo è curare le infezioni esistenti. Il secondo è aumentare i livelli di neutrofili e prevenire future infezioni.

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

Il trattamento con G-CSF può causare effetti collaterali minori. Tuttavia, i medici di solito iniziano il trattamento per questa patologia con una dose bassa, quindi gli effetti collaterali sono minimi.

• Mal di testa
• Dolore alle ossa e alle articolazioni
• Nausea e diarrea

Cose del genere possono succedere. Parla attentamente con il tuo medico del trattamento che stai seguendo e dei suoi effetti collaterali.

A che ora dovrei chiamare il dottore?

Se voi o vostro figlio soffrite di neutropenia ciclica, è fondamentale consultare un medico non appena si notano segni di infezione .

Se noti uno qualsiasi di questi sintomi, consulta immediatamente il tuo medico. Non esitare a recarti al Pronto Soccorso (PSE) se necessario.

Cosa dovremmo fare per proteggerci dalle infezioni?

Oltre a proteggersi dalle infezioni, è necessario prestare attenzione anche quando la conta dei neutrofili è bassa.

• Lavatevi sempre accuratamente le mani, soprattutto prima di mangiare e dopo aver usato il bagno.
• Mantieni una buona salute orale. Lava i denti ogni giorno e sottoponiti a visite dentistiche regolari .
• Effettua tutte le vaccinazioni raccomandate nei tempi previsti.
• Evitate di toccarvi il viso, gli occhi e il naso senza prima esservi lavati le mani.
• Assumete i farmaci esattamente come prescritto dal medico e fate gli esami del sangue nei tempi previsti.

Sebbene questa condizione sia permanente, trattamenti efficaci come il G-CSF hanno permesso a molte persone affette da neutropenia ciclica di condurre una vita completamente normale . È importante sottolineare che, mentre altri tipi di neutropenia comportano un rischio di sviluppare tumori, come la leucemia, la neutropenia ciclica non lo fa.