Cos'è la fibrosi cistica? Cerchiamo di capirla in modo semplice!

Probabilmente avrete sentito dire che alcune persone nascono con una malattia genetica, giusto? La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica. Molti pensano che colpisca solo i polmoni, perché difficoltà respiratorie e frequenti infezioni polmonari sono sintomi comuni. Ma in realtà la questione è un po' più complessa. Vediamo di cosa si tratta.

Che cos'è esattamente la fibrosi cistica (FC)?

In parole semplici, la fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che provoca l'accumulo di grandi quantità di muco denso e appiccicoso all'interno di alcuni organi del nostro corpo. Questo muco denso può danneggiare tali organi e comprometterne la funzionalità.

Normalmente, il muco nei polmoni e nel naso è piuttosto fluido e poco denso. Mantiene queste zone umide e intrappola sporco e detriti. Ma nelle persone affette da fibrosi cistica, una mutazione genetica altera il modo in cui questo muco viene prodotto. Una proteina responsabile di questo processo è assente o non funziona correttamente. Di conseguenza, i sali che fluidificano il muco rimangono intrappolati all'interno delle cellule, rendendo il muco molto denso e appiccicoso.

Sebbene molti la considerino una malattia polmonare, la fibrosi cistica (FC) prende il nome dal fatto che causa cisti e cicatrici (fibrosi) nel pancreas. Questo danno, insieme all'ispessimento della mucosa pancreatica, può ostruire i dotti che rilasciano gli enzimi digestivi necessari per la digestione del cibo. Ciò può impedire all'organismo di assorbire correttamente i nutrienti dagli alimenti. Oltre a polmoni e pancreas, può colpire anche fegato, seni paranasali, intestino e organi sessuali.

La fibrosi cistica è una condizione genetica con cui si nasce. Ciò significa che è una condizione permanente che può peggiorare nel tempo. Le persone affette da fibrosi cistica possono avere un'aspettativa di vita inferiore rispetto alle persone sane.

Esistono principali tipi di fibrosi cistica (FC)?

Sì, si possono identificare due tipi principali di CF:

1. Fibrosi cistica classica: questa forma colpisce solitamente più organi del corpo. La diagnosi viene spesso posta nei primi anni di vita.

2. Fibrosi cistica atipica: si tratta di una forma meno grave e più lieve di fibrosi cistica. Può colpire un solo organo, oppure i sintomi possono essere intermittenti. Di solito viene diagnosticata nei bambini più grandi o nei giovani adulti.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica (FC)?

Una persona affetta da fibrosi cistica può manifestare sintomi quali:

• Infezioni polmonari frequenti (ad esempio, polmonite o bronchite ricorrenti)Immaginate: alcuni bambini piccoli hanno sempre il naso che cola, la tosse e un respiro sibilante, e anche con le medicine, continuano a tornare più e più volte senza alcun sollievo. Ecco come funziona.
• Emissione di feci molli o oleose.
• Difficoltà respiratorie.
• Il respiro sibilante è un suono frequente e crepitante proveniente dal torace.
• Frequenti infezioni dei seni paranasali.
• Tosse persistente.
• La crescita è lenta.
• La mancata crescita, anche se si mangia bene e si assumono le calorie necessarie all'organismo, è una condizione in cui non si aumenta di peso o si dimagrisce.

Sintomi della fibrosi cistica atipica (FC atipica)

Le persone affette da fibrosi cistica atipica possono presentare alcuni dei sintomi sopra menzionati. Nel tempo, possono anche manifestare sintomi come:

• Sinusite cronica.
• Polipi nasali.
• Livelli anomali di elettroliti nell'organismo possono causare disidratazione o colpo di calore.
• Diarrea.
• Pancreatite.
• Perdita di peso involontaria.

Quali sono le cause della fibrosi cistica (FC)?

La causa principale della fibrosi cistica è una mutazione (variante o mutazione) in un gene chiamato CFTR. Il gene CFTR produce una proteina che agisce come un canale ionico sulla superficie delle cellule. Si può immaginare come una piccola porta nella membrana cellulare. Queste porte permettono il passaggio di determinate particelle.

La proteina prodotta dal gene CFTR normalmente funge da barriera per gli ioni cloruro (un tipo di sale con carica elettrica negativa). Quando gli ioni cloruro escono dalla cellula, viene richiamata anche l'acqua. È in questo momento che il muco diventa fluido e vischioso. Tuttavia, nelle persone affette da fibrosi cistica, questo processo non avviene correttamente a causa di mutazioni nel gene CFTR. Gli ioni cloruro rimangono quindi intrappolati all'interno delle cellule, rendendo il muco denso e appiccicoso.

Esistono diversi tipi di mutazioni del gene CFTR (classi da I a VI). Alcune mutazioni non producono alcuna proteina, altre ne producono solo una piccola quantità, e altre ancora non producono la proteina che producono.

La fibrosi cistica (FC) è una condizione congenita?

Sì, la fibrosi cistica (FC) è una condizione genetica che si eredita dalla nascita. Una persona affetta da FC eredita due copie del gene CFTR mutato: una dalla madre e una dal padre (questa modalità di trasmissione è chiamata ereditarietà autosomica recessiva ).

Non è necessario che i tuoi genitori siano affetti da fibrosi cistica perché tu ne sia affetto. Infatti, nella maggior parte delle famiglie non si riscontra una storia familiare di fibrosi cistica. Una persona che possiede una sola copia del gene mutato è chiamata portatore sano . I portatori sani non manifestano i sintomi della fibrosi cistica.

Anche gli adulti possono sviluppare la fibrosi cistica (FC)?

No, si nasce con la mutazione genetica che causa la fibrosi cistica. Tuttavia, se i sintomi sono molto lievi o se compaiono e scompaiono, la diagnosi potrebbe arrivare più tardi nella vita, magari anche in età adulta.

Quali sono le possibili complicazioni della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica può causare complicazioni quali:

• Infezioni: il muco denso intrappola i batteri nei polmoni e nelle vie respiratorie, rendendo difficile la loro fuoriuscita. Ciò può portare a infezioni frequenti.
• Assenza bilaterale congenita dei dotti deferenti (CBAVD): in questa condizione, gli uomini non possiedono i dotti deferenti, i canali che trasportano lo sperma. Pertanto, necessitano di trattamenti per la fertilità se desiderano avere figli.
• Diabete: il diabete correlato alla fibrosi cistica può insorgere a causa di danni al pancreas.
• Malnutrizione: la mancanza di muco denso nell'apparato digerente e di enzimi pancreatici che aiutano a digerire il cibo aumenta il rischio di malnutrizione.
• Osteopenia e osteoporosi: le malattie che indeboliscono le ossa possono svilupparsi a causa dell'incapacità di assorbire correttamente i nutrienti dal sistema digerente.
• Complicanze in gravidanza: la fibrosi cistica può colpire l'apparato digerente e causare malnutrizione. Ciò aumenta il rischio di complicanze in gravidanza. Il parto pretermine è la complicanza più comune.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica (FC)?

I medici solitamente sottopongono i neonati a screening per la fibrosi cistica durante la visita di controllo neonatale. Questo viene fatto prelevando alcune gocce di sangue dal tallone del bambino. In laboratorio, questo campione di sangue viene analizzato per la presenza di una sostanza chimica chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT) . Questa sostanza è prodotta dal pancreas. Le persone affette da fibrosi cistica presentano livelli più elevati di IRT nel sangue. I neonati vengono sottoposti al test per l'IRT alla nascita e di nuovo qualche settimana dopo.

Tuttavia, alcune condizioni, come la nascita prematura, possono anche causare livelli elevati di IRT. Pertanto, un test IRT positivo non significa necessariamente che il bambino sia affetto da fibrosi cistica. Se il livello di IRT del bambino è superiore al previsto, il medico richiederà ulteriori esami per formulare una diagnosi definitiva.

A volte (circa il 5% dei casi), lo screening neonatale potrebbe non rilevare livelli elevati di IRT in una persona affetta da fibrosi cistica. Oppure, potresti non essere stato sottoposto al test di routine per la fibrosi cistica alla nascita. Se tu o il tuo bambino presentate sintomi di fibrosi cistica, il medico eseguirà un test del sudore e, se necessario, altri esami.

Test per la fibrosi cistica (FC)

• Test del sudore:Questo test misura la quantità di cloruro nel sudore. Le persone affette da fibrosi cistica presentano livelli più elevati di cloruro nel sudore. Si tratta del test più specifico per la diagnosi di fibrosi cistica. Tuttavia, i risultati possono essere normali nelle persone con fibrosi cistica atipica.
• Test genetici: vengono prelevati campioni di sangue per verificare la presenza di alterazioni nei geni che causano la fibrosi cistica.
• Esami di diagnostica per immagini: esami come le radiografie della cavità nasale e del torace vengono utilizzati per confermare o supportare la diagnosi di fibrosi cistica. Questi esami di diagnostica per immagini da soli non sono sufficienti per diagnosticare la fibrosi cistica.
• Test di funzionalità polmonare (PFT): questi test misurano il buon funzionamento dei polmoni.
• Coltura dell'espettorato: il medico preleverà un campione del muco che fuoriesce dai polmoni quando si tossisce e lo analizzerà per verificare la presenza di batteri. Alcuni tipi di batteri, come lo Pseudomonas, sono più comuni nelle persone affette da fibrosi cistica.
• Biopsia pancreatica: questa procedura permette al medico di verificare la presenza di cisti o lesioni nel pancreas.
• Differenza di potenziale nasale (NPD): misura la piccola carica elettrica normalmente presente nella mucosa nasale. Questa carica è generata dal movimento degli ioni. Le persone affette da fibrosi cistica presentano un ridotto movimento di ioni a causa del modo in cui la fibrosi cistica influenza i canali ionici.
• Misurazione della corrente intestinale (ICM): per eseguire questo test, il medico preleva un campione di tessuto rettale. Il laboratorio misura la quantità di cloruro secreto da questo campione.

Come si cura la fibrosi cistica (FC)?

Purtroppo non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, con l'aiuto di uno specialista in fibrosi cistica e degli altri membri del team sanitario, è possibile gestire la malattia e i suoi sintomi. Questa gestione include:

• Mantenere le vie respiratorie libere e aperte mediante tecniche di respirazione e dispositivi per sciogliere il catarro.
• Farmaci che aiutano a correggere i problemi relativi alla proteina CFTR (modulatori CFTR).
• Farmaci che riducono sintomi specifici.
• Assicurati di assumere una quantità sufficiente e adeguata di calorie attraverso l'alimentazione.
• Chirurgia.

Tecniche di disostruzione delle vie aeree

Se soffri di fibrosi cistica, esistono diversi modi per mantenere le vie respiratorie libere:

• Tecniche per la tosse e la respirazione: un fisioterapista specializzato in fibrosi cistica può insegnare tecniche per aprire le vie respiratorie e sciogliere il muco.
• Dispositivi a pressione espiratoria positiva (PEP):Questi dispositivi `PEP` possono essere indossati in bocca o come una `mascherina` sul viso. Offrono resistenza, costringendo a uno sforzo maggiore per espirare. Questo apre le vie respiratorie e spinge fuori il muco. I dispositivi `PEP` a vibrazione (ad esempio `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) sono tipi speciali di `PEP` che combinano la vibrazione con la capacità di fluidificare il muco.
• Gilet per la pulizia delle vie aeree: chiamati anche dispositivi di oscillazione ad alta frequenza della parete toracica, si tratta di un gilet gonfiabile collegato a un apparecchio. Il gilet vibra e disgrega il muco.
• Drenaggio posturale e percussione: questa è una tecnica di fisioterapia. Il paziente assume posizioni che favoriscono l'espulsione del muco dai polmoni. Un'altra persona picchietta il torace e/o la schiena per aiutare a sciogliere il muco. Questa tecnica può essere utilizzata in combinazione con tecniche per indurre la tosse.

Modulatori CFTR per la fibrosi cistica

I modulatori CFTR sono una classe di farmaci che aiutano a correggere i problemi delle proteine ​​prodotte dal gene CFTR mutato e ad aumentare la quantità di proteina funzionante sulla superficie delle cellule. Non curano la fibrosi cistica, ma alcune persone hanno riscontrato miglioramenti significativi nei sintomi e nell'aspettativa di vita. Tuttavia, questi trattamenti con modulatori non sono adatti a tutti i pazienti con fibrosi cistica e alcuni non li tollerano.

Alcuni esempi di "modulatori CFTR":

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• "Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)".
• "Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)".

Altri farmaci per la fibrosi cistica

Il medico potrebbe anche prescrivere altri farmaci per ridurre l'infiammazione, trattare le infezioni o gestire i sintomi. Questi includono:

• Antibiotici: Il medico potrebbe prescriverle degli antibiotici per trattare o prevenire le infezioni.
• Broncodilatatori per via inalatoria: i broncodilatatori aprono e rilassano le vie respiratorie, facilitando la respirazione.
• Soluzione salina ipertonica inalata: il sale contenuto nelle soluzioni saline attrae l'acqua, che fluidifica il muco e ne facilita l'espulsione con la tosse.
• Farmaci antinfiammatori: questi farmaci riducono il gonfiore. Tra questi figurano i corticosteroidi e i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) .
• Enzimi pancreatici: questi aiutano a digerire il cibo e ad assorbire i nutrienti.
• Lassativi emollienti: questi prodotti aiutano in caso di stitichezza e facilitano l'evacuazione.

Dieta per la fibrosi cistica (FC)

Se soffri di fibrosi cistica, le tue esigenze nutrizionali sono diverse da quelle di una persona sana. A causa della fibrosi cistica, il tuo pancreas potrebbe non essere in grado di produrre o secernere gli enzimi necessari alla digestione. Ciò significa che il tuo intestino potrebbe non essere in grado di assorbire correttamente i nutrienti e i grassi dal cibo.

Il tuo specialista in fibrosi cistica o un dietologo registrato ti consiglierà un piano nutrizionale. Questo potrebbe includere:

• Apporto calorico giornaliero. Questo può essere circa il doppio rispetto a quello di una persona senza fibrosi cistica.
• Seguire una dieta ricca di grassi. Questo è importante per assumere più vitamine liposolubili.
• Mantenere un peso corporeo superiore alla norma fin dall'infanzia può favorire la crescita in altezza e l'espansione polmonare, contribuendo ad alleviare i sintomi con l'avanzare dell'età.
• Assumo capsule di integratori enzimatici. Gli integratori enzimatici aiutano la digestione.
• Aumentare l'apporto di sale nella dieta aiuta a reintegrare il sale perso con la sudorazione. Questo è particolarmente importante durante la stagione calda e umida e quando si fa esercizio fisico. Chiedete al vostro medico qual è il vostro fabbisogno giornaliero di sale.

Intervento chirurgico per la fibrosi cistica (FC)

Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per la fibrosi cistica o per una complicanza della fibrosi cistica. Questo potrebbe includere:

• Interventi chirurgici relativi al naso o ai seni paranasali.
• Intervento chirurgico per rimuovere le ostruzioni intestinali.
• Trapianto di polmone.
• Trapianto di fegato.

La fibrosi cistica (FC) è una patologia potenzialmente letale?

Sì, la fibrosi cistica è una malattia potenzialmente letale. La causa principale di morte è il danno polmonare causato dal muco denso e dalle frequenti infezioni polmonari.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da fibrosi cistica (FC)?

Secondo gli esperti, negli ultimi anni l'aspettativa di vita di una persona nata con fibrosi cistica si è attestata intorno ai 50 anni. Qualche anno fa, l'aspettativa di vita era compresa tra i 30 e i 40 anni, ma è aumentata negli ultimi anni grazie ai progressi nelle terapie.

Le persone affette da fibrosi cistica atipica tendono ad avere un'aspettativa di vita più lunga rispetto a quelle con fibrosi cistica classica.

Cosa devo aspettarmi se mi viene diagnosticata la fibrosi cistica?

Non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tu o tuo figlio avrete bisogno di un trattamento a vita per gestirla. Questo include la cura delle infezioni, il mantenimento di una corretta alimentazione e visite regolari da uno specialista in fibrosi cistica. Tuttavia, i nuovi trattamenti hanno aiutato i bambini affetti da fibrosi cistica a vivere bene fino all'età adulta e ad avere una migliore qualità della vita.

Il trattamento è più efficace quando la fibrosi cistica viene diagnosticata precocemente. Ecco perché lo screening neonatale è così importante. Iniziare terapie come i modulatori del CFTR in tenera età può migliorare la salute a lungo termine e aumentare l'aspettativa di vita.

È possibile prevenire la fibrosi cistica?

Poiché la fibrosi cistica è una condizione congenita, non esiste un modo per prevenirla. Se sei portatore di una mutazione del gene CFTR, puoi chiedere al tuo medico informazioni sui test genetici prenatali e sulla probabilità che i tuoi figli sviluppino la fibrosi cistica.

Come posso prendermi cura di me stesso?

Prendersi cura di sé con la fibrosi cistica significa collaborare con il proprio team sanitario per sviluppare un piano di trattamento. Per rimanere in salute, è necessario seguire questo piano molto attentamente. Esso comprende:

• Segui scrupolosamente la tua routine di pulizia delle vie respiratorie.
• Assumere i farmaci come prescritto.
• Continua a partecipare alle visite ambulatoriali con la tua équipe medica specializzata in fibrosi cistica.

Chiedi al tuo medico consigli su un piano alimentare sano e un'attività fisica sicura e adatta alle tue esigenze. Chiedi al tuo medico se la riabilitazione polmonare è indicata nel tuo caso.

È possibile ridurre il rischio di infezione evitando le persone malate, praticando una corretta igiene delle mani e sottoponendosi alle vaccinazioni raccomandate.

È anche possibile partecipare a studi clinici che testano nuovi trattamenti per la fibrosi cistica. Chiedete al vostro medico se ce ne sono di adatti al vostro caso. Assicuratevi di ottenere informazioni complete sui benefici e sui rischi degli studi clinici.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Partecipa a tutte le visite programmate accompagnandoti con i membri del tuo team sanitario. Parla con il tuo medico se hai domande sul piano di trattamento o sui tuoi sintomi. Chiedigli cosa fare in caso di segni di infezione. Puoi anche informarlo se hai bisogno di aiuto per problemi sociali o emotivi.

Quando devo recarmi al Pronto Soccorso ?

Se si manifestano questi sintomi gravi, recarsi immediatamente al pronto soccorso:

• Febbre alta (oltre 103 gradi Fahrenheit/40 gradi Celsius).
• Difficoltà respiratorie.
• Produzione di urina assente o molto scarsa.
• Dolore persistente al petto o all'addome.
• Vertigini.
• Confusione.
• Dolore o debolezza muscolare intensi.
• Crisi epilettiche.
• Colorazione bluastra della pelle, delle labbra o delle unghie (cianosi): questo può essere un segno di bassi livelli di ossigeno nel sangue o nei tessuti.
• Se la febbre o la tosse migliorano o scompaiono, per poi peggiorare di nuovo.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Puoi porre al tuo medico domande come queste:

• Quali opzioni di trattamento ho a disposizione?
• Qual è un piano alimentare sano che posso seguire?
• Cosa posso fare per gestire i miei sintomi?
• A quali segni di infezione devo prestare attenzione?
• Quando ci rivedremo?
• Per quali sintomi dovrei recarmi al pronto soccorso?
• Desideri controllare anche altri membri della famiglia?

Perché le persone affette da fibrosi cistica non dovrebbero toccarsi?

In genere, gli operatori sanitari raccomandano alle persone affette da fibrosi cistica (FC) di evitare contatti ravvicinati con altre persone. Questo perché le persone con FC possono contrarre facilmente infezioni che altri possono facilmente controllare. Inoltre, hanno maggiori probabilità di trasmettere germi ad altri affetti da FC (che a loro volta presentano infezioni difficili da controllare). Le persone con FC dovrebbero anche evitare chiunque sia malato.

Finalmente, qualcosa (Messaggio da portare a casa)

È normale sentirsi un po' sopraffatti quando si riceve una diagnosi di una malattia cronica. Tuttavia, grazie alle nuove terapie e a una migliore comprensione della fibrosi cistica, si ha più tempo per affrontare un giorno alla volta. Molte persone affette da fibrosi cistica possono ora aspettarsi di vivere una vita piena fino all'età adulta. Un bambino a cui viene diagnosticata la fibrosi cistica oggi avrà probabilmente a disposizione in futuro ancora più opzioni terapeutiche.

Riunisci un gruppo di persone care e professionisti sanitari di cui ti fidi per capire cosa aspettarti e per affrontare le sfide della vita quotidiana. E non esitare a chiedere un secondo parere in qualsiasi momento. Non sei solo/a e ci sono molte persone che possono aiutarti in questo percorso.

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