Il tuo bambino ha problemi di movimento oculare? Parliamo della sindrome di Duane!

Avete mai notato che alcuni bambini hanno difficoltà a muovere gli occhi nella stessa direzione? O che un occhio sembra essere rivolto verso il naso e l'altro verso l'orecchio? È normale che i genitori si preoccupino molto quando notano una cosa del genere, soprattutto se riguarda il proprio figlio. La sindrome di Duane, di cui parleremo oggi, è una condizione congenita che riguarda il movimento degli occhi. In parole semplici, si tratta di una forma di strabismo.

Cos'è la sindrome di Duane? Potresti spiegarla un po' meglio?

Ok, spieghiamolo in modo un po' più semplice. Una persona con la sindrome di Duane ha difficoltà a girare gli occhi lateralmente, cioè verso il lato del naso e verso il lato dell'orecchio. Può trattarsi di un solo occhio o di entrambi. Oltre alla difficoltà a girare gli occhi lateralmente, alcune persone possono anche avere difficoltà a guardare in alto e in basso.

Un altro problema è che gli occhi non sono allineati, guardano di traverso e persino i bulbi oculari possono muoversi in modo diverso quando si cerca di muovere gli occhi. La ragione principale di ciò è che i nervi (nervi cranici) che controllano i muscoli degli occhi non funzionano correttamente. Immaginate, è come non essere in grado di girare il volante di un'auto in nessuna direzione.

Nella maggior parte dei casi, tra l'80% e il 90%, questa condizione colpisce un solo occhio (unilaterale). È stato inoltre riscontrato che l'occhio sinistro è quello più frequentemente interessato .

Esistono altri nomi per questo?

Sì, esistono diversi altri nomi per la sindrome di Duane. Non preoccuparti se il tuo medico usa uno di questi nomi, si tratta sempre della stessa patologia.

• Sindrome di retrazione di Duane
• sindrome da retrazione oculare
• Sindrome da retrazione o sindrome da retrazione congenita
• Sindrome del raggio radiale di Duane
• Sindrome di Stilling-Turk-Duane

È utile conoscere questi nomi, perché a volte possono comparire nelle cartelle cliniche.

Esistono diversi tipi di sindrome di Duane?

Sì, proprio come quando parliamo di alimenti, esistono tre tipi principali di sindrome di Duane. Si chiamano tipo 1, tipo 2 e tipo 3. Analizziamo ora ciascun tipo separatamente.

Sindrome di Duane di tipo 1

Questo è il tipo più comune , che rappresenta il 78% di tutti i pazienti affetti da sindrome di Duane.

Se tu o tuo figlio avete il primo tipo, è difficile ruotare l'occhio verso l'esterno, cioè verso l'orecchio.Ma puoi girare l'occhio verso il lato del naso. Tuttavia, quando lo fai, l'apertura in cui si trova l'occhio si restringe e il bulbo oculare può sembrare "retratto". A volte l'occhio può anche sembrare tirato verso il lato del naso (esotropia).

Sindrome di Duane di tipo 2

Questo è il tipo meno comune , che riguarda circa il 7% delle persone affette da questa patologia.

Una persona con il secondo tipo ha una capacità limitata di ruotare gli occhi verso l'interno, cioè verso il naso . Tuttavia, può ruotarli verso l'orecchio. Quando lo fa, però, l'apertura oculare si restringe, come nel primo tipo, e il bulbo oculare può sembrare rivolto verso l'interno. Queste persone possono avere gli occhi rivolti verso l'esterno, verso l'orecchio (exotropia).

Sindrome di Duane di tipo 3

Questo tipo colpisce circa il 15% di tutti i pazienti.

Una persona con distrofia maculare di tipo 3 ha una capacità limitata di ruotare gli occhi in entrambe le direzioni, verso l'interno e verso l'esterno . Inoltre, se osservata da diverse angolazioni, l'orbita oculare può apparire ristretta e il bulbo oculare può sembrare rivolto verso l'interno.

Questa classificazione è importante per i medici al fine di pianificare il trattamento e comprendere la natura della malattia.

Quanto è comune la sindrome di Duane?

Secondo le statistiche statunitensi, circa il 4% della popolazione, ovvero circa 13 milioni di persone, soffre di una qualche forma di strabismo. Si stima che tra l'1% e il 5% di coloro che presentano questa condizione siano affetti dalla sindrome di Duane.

Un altro aspetto da considerare è che questa condizione è leggermente più comune tra le donne .

Quali sono i sintomi? Anche i bambini piccoli li manifestano?

Sì, alcuni sintomi della sindrome di Duane possono manifestarsi anche nei neonati. Vediamo quali sono i sintomi principali:

• Inclinazione anomala della testa: alcune persone affette dalla sindrome di Duane tendono a inclinare la testa da un lato nel tentativo di mantenere lo sguardo dritto. Immaginate di inclinare la testa quando guardate un quadro appeso al muro.
• Strabismo: Talvolta, ma non sempre, sembra che entrambi gli occhi non puntino nella stessa direzione .
• Ambliopia o occhio pigro: detta anche "occhio pigro". Man mano che il cervello si abitua all'occhio con la vista migliore, inizia a ignorare i segnali provenienti dall'occhio affetto. Questo può portare, nel tempo, a una visione scarsa in quell'occhio.
• Un occhio appare più piccolo dell'altro: ciò è dovuto al restringimento del bulbo oculare.
• Il movimento degli occhi verso l'alto o verso il basso quando si guarda in una determinata direzione: questo fenomeno è chiamato "spostamento verso l'alto" o "spostamento verso il basso". Può sembrare che gli occhi saltino improvvisamente verso l'alto o verso il basso.

Se notate questi sintomi nel vostro bambino, è fondamentale consultare immediatamente un oculista.

Le persone affette dalla sindrome di Duane possono sviluppare altre patologie?

Sebbene non sempre, la sindrome di Duane può talvolta essere accompagnata da altri problemi di salute. Alcuni di questi includono:

• Disturbi dell'udito
• Sindrome di Goldenhar: questa condizione causa anomalie al viso, alle orecchie e alla colonna vertebrale.
• Problemi alla colonna vertebrale o alle vertebre

Inoltre, insieme alla sindrome di Duane possono manifestarsi altre patologie oculari. Ad esempio:

• Cataratta: si tratta di un'opacizzazione del cristallino dell'occhio.
• Microftalmia: in questo caso, l'occhio diventa anormalmente piccolo.
• Nistagmo: si verifica quando gli occhi si muovono rapidamente e in modo incontrollato.
• Sindrome delle lacrime di coccodrillo: questa condizione è correlata a una disfunzione del nervo facciale chiamata paralisi di Bell. In questo caso, le lacrime compaiono quando si mangia o si beve qualcosa.

Pertanto, quando viene diagnosticata la sindrome di Duane, i medici verificano anche la presenza di altre patologie simili.

Quali sono le cause della sindrome di Duane?

La sindrome di Duane è una condizione genetica, ma di solito non è ereditaria . Questi problemi di movimento oculare sono causati, come accennato in precedenza, da disturbi dei nervi cranici che controllano il movimento degli occhi.

In particolare, è stato riscontrato che i figli di madri esposte al farmaco talidomide durante la gravidanza hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare la sindrome di Duane (il farmaco non è più utilizzato per questo scopo).

Circa il 10% delle persone affette dalla sindrome di Duane ha altri familiari che presentano la stessa condizione. In questi casi familiari, entrambi gli occhi sono solitamente interessati (bilateralmente).

Se la sindrome di Duane è ereditaria, è causata dalla trasmissione da parte del bambino di una variante dei geni `CHN1`, `MAFB` o `SALL4` dai genitori. Questa modalità di trasmissione è detta `autosomica dominante` . Ciò significa che può manifestarsi indipendentemente dal sesso e che, anche se solo uno dei genitori è affetto dalla condizione, il figlio può ereditarla.

La sindrome di Duane è contagiosa?

No, assolutamente no. La sindrome di Duane non è una malattia contagiosa. Cioè, non si trasmette da persona a persona come un raffreddore o un'influenza. Quindi non c'è motivo di averne paura.

Come viene diagnosticata la sindrome di Duane?

Il medico, in particolare l'oftalmologo, raccoglierà un'anamnesi completa ed esaminerà attentamente i vostri occhi. Misurerà la quantità di liquido presente negli occhi e la vostra capacità di ruotarli da un lato all'altro.

Il medico potrebbe anche prescrivere degli esami per verificare la presenza di altre patologie che potrebbero essere associate alla sindrome di Duane.

Esiste un'altra condizione chiamata paralisi del sesto nervo cranico, molto simile alla sindrome di Duane, ma meno comune. Il medico cercherà di distinguere anche queste due condizioni.

Come viene trattata la sindrome di Duane?

Le opzioni di trattamento dipendono dall'età, dalla gravità della malattia e da eventuali altre patologie preesistenti.

• Alcune persone potrebbero non aver bisogno di cure: alcune persone affette dalla sindrome di Duane non necessitano di alcun trattamento specifico. Devono semplicemente continuare a sottoporsi a visite oculistiche periodiche.
• Trattamento per l'occhio pigro (ambliopia): Se anche tu hai un occhio pigro, puoi provare a migliorare la vista di quell'occhio coprendo l'occhio sano con una benda e costringendo l'occhio più debole a lavorare di più. È come chiedere a un bambino brillante in classe di farsi da parte per un po' e dare una possibilità all'altro.
• Intervento chirurgico: Se la sindrome di Duane è grave, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare i muscoli oculari. Questo intervento non può risolvere il problema nervoso, ma può aiutare a riallineare i muscoli oculari, ridurre le inclinazioni anomale della testa, mantenere gli occhi dritti quando si guarda dritto davanti a sé e controllare le deviazioni verso l'alto e verso il basso.

Ricorda, non tutti hanno bisogno di un intervento chirurgico. Spetta al tuo medico deciderlo.

È possibile prevenire la sindrome di Duane?

Al momento non esiste un modo per prevenire la sindrome di Duane. Il farmaco talidomide, che può causare la sindrome di Duane (tra le altre malformazioni congenite), non viene più utilizzato. Quindi non c'è motivo di temerla.

Se mi viene diagnosticata la sindrome di Duane, cosa devo aspettarmi?

Alcune persone affette dalla sindrome di Duane riescono a ruotare leggermente la testa, a migliorare la vista e a condurre una vita normale. In alcuni casi, come accennato in precedenza, può essere necessario un intervento chirurgico.

Se, oltre alla sindrome di Duane, soffri anche di un'altra patologia, il medico tratterà anche quest'ultima.

Potrebbe anche esservi consigliato di indossare degli occhiali per migliorare la vista e/o correggere la posizione degli occhi.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Puoi porre al tuo medico domande come queste:

• Dovrei consultare un genetista? (Soprattutto se qualcuno in famiglia soffre di questa condizione o se aspetto altri figli).
• Esistono dispositivi di assistenza che aiutano con la vista?

Di solito, la sindrome di Duane viene diagnosticata entro i primi 10 anni di vita. Se avete dubbi sulla vostra vista o su quella di vostro figlio, consultate subito un medico. Il medico potrà aiutarvi a individuare il trattamento più adatto per la sindrome di Duane e a curare l'ambliopia, se presente.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, quindi, per riassumere la sindrome di Duane di cui abbiamo parlato, ricordate queste cose:

• La sindrome di Duane è una condizione congenita che rende difficile ruotare gli occhi da un lato all'altro.
• Non si tratta di una malattia contagiosa.
• I sintomi includono la tendenza a girare la testa da un lato, strizzare gli occhi e una diminuzione della vista in un occhio.
• Ne esistono tre tipi, e talvolta può presentarsi insieme ad altri problemi di salute.
• Il trattamento può includere l'osservazione, l'occlusione dell'occhio pigro o l'intervento chirurgico. Non tutti necessitano di un intervento chirurgico.
• La cosa più importante è che, se voi o vostro figlio presentate questi sintomi, non vi facciate prendere dal panico e consultiate un oculista per ricevere consigli e cure adeguate.

Spero che queste informazioni vi siano utili. Se avete ulteriori domande, non esitate a chiedere al vostro medico!

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