La tua pelle si riempie di vesciche e si irrita anche al minimo contatto? Potrebbe trattarsi di epidermolisi bollosa (EB)?

A volte la nostra pelle è molto sensibile, vero? Anche un piccolo urto o uno strappo a un indumento possono facilmente provocare vesciche e lesioni cutanee. Soprattutto considerando la delicatezza della pelle dei neonati, è davvero spaventoso vedere cose del genere. Oggi parleremo quindi di una malattia che colpisce proprio questa pelle, piuttosto rara ma molto importante da conoscere: l'epidermolisi bollosa, o EB .

Cos’è esattamente l’epidermolisi bollosa (EB)?

In parole semplici, l'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia ereditaria . Causa una pelle molto fragile, che si ricopre facilmente di vesciche e si desquama. A volte, anche un semplice sfregamento con gli indumenti o un piccolo urto possono provocare la comparsa di vesciche e ulcere. In alcuni casi, la malattia può essere lieve e manifestarsi solo con vesciche dolorose su mani, gomiti, ginocchia e piedi. Tuttavia, nei casi più gravi, queste vesciche e ulcere possono comparire in qualsiasi parte del corpo. I sintomi dell'EB possono variare da lievi a molto gravi .

Ricorda che a volte queste vesciche possono svilupparsi all'interno della bocca, della gola (esofago), degli occhi e di altri organi interni. Quando guariscono, possono lasciare cicatrici dolorose. Nei casi più gravi, queste vesciche e le cicatrici possono danneggiare gli organi interni, mettendo a rischio la vita.

Quali sono i principali tipi di EB?

Esistono quattro tipi principali di epidermolisi bollosa (EB), che si distinguono in base allo strato di pelle interessato.

1. Epidermolisi bollosa simplex (EBS): Questo è il tipo più comune di epidermolisi bollosa. Può variare da lieve, non molto dolorosa, a molto dolorosa e grave, in alcune persone. Le vesciche si formano nello strato più superficiale della pelle, l'epidermide . La formazione di cicatrici dopo la guarigione delle vesciche è rara.

2. Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB): nella JEB, si formano vesciche all'interno della bocca e delle vie respiratorie. Questa forma è piuttosto rara e può variare da lieve (lievemente fastidiosa, leggermente dolorosa) a grave.

3. Epidermolisi bollosa distrofica (DEB): nella DEB, si formano vesciche nello strato intermedio della pelle, il derma . Anche in questo caso, la gravità può variare da lieve a grave.

4. Sindrome di Kindler: nella sindrome di Kindler, possono formarsi vesciche su quasi tutti gli strati della pelle. Questa condizione è molto rara .

I medici distinguono EBS, JEB e DEB in base agli strati della pelle interessati. Nella sindrome di Kindler, le vesciche possono comparire in diversi strati della pelle.

Chi è maggiormente colpito da questa condizione? Quanto è diffusa?

L'EB può colpire chiunque. Persone di qualsiasi razza, etnia o sesso possono sviluppare l'EB. Tuttavia,Se uno dei tuoi genitori è affetto dalla malattia, hai maggiori probabilità di sviluppare l'EB.

Nonostante sia una malattia diffusa, secondo le statistiche statunitensi solo una persona su 50.000 circa ne è affetta. Ciò significa che si tratta di una patologia relativamente rara.

Quali effetti può avere l'EB sull'organismo?

Nei casi gravi di epidermolisi bollosa (EB), gli occhi possono presentare vesciche e persino causare la perdita della vista . Talvolta, possono verificarsi gravi cicatrici e deformità della pelle e dei muscoli, che rendono impossibile muovere correttamente dita, mani, piedi e articolazioni. Alcune persone affette da EB hanno un rischio maggiore di sviluppare un tipo di tumore della pelle chiamato carcinoma a cellule squamose .

Nei casi più gravi, la morte può talvolta sopraggiungere durante l'infanzia . Ciò è dovuto a condizioni quali infezioni gravi (ad esempio , sepsi ), difficoltà respiratorie causate da ostruzione delle vie aeree, disidratazione e malnutrizione.

L'EB può essere fatale?

Dipende molto dal tipo di epidermolisi bollosa (EB) di cui si soffre. Le forme lievi e meno gravi di EB non sono fatali. Tuttavia, l'aspettativa di vita delle persone con forme gravi di EB può variare dall'infanzia fino a circa 30 anni. Quindi si tratta di una condizione che richiede molta attenzione.

Quali sono i sintomi dell'EB?

I sintomi dell'EB variano a seconda del tipo. Questi sintomi compaiono solitamente durante l'infanzia o la prima infanzia . Alcuni sintomi sono comuni a diversi tipi di EB. Ecco alcuni dei principali sintomi dell'EB:

• Vesciche sulla pelle (mani, piedi, gomiti, ginocchia) o all'interno del corpo.
• Ispessimento della pelle sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, che li fa sembrare calli al tatto.
• Diminuzione dei globuli rossi (anemia).
• Dita che si attaccano tra loro (dita delle mani o dei piedi fuse).
• Unghie delle mani e dei piedi deformate e/o ispessite.
• Comparsa di piccole protuberanze bianche simili a vesciche (milia) sulla pelle.
• Difficoltà a deglutire il cibo (disfagia).
• Mancata crescita prevista in un bambino.
• Mancato sviluppo dei denti come previsto ( ipoplasia ).

Quali sono le cause dell'EB?

La causa principale dell'epidermolisi bollosa (EB) è una mutazione o un difetto in uno dei 18 geni . Le persone affette da questa malattia presentano un gene mancante o danneggiato che contribuisce alla produzione di una proteina chiamata collagene . Come noto, il collagene è ciò che conferisce forza e struttura ai tessuti connettivi come la nostra pelle. Pertanto, a causa di questo difetto genetico, i due strati della pelle, l'epidermide e il derma, non si connettono tra loro in modo normale. Di conseguenza, la pelle diventa molto fragile, si formano facilmente vesciche e si lesiona.

L'EB è spesso una malattia ereditaria , il che significa che se uno dei genitori ne è affetto, i figli possono ereditarla.

Tuttavia, molto raramente, l'EB può manifestarsi anche come malattia autoimmune acquisita .

La cosa più importante è che l'EB non è una malattia contagiosa. Di solito è ereditaria. Quindi, se si entra in contatto con una persona affetta da EB, non si contrarrà la malattia.

Come si fa a sapere con certezza se si ha l'EB? (Diagnosi)

I medici possono diagnosticare l'EB eseguendo una biopsia cutanea , che consiste nel prelevare un piccolo campione di pelle e analizzarlo al microscopio.

Inoltre, i test genetici possono identificare il gene difettoso e confermare il tipo di EB. I genitori che intendono avere un figlio possono anche sottoporsi a test genetici prenatali per scoprire se corrono il rischio di avere un figlio affetto da EB.

Quali sono i trattamenti per l'EB?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per l'EB . Tuttavia, esistono trattamenti che possono essere d'aiuto:

• Aiuta a prevenire le vesciche.
• Prendersi cura delle vesciche e della pelle previene le complicazioni.
• Tratta i problemi nutrizionali che possono essere causati da vesciche in bocca o in gola.
• Controllo del dolore.

Per prevenire danni alla pelle e la formazione di vesciche e piaghe dovute all'attrito, i medici raccomandano quanto segue:

• Indossa abiti morbidi e larghi realizzati con fibre naturali. Indossare i vestiti al rovescio può aiutare a ridurre lo sfregamento delle cuciture contro la pelle.
• Evitate il surriscaldamento; mantenete le stanze a una temperatura confortevole e costante.
• Evitate di esporvi al sole oppure indossate la crema solare quando usate occhiali da sole e cappelli.
• Per proteggere la pelle, utilizzare bende speciali : bende non adesive, cerotti, garze arrotolate, ecc.

Per curare le vesciche, il medico potrebbe consigliare cose come:

• Applicare quotidianamente unguenti sulle ferite.
• Utilizzate bende medicate per favorire la guarigione delle vesciche e prevenire le infezioni.
• Assumi farmaci per controllare il dolore.

Per curare le infezioni, il medico potrebbe raccomandare quanto segue:

• Assumi antibiotici per via orale o applica una crema antibiotica.
• Per le ferite che non guariscono, utilizzare medicazioni specifiche.

Per prevenire problemi nutrizionali e difficoltà di alimentazione dovute a vesciche in bocca o in gola, il medico potrebbe raccomandare quanto segue:

• Quando allatti il ​​tuo bambino, usa un biberon con una tettarella speciale .
• Somministrare il latte al bambino con un contagocce o una siringa.
• Prima di somministrare gli alimenti frullati, aggiungete un po' d'acqua per diluirli. Questo li renderà più facili da deglutire.
• Consuma più cibi morbidi come zuppe, purè, budini e composta di mele .
• Il cibo viene servito a temperatura tiepida (non troppo calda).
• Consulta un dietologo per discutere delle tue specifiche esigenze nutrizionali.

Nei casi gravi di epidermolisi bollosa, potrebbe essere necessario anche un intervento chirurgico . Se l'esofago (il tubo che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco) è ostruito da vesciche e cicatrici, si può ricorrere alla chirurgia per allargarlo. Alcune persone possono essere in grado di bypassare completamente l'esofago e farsi inserire un sondino nasogastrico per alimentare direttamente lo stomaco. La chirurgia può essere necessaria anche per separare le dita che si sono incollate tra loro a causa delle vesciche.

Come si prende cura di sé una persona affetta da epidermolisi bollosa?

Se soffri di epidermolisi bollosa, questi consigli ti aiuteranno a prenderti cura di te:

• Dormite su lenzuola e federe realizzate con fibre morbide e naturali, come la seta o il raso.
• Indossa scarpe comode che non stringano il corpo.
• Evitate di stare in piedi o camminare per lunghi periodi di tempo.
• Evitate di grattarvi o di toccarvi la pelle. Applicate farmaci antiprurito per ridurre il prurito.
• Presta attenzione a ciò che ti circonda ed evita di toccarti o graffiarti accidentalmente la pelle.
• Idrata sempre la pelle per ridurre l'attrito.
• Se si formano delle vesciche, foratele immediatamente con un ago sterilizzato o delle forbici pulite.
• Utilizzare una benda non adesiva. In alternativa, applicare della vaselina o un unguento delicato sulla pelle (come Aquaphor™) sulla benda per evitare che si attacchi alla pelle.

Come prendersi cura di un bambino affetto da epidermolisi bollosa? Alcuni consigli per i genitori.

Se tuo figlio è affetto da epidermolisi bollosa (EB), le sue esigenze sono diverse da quelle degli altri bambini. Potrebbe non essere in grado di comunicare il proprio malessere. Questi consigli possono aiutare a far sentire tuo figlio il più a suo agio possibile:

• Lavatevi accuratamente le mani prima di toccare la pelle del vostro bambino.
• Evitate di usare guanti in lattice, poiché possono aumentare l'attrito.
• Quando fate il bagnetto al vostro bambino, invece di immergere tutto il corpo in una bacinella piena d'acqua, lavate una parte della pelle alla volta.
• Invece di mettere al neonato i pannolini, valuta la possibilità di utilizzare degli assorbenti.
• Utilizza pannolini con chiusure in Velcro®. Le chiusure adesive possono attaccarsi inavvertitamente alla pelle del bambino.
• Tagliare e rimuovere l'elastico nel punto in cui sono attaccate le gambe del pannolino.
• Posizionare dei fogli di gel di silicone all'interno del pannolino per evitare che la pelle si attacchi alle vesciche che si sono formate.
• Prestare molta attenzione quando si solleva il bambino.Evitate di sollevare il bambino posizionando le mani sotto le ascelle. Se il bambino presenta vesciche o ferite sulle cosce e sulla schiena, sollevatelo tenendolo con una mano intorno alle cosce e con l'altra a sostegno della schiena.
• Incoraggiate vostro figlio a essere il più attivo possibile, compatibilmente con la sua condizione di epidermolisi bollosa. Stare seduti a lungo può portare ad altre complicazioni, come stitichezza e atrofia muscolare. Il nuoto è un ottimo esercizio a basso impatto.
• Non incoraggiate attività fisiche intense o giochi che facciano sudare o surriscaldare vostro figlio.

Gestire i sintomi di tuo figlio può essere a volte difficile. Potresti sentirti sopraffatto ed esausto. Chiedi al tuo medico ulteriori consigli per far stare il tuo bambino – e te stesso – il più possibile a proprio agio. Inoltre, unendoti a gruppi di supporto per genitori , potrai condividere le tue esperienze e imparare nuovi modi per gestire l'EB di tuo figlio.

È possibile prevenire l'EB?

Poiché l'EB è una malattia genetica, non può essere prevenuta . Le persone con una storia familiare di EB che desiderano avere figli possono trovare molto utile una consulenza genetica per decidere come pianificare la propria famiglia.

Inoltre, al momento gli esperti non conoscono le cause della forma acquisita di EB. Pertanto, i medici non sanno come prevenirla.

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da epidermolisi bollosa?

Il futuro delle persone affette da epidermolisi bollosa (EB) dipende dal tipo di malattia e dalla sua gravità. Le forme gravi possono causare dolore intenso, deformità, disabilità, ferite che non guariscono mai e persino la morte prematura .

Tuttavia, i medici possono aiutarti a gestire i sintomi. Ciò può essere fatto con un trattamento adeguato e, se necessario, con farmaci antidolorifici. Mantenere la pelle ben coperta con medicazioni protettive non adesive a giorni alterni, lavarsi frequentemente e curare le ferite può contribuire a ridurre l'impatto dell'EB sulla tua vita.

Se hai l'EB, quando dovresti consultare un medico?

In questi casi è fondamentale consultare il medico:

• Se hai difficoltà a respirare.
• Se hai difficoltà a deglutire il cibo.
• Se la ferita appare infetta (la pelle diventa rossa, viola, grigia o bianca; infiammata o gonfia).
• Se compaiono nuovi sintomi.

Quali sono le domande importanti da porre al medico?

Quando vai dal medico, è una buona idea porre domande come queste:

• Come si fa a capire se ho l'EB?
• Se non ho l'EB, quale altra malattia della pelle potrei avere?
• Come posso gestire i miei sintomi?
• Quali farmaci mi consigliate? Hanno effetti collaterali?
• Quali rimedi casalinghi consigliate?
• Cos'altro posso fare per migliorare i miei sintomi?
• Esiste una crema o un unguento che potete prescrivere?
• Dovrei consultare un dermatologo o un altro specialista?

Qual è la differenza tra epidermolisi bollosa (EB) e pemfigoide bolloso?

Il pemfigoide bolloso è una rara malattia autoimmune della pelle. Può causare pomfi pruriginosi simili all'orticaria o vesciche piene di liquido. Il pemfigoide bolloso colpisce più spesso le persone di età superiore ai 60 anni e di solito si risolve spontaneamente entro cinque anni. Tuttavia, nei casi più gravi, le vesciche e le cicatrici possono danneggiare gli organi interni ed essere fatali.

Sebbene l'EB possa talvolta essere una malattia autoimmune, è solitamente causata da una mutazione genetica che colpisce il collagene della pelle. L'EB si manifesta in genere durante l'infanzia o la prima fanciullezza . Poiché non esiste una cura per l'EB, si potrebbe dover convivere con i sintomi per tutta la vita.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

L'epidermolisi bollosa (EB) è una condizione a volte difficile da affrontare. Tuttavia, con la giusta consulenza medica, le cure adeguate e l'affetto di chi ti sta vicino, è possibile gestire i sintomi e vivere al meglio. Ricorda, non sei solo. Medici, familiari e gruppi di supporto sono tutti lì per aiutarti. Quindi, non avere paura, sii forte e affronta questa situazione.

Se avete ulteriori domande sull'EB, consultate un dermatologo.

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