Cosa devi sapere sul melanoma mucosale!

Tutti abbiamo sentito parlare di cancro della pelle, giusto? Ma sapevate che a volte questi tumori possono svilupparsi all'interno del nostro corpo, in punti non visibili dall'esterno? Un tipo di cancro raro ma pericoloso è il melanoma mucosale. Se vi sembra un argomento un po' serio, non preoccupatevi. Parliamone in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è il cosiddetto melanoma mucosale?

In parole semplici, il melanoma mucosale è un raro tipo di cancro chiamato melanoma . Ha origine nelle membrane mucose del nostro corpo. Ora, potreste chiedervi cosa siano le membrane mucose. Si tratta di membrane sottili e umide che rivestono gli organi interni del nostro corpo, come l'interno del naso, della bocca, dell'ano e della vagina. Immaginatele come la sottile pelle umida all'interno della nostra bocca. È lì che si trovano queste membrane mucose.

Quindi, questa condizione chiamata melanoma mucosale può manifestarsi ovunque siano presenti membrane mucose. Ma è più comune in:

• Nella zona della testa e del collo: in particolare naso, labbra e interno della bocca.
• Regione anorettale: si intende la zona intorno all'ano e il canale attraverso il quale vengono espulse le feci.
• Regione vulvovaginale: le parti esterne della vagina femminile e le aree circostanti .

Questa patologia colpisce solitamente persone di età superiore ai 70 anni. Purtroppo, spesso il tumore si è già diffuso (metastatizzato) ad altre parti del corpo al momento della diagnosi. I medici possono trattare questo tipo di melanoma mucosale con un intervento chirurgico. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, il trattamento viene effettuato da un team multidisciplinare di medici che collaborano per utilizzare una varietà di terapie.

Si tratta di una condizione comune?

No, non proprio. È molto raro . Pensaci: l'American Cancer Society stima che nel 2022 ci saranno circa 99.000 nuovi casi di melanoma. Ma questo tipo di melanoma, chiamato melanoma mucosale, rappresenta solo circa l'1% di tutti i casi di melanoma. Ovvero circa 990 persone. Quindi puoi capire quanto sia raro.

Quali sono i sintomi del melanoma mucosale?

È qui che la situazione si complica un po'. Perché i sintomi del melanoma mucosale possono passare inosservati . Questo perché questo tumore si sviluppa in zone nascoste del nostro corpo che non sempre riusciamo a controllare. Pensiamo ad esempio all'interno del naso o alla pelle intorno all'ano. Non sempre ci accorgiamo di eventuali cambiamenti in queste aree.

Inoltre, questi sintomi possono talvolta essere simili a quelli di altre malattie meno gravi. Pertanto, molte persone non considerano questi cambiamenti come segnali di un problema più serio. I sintomi variano anche a seconda della sede di insorgenza del tumore.

Relativo a testa e collo

Tra il 31% e il 51% di tutti i casi di melanoma mucosale si manifesta nella regione della testa e del collo. Esistono tre tipologie principali, con i relativi sintomi:

Melanoma della mucosa orale

Questo tumore colpisce la parte interna della bocca, in particolare le labbra. I sintomi possono includere:

• Un nodulo sulla lingua che non guarisce e continua a ingrandirsi.
• Una piaga in bocca che non guarisce.
• Mal di bocca.
• Sanguinamento dalla bocca.
• La protesi dentale non si adatta correttamente. (Se porti la protesi dentale)

melanoma della mucosa sinonasale

Si tratta di un tumore che si sviluppa nelle vie nasali e nei seni paranasali. I sintomi possono includere:

• Sanguinamento continuo da una narice (epistassi) .
• Sensazione di avere qualcosa incastrato nel naso (ostruzione nasale) .
• Minzione frequente.
• Dolore al viso.

Melanoma della mucosa laringea/faringea

Questo è il tipo meno comune di melanoma mucosale. Colpisce la gola. I sintomi possono includere:

• Raucedine.
• Difficoltà a deglutire il cibo (disfagia) .
• Mal di gola o infezione (faringite) .
• Un nodulo o una massa tumorale compare sulla parte esterna del collo.

Dentro e intorno all'ano

Il melanoma della mucosa anorettale si sviluppa nel retto e/o nell'ano. Colpisce tra il 17% e il 24% di tutti i pazienti. I sintomi possono includere:

• Dolore al retto o all'ano.
• Un nodulo o una massa tumorale nel retto o nell'ano.
• Sanguinamento dall'ano o dal retto.
• Stipsi.
• Prurito anale (prurito anale) .

Nella vagina e nella zona vaginale esterna

Il melanoma della mucosa vulvovaginale si sviluppa nelle pareti della vagina e della vulva nelle donne. Colpisce circa il 18% di tutte le pazienti. I sintomi possono includere:

• Sanguinamento vaginale durante le mestruazioni o dopo la menopausa (ovvero, dopo la completa cessazione delle mestruazioni).
• Dolore vaginale.
• Potrebbe verificarsi una secrezione vaginale anomala, anche se ematica .
• Un nodulo o una neoformazione nella vagina o nella zona vaginale esterna.
• Prurito vaginale o nella zona vaginale esterna che non migliora nonostante il trattamento.

Molto importante: questi sintomi possono spesso essere causati da altre patologie comuni. Tuttavia, se si manifesta uno qualsiasi di questi sintomi, soprattutto se persistono, si prega di consultare un medico . La diagnosi precoce è sempre fondamentale per un trattamento efficace.

Perché si sviluppa questo melanoma mucosale? Quali sono le cause?

In breve, i ricercatori medici non conoscono ancora la causa esatta del melanoma mucosale. Come tutti i melanomi, questo tipo di tumore ha origine nelle cellule chiamate melanociti . I melanociti sono le cellule che producono la melanina, il pigmento che determina il colore dei nostri occhi, capelli e pelle. Questa melanina protegge la pelle e gli occhi dai danni causati dal sole.

Sorprendentemente, i ricercatori stanno ancora studiando perché queste cellule melanocitarie, che proteggono dalla luce solare, si trovino nelle membrane mucose, che raramente ricevono luce solare.

Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che due mutazioni genetiche potrebbero contribuire allo sviluppo di alcuni di questi melanomi mucosali. Si tratta di mutazioni somatiche , ovvero non congenite, ma piuttosto cambiamenti che si verificano nelle nostre cellule nel corso della vita. Le mutazioni nei geni KIT e BRAF si riscontrano in una piccola percentuale di pazienti affetti da melanoma mucosale:

• Gene KIT: Il gene KIT controlla la velocità di crescita di alcune cellule, inclusi i melanociti. Come il gene BRAF, il gene KIT produce una proteina che favorisce la crescita cellulare. Quando il gene KIT subisce una mutazione, la proteina KIT altera la funzione di altre proteine, causando una divisione e moltiplicazione cellulare più rapida del normale. Gli studi dimostrano che le mutazioni del gene KIT si riscontrano nel 7-17% di tutti i casi di melanoma mucosale. Sono presenti anche in circa il 30% dei casi di melanoma mucosale della vagina e della vulva.

• Gene BRAF: Il gene BRAF controlla le proteine ​​che regolano la crescita dei melanociti. Queste proteine ​​ricevono istruzioni dal gene BRAF sulla velocità di divisione e moltiplicazione delle cellule. Quando il gene BRAF subisce una mutazione, queste istruzioni vengono modificate, causando una moltiplicazione incontrollata delle cellule e la conseguente trasformazione in cellule cancerose. Tuttavia, le mutazioni del gene BRAF si riscontrano solo in una piccola percentuale di casi, tra il 3% e il 15% di tutti i casi di melanoma mucosale.

L'esposizione al sole è una causa del melanoma cutaneo. Vale lo stesso anche per il melanoma delle mucose?

No, non è così. Il melanoma mucosale si sviluppa in aree non esposte al sole, come l'interno del naso, della bocca o dell'ano. Quindi la luce solare non è una causa diretta.

Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia?

I medici utilizzano diversi test per diagnosticare questa malattia, tra cui:

• Possono essere inclusi diversi esami di diagnostica per immagini, come la TAC (tomografia computerizzata) e la risonanza magnetica (RM) . Questi esami permettono di visualizzare i tumori all'interno del corpo, le loro dimensioni e se si sono diffusi.
• Vengono eseguite delle biopsie . Ciò significa che un piccolo campione di cellule o tessuto viene prelevato da un'area sospetta ed esaminato al microscopio da un patologo. Questo permette di determinare con precisione se si tratta di un tumore e di che tipo.
• È possibile effettuare anche test genetici per verificare la presenza di mutazioni genetiche.

Qual è la stadiazione del melanoma mucosale?

I medici utilizzano sistemi di stadiazione del cancro per pianificare il trattamento e determinare la prognosi, ovvero l'esito previsto. In generale, il melanoma mucosale in fase iniziale è una condizione in cui il tumore non si è diffuso oltre il punto di origine.

Tuttavia, la questione è un po' complessa . Infatti, ogni tipo di melanoma mucosale (ad esempio, bocca, naso, retto) ha un proprio sistema di stadiazione, e i dettagli sono molto diversi. La stadiazione del cancro può essere difficile da comprendere. Se non siete sicuri di ciò che vi dice il medico, o se avete dubbi o domande, non esitate a chiedere maggiori informazioni al vostro medico .

Come viene trattata questa situazione?

Poiché il melanoma mucosale è una malattia complessa, il trattamento è spesso gestito da un team multidisciplinare di medici di diverse specialità . Questo team può includere specialisti in oncologia chirurgica, specialisti in radioterapia oncologica e specialisti in oncologia medica. Le opzioni di trattamento includono:

• Rimozione chirurgica dei tumori cancerosi e dei tessuti circostanti. Il tipo di intervento chirurgico dipende in gran parte dalla posizione del tumore. Alcuni tumori sono molto difficili da rimuovere chirurgicamente.
• La radioterapia viene somministrata come terapia adiuvante dopo l'intervento chirurgico per distruggere eventuali cellule tumorali residue.

Attualmente, i ricercatori medici stanno conducendo studi clinici sull'immunoterapia e sulla terapia mirata per il cancro . Gli studi clinici valutano se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci. Se soffri di melanoma mucosale, potresti essere idoneo a partecipare a uno di questi studi clinici.Vale la pena chiedere al proprio medico.

Cosa ci si può aspettare convivendo con questa condizione?

Il melanoma mucosale è una malattia potenzialmente letale . I medici ricorrono alla chirurgia e ad altri trattamenti per rimuovere le lesioni cancerose ed eliminare le cellule tumorali. Tuttavia, i melanomi mucosali hanno una maggiore probabilità di recidiva . Se si soffre di melanoma mucosale, potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico o altri trattamenti.

Qual è la prognosi della malattia?

Per quanto riguarda le probabilità di guarigione o sopravvivenza, queste variano da persona a persona. Tuttavia, nel complesso, gli studi dimostrano che il tasso di sopravvivenza a cinque anni per il melanoma mucosale si aggira intorno al 25% . Questo dato può sembrare basso, ma rappresenta una media.

Questi tassi di sopravvivenza variano anche a seconda del tipo di melanoma mucosale:

• Testa e collo: In generale, gli studi dimostrano che meno del 30% delle persone è ancora in vita cinque anni dopo la diagnosi. (I tassi di sopravvivenza variano dal 14% al 48%).
• Vaginale e vulvare: circa il 36% delle persone affette da questa patologia è ancora in vita cinque anni dopo la diagnosi.
• Cancro del retto e dell'ano: circa il 20% delle persone affette da questa patologia è ancora in vita cinque anni dopo la diagnosi.

Non allarmatevi per queste statistiche. Si tratta solo di stime basate sull'esperienza di un gruppo di persone affette da una particolare patologia. Ciò che è vero per loro potrebbe non esserlo per voi. Se avete domande su questi tassi di sopravvivenza, chiedete al vostro medico di spiegarvi cosa potete aspettarvi in ​​base alla vostra condizione.

Come devo prendermi cura della mia salute?

Il melanoma mucosale è una malattia potenzialmente letale che può recidivare anche dopo il trattamento. In caso di recidiva, potrebbe essere opportuno valutare le cure palliative per gestire i sintomi e gli effetti collaterali della terapia. Le cure palliative mirano a migliorare la qualità della vita del paziente e a ridurre il dolore, piuttosto che a guarire la malattia.

Quando dovrei consultare un medico?

Sebbene esistano diversi tipi di melanoma mucosale, tutti tendono a recidivare dopo il trattamento. A seconda della condizione, il medico programmerà controlli periodici per monitorare lo stato di salute generale e verificare l'eventuale ricomparsa della malattia. È fondamentale presentarsi a questi appuntamenti senza mancare un appuntamento.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Ecco alcune domande che puoi porre al tuo medico:

• Che tipo di melanoma mucosale ho?
• A che stadio si trova la mia malattia?
• Quali opzioni di trattamento ho a disposizione?
• In che modo il trattamento mi influenzerà? (Ad esempio, effetti collaterali)
• Qual è la prognosi della mia malattia?

Messaggio da portare a casa

Bene, da quello che abbiamo discusso, spero che abbiate un'idea più chiara sul melanoma mucosale. Ricordate:

• Si tratta di un raro tipo di cancro che si sviluppa nelle membrane mucose all'interno del nostro corpo.
• I sintomi possono essere facilmente trascurati e possono assomigliare a quelli di altre malattie comuni. Pertanto, consultate un medico se avvertite sintomi insoliti e persistenti a livello di bocca, naso, retto o vagina.
• Spesso, l'infezione può essersi già diffusa prima ancora di essere rilevata.
• Il trattamento richiede l'assistenza di un'équipe medica specializzata .
• È importante sottoporsi a un monitoraggio medico a lungo termine, poiché la malattia può recidivare .

Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Essere a conoscenza di questo tipo di malattia vi aiuterà ad agire tempestivamente, se necessario. Abbiate sempre cura della vostra salute!

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