Il midollo spinale del neonato è un problema congenito? Parliamo di mielomeningocele!

Oh, che meraviglia pensare al tuo piccolo nella pancia! Ma a volte, i nostri figli vengono al mondo con problemi di salute inaspettati. Oggi parleremo di una complessa malformazione congenita che si verifica durante lo sviluppo del midollo spinale, mentre il bambino è ancora nell'utero. Si chiama mielomeningocele. Potresti averne sentito parlare anche come "spina bifida aperta". Si tratta di una condizione in cui il midollo spinale del bambino, o canale spinale, non si chiude correttamente.

Che cos'è esattamente un mielomeningocele?

In parole semplici, il mielomeningocele è una malformazione congenita in cui la colonna vertebrale e il canale spinale del bambino non si chiudono completamente prima della nascita, nell'utero. Si tratta di un tipo di difetto del tubo neurale (DTN). Potresti avere difficoltà a pronunciare questo nome, vero? Si pronuncia "mielomeningocele".

Il mielomeningocele si manifesta entro le prime quattro settimane dal concepimento. Si verifica quando il tubo neurale del bambino non si chiude correttamente, causando la protrusione di una sacca piena di liquido dalla parte posteriore della colonna vertebrale. Nello specifico, la sacca può contenere:

• Parte del loro midollo spinale
• Meningi: tessuti che ricoprono il midollo spinale.
• Nervi
• Il liquido cerebrospinale (LCS) è un fluido importante presente nel cervello e nel midollo spinale.

Il mielomeningocele può manifestarsi in qualsiasi punto della colonna vertebrale di un neonato, ma si osserva più frequentemente nella parte bassa della schiena (regioni lombare e sacrale) , ovvero nella zona della vita.

La parte triste è che il midollo spinale e i nervi all'interno del sacco vengono danneggiati. Questo di solito provoca debolezza o perdita di sensibilità nelle parti del corpo sottostanti il ​​sacco . In alcuni casi, il sacco può rompersi. Ciò può accadere a causa dei normali movimenti del bambino mentre è nell'utero, oppure può verificarsi al momento del parto.

Il mielomeningocele è la forma più grave di spina bifida e può causare disabilità da moderate a gravi. Ad esempio, debolezza muscolare, perdita del controllo della vescica o dell'intestino e/o paralisi . Tuttavia, i bambini con questa condizione localizzata nella parte inferiore della colonna vertebrale di solito presentano meno sintomi rispetto a quelli con la condizione localizzata nella parte superiore.

Che cos'è un difetto del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale (DTN) sono malformazioni congenite del cervello, della colonna vertebrale o del midollo spinale. Spesso si manifestano entro il primo mese di gravidanza , a volte anche prima che la donna sappia di essere incinta. I due principali tipi di difetti del tubo neurale sono la spina bifida e l'anencefalia.

Ecco cosa succede normalmente: durante il primo mese di gravidanza, le due metà del midollo spinale del feto si fondono per formare una guaina protettiva per il midollo spinale, i nervi spinali e le meningi (il tessuto che ricopre il midollo spinale). A questo punto, il cervello e il midollo spinale in via di sviluppo del feto sono chiamati tubo neurale.

Pertanto, se si verifica un errore o un problema nella formazione del tubo neurale, si parla di difetto del tubo neurale.

Qual è la differenza tra spina bifida e mielomeningocele?

La "spina bifida" si riferisce a qualsiasi difetto congenito in cui il tubo neurale che circonda la colonna vertebrale non si chiude completamente.

Come accennato in precedenza, la spina bifida può manifestarsi in qualsiasi punto della colonna vertebrale del bambino se il tubo neurale non si chiude completamente nell'utero. In questo caso, la guaina che protegge il midollo spinale non si chiude correttamente, causando danni al midollo spinale e ai nervi del neonato.

Il mielomeningocele è un tipo di spina bifida, nonché il più grave. Si tratta di una sacca piena di liquido che protrude dalla schiena del bambino, contenente parte del midollo spinale e dei nervi. Gli altri tipi di spina bifida sono il meningocele e la spina bifida occulta.

Qual è la differenza tra meningocele e mielomeningocele?

Il mielomeningocele e il meningocele sono entrambi tipi di spina bifida, ma presentano una leggera differenza.

Il meningocele è una condizione in cui una sacca piena di liquido fuoriesce da un'apertura nella schiena del bambino, ma questa sacca non contiene il midollo spinale . Di solito, ciò causa danni minimi o nulli ai nervi.

Ma nel mielomeningocele , all'interno di quella sacca sono presenti sia una parte del midollo spinale che dei nervi, e questi risultano danneggiati . È questo che peggiora la situazione.

Chi è colpito dal mielomeningocele?

Il mielomeningocele può colpire qualsiasi feto. Sebbene gli scienziati non siano certi delle cause, hanno identificato alcuni fattori genetici, ambientali e nutrizionali che aumentano il rischio che un bambino sviluppi questa patologia.

Quanto è comune questa condizione?

Il mielomeningocele è una patologia che si manifesta nel sistema nervoso centrale.La malformazione congenita più comune. Ad esempio, negli Stati Uniti colpisce circa 1.645 bambini nati ogni anno. Anche in Sri Lanka nascono bambini affetti da questa patologia.

Quali sono i sintomi del mielomeningocele?

Un neonato affetto da mielomeningocele presenta una sacca piena di liquido che si estende lungo la colonna vertebrale, partendo dalla parte centrale della schiena . I medici possono spesso diagnosticare questa condizione durante la gravidanza tramite un'ecografia.

Un neonato affetto da mielomeningocele può presentare anche altre malformazioni congenite . Circa 8 neonati su 10 con questa condizione presentano anche idrocefalo, ovvero un accumulo di liquido nel cervello .

Altri problemi del midollo spinale o del sistema muscolo-scheletrico che possono essere associati al mielomeningocele includono:

• Siringomielia (una cisti piena di liquido all'interno del midollo spinale)
• lussazione dell'anca

Quali sono le cause del mielomeningocele?

Medici e scienziati non conoscono ancora la causa esatta del mielomeningocele, ma ritengono che si tratti di una condizione complessa causata da una combinazione di fattori genetici, nutrizionali e ambientali .

In particolare, è stato dimostrato che bassi livelli di acido folico nell'organismo materno prima e durante la gravidanza contribuiscono all'insorgenza di questo tipo di malformazione congenita. L'acido folico (noto anche come folato) è essenziale per lo sviluppo del cervello e del midollo spinale del feto.

Come viene diagnosticato il mielomeningocele prima della nascita del bambino?

Spesso (ma non sempre) i medici possono diagnosticare il mielomeningocele nel feto durante la gravidanza. Utilizzano i seguenti esami:

• Esame del sangue: Tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza, il medico prescriverà un esame del sangue per misurare una sostanza chiamata alfa-fetoproteina (AFP). Circa il 75-80% delle donne in gravidanza che aspettano un bambino con spina bifida presenta livelli di AFP superiori alla norma. Se anche i tuoi livelli risultano elevati, il medico prescriverà altri esami, come un'ecografia, per esaminare ulteriormente il bambino.
• Ecografia prenatale fetale: un'ecografia durante la gravidanza è il metodo più accurato per diagnosticare il mielomeningocele. I medici solitamente raccomandano ecografie nel primo trimestre (settimane 11-14) e nel secondo trimestre (settimane 18-22). L'ecografia del secondo trimestre è quella che consente una diagnosi più precisa.
• Test di amniocentesi:Se un'ecografia fetale conferma la presenza di mielomeningocele, il medico potrebbe raccomandare un'amniocentesi. Questa procedura viene eseguita per verificare la presenza di rare patologie genetiche associate al mielomeningocele. Consiste nel prelevare un campione di liquido amniotico dal sacco che circonda il feto tramite un ago. Poiché questa procedura comporta alcuni rischi, è importante discuterne con il medico.

Se non viene rilevato durante la gravidanza, il mielomeningocele viene diagnosticato dopo la nascita del bambino mediante esami di diagnostica per immagini come la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC).

Quali sono i trattamenti per il mielomeningocele?

Il trattamento usuale per il mielomeningocele è un intervento chirurgico per chiudere l'apertura nel midollo spinale del bambino .

I medici possono eseguire questo intervento chirurgico prima della nascita del bambino (chirurgia fetale) o subito dopo la nascita (chirurgia postnatale) .

Poiché i neonati affetti da mielomeningocele spesso presentano idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello), potrebbe essere necessario anche un intervento di derivazione ventricolo-peritoneale (VP) per rimuovere il liquido in eccesso dal cervello del bambino.

Molti bambini avranno bisogno di cure a vita per gestire i problemi causati dai danni al midollo spinale e ai nervi. I trattamenti comuni includono antibiotici per prevenire infezioni come la meningite (infezioni cerebrali) o le infezioni del tratto urinario (ITU) e la fisioterapia.

Chirurgia fetale per mielomeningocele

La chirurgia fetale è un'opzione che può essere scelta a seconda della gravità del mielomeningocele e dello stato di salute della madre in gravidanza. Questo tipo di intervento chirurgico sta diventando sempre più comune.

Sebbene questo intervento chirurgico possa impedire il peggioramento dei sintomi, non è in grado di correggere i danni già arrecati al midollo spinale o ai nervi .

Importante: questi interventi chirurgici fetali comportano delle complicazioni, come un aumento del rischio di parto prematuro e di deiscenza uterina.

Intervento chirurgico postnatale per mielomeningocele

Se il vostro bambino non è stato sottoposto a intervento chirurgico fetale per correggere la spina bifida, l'intervento dovrebbe essere eseguito il prima possibile dopo la nascita , idealmente entro le prime 48 ore , per ridurre il rischio di infezione.

Da quali medici dovrei farmi visitare per mio figlio affetto da mielomeningocele?

Molti bambini affetti da mielomeningocele traggono beneficio dal supporto di un team multidisciplinare per coordinare la loro cura e gestione. Gli specialisti che potrebbero essere coinvolti nella cura di vostro figlio includono:

• Neurologo
• Neurochirurgo
• chirurgo fetale
• Urologo
• Ortopedico
• Dermatologo
• Fisioterapista

Quali sono i fattori di rischio per il mielomeningocele?

Purtroppo, le malformazioni congenite come il mielomeningocele non possono essere completamente prevenute: il rischio può solo essere ridotto . Nella maggior parte dei casi, la condizione si manifesta in modo sporadico. Tuttavia, gli scienziati hanno identificato diversi fattori di rischio associati a questa patologia. Essi sono:

• Carenza di folati (acido folico): i folati, la forma naturale della vitamina B9, sono essenziali per un sano sviluppo fetale. La carenza di folati aumenta il rischio di spina bifida e altri difetti del tubo neurale (DTN). Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, è importante assumere vitamine prenatali per assicurarti di assumere i folati (acido folico) e gli altri nutrienti necessari per una gravidanza sana.
• Anamnesi familiare di difetti del tubo neurale: le persone che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale hanno circa il 3% di probabilità in più di avere un secondo figlio con lo stesso difetto. Inoltre, le donne che hanno avuto un difetto del tubo neurale (DTN) hanno maggiori probabilità di avere un figlio con mielomeningocele rispetto a quelle che non hanno questa condizione. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con mielomeningocele nasce da genitori che non hanno una storia familiare di questa patologia.
• Farmaci antiepilettici: È stato riscontrato che alcuni farmaci antiepilettici, se assunti durante la gravidanza, sono associati a un aumento del rischio di difetti del tubo neurale.
• Diabete: le donne in gravidanza con diabete non ben controllato presentano un rischio maggiore di dare alla luce un bambino affetto da mielomeningocele.
• Obesità: le donne obese prima della gravidanza hanno un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con un difetto del tubo neurale, incluso il mielomeningocele.
• Aumento della temperatura corporea:È stato riscontrato che un aumento della temperatura corporea centrale (ipertermia) durante le prime settimane di gravidanza, sia a causa di febbre persistente che dell'uso di sauna o vasca idromassaggio, aumenta leggermente il rischio di mielomeningocele.

Ricorda, avere un bambino con mielomeningocele non è colpa tua. Tutte le donne in età fertile sono a rischio di avere una gravidanza complicata da una malformazione congenita.

Qual è la prognosi del mielomeningocele?

Non esistono due persone affette da mielomeningocele che presentino la stessa manifestazione della malattia. La prognosi di questa condizione dipende da diversi fattori, tra cui:

• Le condizioni originarie del loro midollo spinale e dei loro nervi.
• Quanto è alta o bassa l'apertura nella colonna vertebrale.
• La borsa è aperta o chiusa?
• Sia che l'intervento chirurgico sia stato eseguito prima o dopo la nascita.

Il tasso di mortalità per le persone affette da spina bifida è di circa l'1% all'anno tra i 5 e i 30 anni. Più in alto si trova la lesione nel midollo spinale, maggiore è il rischio di complicazioni e di morte.

Gli effetti collaterali e le complicazioni del mielomeningocele possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita. Le persone affette da questa patologia hanno maggiori probabilità di soffrire di depressione, ansia e di adottare comportamenti a rischio .

Quali sono le complicanze del mielomeningocele?

Le complicazioni associate al mielomeningocele sono:

• Paralisi e/o perdita di sensibilità nelle parti del corpo al di sotto dell'area della sacca piena di liquido (lesione).
• Mobilità ridotta a causa di debolezza muscolare.
• Problemi ossei associati alla paralisi , ad esempio scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), contratture e lussazione dell'anca.
• Perdita del controllo della vescica e/o dell'intestino.
• Frequente insorgenza di infezioni del tratto urinario (ITU).
• Meningite (infezione cerebrale).
• Allergia al lattice.
• Difficoltà di apprendimento o ritardi nello sviluppo (disturbi cognitivi).
• Epilessia (crisi convulsive).

Come posso prendermi cura del mio bambino affetto da mielomeningocele?

La cosa più importante da ricordare è che non esistono due persone affette da mielomeningocele che manifestino gli stessi sintomi. Non è possibile sapere con certezza come il vostro bambino ne sarà colpito. La cosa migliore da fare è consultare un medico specializzato nella ricerca e nel trattamento della spina bifida e del mielomeningocele.

Man mano che il bambino cresce, un team di medici specialisti si prenderà cura delle sue esigenze.Può essere utile.

Quando dovrei parlare con il pediatra di mio figlio del mielomeningocele?

Se a vostro figlio nasce il mielomeningocele, dovrà sottoporsi a regolari visite mediche, sia dal medico che dall'équipe di medici, per tutta la vita.

In particolare, è molto importante parlare con il pediatra per i seguenti motivi:

• Se il tuo bambino ha iniziato a camminare troppo tardi o a gattonare troppo tardi.
• Se il bambino presenta sintomi di idrocefalo, ad esempio una fontanella sporgente sulla fronte, irritabilità, eccessiva sonnolenza e difficoltà nell'alimentazione, consultare un medico.
• Se il bambino presenta sintomi di meningite, potrebbe avere febbre, rigidità del collo, irritabilità e pianto acuto.

Quali domande dovrei porre al mio medico riguardo al mielomeningocele?

Se il medico sospetta un mielomeningocele, potrebbe essere utile porle le seguenti domande:

• Cosa posso fare per mantenermi in salute durante il resto della gravidanza?
• Potreste consigliarmi medici e specialisti esperti in spina bifida e mielomeningocele?
• Quali sono le opzioni di trattamento per il mielomeningocele?
• Quali sono i rischi e i benefici della chirurgia riparativa fetale e della chirurgia riparativa postnatale?
• Corro il rischio di avere un altro figlio con mielomeningocele?
• Avete informazioni su gruppi di supporto per persone affette da mielomeningocele e per i genitori di bambini con questa patologia?

Scoprire che il proprio bambino ha una grave patologia può essere sconvolgente. Ma ricordate che non siete soli : esistono molte risorse per aiutare voi e la vostra famiglia. È importante parlare con un medico esperto di mielomeningocele per saperne di più su come la malattia influisce sul bambino e su come prepararsi.

Un messaggio da portare a casa da parte nostra

Il mielomeningocele è una malformazione congenita molto complessa. Tuttavia, con le giuste cure mediche, il supporto adeguato e l'amore, questi bambini possono vivere una vita serena . È fondamentale riconoscere questa condizione nel feto e cercare tempestivamente un trattamento. Anche un adeguato apporto di acido folico può contribuire a ridurre il rischio di questa patologia. Per qualsiasi ulteriore domanda, non esitate a consultare il vostro medico.

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